Retinoblastom

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...mostenita, dar pot aparea si mutatii de novo. „Gena retinoblastomului” se afla pe bratul scurt al cromozomului 13. La aproximativ 10% dintre pacienti exista antecedente familiale de retinoblastom. ...ajuta la determinarea dimensiunilor tumorii computer-tomografia da informatii despre afectarea sau nu a nervului optic angiografia fluoresceinica pentru studierea vaselor ...depistarea precoce a metastazelor. Profilactic se acorda sfatul genetic familiei.

Tumorile oculare la copil

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Cea mai frecventă tumoră malignă intraoculară la copii este retinoblastomul. Diagnosticul precoce permite vindecare peste 95%. Cea de-a doua tumoră malignă ca frecvență este meduloepiteliomul (denumit și diktiom), ...pentru a evalua aceste leziuni cuprind: ecografia orbitei, tomografia computerizată și, cea mai importantă, imagistica prin rezonanță magnetică. Cauze și factori de risc pentru tumorile oculare la copil Retinoblastomul este cauzat de mutații ale genei supresoare tumorale RB1 care predispun celulele progenitoare retiniene la creștere tumorală. În forma ...semn al re...

Orbirea - cecitatea

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... Glaucomul, cataracta si miopia forte sunt o cauza majora a orbirii datorita diagnosticului tardiv. Traumatismele si arsurile prin ele insele sau datorita ...Leber, idiotia amaurotica Tay-Sachs) tumorile maligne (retinoblastom, melanom, etc.) prin pierderea globului ocular. Intoxicatiile cu diferite medicamente, metale grele, alcool metilic se numara printre cauzele care ...vizual semne si simptome proprii bolilor primare (durere oculara, cefalee, halucinatii, lacrimare, etc.). Diagnostic Pentru stabilirea diagnosticului: Anamneza releva simptomatologia bolii de baza ...

Cancerul nazal

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...descrise şi alte tumori maligne nazale (precum adenocarcinomul, carcinomul chistic adenoid, carcinomul chistic mucoepidermoid, osteosarcomul, fibrosarcomul, melanomul, condrosarcomul, etc.). Tumorile maligne nazale pot apărea în orice regiune a ...fost înregistrată în rândul persoanelor diagnosticate în antecedente cu retinoblastom ereditar (prezența unei mutații genetice). Fumatul Expunerea la razele solare ... Congestie nazală Secreții nazale sangvinolente, unilaterale Epistaxis spontan Rinoree sangvinopurulentă, ulterior ri...

Osteosarcom

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...diagnosticului. Deoarece osteosarcoamele nu raspund la radioterapie, chirurgia este singura optiune pentru inlaturarea definitiva si totala a tumorii. Poate fi necesara o proteza totala sau partiala articulara sau reconstructia osului. Anatomia si fiziologia osului: Osul este o structura vie complexa. Exista citeva ...la radiatii. Osteosarcomul indus de radiatii este o forma secundara. Predispozitia genetica este prezenta la pacientii care au prezentat in istoricul personal sau familial medical boli precum: boala Paget, displazia fibroasa, endocromatoza, exostoze multiple ereditare ...

Cataracta

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...determinand astfel alterarea acuitatii vizuale. Se pare ca principala cauza de aparitie a cataractei o reprezinta afectarea metabolismelor cristalinului: tulburari ale gradului de hidratare; leziuni ale capsulei; dezechilibre ...la persoanele varstnice), congenitala (existenta inca de la nastere) secundara altor afectiuni (boli infectioase, boli neurologice, boli genetice), patologica (asociata afectiunilor oculare - uveite, iridocicite, miopie) sau traumatice ...lumina din mediul in care activeaza nu este foarte puternica; pot aparea tulburari in ceea ce priveste perceptia culorilor &...

Anomaliile congenitale ale vitrosului

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...vitreene si glaucom secundar. Diagnosticul diferential se face cu retinoblastomul, cataracta congenitala si persistenta resturilor arterei hialoide. Tratamentul consta in ablatia totala a malformatiei decoland-o cu mare grija ...severe se poate ajunge la enucleatie.Vitroretinopatia exsudativa dominanta evolueaza asemanator retinopatiei prematuritatii dar in in lipsa oxigenarii postnatale in trei stadii: - decolarea posterioara a vitrosului cu formarea ...in axul albastru-galben. Investigatii paraclinice utile sunt adaptometria si angiofluorografia.

Retinopatia de prematuritate

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de naștere). [1] În mod normal vasele retiniene se dezvoltă intrauterin într-un mediu relativ hipoxic. Imediat după nașterea prematură, nou-născutul este expus unui mediu extern foarte bogat ...la anumiți prematuri în ciuda intervențiilor rapide și tratamentului corect, în timp ce la alți prematuri cu aceleași caracteristici boala regresează? Se consideră că terenul genetic ...deține răspunsul. Cu toate că există mulț factori cauzatori asociați cu retinopatia de prematuritate (greutatea mică la naștere, vârsta gestațională redusă și administrarea ex...

Leucocoria

» Secțiunea: Semne și simptome

...cataracta congenitala, cicatricile corneene, melanomul corpului ciliar, boala Norrie, retinoblastomul si fibroplazia retrolentala.

Genetica și cancerul

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...crește până când atinge valoarea de 10 la puterea a 5-a celule, moment în care intră în etapa de carcinom in situ. Acest carcinom in situ ...celule care mor. Toate acestea au loc din cauza că vascularizația tumorală nu este constantă și uniformă, astfel din tumoră se vor selecta clone celulare ...tumoră. Metastazarea se face cel mai frecvent pe cale sangvină și pe cale limfatică, însă alte căi de metastazare sunt: bronhogenă, tubară, pe traiectul tecilor nervoase, ...ereditar, genele MCC și OCC- cancer colorectal, gena RB- retinoblastom. Gena RB1 i...

