Sindromul weber
Telangectazia hemoragică ereditară (sindromul Osler-Weber-Rendu)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Telangectazia hemoragică ereditară (sindromul Osler-Weber-Rendu) este o afecțiune rară autozomal dominantă care afectează vasele de sânge (prin displazie vasculară – modificarea ...apărute la persoane de peste 50 de ani. (2) Cauze și factori de risc Boala Osler-Weber-Rendu este o afecțiune genetică autozomal dominantă, ce implică mutații la nivelul mai multor ...afecțiunii, cât și a complicațiilor pe care aceasta le implică.
Sindromul Sturge-Weber
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...homolateral corespunzător localizării angiomului facial. În hemicorpul controlateral angiomului, sindromul se manifestă prin convulsii și pareză, iar pe radiografia craniană sau pe tomografia computerizată cerebrală se evidențiază calcificări în formă de „șină de tren” sau de „elemente de ...focale și hemianopsie (defect de câmp vizual). Etiopatogenie Tegumentul și celulele endoteliale ale sistemului venos pial au origine embrionară comună, ectodermală. Una dintre teorii sugerează că hemangiomul facial este cauzat de persistența plexului vascula...
Insuficienta venoasa
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...2-5% din populatie. Insuficienta venoasa mai este cunoscuta drept sindromul postflebitic sau sindromul posttrombotic, ambele referindu-se la etiologia insuficientei. Totusi aceste denumiri au fost abandonate deoarece nu recunosteau o alta cauza frecventa a insuficientei venoase - lipsa congenitala a valvelor venoase. Insuficienta venoasa cronica apare atunci cind venele membrelor ...afectate sever vor fi rezecate, o alta procedura este transplantul venos din alta parte sanatoasa a corpului. Patogenie Fiziologia fluxului sanguin venos Doua mecanisme majore ale corpului uman previn h...
Sindromul Proteus - Boala Omului Elefant
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Proteus sau Boala Omului Elefant, cunoscut si sub numele de sindromul Wiedemann (denumit astfel dupa medicul pediatru german Hans-Rudolf Wiedemann) este o tulburare rara, complexa, cu implicare ... in timp, diagnosticul poate fi intarziat pana in perioada de sugar mare, copil sau chiar adult. Complicatiile care pun cele mai mari probleme sunt cele ...intr-o singura celula pe parcursul dezvoltarii embrionare; doar celulele care descind din celula purtatoare a mutatiei AKT1 vor manifesta caracteristicile bolii, astfel indivizii afectati prezentand ...suspiciuni importante de diagnos...
Angiokeratom circumscris
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...este asociat cu angiokeratomul lui Fordyce al scrotului si petele de caviar - angiokeratomul limbii. Alte asocieri clinice sunt cele cu: sindromul Cobb sindromul Klippel-Trenauanay hemangiomele cavernoase hipertrofia hemangieactica ...posibilitatii melanomului. Se practica ablatia sau excizia leziunilor. Patogenie si cauze Angiokeratoamele nu sunt angioame adevarate, mai degraba teleangiectazii ale vaselor preexistente. Mecanismul dezvoltarii angiokeratoamelor circumscrise este necunoscut. Sunt incriminati ...leziunii sugerind un melanom.Leziunile angiokerat...
Tumorile coroidei
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...La examenul fundului de ochi apare sub forma unor pete pigmentare subretiniene de culoare cenusie cu marginile sterse. In vecinatatea leziunii pot aparea proliferari ale epiteliului pigmentar retinian. ...pline cu sange. Afectiunea apare aproape intotdeauna in cadrul sindromului de angiomatoza encefalotrigeminala Sturge- Weber-Krabbe. Melanomul malign coroidian este o afectiune rara dar cea mai frecventa tumora maligna ...dar se poate incerca iradiere localizata cu cobalt, aur, iridiu.
Angiodisplazia colonica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de ingustarea si fragilizarea vaselor de singe aferente colonului, cauzata de hemoragiile gastrointestinale ocazionale. Afectiunea este asociata cu inaintarea in virsta si degenerarea structurii vasculare. Angiodisplazia nu este o conditie maligna. Este apropiata de patogenia sindromului Osler-Weber-Rendu. Angiodisplazia a fost observata la 3% din persoanele fara hemoragii intestinale si 5% la persoanele ce experimenteaza ...urmatoarele simptome: - hemoragii rectale - anemie - slabiciune, ameteli - tahipnee, hipotensiune - scaun negru ca pacura, cu miros caracteristic - datorita singel...
