Rinichi malformat
Endometrioza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...mai rar, la nivelul stomacului, al plămânilor sau al rinichilor. În copilărie mucoasa endometrială este subțire, alcătuită din țesut epitelial cubic, simplu, aglandular. La vârsta de aproximativ 11-14 ...unei intervenții chirurgicale desfășurate în regiunea genitală se pot implanta în alte regiuni precum vagin, col uterin sau perineu; diseminarea la distanță; un embol ...cu endometrioză se prezintă la medic cu dureri menstruale severe sau pentru sterilitate. În urma investigațiilor efectuate de către medicul specialist, se descoperă prezența fo...
Sindromul Nail-Patella (sindromul unghie-rotulă)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...o predilecție pentru o anumită rasă sau regiune geografică. În sindromul Nail-Patella, există o tetradă clasică de afectări: Ale unghiilor – apar la aproape ...semilunară. Ale rotulei (numit și patella, osul rotund al genunchiului) – poate avea dimensiuni reduse, formă anormală sau poate fi absentă Ale ...susținere include intervenții ortopedice, conservatoare sau chirurgicale și medicamente pentru a controla simptomele renale și durerea. (1, 2) Cauze și factori de risc Sindromul Nail-Patella este cauzat de una sau mai multe mutații la nivelul ...
Cistita
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...a urinei în perioada dintre două micțiuni. La nivelul rinichilor se desfășoară secreția continuă de urină care, prin intermediul ureterelor, este transportată la nivelul vezicii urinare, unde este ...cedează și apare nevoia imperioasă de urinare însoțită de durere. Există numeroase patologii cu localizare la nivelul vezicii urinare. Dintre acestea cele mai frecvente sunt: patologia infecțioasă (cistita ...determina apariția infecției vezicale: unele medicamente: antibiotce (Amoxicilina), citostatice (Ciclofosfamida, Ifosfamida); produsele de igienă intimă (prec...
Epispadias
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...poate fi ușoară (apare doar în condiții de stres, tuse, strănut) sau severă, permanentă. Epispadiasul este o malformație congenitală care apare rareori singură și este frecvent asociat cu exotrofia vezicală (prezența vezicii în afara abdomenului) și alte defecte ale pelvisului pe linia mediană. Diagnosticul ...organelor genitale interne, cum ar fi prolapsul mucoasei vaginale sau uterine. La băieți, o intervenție de reconstrucție peniană de amploare necesită în prealabil investigarea imagistică amănunțită. ...structura și funcția întregului aparat ...
Pielonefrita acută
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...nivel renal; pielonefritele la persoanele diabetice sunt frecvent asociate cu complicaţii precum: necroza papilară, pielonefrita emfizematoasă, abcesul perirenal; Obstrucţii ale tractului urinar poate ...Valvele vezico-ureterale reprezentate de: lungimea adecvată a ureterului, implantarea oblică la nivelul peretelui vezical şi continuarea musculaturii longitudinale ureterale cu trigonul vezical superifical şi profund, ...urina tulbure. Diagnostic La examenul clinic La palpare se observă rinichi măriţi de volum, cu sensibilitate la nivelul lojelor renale. Punctele uretera...
Boala Wilson - Degenerescenta hepatolenticulara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...transportoare. Drept consecinta cuprul se acumuleaza in ficat, creier, rinichi si cornee. Degenerescenta hepatolenticulara afecteaza mai ales pacienti tineri, cu varsta intre 8 si 20 de ani. Orice ...fulminanta poate conduce la eliberarea brusca a cuprului in sange cu instalarea anemiei hemolitice, conditie amentatoare de viata daca nu este corectata prompt. Manifestarile neurologice pot apare fara ...initiat imediat, chiar daca pacientul este asimptomatic. Penicilamina este medicamentul de electie. Patogenie si cauze Boala Wilson este determinata de acumularea patologica a cuprului...
