Sindrom goldenhar

» Secțiunea: Forum medical

...Este posibil ca acest sindrom sa fie la baza chistului dermoid cu care s-a nascut fiica mea. As vrea sa-mi impartaseasca cineva din ...acest sindrom si cum s-a manifestat, daca l-au afectat vederea etc. multumesc!

Sindromul Goldenhar

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Aceste modificări variază în intensitate.O altă denumire pentru sindromul Goldenhar este sindromul oculoauriculo-vertebral. Această denumire descrie problemele structurale observabile la nivel ocular, la nivelul urechilor sau vertebral.Sindromul Goldenhar apare o dată la 3.000 până la 5.000 de nașteri. ...apărea și chisturi benigne numite colesteatoame. Din punct de vedere al dezvoltării intelectuale, aproximativ 15% dintre pacienții suferind de sindromul Goldenhar prezintă o dizabilitate. Șansele apariției ...augmentarea țesutului moale. Acum se finalizează și trat...

Sindromul Parry-Romberg

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...neurocutanata rara, caracterizata de deteriorarea progresiva lenta (atrofia) pielii si a tesuturilor moi ale fetei (atrofie hemifaciala), de obicei de partea dreapta si exceptional in alte zone ale corpului. Se suspecteaza un proces autoimun iar sindromul poate fi o varianta a sclerodermiei localizate, dar etiologia precisa si patogeneza acestei conditii dobandite raman ...acompaniata si de semne si simptome semnificative neurologice, oculare si orale.Anomaliile neurologice asociate includ convulsii si episoade de nevralgie trigeminala severa. Debutul bolii este intre ...dezvo...

Sindrom Klippel-Feil

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...a doua dintre cele sapte vertebre cervicale. De fapt, sindromul Klippel-Feil apare la un grup heterogen de pacienti care au in comun doar prezenta unui defect congenital in ...cu alti specialisti sunt importante pentru a evita diagnosticul corect.

Afectiunile congenitale ale pleoapelor

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cu un tesut membranos; se asociaza cu absenta globului ocular si alte malformatii grave. Microblefaria este o anomalie caracterizata prin pleoape de dimensiuni mai mici, dar de structura ...lipodermoidul limbului sau cu alte malformatii faciale luand forma sindromului Goldenhar si Franceschetti. Tratamentul chirurgical consta in apropierea si sutura plan cu plan a marginilor colobomului in coloboamele ...tratamentul simptomatic consta in administrarea de unguente pentru inmuierea pielii. Asocierea congestiei tegumentare defineste eritrodermoichtioza. Chistul dermoid este o formatiune p...

Anomalii congenitale ale conjunctivei

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...si nu numai atunci cand asociaza si alte anomalii. Limfedemul conjunctival congenital este o conditie foarte rara ce apare datorita malformatiilor vaselor limfatice (staza limfatica) . Semnul major ...ale membrelor (sindactilie, polidactilie) sau poate aparea in cadrul sindromului Milroy (debuteaza la nivelul membrelor inferioare la la mai multe persoane ale unei familii dar in generatii succesive) ...reducerea aportului (dieta) si facilitarea eliminarii prin administrarea de cisteamina.

Surditatea congenitală

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cerebral, cortex cerebral). [2] Etiologie Surditatea congenitală poate fi încadrată într-un sindrom sau poate fi de cauză genetică sau non-genetică, fără asocierea unei alte patologii. Surditatea congenitală genetică monosimptomatică Tulburările de auz ...sau de instrumente vibrotactile. Implantul cohlear este avut în vedere la copiii ce nu depăşesc vârsta de 12 luni şi prezintă tulburări severe de auz. [4]Tulburările de transmisie ...este eficientă, implantul cohlear fiind de obicei recomandat. [6]

Microtia - Atrezia urechii externe

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...etiologice la pacientii cu deformitati ale urechii asociati cu sindromul Treacher Collins. Anatomia urechii: Urechea externa este formata dintr-un model cartilaginous tridimensional elegant cu un lobul moale. Pielea suprafetei ...este pierduta. Agentii patogeni probabili sunt flora locala a pielii.

Cancerul hepatic - Hepatoblastomul

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de a dezvolta hepatoblastom si incadreaza membrii familiei in sindromul de polipoza adenomatoasa familiala. Diagnosticul neoplasmului inainte de instalarea simptomatologiei clinice este important. Copiii cu istoric de hepatita ...osoase sunt foarte rare. Boala se asociaza cu sindromul Beckwith-Wiedemann si hemihipertrofia prin mutatia cromozomului 11. Pacientii cu polipoza adenomatoasa familiala dezvolta frecvent hepatoblastoame. Cercetarile recente dovedesc ca ...din conditiile precanceroase, complicatiile interventionale sau efectele toxice ale chimioterapiei.