Retard psihomotor sever
Retard mental
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... in cazul sugarului si copilului mic retardul mental se evidentiaza (de fapt se suspecteaza doar si abia la varsta scolara se pune in evidenta) ca ...retardul mental (cel putin pentru pacientii neantrenabili cu retard sever) este o premisa sigura pentru nereusita si dependenta de ingrijiri de specialitate, un IQ foarte inalt nu constituie ...postnatala, insistandu-se asupra circumstantelor de hipoxie, miscarilor fetale, dezvoltarii psihomotorii, convulsiilor, hipotoniei si hipoactivitatii in primele luni dupa nastere. Ca o particularitate, anamneza trebuie sa adune date despre ...pe ...
Toxoplasmoza oculara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...limfadenopatia benigna, afectarea SNC cu potential letal, corioretinita si retard mintal. Raspandirea protozoarului este universala; se crede ca aproape jumatate din populatia generala este seropozitiva –marea majoritate fiind asimptomatici. Infectia prezinta un risc deosebit de sever pentru fetusul uman in formare si pentru persoanele imunocompromise (in special HIV-SIDA). Dupa momentul in care se manifesta ...urmate de corioretinita bilaterala, hidrocefalie, calcificari cerebrale si retard psihomotor. Simptomatologia oculara cuprinde: scaderea acuitatii vizuale (dificil...
Sindromul Griscelli
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...niciun fel de probleme, cu excepţia problemelor de retard motor şi retard mental sever, iar pacienţii cu sindrom Griscelli de tip 3 se prezintă sănătoşi la vârsta de 21-24 de ani, ...manifestări ca: hemipareză, paralizie facială periferică, spasticitate, convulsii, retard psihomotor şi dezvoltare psihomotorie severă. defecte oculare. Albinismul ocular parţial a fost observat la ...sindromului Griscelli în cazul mutaţiei pe gene RAB27A. (5)
Alcaloza hipocloremica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...indiciu ca pacientul are stenoza pilorica sau reflux gastroesofagian sever. Istoricul de polihidraminos este de ajutor. Acesta poate determina poliurie sau diaree congenitala. Lipsa ambelor simptome ajuta la diagnosticarea fibrozei chistice. Leziunile cerebrale severe si retardul psihomotor apar la copii cu diagnostic tardiv si lipsa tratamentului. Anorexia si poliuria conduc la malnutritie si lipsa cresterii. ...magneziu - sindrom Bartter si sindrom Gitelman - administrarea acuta de alcali exogeni la pacientii cu sindrom lapte-alcaline sau dupa o transfuzie masiva de singe - hipercalc...
Sindromul Adams-Oliver
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... hipoplazia cerebrală a corpului calos; retard psihomotor; spina bifidă; [3] retard mental. [2] Manifestări oculare microftalmie (anomalie ... picioarelor scurtate) sau proteze, după caz. [1], [5], [2]
Sindromul Zellweger - Sindromul cerebro-hepato-renal
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Hipotonie exagerată (tonus muscular scăzut) Retard psihomotor Convulsii Apnee (Întrerupere temporară a respiraţiei) Inabilitea de a ...sunt cruciale. [10] Sindromul Zellweger este cel mai sever sindrom dintre Bolile Peroxizomilor. Incidenţa cea mai mare raportată până în prezent din lume a Sindromului ...apneei progresive sau compromiterii respiratorii cauzate de infecţii. [11]
Infectia cu citomegalovirus la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...virala congenitala in tarile dezvoltate, foarte des evoluand spre retard neuropsihic si deficit de dezvoltare somatica. Alaturi de rubeola si toxoplasmoza este responsabila de malformatii ale noului-nascut, cu ...(CMV) este un agent capabil de a cauza infectii severe, uneori fatale la om si la mamifer. Toate aceste afectiuni sunt asociate cu producerea in tesuturi de celule ...verbale si scrise (dislexie, disgrafie). Bolnavii pot prezenta retard psihomotor in 41% din cazuri (QI < 70%), disfunctii neurologice (tetrapareza, displegie, convulsii), tulburari de atentie si tulburari de ....
