Sindrom williams

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Williams este o boala genetica rara a carei aparitie se estimeaza la 1 la 7.500 nasteri. Este o conditie genetica aparuta in urma unei microdeletii pe unul ...multe ori dupa nastere, in urma diagnosticului clinic, prin analiza genetica FISH pentru sindromul Williams. Analiza poate fi folosita si pentru diagnosticarea prenatala, atunci cand medicul ginecolog considera ca exista suspiciunea unei ...diagnosticheaza preventiv mai multe sindroame genetice. Aceasta analiza depisteaza lipsa genei ELN – responsabila pentru sinteza proteinei elastina, o proteina ce se gaseste in...

Williams (sindromul)

» Secțiunea: Dicționar

...stenoza aortica. Majoritatea copiilor afectati sunt sociabili si prezinta o capacitate deosebita de conversatie, folosind un vocabular bogat.

Sindromul Cohen

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Cohen este cunoscut şi sub diferite alte nume: sindromul Pepper sau sindromul Cervenka. Este o boală genetică rară datorată prezenţei unei mutaţii la nivelul materialului genetic. Boala poate să rămână nedepistată timp de câţiva ani.Definitoriu pentru sindromul Cohen este asocierea: ... pronunţaţi. [1][2][3] Cauze şi transmitere Sindromul Cohen este determinat de apariţia unei mutaţii la nivelul genei COH1 localizată pe cromozomul 8q22. Cercetătorii susţin că gena este responsabilă de ...pacienţi este buna dispoziţie şi faptul că sunt foarte sociabili.

Displazia fibromusculară

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...și Ripley au descris displazia fibromusculară cu localizare la nivelul arterelor cranio-cerebrale.Incidența displaziei fibromusculare în populația generală este cuprinsă între 0,42% și 3,4%. Prevalența afecțiunii la nivelul arterelor ...totalitate, dar au fost emise mai multe ipoteze privind cauzele apariției acestei afecțiuni. Se consideră că pentru apariția displaziei fibromusculare sunt implicați atât o serie de factori de mediu, ...poate fi întâlnită și în cadrul altor sindroame precum: sindrom Marfan, sindrom Alport, feocromocitom, coarctație de...

Retard mental

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...1994):1. Reducerea importanta a functiei intelectuale (IQ< 70). Determinarea nivelului de inteligenta se face prin intermediul testelor cognitive standardizate (Standford- Binet, Wechsler). Coeficientul de inteligenta (IQ) reprezinta raportul ...categoriile defavorizate si are un risc mare de recurenta; cauzele medicale sunt rare, iar pacientii sunt educabili si pot capata un anumit grad de independenta. Reprezinta cca. 85% din toate cazurile de retard mental. ...fizica sau neurologica, Retard mental sindromic sau specific. Deficientele cognitive apar asociate cu alte ...

Stenoza pulmonara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cardio-vasculară în care este obstruată curgerea sângelui între ventriculul drept și artera pulmonară. De cele mai multe ori defectul este unul congenital (se dezvoltă in utero), dar stenoza pulmonară poate apărea și la vârsta adultă, în afecțiuni precum reumatismul articular acut (complicație a amigdalitei ...poate fi localizat: Valvular (la nivelul valvei pulmonare) Subvalvular (în ventriculul drept) Periferic (la nivelul arterei ... Embrionopatia rubeolică Nu se cunoaște cauza pentru care apar defecte ale valvei pulmonare i...

Anomaliile cromozomiale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Anomaliile cromozomiale sau aberatiile cromozomiale reprezinta lipsa, neregularitatea sau surplusul unei portiuni din ADN-ul cromozomial. Pot fi determinate de un numar atipic de ...sau confirmate prin aceasta testare citogenetica. Anomaliile cromozomiale apar de obicei cand exista o eroare in diviziunea celulara dupa meioza sau mitoza. Exista multe tipuri ...sfarsi printr-un avort sau un fetus mort in uter, datorita anomaliei cromozomiale. Studiile arata ca in primul trimestru avorturile sunt in proportie de 60% cromozomial ...exemplu de anomalie numerica cromozomiala la oame...

Aritmia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cavitar, divizat în patru camere: atriul și ventriculul drepte și atriul și ventriculul stângi. Fiecare atriu comunică cu ventriculul de aceeași parte. Atriile sunt situate superior, ...(creșterea frecvenței cardiace la efort, dar uneori și în lipsa sa) și aritmia sinusală (modificarea frecvenței cardiace odată cu respirația). Diagnosticul de aritmie necesită în principal o consultație de specialitate ...prezentă la momentul testării, poate fi folosit un aparat care înregistrează activitatea cordului pe 24 de ore (monitorizare Holter). Relevarea ...

Ciocolata - un aliment sănătos?

» Secțiunea: Dieta și alimentație

...negative: acnee, obezitate, tensiune arterială, boli coronariene și diabet. Descoperirile recente despre efectele biologice ale compușilor fenolici din cacao, i-au făcut și mai curioși pe ...Printre efectele benefice ale ciocolatei se numără: scăderea nivelului de colesterol, prevenirea declinului cognitiv, reducerea riscului de a avea probleme cardiovasculare. Dar acestea nu sunt ...urmare au nevoie de un flux sanguin mai puternic. Această conexiune, numită și cuplare neurovasculară, are un rol extrem de important în prevenirea unor boli ...și ajută la hidratarea aceste...

Fald epicantic - Epicantus

» Secțiunea: Dicționar

...sau fald epicantic este un fald de piele la pleoapa superioara care acopera unghiul intern al ochiului. Faldul inferior al pleoapei superioare da ochiului un aspect asiatic de ...inuiti, americanii native. Toti oamenii dezvolta fald epicantic in uter iar unii copii il pierd la nastere. Copii care au un parinte cu fald epicantic pronuntat, nonpatologic si ...semn al anumitor boli. Sindromul Down, Cri-du-chat, sidnrom Williams, sindromul Triplu-X si sindromul alcoolismului fetal, Ehlers-Danlos si nasterea prematura manifesta faldul epicantic.