Sindromul de joncțiune pielo-ureterală
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...30% din totalitatea malformațiilor diagnosticate prenatal prin ultrasonografie. Incidența sindromului de joncțiune pielo-ureterală este de 1 la 1000-2000 nou-născuți, mai frecventă la sexul masculin (B:F 2:1) pe partea ...benzi, cudări, inserția înaltă e ureterului sau vase sangvine anormale care cauzează obstrucție mecanică, în aproximativ 63% din cazuri identificându-se un vas polar inferior (prezent și la ...transmitere autozomal-dominant cu penetranță variabilă. Cazurile familiale au fost asociate și cu o altă anomalie renală- duplicitate pielo-caliceală. ...
Sindromul Carpenter
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...copilului să fie prezent exact cele două gene anormale.Exemplu În primul rând, pentru ca această boală să apară este nevoie de 2 părinţi purtători de ...cazuri raportate în prezent în lume cu acest sindrom, cele mai multe în Statele Unite ale Americii. Acest lucru este în primul rând datorită modului dificil ...şi craniosinostoză.Caracteristicile faciale includ: urechile malformate epicantus - cută mongoloidă piramidă nazală plată nas lat ...aproximativ jumătate din cazuri sunt prezente şi defecte congenitale cardi...
Homocisteinemia și homocistinuria
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...înaintată, bolile renale cronice, lupusul eritematos sistemic, administrarea unor medicamente, precum L-dopa, acidul nicotinic sau Metotrexatul. Conform datelor din literatura de specialitate, hiperhomocisteinemia poate duce la apariția următoarelor ...renală acută Boala cronică de rinichi Bolile cerebrovasculare Cistinuria Fumatul ...de tromboembolism. Trombozele arteriale şi venoase determină perturbarea circulației cardiace, pulmonare, cerebrale şi renale.Boala se caracterizează din punct de vedere clinic prin întârziere de dezvoltare fi...
Atrezie vaginala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...prezenta unui vagin anormal, deformat si nonfunctional. Este frecvent asociata cu sindromul Rokitansky-Mayer in care uterul este absent, alaturi de un vagin deformat sau absent, in ciuda prezentei unor ovare ...nasteri. Este de obicei neevidentiabila pina la pubertate, cind durerea sau lipsa menstruatiei indica conditia. Rolul terapiei medicale in atrezia vaginala este limitat. La pacientii cu endometru functional ...si cauze Mecanismele moleculare specifice care conduc la lipsa dezvoltarii vaginale nu au fost elucidate. Multiple cai de dezvoltare cuprind un eveniment critic comun car...
Tromboza venei renale la copii
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cheagul sangvin conduce astfel la ischemia ţesutului pulmonar, hipertensiune în artera pulmonară cu favorizarea apariţiei insuficienţei cardiace drepte şi consecutiv, poate cauza afectarea altor organe irigate insuficient. Explicaţia acestui fenomen este legată de ...alimentare pe venă, rehidratare, administrare de antibiotice sau medicamente chimioterapice, dializă (purificarea sângelui, rol destinal în mod normal rinichiului), la adulţi şi copii. În mod particular, o cauză notabilă a trombozei venei renale este cateterul montat ...săptămâni de ges...
Diabet insipid
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...unei leziuni hipotalamo-hipofizare centrale sau lipsei de răspuns al rinichilor la vasopresină. Din punct de vedere clinic, boala se caracterizează printr-un sindrom poliuric-polidipsic (sindrom care presupune consumul unor cantități exagerate de lichide și eliminarea unei cantități crescute de urină). [3], ... hipopotasemia cronică; traumatisme craniene severe; malformații congenitale; encefalopatia hipoxică; administrarea îndelungată a unor medicamente precum Amfotericina B, Colchinină sau litiu. [1], [2], [3], [4], [5] Patogenie Hormonul antidiu...
Litiaza biliara (calculi biliari)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Litiaza biliara, calculi biliari sau pietre la fiere reprezinta o afectiune ce consta in prezenta calculilor in vezica biliara - ...forma si din pigmenti biliari, indeosebi in cazul unor afectiuni hepatice grave sau drepanocitoza. Calculii se formeaza atunci cand exista un dezechilibru sau o modificare in compozitia bilei. ...in 8 cazuri din 10. Totusi, ei pot obstrua caile biliare ce conduc bila de la ficat la intestinul subtire, provocand dureri intense, cunoscute sub denumirea de colica ...comparativ cu 25-30% femei. La copii, prezenta calculilor este asociata cu anomalii congenital...
