Scleroza tuberoasa

Scleroza tuberoasă (hamartomatoză sistemică multiplă ereditară, boala Bourneville sau maladia Pringle)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...1 caz la 8.000- 12.000 de nașteri. Complicațiile neurologice reprezintă cea mai comună cauză de deces datorită epilepsiei neresponsive la tratament și astrocitoamelor subependimare gigante ...atrofia nervilor și țesutului de susținere și la scleroza difuză a encefalului. Afectare cutanatăAdenoamele sebacee faciale apar ca o plajă de pete sau macule roșietice dispuse ...- tipică decadelor de vârstă 2 și 3 cu: dispnee, pneumotorax, chilotorax și frecvent confundată cu emfizemul pulmonar la pacienții fumători. Afectare cardiacă - sub formă de rabdomioame ...care apar din a doua...

Sindromul Bourneville

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...„epilepsy, low intelligence, adenoma sebaceum”), complexul sclerozei tuberoase sau scleroza tuberoasa. Sindromul Bourneville reprezinta o boala sistemica grava caracterizata de modificari tumorale la nivelul tuturor organelor. Denumirea de scleroza tuberoasa a fost introdusa de neurologul francez Bourneville. Numele provine de la aspectul specific al tumorilor cerebrale in forma de tuberculi de cartof, care ...cutanate (apar in 70-80% din cazuri): angiofibroame (adenoma sebaceum); pata Shagreen : caracteristica acestei afectiuni, apare in regiunea lombosacrata,...

Limfangiomiomatoza (limfangioleiomiomatoza)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...hiperinflaţie. Acest lucru va duce la o creştere a volumului de aer rezidual (volumul de aer care nu poate fi mobilizat în timpul respiraţiei) şi secundar la scăderea ...de vedere clinic, acest lucru va fi manifestat prin dispnee (dificultatea de a respira) iniţial la efort, ulterior manifestată şi în repaus. La nivelul căilor limfatice, proliferarea fibrelor ...(2) Recent s-a descoperit o legătură între limfangioleiomiomatoză şi scleroza tuberoasă. Scleroza tuberoasă este caracterizată prin proliferări tumorale benigne multisistemice. Acestea pot apărea la nivel cere...

Limfangioleiomiomatoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...este mai afectată. Poate fi sporadică sau asociată cu scleroza tuberoasă. Incidența formei sporadice este estimată la 1 caz la 400.000 de femei adulte și 30-40% dintre femeile ...(actina fibrelor musculare netede). Manifestare clinică și complicații Simptomele cele mai frecvente sunt dispneea progresivă de efort și tusea, iar mai rar se pot întâlni pneumotoraxul recurent, limfedemul și apariția de colecții ...pleurale, ascită. Semne de scleroză tuberoasă pot fi prezente: angiofibroame faciale, fibroame periunghiale, macule hipopigmentare, hamartoame în regiunea lo...

Angiomiolipomul renal

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...angiomiolipoame: angiomiolipomul izolat și angiomiolipomul ce este asociat cu scleroza tuberoasă (fiind responsabil de 20% din totalitatea angiomiolipoamelor). (1-7) Epidemiologie Angiomiolipomul renal este o afecțiune rară, femeile fiind mai afectate ...a funcției renale. Pentru tumorile cu dimensiuni mici se recomandă efectuarea unei ecografii renale anual, iar tumorile mari este indicat să fie urmărite prin tomografie computerizată sau prin ...cm unde s-au înregistrat rezultate favorabile. (1, 2, 4, 6)

Hidrocefalia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...arahnoid, craniofaringiom), tumora de sept pelucid, chist coloid, scleroza tuberoasa, iar obstructia apeductului cerebral este echivalenta cu stenoza apeductala si poate rezulta in urma malformatiilor vasculare, ...sau fara encefalocel, asociat cu distrofie musculara congenitala. [2]

Tumorile oculare la copil

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...ochi, cu manifestări tardive. Meduloepiteliomul este o tumoră neuroepitelială congenitală rară, care apare din epiteliul ciliar nonpigmentar, mai rar din retină sau nervul optic. Crește lent ...fi descoperit accidental la examenul oftalmologic, adesea alături de scleroza tuberoasă și mai rar cu neurofibromatoza. Incidența este de 1 la 10.000 de persoane, iar aproximativ jumătate dintre pacienții cu scleroză ...este eficientă în resorbția fluidului subretinian în aceste cazuri. (2)

Heterocromia (ochii de culori diferite)

» Secțiunea: Semne și simptome

...pediatru. Dacă este suspectată o altă boală, se vor recomandă teste diagnostice precum studiile cromozomilor sau teste de sânge pentru a confirmă diagnosticul. (1)   Clasificarea heterocromiei Heterocromia poate ... nodulii Lisch - hamartoame ale irisului observate în neurofibromatoza tip I; este o afecțiune în care se dezvoltă tumori ale nervilor, alături de anomalii ale melaninei; scleroza tuberoasă - denumită şi boala Bourneville, se manifestă prin dezvoltarea de tumori non-maligne în diferite organe, incluzând şi ...mai adesea dobâ...

