Sindromul pfeiffer

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...si picioarelor. (1)Multe dintre caracteristicele faciale ale sindromului Pfeiffer sunt rezultatul fuziunii premature a oaselor craniene. Dezvoltarea anormala a acestor oase duce la ochi de ...durata normala a vietii. Tipul 2 consta din deformare trilobata a capului (in frunza de trifoi), proptoza severa, anomalii ale degetelor de la miini si picioare, ...obicei compatibile cu viata, iar decesul survine precoce. (5)

Sindromul Apert

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... Această afecțiune reprezintă aproximativ 5% din totalul sindromurilor ce produc craniosinosoza. Prezintă o prevalență de 1 caz la 65.000 până la 60.000 de nașteri. Se ...amplifică, ducând la o fuzionare mai rapidă a oaselor. Simptome Clinic sindromul Apert se prezintă sub forma unei triade caracteristice: brahicefalie, sindactilie și hipodezvoltarea etajului mijlociu al feței. ...miringotomia pentru copiii cu infecții recurente la nivel auricular.

Sindromul Carpenter

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... Acrocefalopolisindactilii.Sindromul Carpenter este o boală ce poate fi identificată la scurt timp după naştere, aspectul copilului însumând consecinţele unui defect genetic: mutaţiile. Caracterele generale ale ...cazuri raportate în prezent în lume cu acest sindrom, cele mai multe în Statele Unite ale Americii. Acest lucru este în primul rând datorită modului dificil ...element ca relevanţă în ierarhia criteriilor de diagnosticare a sindromului Carpenter este reprezentat de conformaţia craniului. Acesta prezintă o conformaţie carac...

Osteocondrodisplazia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...în perioada fetală: distrofia toracică asfixiantă (sindromul Jeune) Apar ocazional în perioada fetală: displazia diastrofică dorfismul metatropic ...deficite imune congenitale, mucopolizaharidoze, lipidoze, osteopetroză, boala Gaucher. (4, 6)

Craniosinostoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...ales daca este usoara. Craniosinostoza se manifesta ca o deformare clinica in primele citeva luni de viata. In afara de deformarile cosmetice faciale si craniene evidente, inchiderea timpurie ...la 2.000 de nasteri si poate fi rezultatul unui sindrom ereditar sau sporadica. In forma sporadica nu se cunoaste cauza. La un copil craniul nu este un os ...familial. Cele mai intilnite sindroame asociate cu cranisinostoza sunt sindromul Crouzon si Apert. In ultimii 30 de ani s-a dezvoltat o intelegere mai buna a patofiziologiei si terapeuticii ...genetice sunt principalii suspecti. Ereditatea...