Sindromul Pfeiffer
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...si picioarelor. (1)Multe dintre caracteristicele faciale ale sindromului Pfeiffer sunt rezultatul fuziunii premature a oaselor craniene. Dezvoltarea anormala a acestor oase duce la ochi de ...de mutatiile in gena FGFR2 si nu au fost asociate cu modificari ale genei FGFR1. Conditia este mostenita autosomal dominant. (1) Semne si simptome Multe dintre caracteristicele faciale ...mandibulara cu malocluzie clasa III, exorbitism, strabism, piramida nazala deprimata si turribrahicefalie. Aproximativ 50% dintre copiii cu acest sindrom au surditate si probleme dentare. Degetele mari ....
Infectia cu citomegalovirus la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...somatica. Alaturi de rubeola si toxoplasmoza este responsabila de malformatii ale noului-nascut, cu sechele definitive sau, uneori cu sfarsit letal, fetopatia determinata de CMV fiind cea mai frecventa ...(CMV) este un agent capabil de a cauza infectii severe, uneori fatale la om si la mamifer. Toate aceste afectiuni sunt asociate cu producerea in tesuturi de celule mari, pana la 40 nm. Efectul citopatic in culturi este caracteristic, dar ...o voluminoasa incluzie citomegalica eozinofila, separata printr-un halou de membrana nucleara si oferind un aspect particular de „ochi de bu...
Fibroza hepatica congenitala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...autozomal recesiva ereditara care afecteaza in principal ficatul si rinichii. Se caracterizeaza prin: fibroza hepatica hipertensiune portala boala renala chistica. Apartine categoriei bolilor polichistice, care mai include boala Caroli, boala polichistica autosomal ...leziunile renale vor ramine asimptomatice pina in adolescenta.Simptomele includ durerea abdominala, marirea de volum a splinei si rinichilor, complicatiile hipertensiunii portale cum ar fi varicele esofago-gastrice si hemoragia ...prin endoscopie digestiva. Patogenie si cauze Fibroza hepatica congeni...
Sindromul CHARGE
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul CHARGE constituie un sindrom genetic cu transmitere autozomal dominantă ce are la baza mutația genei CHD-7 (chromodomain helicase DNA binfing protein) ...prognostic rezervat din cauza evoluției imprevizibile a malformațiilor asociate. (1) Etiologie Sindromul CHARGE este consecința mutațiilor ce survin la nivelul genei CHD7. Gena CHD7 conține 38 de exoni, ...35-38 de viață intrauterină – incapacitatea de a desface membrana primitivă buconazală duce la atrezia coanală; între săptămânile 4 și 5 (zilele 32-38) de ...migrării celulelor în creas...
Insomnia la gravide
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Deprivarea de somn asociata cu grija parinteasca incepe adesea chiar inainte de nasterea copilului. Mai mult de trei sferturi dintre femeile ...somnului, cum sunt apneea obstructiva de somn si sindromul picioarelor nelinistite asociate cu deprivarea de somn. (3)Insomnia sau tulburarile de somn incep sa apara in ...dupa nastere. (4) Insomnia la gravide ridica problema utilizarii medicamentelor fara reteta si nocivitatea acestora pentru fat. Desi sunt preferabile modificarile obiceiurilor la culcare pentru un somn bun, folosirea medicatiei in cazurile severe, dupa ce s-a discutat ...
Policitemia secundara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... eritrocitemia sau cresterea pura a celulelor rosii ale sangelui, cum este policitemia secundara. Policitemie este un termen rezervat unei tulburari mieloproliferative denumite policitemia vera. Eritrocitoza ...pot determina o policitemie fiziologica cuprind pe cele asociate de altitudine, bolile hipoxice, efectuarea flebotomiilor, cauzele genetice. Conditiile in care policitemia secundara nu este rezultatul ...poate fi cauzata de policitemia aparenta cunoscuta drept sindromul Gainbock. Policitemia aparenta afecteaza mai ales barbatii obezi de varsta mijlocie si este asociata cu...