Sindromul Von Hippel Lindau

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...hemangioblastoame la nivelul sistemului nervos central sau manifestări neurologice asociate cu o tumoră viscerală. Astfel se îndeplinesc criteriile de diagnostic. Afectarea sistemului nervos central Hemangioblastoamele sunt cele mai frecvente tumori de sistem nervos central la pacienții cu sindrom von Hippel Lindau. Sunt și cele mai frecvente tumori ...o cauză importantă de morbiditate datorită efectului de volum care determină hipertensiune intracraniană. Aceste hemangioblastoame se pot dezvolta oriunde la nivelul axei craniospinale și pot ...suprarenale sunt ușor identi...

Osteocondrom

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...dimensiune. Fiind benigne, osteocondroamele nu metastazeaza. Degenerarea maligna in condrosarcom secundar a fost raportata la mai putin de 1% dintre osteocondroamele solitare. Osteocondromul este o excrescenta osoasa acoperita ...de pe suprafata unui os. Osteocondroamele sunt cele mai frecvente tumori osoase la copii. Acestea pot fi solitare sau mutiple si pot apare spontan sau ca rezultat al ...viata. Complicatiile osteocondroamelor cuprind fracturi, deformari de os, leziuni neurologice si vasculare, formare de burse si transformare maligna. Morbiditatea si mortalitatea sunt asociate ...

Artropatiile enteropatice

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...afectati in mod egal. Conditiile artropatice sunt mai frecvente la adolescenti si adultii tineri. Complicatiile artropatiei enteropatice sunt mai ales legate de boala intestinala inflamatorie si ...tipuri de dactilita, in functie de afectarea tisulara; tuberoasa, sifilitica, sarcoidala, din siclemie. Dactilita enteropatica cunoscuta drept degetul in cirnat a fost observata la pacientii ...ca efect advers. Extinderea cronica a durerii si fibromyalgia la acesti pacienti pot apare. O problema majora la pacientii enteropatici este artralgia inexplicabila. Durerea lombara inflamatori...

Sindromul Rett

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Rett, denumit initial hiperamoniemia cerebroatrofica este o tulburare de neurodezvoltare a materiei cenusii a creierului, care afecteaza aproape exclusiv femeile dar a fost descoperita si la ...verbale. Scolioza, insuficienta dezvoltare si constipatia sunt foarte frecvente si pot fi problematice. Semnele acestei conditii sunt cel mai adesea confundate cu sindromul Angelman, paralizia ...de tulburari non-autiste cum este sindromul X fragil, scleroza tuberoasa sau sindromul Down in care se observa caracteristicele autistice. (1) (2)Diagnosticul se pune daca pacientul intruneste ......

Epilepsia la copii si adolescenti

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...hipersincrone ce au loc la nivelul unui grup de neuroni cerebrali. Aceste descărcări au și un corespondent electric, putând fi detectate cu ajutorul electroencefalogramei (EEG).Crizele pot fi: ...Epilepsia este mai frecventă la băieți, fiind mai frecvente crizele epileptice parțiale decât cele generalizate. La vârsta copilăriei, epilepsia este a doua suferință neurologică după ...migrare neuronală, disgeneziile cerebrale, sindroamele neurocutanate (scleroză tuberoasă, neurofibromatoză și angiomatoza leptomeningeală caracteristică sindromului Sturge Weber) pr...

Accident ischemic tranzitor

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...tranzitor (AIT) este un episod trecator de disfunctie neurologica cauzata de ischemia cerebrala focala, medulara sau retiniana, fara infarct acut (moartea celulara). Accidentul ischemic tranzitor are ...ecografie. (2) (3) Tratamentul de electie dupa recuperarea acuta dupa un accident ischemic tranzitor depinde de etiologie. Diferentierea dintre accidentul ischemic tranzitor si accidentul vascular cerebral ...chirurgie, in special prin endarterectomie carotidiana, poate fi recomandata. Carotida poate fi inlocuita cu un vas prelevat din membrul inferior. Procedura nu este tehnic di...