Heterocromia (ochii de culori diferite)
» Secțiunea: Semne și simptome
...sau unei absenţe a melaninei. Poate fi congenitală, cauzată de mozaicismul genetic, chimerism, diferite afecţiuni dobândite sau traumatisme. Este o situație rară, afectând doar 11 indivizii ...melanocitoza oculodermică (nevul lui Ota); sindromul dispersiei pigmentare - caracterizat de pierderea pigmentării de pe suprafaţa posterioară a irisului, pigment diseminat, apoi intraocular ...distribuţia nervului trigeminal, angioame leptomeningeale ipsilaterale cu calcificare intracraniană şi semne neurologice şi angioame choroidiene, adesea cu glaucom secundar. (2) (4) ...
Tumorile sclerei
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...neoplazice, fie ele maligne sau benigne. Orice fel de celule are nevoie de sange, mai precis de glucoza si oxigen, pentru a trai. Datorita acestui fapt, tumorile sclerei ...dar nu ca leziuni singulare ci ca parte a sindromului Sturge-Krabbe-Weber. Exereza chirurgicala si fotocoagularea reprezinta cele doua variante terapeutice posibile. Neurofibroamele si schwanoamele sunt tumori de dimensiuni ...afecteaza indeosebi sclera si episclera anterioara, ceva mai bine vascularizate.
Paralizia nervilor oculomotori
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...trei nervi: nervul oculomotor comun (nervul cranian III) nervul trohlear (nervul cranian IV) nervul abducens (nervul cranian VI). Nervul oculomotor ...are tendinta de a intoarce capul de partea ochiului afectat. Cauze Cauzele paraliziilor nervilor oculomotori: leziunile de focar ca hemoragiile si ramolismentele sunt cauza paraliziilor cu instalare ...anevrism de artera carotida interna in aceasta zona, apare sindromul de „gaura rupta anterioara”. Acest sindrom se caracterizeaza prin paralizia nervului cranian VI si nervului trigemen (nervul cran...
Hemangiomul hepatic
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...determinind coagulopatie de consum, trombocitopenie simptomatica, cunoscuta drept sindromul Kasabach Merritt. Hemangioamele hepatice pot apare in cadrul unor sindroame clinice bine definite. Hemangioamele se pot rupe spontan sau prin trauma minima si cauza hemoperitoneu, mai ales cind tumora este aproape de suprafata. Metodele de diagnostic paraclinic al hemangioamelor cuprind ...de specialitate cuprind: ligatura vaselor hranitoare, iradierea hepatica, transplantul de ficat. Cauze si factori de risc Desi nu a fost descris niciun mod de transmitere familiala sau ...si hemoper...
Ciroza hepatică la copii
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...dezorganizarea arhitecturii normale a ficatului (regenerare nodulară). [1], [2] Cauze şi factori de risc Factorii de risc care determină apariția cirozei hepatice la copii sunt reprezentați de: ...fără existența unui echilibru între regenerarea hepaticelor şi regenerarea celulelor neparenchimatoase. Hipertensiunea portală apare în urma dezorganizării arhitecturii hepatice, datorită distorsionării vaselor de sânge intrahepatice. [3], [4], [5] Semne ... Sindromul hemoragipar se caracterizează prin epistaxis, echimoze, peteşii, hemoragii masive (fibrinoliză, c...
Manifestările oculare ale leziunilor intracraniene
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...embriologică, nu este de mirare că orice afecţiune intracraniană poate avea răsunet la nivel ocular. Uneori, modificările de ordin oftalmologic sunt primele care trag alarma ...mai repede şi să intervenim prompt. Simptomele oculare cauzate de leziunile intracraniene sunt variate şi uneori nespecifice. Pacientul se poate plânge de durere oculară, lăcrimare excesivă, ...două imagini ale aceluiaşi obiect (diplopie), puncte oarbe sau pete luminoase apărute în câmpul vizual (scotoame) sau chiar halucinaţii vizuale. Tocmai de aceea, orice simptom ocular ... ptoza pa...