Prematuritatea
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...etiologie neprecizata.• Cauzele obstetricale pot fi: uterine- uter infantile, malformatii uterine, endometrita cronica, fibromatoza uterina, dehiscenta colului uterin; placentare- hemoragii retroplancentare, dezlipiri precoce de placenta, placenta praevia; bazin ...ani si sub 20 ani. • Cauzele medicale cuprind sindromul vasculo-renal.• Dintre cauzele sociale fac parte: traumatismele, efortul excesiv, trepidatiile, emotiile puternice, traumatismele psihice, starile conflictuale, nerespectarea regulilor ...este mare si barbia ascutita. Pavilioanele urechi...
Hemoragia subarahnoidiana
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...– 1:2500 de gravide. Hemoragia subarahnoidiana se caracterizeaza prin patrunderea sangelui in spatiul subarahnoidian, determinand un sindrom meningeal. Daca sangele e prezent si in parenchim, se vorbeste de hemoragie cerebromeningee. Sangele din spatiul subarahnoidian poate ...hemoragia subarahnoidiana sunt ruptura unui anevrism sacular intracranian si malformatiile arterio-venoase intracraniene. Alte cauze sunt reprezentate de efractia in spatiul subarahnoidian a hemoragiilor intracerebrale, sangerarea la nivelul cisternelor perimezencefalice sau afectiunile s...
Pentalogia lui Cantrell
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Pentalogia lui Cantrell, supranumită şi sindromul Cantrell, este o boală genetică congenitală rară, cu localizare toraco-abdominală. Ea a fost descrisă de Cantrell în 1958 ... ectopia cordis (inima în afară toracelui) şi anomalii intracardiace; defect la nivelul diafragmului anterior; anomalii la nivelul pericardului diafragmatic; ...septal ventricular (în 100% din cazuri se găseşte asociat cu restul defectelor), defectul septal atrial, stenoza pulmonară sau tetralogia Fallot. În funcţie de numărul malformaţiilor ...de natură idiopatică ori virală...
Sindromul Cri du chat (boala țipătului de pisică)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cri du chat - țipătului de pisică, denumit și sindromul 5p- sau sindromul Lejeune este o afecțiune genetică rară, determinată de lipsa unei porțiuni variabile a cromozomului 5. ...plânsetul caracteristice (ca de pisică), microcefalie, anomalii ale implantării urechilor, pleoape orientate inferior, întârziere psiho-motorie. Diagnosticul de certitudine se realizează prin analiza citogenetică clasică și alte ...Tratamentul suportiv se referă la corectarea defectelor congenitale severe, încurajarea comunicării prin semne și modificarea timpurie a comportamente...
Hipoparatiroidism
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Hipoparatiroidismul este un sindrom metabolic determinat de insuficienta de parathormon-PTH, consecinta a hipofunctiei glandelor paratiroide.Hipoparatiroidismul primar este o conditie de PTH cu ...prin masurarea calciului, albuminei serice si a PTH in sange.Cauzele hipoparatiroidismului sunt numeroase. Inlaturarea sau lezarea glandelor in chirurgia tiroidiana sau a gatului este o cauza recunoscuta. Astazi ...si convulsiile. Cordul este monitorizat pentru a detecta ritmuri anormale. Dupa ce atacul a fost controlat, tratamentul continua prin medicamente luate oral. Patogenia hipoparatir...
Sindrom Triplu X - Trisomia X
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de Trisomia X, Sindromul XXX, Sindromul 47, XXX sau sindromul Super-Femelă. Boala este una genetică, există doar la femei şi este datorată unui defect ce apare ... depinde gravitatea sindromului. Cu cât populaţia de celule anormale e mai mare cu atât simptomele vor fi mai agravate. Exemple de mozaic Triplu X: - 47, ...normal la populaţiile asiatice, la celelalte rase este asociată unei posibile boli genetice. [7] Distanţa dintre ochi mare Întârziere ... Convulsii şi anomalii renale sau prezenţa unui singur rinichi (au fost raportate în 10% ...
1 2
Mai multe despre Rinichi malformat (căutare avansată)