Afectiunile ereditare ale ficatului
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...exitusul se produce prin insuficienta hepatica, suprainfectii, deshidratare acuta sau inanitie. In unele cazuri, in special cele nediagnosticate, se poate instala ciroza hepatica, intarzierea psihica severa, cataracta sau afectarea renala. Tratamentul se rezuma la excluderea galactozei din alimentatie. Intoleranta ereditara la fructoza ...si potential reversibila, sindrom hemoragic. Intre episoade, dezvoltarea psihomotorie a pacientului ramane normala cu exceptia cazului in care apar sechele in urma accidentelor hipoglicemice. Boala ...forma unei ciroze hepatice cu fenomene de...
Hipotiroidismul congenital
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...copii si determina deficite de crestere, motorii, neurologice si retard mental ireversibil. Incidenta: 1/3.000 - 1/4.000 de nou nascuti. Etiologie: 1. Disgeneziile tiroidiene: agenezia, hipogenezia, ectopia. 2. ...vicios implantata cu distrofii dentare si carii. Achizitiile psihomotorii apar cu intarziere si se instaleaza retardul mental sever (cretinismul). Cand cauza hipotiroidismului congenital este dishormonogeneza mai apare in plus cresterea in volum a glandei ...6-12 luni de la 3 ani pana la sfarsitul cresterii.
Anorexia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de recuperare de 60-90%, cu 10% dintre pacienti raminind sever bolnavi. Patogenia anorexiei Anorexia nervoasa este rezultatul unei combinatii intre factori sociali, psihologici, biologici care tind sa afecteze femeile ...parul subtire si emancierea evidenta - comportamental pacientul manifesta retard psihomotor si lipsa afectiunii - semnele vitale cuprind anomalii precum hipotermie, hipotensiune si bradicardie - examinarea cardiaca arata clic ...Mortalitatea se datoreaza frecvent suicidului si mai rar complicatiilor infometarii.
Sindromul Cornelia de Lange
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... dificultati de hranire intarziere psihomotorie probleme comportamentale si alte malformatii asociate. Sindromul Cornelia de Lange a fost descris pentru prima data ...periorala; Olidactilie (degete lipsa) in formele severe; Maini si picioare scurte; Microcefalie; Malformatii cardiace; ...pe baza examenului clinic, care identifica trasaturile craniofaciale specifice, retardul somatic si mintal, anormalitatile la nivelul membrelor si hirsutismul. Diagnosticul poate fi confirmat prin teste genetice. Tratament Ingrijirea medicala a .....
Sindromul Miller-Dieker (lisencefalie)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...adeseori sindrom Miller-Dieker-lisencefalie. [3]Această anomalie a creierului duce la retard sever al dezvoltării intelectuale, întârzierea creșterii și dezvoltării fizice, convulsii epileptice, rigiditate musculară anormală (spasticitate) asociată cu ...cu un retard și mai mare în dezvoltarea psihomotorie. După primele luni de viață majoritatea copiilor au convulsii de tip mixt ce presupun asocierea spasmelor infantile ...același tip de convulsii neasociate cu sindromul Miller-Dieker. [3]
Sindromul abstinentei neonatale (Sevrajul nou-nascutului)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...pentru nou-nascut. Abuzul de droguri in sarcina si comportamentul psihomotor neonatal secundar sevrajului opiaceelor si drogurilor este astazi o problema semnificativa clinica si sociala.Tratamentul si medicatia tinteste sevrajul ...copilului se adauga greutatea mica la nastere, prematuritatea si retardul cresterii intrauterine. Datorita timpului scurt de injumatatire, sevrajul la heroina poate debuta la 24 de ore de la ...stabilit, dar dozele materne mari sunt asociate cu simptome severe la nou-nascut.Cocaina si amfetaminele sunt stimulanti cu efecte vasoconstrictoare puternice, care ...
