Sindrom hurler

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Lutembacher este definit drept combinatia dintre stenoza mitrala si suntul stinga-dreapta la nivel atrial. De obicei suntul este un defect septal atrial a ostium secundum. ...defectul septal atrial pot fi congenitale sau cistigate. Definitia sindromului Lutembacher a suferit numeroase modificari. Cea mai recenta descriere in literatura medicala este cea din 1750. In 1916 ...mare simptomele de congestie pulmonara, stenoza mitrala izolata nu apar decit tirziu in evolutia bolii. Simptomele pot apare precoce daca pacientul are asociat un defect septal mic sau ...ventricular sting...

Sindromul Hunter

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...unor mucopolizaharide speciale numite glicozaminoglicani. Din cauza faptului ca organismul nu contine enzimele adecvate pentru descompunerea acestor molecule complexe, mucopolizaharidele se acumuleaza in exces la nivel celular si ...si afecteaza in principal persoanele de sex masculin. Cauza pentru sindromul Hunter este lipsa unei enzime specifice pentru descompunerea glicozaminoglicanilor - molecule formate din lanturi lungi de carbohidrati complexi. ...mintala, pacientii putand sa aiba o durata normala de viata.

Mucopolizaharidoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...exceptia mucopolizaharidozei tip II care este X-linkata. Pacientii cu sindrom Hurler mor la virsta de 5-10 ani, speranta de viata pentru cei cu sindrom Scheie poate fi normala, ...sanatosi. Pentru pacientii cu sindrom Hunter sau Sanfilippo decesul apare la pubertate, in forma clasica a sindromului Maroquio supravietuirea lunga este rara, decesul intervine la 20-40 de ani. ...dintre pacientii cu mucopolizaharidoza. Sunt implicate multiple sisteme si organe. Tipul si extinderea afectarii organelor sunt variabile in functie de subsetul bolii. Cei mai multi pacienti au durata ...determina ...

Gangliozidoza generalizată GM1 - cauze, simptome şi metode de diagnosticare

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cerebrală fiind severă. În funcție de vârsta la care apare, gangliozidoza generalizată GM1 se clasifică în: gangliozidoză infantilă, apărută în copilărie (în primele ...și alte simptome, precum lipsa de coordonare, apetit scăzut, organomegalia progresivă (ficatul și splina vor fi organele care vor crește în dimensiuni), hipotonie, prezența unui punct roșu pe ...slăbiciunea musculară la nivelul membrelor inferioare, distonie, rigiditate, anomalii vertebrale și de mers, tulburări de vorbire, dar și o demența progresivă. În ceea ce priveș...

Afectiunile ereditare ale ficatului

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...ponderala si icterul prelungit sunt semne revelatoare. Deseori apar fenomene digestive, precum varsaturi si diaree, manifestarii hemoragice, hepatomegalie, hipotonie, hiporeactivitate. Se realizeaza astfel un tabloul clinic superpozabil cu cel al septicemiei neonatale. Evolutia poate fi fulminanta, iar ...de apnee, tulburari ale starii de constienta, convulsii, sindrom hemoragic. In cazul in care aportul de fructoza continua, evolutia conduce rapid la exitus sau spre ...iar cele mai importante modificari radiologice intereseaza coloana vertebrala. In stadiile avansate si incon...

Distrofiile corneene de acumulare (tezaurismoze)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...acumulare in exces a unor substante aflate normal in organismul uman dar care datorita absentei sau insuficientei enzimelor implicate in metabolismul acestora nu mai pot fi metabolizate. Modificarile ...acestor boli consta in limitarea aportului si administrarea unor medicamente care fie sa lege (agenti chelatori) aceste substante si sa faciliteze eliminarea lor fie sa induca cresterea activitatii ...corneean (mai ales membrana Bowman si la nivelul epiteliului) aparitia unor depozite galben-cafenii cu aspect de picatura. Mucolipidozele sunt un grup de afectiuni cu transmitere autosomal...

Hirsutismul

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...acesta este minim sau absent. Acest model masculin de aparitie a parului terminal apare de obicei in zonele stimulate androgenic, cum sunt fata, pieptul si areolele mamare. Desi ...adrenal. Cei mai multi pacienti cu hirsutism semnificativ au sindromul ovarian polichistic. Tratamentul hirsutismului in sine este necesar doar daca pacientul este deranjat de aspectul sau fizic. Se ...si cu stramosi din Estul Mijlociu. Hirsutismul indus de medicamente Medicamentele pot induce hirsutismul prin efectele androgenice: sulfatul de dehidroepiandrosteron, testosteronul, danazol, steroizii anabo...

Hidrocefalia la copil

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...momentul actual clasificările se bazează pe vârsta de apariție, etiologie și mecanismul probabil. Principalele mecanisme patogenice ale hidrocefaliei și cauzele lor sunt următoarele: ...venoasă, obstacole venoase extracraniene) sau mecanism necunoscut în cadrul sindromului Guillain Barre sau tumorilor de măduvă. Hipersecreție LCR în cazul unui papilom de plex coroid ... agenezia de corp calos în care exstă dilatarea coarnelor posterioare chiste de plex coroid care sunt de obicei tranzitorii holoprozencefalie ...copilul este în poz...