Tumorile cardiace

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...inimii sunt de natura maligna. Tumorile maligne cuprind rabdomiosarcomul, angiosarcomul, mixosarcomul, fibrosarcomul, leiomiosarcomul, sarcoamele cu celule reticulare, tumora cu celule mici rotunde desmoplastice si liposarcomul. Sarcoamele cardiace pot ...simptome asociate cu functia aparatului valvular, incluzind simptome neurologice in unele cazuri si stop cardiac subit.Cele mai multe tumori ale inimii au o evolutie benigna si ...Carney si mixoame. O mutatie a genei care determina neurofibromatoza este prezenta la pacientii cu neurofibromatoza si tumori cardiace. Nu este sigu...

Anevrism cerebral

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...si starea generala a pacientului si de conditia neurologica. Unele persoane decedeaza in cadrul primei sangerari intracraniene, altele se recupereaza cu deficite neurologice minime sau ...multifactoriala, reflectand interactiunea factorilor de mediu, cum este ateroscleroza sau hipertensiunea si o predispozitie congenitala asociata cu diferite anomalii vasculare. Anomaliile laminei elastice pot fi ...polichistica renala autosomal dominanta displazia fibromusculara, malformatile arteriovenoase sindrom Osler-Weber-Rendu, coarctatia de aorta sindromul Moyamoya, sind...

Hidrocefalia la copil

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Hidrocefalia la copil este rezultatul creșterii volumului de lichid cefalorahidian (LCR) intracranian în toate sau în unele părți ale spațiilor care conțin ...cardiace alte anomalii intracraniene. Cele mai frecvente cauze de hidrocefalie antenatală sunt malformațiile. Urmează sindroamele genetice complexe, infecțiile, hemoragiile și tumorile. Principalele cauze de ...prematură. În unele centre sunt practicate operațiile de șunt intrauterin cu prognostic incert, de aceea această metodă a fost în general abandonată. Se indică oprirea ...aibă drep...

Vitiligo

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Cresterea excretiei urinare de acid homovanilic si vanilmandelic - neurometaboliti a fost documentata la pacientii cu vitiligo. Teoria genetica in vitiligo Vitiligo este caracterizat de penetranta incompleta, loci de ...anemic, piebaldism, pitiriazis alba, depigmentarea postinflamatorie, sclerodermia, tinea versicolor, scleroza tuberoasa, sindrom Vogt-Koyanagi-Harada. Tratament Obiectivul tratamentului consta in limitarea extinderii si a numarului zonelor depigmentate. In unele cazuri, tratamentul medical pentru ...fi colorata cu dihidroxiacetona, desi potrivirea de culori este slaba.

Genetica și cancerul

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...capsula organului în care se dezvoltă tumora, cu infiltrarea acesteia în organele vecine. 2. Metastazarea este procesul prin care celulele maligne diseminează la distanță, în ...numit și hipercromazie, modificările de formă și de volum ale organitelor celulare și ale citoplasmei, mitoze atipice și în număr foarte mare, independența față de ...stomac, c-myc- cancer pulmonar, de sân și de col uterin, c-ret- cancer tiroidian. Antioncogenele au ca principală funcție inhibarea multiplicării celulare. Sunt în general gene recesive, ...sindrom Li F...

Spasmele infantile - Bolile copilului

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...cea mai frecventă tulburare care determină apariția spasmelor este scleroza tuberoasă, o boală moștenită autosomic ce are manifestări variabile, ce pot include tumori renale, tumori cardiace, malformații cutanate, ...subiacente sau cauze prezumtive. Totodată, nu sunt evidențiate anomalii neurologice sau neuroradiologice. Procentul cazurilor idiopatice raportate este de 9-14%. (1) (4) (5) Diagnostic Depistarea precoce a spasmelor infantile poate ...toracice. Studiile cromozomiale și testele genetice pot fi recomandate atunci când există antecedente familiale sau când...

Pata cafea cu lapte

» Secțiunea: Dicționar

...unul dintre simptomele unei afectiuni ereditare: boala lui Recklinghausen, scleroza tuberoasa a lui Bourneville.

Angiomiolipomatoza bilaterala

» Secțiunea: Forum medical

am angiomiolipomatoza bilaterala, nefromegalie dreapta importanta, in observare Scleroza tuberoasa Bourneville, mi s-a recomandat nefrectomie dreapta. As vrea sa stiu daca mai este cineva in situatia aceasta, sau daca imi puteti da ceva sfaturi utile.