Boala Alexander
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...I de pacienți se remarcă: tulburări de dezvoltare psihomotorie, cu pierderea achizițiilor de dezvoltare, creșterea dimensiunilor craniului (prin dezvoltarea exagerată a creierului) și convulsii; ...viață. Progresia este rapidă și conduce la dizabilități severe și chiar deces în primii ani. Se caracterizează prin: pierderea reflexelor (cum este, ... cadrul acesteia se descriu: retard psihomotor progresiv cu pierderea deprinderilor din cursul dezvoltării; bose frontale și megaencefalie care implică ...cu apariția de variante patogenice la genei GFAP. [6]
Craniofaringiomul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...grade Deficite ale memoriei, hiperfagie, apatie, retard psihomotor [2, 3] Paraclinic ImagisticăDiagnosticul de probabilitate al craniofaringiomului se realizează cu ajutorul imagisticii. Tomografia computerizată (CT) este o tehnică ...intervenției chirurgicale. Mai pot apărea: Obezitatea severă Modificări ale comportamentului Convulsii Tulburări de motilitate oculară ...de recidivă crește de la 20% la 83%. [2, 3]
Sindromul CHARGE
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...- atrezie coanală; R - retard mental; G - hipoplazie genitală; E - malformații ale urechilor). Din ... hipotrofie staturo-ponderală; întârziere în dezvoltarea psihomotorie; dificultăți de deglutiție; întârziere de creștere. (5, 6) Tablou clinic Tabloul clinic este guvernat ...la microoftalie sau chiar anoftalmie în cazurile foarte severe. (5) Malformații cardiace cardiopatiiile congenitale au o frecvență de 75-80%; cel mai comun ...viitoarele sarcini și pentru posibilitățile de diagnost...
Marasm - malnutritie proteo-calorica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Marasmul este una dintre cele trei forme severe de malnutritie proteo-calorica, alaturi de kwashiokor si kwashiokor marasmic. Aceste forme de malnutritie reprezinta un grup de conditii ...si cei institutionalizati. Factorii de risc pentru marasm includ retardul mental, fibroza chistica, neoplasmele, bolile cardiovasculare si bolile renale in stadiu final. Marasmul nu determina doar o mortalitate ...hipotiroidismul, cu repercusiuni asupra functiei cerebrale si a dezvoltarii psihomotorii. Apare intoleranta la glucoza.Sistemul hematopoietic. Se observa anemia feripriva, deficitul de fier si ...
Sindromul Rett
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cromozom X aleatorie in fiecare celula. Simptomele si severitatea pot depinde de procentul de gene mutante activate si de tipul de mutatie. S-au descoperit multiple mutatii ...cu sindrom Rett decit la alti indivizi cu retard mintal sever, care este asociata cu supravietuire de doar 27%. (4) (3) Diagnostic Femeile care intrunesc criteriile diagnostice clinice ...60-90% dintre pacienti - diferentierea de sindromul Landau-Kleffner trebuie facuta clinic si in functie de raspunsul la terapie - pacientii au anomalii epileptiforme legate de virsta cu cea ...ambele conditii pot determina...
Sindromul Cri du chat (boala țipătului de pisică)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...afectate au un timbru vocal înalt. Maladia asociază retard mental și dezvoltare motorie întârziată. Sindromul țipătului de pisică este rar, incidența sa estimată fiind de 1 ...Tratamentul suportiv se referă la corectarea defectelor congenitale severe, încurajarea comunicării prin semne și modificarea timpurie a comportamentelor obsesive sau nocive. În general, se recomandă intervenția ...sexe, persoanele cu sindromul cri du chat fiind fertile. Dezvoltarea psihomotorie a indivizilor cu acest sindrom este lentă. Există dificultăți în special &ic...
