Sindrom Bourneville

Interventie plastica la nivel facial in cazul sindromului Bourneville

» Secțiunea: Forum medical

...de piele pentru pielea fetei. Copilul s-a nascut cu sindromul Bourneville, si din fericire manifastarile bolii in cazul lui sunt restranse, triada Bourneville nu l-a afectat ca individ in ...cer scuze pentru timpul pe care vi l-am rapit !
Sindromul Bourneville

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sindromul Bourneville mai este cunoscut si sub denumirile de epiloia (de la triada simptomatica: „epilepsy, low intelligence, adenoma sebaceum”), complexul ...mutatii, fara a exista antecedente heredocolaterale. Genele raspunzatoare pentru sindromul Bourneville sunt TSC1 si TSC2.   Manifestari clinice Tabloul clinic in sindromul Bourneville este dominat de: Crize epileptice: apar din primele luni ...depistarea tumorilor cerebrale (astrocitom); CT (computertomografie): pentru evidentierea depunerilor de calciu la nivel cerebral; Ecografie renala: poate evide...
Scleroza tuberoasă (hamartomatoză sistemică multiplă ereditară, boala Bourneville sau maladia Pringle)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Cunoscută sub numeroase denumiri precum: boala Bourneville, hamartomatoză sistemică multiplă ereditară sau maladia Pringle, este o afecțiune genetică multisistemică fiind caracterizată de apariția ...polichistic apare postnatal sau în prima copilărie cauzând hipertensiune arterială renală și insuficiență renală. Afectare pulmonară - tipică decadelor de vârstă 2 și 3 cu: dispnee, ...care apar din a doua jumătate a vieții intrauterine și în general regresează după naștere dar poate și persista fiind cauzatoare de aritmii. Complicațiile cardiace sunt ...major sa...
Heterocromia (ochii de culori diferite)

» Secțiunea: Semne și simptome

...heterocromie sunt ereditare, cauzate de o boală, un sindrom sau un traumatism. (2)  Heterocromia congenitală este moştenită prin transmitere autosomal dominantă. În heterocromia sectorială, irisul are ... scleroza tuberoasă - denumită şi boala Bourneville, se manifestă prin dezvoltarea de tumori non-maligne în diferite organe, incluzând şi ochii; melanoza ...melanocitoza oculodermică (nevul lui Ota); sindromul dispersiei pigmentare - caracterizat de pierderea pigmentării de pe suprafaţa posterioară a irisului, pigment diseminat, apoi intraocula...
Epilepsia la copii si adolescenti

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... (scleroză tuberoasă, neurofibromatoză și angiomatoza leptomeningeală caracteristică sindromului Sturge Weber) precum și malformațiile: schizencefalia, lisencefalia, pahigiria, microgiria, agenezia de corp calos și chistele arahnoidiene. accidentele vaculare cerebrale din viața intrauterină infecțiile intrauterine care afectează sistemul nervos central: toxoplasmoza, infecția cu citomegalovirus, rubeola și infecția cu ...cadrul neurofibromatozelor cum ar fi scleroza tuberoasă (boala Bourneville). Expresivitatea clinică a acestora este dependentă de vârstă. Există u...


Mai multe despre Sindrom Bourneville (căutare avansată)