Sindrom pfeiffer

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Pfeiffer este o anomalie genetica caracterizata de fuziunea prematura a unor oase ale craniului (craniosinostoza). Este denumit dupa Rudolf Arthur Pfeiffer ...descris o lista de caracteristici care includeau sinostoza coronara, turibrahicefalia (frunte inalta) si hipoplazia maxilara (ochi de aspect bulbucat datorita oaselor obrazului nedezvoltate). (7)Aceasta fuziune ...si picioarelor. (1)Multe dintre caracteristicele faciale ale sindromului Pfeiffer sunt rezultatul fuziunii premature a oaselor craniene. Dezvoltarea anormala a acestor oase duce la ochi de ...(1)Ingrij...

Sindromul Carpenter

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... Acrocefalopolisindactilii.Sindromul Carpenter este o boală ce poate fi identificată la scurt timp după naştere, aspectul copilului însumând consecinţele unui defect genetic: mutaţiile. Caracterele generale ale ...fie prezent exact cele două gene anormale.Exemplu În primul rând, pentru ca această boală să apară este nevoie de 2 părinţi purtători de mutaţie: o ...cazuri raportate în prezent în lume cu acest sindrom, cele mai multe în Statele Unite ale Americii. Acest lucru este în primul rând datorită modului dificil ...fronta...

Sindromul Apert

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... Această afecțiune reprezintă aproximativ 5% din totalul sindromurilor ce produc craniosinosoza. Prezintă o prevalență de 1 caz la 65.000 până la 60.000 de nașteri. Se ...pot prezenta hiperhidroza (transpirații abundente), piele predispusă la acnee, alopecie la nivel sprâncenar sau fuziunea vertebrelor cervicale. La nivelul cavității orale sindromu Apert are niște manifestări ...miringotomia pentru copiii cu infecții recurente la nivel auricular.

Osteocondrodisplazia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...în perioada fetală: distrofia toracică asfixiantă (sindromul Jeune) Apar ocazional în perioada fetală: displazia diastrofică dorfismul metatropic ...(2, 3, 4, 6, 7) Diagnostic paraclinic Biologic - investigații biochimice, hematologice, imunologiceImagistic - ecografie, computer-tomografie, IRM, ecocardiogramăStudii moleculare și genetice (4) Diagnostic diferențial Necesită un istoric familial adecvat, un examen fizic complet și investigații paraclinice amănunțite. Diagnosticul diferențial include: afecțiuni end...

Craniosinostoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...la 2.000 de nasteri si poate fi rezultatul unui sindrom ereditar sau sporadica. In forma sporadica nu se cunoaste cauza. La un copil craniul nu este un os ...suturi fibroase. Craniul copilului este format din sutura metopica, coronara, sagitala si lambdoida. Aceste suturi permit craniului sa se extinda pe masura ce creierul se dezvolta. In timp, ...prezenta unei varietati de semne si simptome caracteristice. Testarea genetica poate fi disponibila pentru a confirma diagnosticul unui sindrom specific. Un istoric familial care atesta prezenta unei forme anormale a capului la alti membri e...