Catatonia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...o manifestare observata intr-o larga varietate de tulburari. Manifestarile psihomotorii ale catatoniei au fost impartite in patru clase astfel: automatice, repetitive, de sevraj si rezistenta. Catatonia este un ...apare dupa expunerea la medicatie antipsihotica. Persoanele cu autism, retard si alte tulburari neurologice sau de dezvoltare sunt in mod special vulnerabile la catatonie. Patogenie Catatonia reprezinta mai degraba un ...status de excitatie pacientii cu catatonie pot determina leziuni severe, chiar fatale pentru ei insisi sau altii. Pot distruge proprietati. Pacientii pot r...
Epilepsia la copii si adolescenti
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...acești factori cauzatori ai crizelor determină leziuni cerebrale severe, crizele vor apărea precoce, având caracter predominant generalizat. În cazul în care leziunile provocate de factorii cauzatori ...formă particulară de crize epileptice), oprirea sau regresia dezvoltării psihomotorii din momentul apariției spasmelor, hipsaritmie pe EEG (traseu EEG specific- descărcări de unde rapide și ample). Sindromul ...în formele simptomatice, întrucât 70% dintre sugari rămân cu retard psihic iar 50- 60% fac alte tipuri de epilepsie în special ...
Anemia în sarcină
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...4 g/dl), anemie moderată (hemoglobină=8-10 g/dl) și anemie severă (hemoglobină=4-7 g/dl). Etiologie Cea mai frecventă cauză a anemiei în sarcină este reprezentată de deficitul nutrițional de fier. ... naștere (LBW=low birth weight), iar dezvoltarea mentală și psihomotorie poate fi alterată. Majoritatea femeilor se prezintă la începutul sarcinii cu niveluri ale depozitelor de fier situate ...(defecte de tub neural, palatoschizis, defecte cardiace congenitale, retard de creștere intrauterină etc). Deficitul de vitamină B12 poate determina fenomene neuropsihiatrice...
Craniosinostoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...pot prezenta o evolutie mult mai complicata din cauza severitatii crescute a sinostozelor si a problemelor asociate: hidrocefalie si obstructia cailor aeriene. Patogenie Osificarea boltei craniene incepe in ...triunghiulara. Anomalia este de obicei usoara si nu necesita interventie chirurgicala. Chirurgia se efectueaza cind anomalia este persistenta si severa. Craniosinostoza este frecvent asociata cu sindroame craniofaciale sporadice ...Pacientii cu sindrom Apert au un risc ridicat de retard mental. 50% dintre bolnavi au IQ sub 70. Fuziunea vertebrelor cervicale apare la 68% dintr...
Sindromul Dravet
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...evolutie prezinta caracteristic activitate generalizata varf-unda. Dezvoltarea psihomotorie stagneaza in jurul celui de-al doilea an de viata, iar persoanele afectate prezinta declin mental secvential si ...cazuri mai usoare care au fost denumite epilepsia mioclonica severa borderline (SMEB). Sindromul Dravet este cauzat de o mutatie in gena responsabila de canalul neuronal de sodiu, SCN1A. ... deteriorarea limbajului si retardul mental cu semne piramidale secundare. (7) Unii pacienti cu sindrom Dravet prezinta o forma mai usoara cu ...creierului contribuind la problemel...
Febra recurenta
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...a gazdei umane este mai crescuta, cu atat mai severe vor fi simptomele din perioada activa a bolii. Inca nu a putut fi elucidat rolul unor endotoxine in ...– delir, stare de confuzie sau stare de agitatie psihomotorie. Febra poate fi tinuta sub control daca se recurge la realizarea de impachetari reci. Dupa disparitia frisonului (aproximativ ...electie in aceste cazuri. Nu se recomanda folosirea penicilinelor retard, administrate in injectii intramusculare, deoarece acestea vor prelungi timpul de distrugere al spiroketelor. In unele cazuri a fost ...la adoptarea unor masuri promp...Mai multe despre Retard psihomotor sever (căutare avansată)