Celule stem

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...denumite tot celule stem. (2) Autoregenerarea Există două mecanisme pentru a asigura menținerea unei populații de celule stem: replicarea obligatorie asimetrică: o celulă stem se divide doar ...celulare mutiple dar limitate. De exemplu, o celulă multipotentă sangvină este celula hematopoietică. Acest tip de celulă se poate diferenția în câteva tipuri de celule sangvine: limfocite, monocite, ...pentru a înlocui celulele pierdute din măduvă în timpul tratamentului. (2) Terapii potențiale: Leziunile cerebrale: AVC și traumatismele cerebrale duc la pie...

Genele

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...heterociclu, o pentoză și una sau mai multe grupări fosfat) din lanțul de ADN. Gene Alele Alela este o formă alternativă sub care se găsește gena pe un ...AB și 0, pentru locusul care determină grupul sangvin. O anumită persoană dintr-o populație posedă în locusul respectiv numai una dintre genele alele care există în ...are loc la nivel ribozomal rezultând sinteza de catene polipeptidice pe baza informației purtate de ARN mesager, catene care apoi vor fi prelucrate rezultând proteine complexe. Structura ...genelor de rezistență la antibiotice de la o ...

Ereditatea - asemanarea parinte-copil

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...cazul sistemului poligenic A, B, O al grupelor sanguine în cadrul căruia există relația de dominanță-recesivitate (între genele A sau B și gena O) și ...sindromul Marfan, neurofibromatoza von Recklinghausen, alopecia aerata, strabismul, retinoblastomul, sindromul Raynaud, tumora Wilms, trombocitopenia familială, paralizia spastică, porfiria acută intermitentă, rinichiul polichistic al adultului, boala Alzheimer, cataracta congenitală, coreea Huntington. Ereditatea autozomal recesivă Caracterele monogenice cu determinism autozomal ...epilepsia mioclonică, microce...

Puncte cheie în dezvoltarea sistemului vizual al copilului - Ochiul (analizatorul vizual)

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...este importantă detectarea oricăror probleme precoce pentru a asigura oportunitatea copiilor de a-și dezvolta capacitățile vizuale necesare creșterii și învățării. (2) Copiilor le sunt necesare câteva ...Totuși, imaginile apar încă neclare la 2 luni din cauza componentelor sistemului vizual precum fovea și retina care sunt încă în dezvoltare. Astfel, chiar dacă nou-născutul ...surprinzător faptul că aceștia dezvoltă o recunoaștere facială puternică pentru mama lor. La compararea caracteristicelor faciale între specii, s-a descoperit că ...

Tumori benigne si maligne (neoplazice) - generalitati

» Secțiunea: Boli Related

...manifesta sub forma unor formatiuni tumorale sau pseudotumorale (formatiunile chistice, tumorile de origine inflamatorie), fara a indeplini insa caracterele unei adevarate tumori. Dificultatea diagnosticului diferential rezulta din faptul ...alaturi de metodele chirurgicale, mai poate fi utilizata radioterapia (tratamentul cu raze X – utilizate pentru iradierea leziunilor tumorale, in vederea distrugerii tesuturilor canceroase), sau chimioterapia (administrarea de ...mai tintit asupra celulelor tumorale, producand leziuni minime tesuturilor sanatoase) . Aceste trei metode de trat...

Vedere din ce în ce mai în ceață (agravare în timp) - Afecțiuni oculare

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...se agravează în timp și poate fi însoțită de cefalee, oboseală, disconfort ocular, scăderea acuității vizuale pe perioada nopții, modificarea poziției capului pentru a vedea mai bine și ...se dezvoltă progresiv, în urma unei infecții oculare virale, bacteriene sau fungice și se caracterizează prin vedere încețoșată, cu agravare în timp, eritem ocular, vedere neclară, hiperlăcrimare, durere ...funcționare a retinei, apărută în evoluția diabetului zaharat, din cauza valorilor glicemiei extrem de crescute. Retinopatia diabetică se caracterizează prin sc...

LEDOXINA, draj. (cyclophosphamidum)

» Secțiunea: Medicamente

...Ledoxina este indicata in tratamentul tumorilor maligne: 1. Limfom malign, boala Hodgkin, cunoscuta si sub denumirea de limfogranulomatoza maligna, limfom Burkitt 2. Mielomul multiplu 3. Leucemie: ...limfoblastica acuta 4. Micoza fungoides 5. Neuroblastom 6. Adenocarcinom ovarian 7. Retinoblastom 8. Carcinoam mamar

VINCRISTINE, flac. inj. (vincristinum)

» Secțiunea: Medicamente

...solide pediatrice inclusiv sarcom Ewing, rabdomiosarcom embrionar, neuroblastom, tumoare retinoblastom si meduloblastom); - purpura trobocitopenica idiopatica.

VINCRISTINE-ABIC, flac. inj. (vincristinum)

» Secțiunea: Medicamente

...solide pediatrice inclusiv sarcom Ewing, rabdomiosarcom embrionar, neuroblastom, tumoare retinoblastom si meduloblastom); - purpura trobocitopenica idiopatica.

Leucocoria

» Secțiunea: Dicționar

...cataracta congenital, cicatricea corneana, melanomul corpului ciliar, boala Norrie, retinoblastomul. In fotografie cu flash in loc de efectul familiar al ochilor rosii leucocoria poate cauza o reflexie alb stralucitoare la ochiul afectat.