Sindrom neuro distrofic

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...prematură. În literatura de specialitate mai este numită și sindromul Hutchinson-Gilford sau HGPS. Potrivit statisticilor, ea se manifestă la unul din 8 milioane de nou-născuți, astfel că, din ...de pară; Clavicule scurte și distrofice; Osteoartrită; Densitate osoasă mică; Membre subțiri. ...insulină în cazul a aproximativ 50% dintre pacienți. Sistemul cardiovascular/neurovascular: Progresie severă a aterosclerozei, cu manifestări clinice variabile în funcție de vârstă (angină, ...identifica și prezența unui nivel ridicat d...

Sindromul Adams-Oliver

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...prezent nu se cunoaște cu certitudine cauza acestui sindrom, iar mecanismul de transmitere autosomal dominantă, propus inițial, nu justifică apariția sporadică a bolii. [1], [5] Incidență Până ... Atrezia pulmonară; Tetralogia Fallot. [3] Manifestări neurologice Defectele pielii și oaselor capului favorizează complicațiile infecțioase ca meningita, encefalita. Alte manifestări includ: hidrocefalia, manifestată ...factorului genetic. [1] Diagnosticul diferențial Se face cu epidermoliza buloasă distrofică de tip Bart, sindromul de bandă amniotică și cu alte ...

Cataracta

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de la nastere) secundara altor afectiuni (boli infectioase, boli neurologice, boli genetice), patologica (asociata afectiunilor oculare - uveite, iridocicite, miopie) sau traumatice (aparute in urma unui traumatism). Trebuie ...sau regiuni hiperpigmentate, alopecie (caderea parului) si fanere (unghii) distrofice; intr-o astfel de maladie, cataracta se manifesta postnatal, afecteaza ambii globi oculari si evolueaza in cateva luni pana ...ulceratii la nivelul tegumentului membrelor inferioare; cataracta caracteristica acestui sindrom, are o evolutie bilaterala, iar opacitatile au o dispo...

Rezistenta la insulina

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...clinic, care include obezitatea, intoleranta la glucoza, diabetul si sindromul metabolic, precum si statusul de rezistenta extrema la insulina. Aceste sindroame pot fi asociate si cu boli imunologice, ...si atac cerebral, de asemenea un risc crescut de neuropatie si gangrena. Diabetul este asociat si cu complicatii metabolice acute. Boala cardiaca coronariana este cauza principala de deces ...ovarele polichistice (infertilitate, exces de androgeni, neregularitatea menstrelor), conditii lipodistrofice si leprechaunismul. Tratamentul doreste reducerea mortalitatii si a complicatiilor. Me...

Hipotonie musculara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...specific dar principalul tratament pentru hipotonia de cauza neurologica sau idiopatica este terapia ocupationala, prin muzica sau prin alte metode.Se considera ca hipotonia este asociata cu ...Afectiuni genetice, acestea reprezinta cea mai frecventa cauza: sindromul Down, sindromul de deletie a cromozomului 22q13, deficitul de 3-Metil-crotonil-CoA carboxilaza, acondroplazia, sindromul Aicardi, boala Canavan, ...boala Werdnig-Hoffman, boala Krabbe, boala Leigh, sindrom Marfan, acidemie metilmalonica, distrofie miotonica, boala Niemann-Pick, hiperglicemia non-ketonica sau encefa...

Claudicația neurogenă

» Secțiunea: Semne și simptome

...Claudicaţia neurogenă este termenul medical utilizat pentru a descrie durerea ce apare în timpul mersului. Acest simptom trebuie diferenţiat ...simptom este specific stenozei de canal medular lombar, sindrom în cadrul căruia măduva spinării sau canalele ce protejează rădăcinile nervoase spinale sunt îngustate la nivelul regiunii ...în cazul bărbaţilor; modificări cutanate distrofice: atrofia unghiilor, alopecie (căderea părului în anumite zone); cianoză sau paloare cutanată periferică; ...fragment osos ce acoperă partea posterioară ...

Ptoza palpebrală congenitală - Blefaroptoza congenitală

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...semnala o problemă medicalp gravă ce necesită investigaţii neurologice şi evaluări fizice. Patofiziologie Pleoapa superioară este ridicată, în mod normal, de către muşchiul levator superior al pleoapei. În cele ...sau hipertermie malignă. Pacienţii cu ptoză şi cu sindromul Kearns-Sazre sau oftalmoplegie externă cronică progresivă pot avea, de asemenea, o tulburare de conducere cardiacă. Un istoric ...levatori, la pacienţii cu ptoză palpebrală congenitală, sunt distrofici. Ţesuturile musculare ale levatorilor, precum şi aponevreozele lor par a fi infiltrate sau î...

Siclemie (Drepanocitoza)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...genetic autosomal recesiva rezultand prin substitutia anormala a unui acid amino valinic cu glutamic in pozitia a sasea a moleculei hemoglobinei eritrocitelor. Aceasta substitutie determina instabilitate in molecula ...Celulele in haltera sunt foarte susceptibile la hemoliza determinand anemie cronica.Pacientii cu siclemie prezinta o varietate de defecte de crestere datorate maturatiei anormale osoase. Sunt observate scurtarea oaselor ...mortalitatea. Vaccinurile penumococice pretejeaza eficient pacientii impotriva infectiilor. In sindromul pieptului acut se administreaza oxigen daca s...

Afectiuni cutanate si de mucoasa asociate cu bolile gastro-intestinale si hepatice

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...glandelor salivare in contextul: bolilor autoimune (sindromul Sjogren) dupa radioterapie secundar administrarii unor medicamente (anticolinesterazice, antihistaminicele H1, antidepresivele triciclice, ...cu xerostomie trebuie sa evite dulciurile, mancarea si bauturile acidulate ei trebuie sa consume apa si sa manance fulgi de gheata frecvent. Pentru umezirea cavitatii bucale se pot ...iritanti chimici, reactii adverse la medicamente, deficit de fier, anemie pernicioasa, amiloidoza, sarcoidoza, infectii, afectiuni veziculo-erozive. Uneori nu poate fi descoperita cauza. ...