Cardiopatii congenitale la adult

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...multifactoriale complexe genetice si de mediu. Factori de mediu:- medicamente (amfetamine, antitiroidiene, warfarina, progesteron, citostatice, etc.)- alcool- fumat- radiatii- prematuritate si virusuri.Factorii genetici sunt implicati in mai putin ...sau prin biopsia vilozitatilor coriale. - anomaliile enzimatice, caracteristice sindromului Hurler, homocistinuriei sau glicogenozei tip II poate permite de asemenea anticiparea bolii cardiace. Consecintele si complicatiile cardiopatiilor congenitale Leziunile cardiovasculare ...singur plaman si repararea defectului intracardiac sau tran...

Tipuri de facies

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...fiziopatologice care ţin de greutate, stare fizică, psihică, înălţime, organe de simţ, etc., mai determină şi schimbări în aspectul feţei. Atfel, faciesul se caracterizează prin modificările induse şi ...(semnul Jellinek), lagoftalmie (retracţia pleoapelor superioare, distanţate de limbul sclerocornean) clipitul rar asinergie oculo-frontală (la privirea în sus, fruntea nu se încreţeşte) asinergie oculo-palpebrală (la privirea în jos, pleoapa nu urmăreşte limbul sclero-cornean) asinergie de convergenţă (lipsa de convergenţă a globilor oculari...

Cardiomiopatia restrictiva (CMR)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...(idiopatice) - la care nu se gaseste o cauza organica. Cardimiopatia restrictiva Cauze 1. Cauze miocardiceA. Non infiltrative: idiopatice, sclerodermieB. Infiltrative: amiloidoza, sarcoidoza, boala Gaucher, boala Hurler (mucopolizaharodoze)C. Boli prin ...: hemocromatoza, boala Fabry, glicogenoze2. Cauze endomiocardice : endomiocardofibroza, sindromul hipereozinofilic, carcinoid, neoplazii metastazate, iradiere, toxicitate prin antracicline.In multe din aceste afectiuni, in special cele cu afectare concomitenta ...contribuie la cresterea anormala a rezistentei la umplerea ventricul...

Retinita pigmentara (retinopatia pigmentara)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de 50 de gene diferite pentru retinita pigmentara sindromica. Conditia nu este doar genotip heterogena, pacientii cu aceeasi mutatie avind fenotipic diferite manifestari ale bolii. ...unele tari. Dispozitivul ajuta adultii care si-au pierdut capacitatea de a percepe formele si miscarea sa fie mai mobili si sa efectueze activitatile zilnice. [5] Mecanism ...examenul posibililor membrii ai familiei este util. Cunoasterea medicamentelor administrate de catre pacient in antecedente este esentiala pentru a exclude toxicitatea la fenothiazina/thioridazina. [6] [7] Examen ...[2] ...

Hernia inghinala

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...sau ridica un obiect greu. Slabirea peretelui abdominal, responsabila de aparitia herniei inghinale, se produce la nastere cand membrana care captuseste peretele cavitatii abdomenului (peritoneul) nu se inchide complet. ...se dezvolta la nivelul orificiului intern, acolo unde cordonul spermatic la barbat si ligamentul rotund la femeie intra in abdomen. Desi pot aparea la orice varsta, ...fibrelor de colagen cu varsta sau discolagenoze ca sindromul Ehlers-Danlos, sindromul Marfan, sindromul Hunter si sindromul Hurler; fumatul se asociaza cu alterari ale fibrelor de ...determina e...

Celule stem

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...Celulele stem sunt celule biologice regăsite în toate organismele multicelulare care se pot divide prin mitoză, diferenția în diverse tipuri celulare specializate și se pot autoregenera pentru ...corpul donorului. Celulele stem pot fi prelevate și din sângele cordonului ombilical imediat după naștere. Dintre toate tipurile de celule stem, prelevarea autologa implică cel mai mic risc. Prin ...viitoarele terapii. (5) Proprietățile celulelor stem autoregenerarea: capacitatea de a suferi numeroase cicluri de diviziune celulară în timp ce își mențin ...

Patologia splinei - Splina

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...coafectarea splinei in bolile sistemice, respectiv in fenomenele inflamatorii, meta- sau neoplazice, in tulburari ale sangelui si vaselor sanguine, in unele tezaurismoze sau in infectii acute si cronice, nu este surprinzatoare, avand in vedere statutul splinei din organism, asigurat de aglomerarea de mezenchim activ si abundenta de vase si elemente limforeticulare. Timusul detine un rol ...ales in conditii patologice. In decursul acestora, splina capata un set de functii noi, care o vor propulsa intr-un plan clinico-functional, in care activitatea sa ...splina si gonada sunt un...

Disostoza

» Secțiunea: Dicționar

...anormala. Avem disostoza craniofaciala ereditara (boala Crouzon), disostoza endocondrala (sindrom Bartenwefer), disostoza mandibulofaciala ereditara (sindromul Treacher Collins sau Franceschetti-Zwahlen), disostoza metafizala (boala Jensen), disostoza multipla (sindromul Hurler).