Lipomul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...conjunctiv la vârsta adultă. Lipomul este formată din celule adipoase (țesut adipos) fiind o formațiune de dimensiuni reduse, în medie 5-6 centimetri dar cele mai multe, mai ales lipoamele de la nivelul scalpului au sub 1 ...psihice. Un tip particular de lipomatoză este cea asociată sindromului Gardner, acesta fiind o boală genetică ereditară autozomal dominantă care asociază lipomatoză, polipoză intestinală, chisturi și osteoame, ...ridicat de a dezvolta cancer colo-rectal începând cu perioada adolescenței. Examenul clinic Medicul examinator va lua o...
Artrogripoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...este detectabila la nastere sau in utero prin ecografie. Cauzele artrogripozei sunt variate si inca neintelese pe deplin, dar presupuse a fi multifactoriale; in cele mai multe cazuri ...artrogripoza multiplex congenitala autosomal recesiva descrise: sindromul de contractura congenitala letala tipul neurogenic de artrogripoza congenitala sindromul artrogripoza-disfunctie renala-colestaza ...sau encefalita.Febra materna peste 39 de grade pentru o perioada mare sau hipertermia materna pot determina contracturi prin migrarea si cresterea anormala a nervilor. Acest fenome...
Anevrism cerebral
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Anevrismul cerebral sau intracranian este o conditie cerebrovasculara in care o vena sau artera cerebrala formeaza o dilatatie locala patologica ...proximale) complica 20-50% dintre cazuri si este principala cauza de deces si dizabilitate asociata hemoragiei subarahnoidiene anevrismale. (1) (6)Anevrismele saculare se rup frecvent in spatiul ...sindrom Osler-Weber-Rendu, coarctatia de aorta sindromul Moyamoya, sindromul Marfan sindromul Ehlers-Danlos, alte afectiuni ale colagenului III ...produsi ai degradarii sangelui poate declansa febra, grata, varsaturile, tr...
Hipertensiunea arteriala la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...dieta bogata in sare si saraca in fructe proaspete, vegetale este asociata cu cresterea tensiunii la adulti. Hipertensiunea secundara Hipertensiunea secundara este specifica varstelor mici, ... este organul responsabil de epurarea sangelui de produsi reziduali, de catabolism (uree, amoniac) si de indepartare a excesului de apa si sare. Bolile renale reprezinta cea mai frecventa cauza de hipertensiune secundara, intrucat rinichii afectati nu pot indeparta eficient surplusul de apa intravasculara conducand la ...artera renala este intalnita in numeroase afectiuni: neurofibrom...
Glaucom
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...nerv optic (nervul optic mai este denumit si „nervul cranian II” si are rolul de a transmite informatiile receptate de retina, catre cortexul vizual). Cresterea presiunii intraoculare, peste ...pacienti, chiar si o presiune intraoculara usor crescuta poate cauza lezari ale nervului optic; asa cum exista si pacienti la care presiunea intraoculara se mentine la valori foarte crescute, pe o perioada relativ mare de timp (chiar si ani de zile), fara ca structurile nervului optic sa fie afectate. Este ...tulburari in perceptia culorilor, durere in regiunea globilor oculari, gret...
Hidrocefalia la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...este rezultatul creșterii volumului de lichid cefalorahidian (LCR) intracranian în toate sau în unele părți ale spațiilor care conțin LCR ca urmare a creșterii presiunii LCR din diverse cauze, această creștere de volum nefiind rezultatul atrofiei sau disgeneziei cerebrale (malformație a creierului survenită în timpul ...venoasă, obstacole venoase extracraniene) sau mecanism necunoscut în cadrul sindromului Guillain Barre sau tumorilor de măduvă. Hipersecreție LCR în cazul unui papilom de plex coroid ... ataxie (datorată scăderii fluxului sang...
Afectiuni cutanate si de mucoasa asociate cu bolile gastro-intestinale si hepatice
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...glandelor salivare in contextul: bolilor autoimune (sindromul Sjogren) dupa radioterapie secundar administrarii unor medicamente (anticolinesterazice, antihistaminicele H1, antidepresivele triciclice, ...sarcoidoza, infectii, afectiuni veziculo-erozive. Uneori nu poate fi descoperita cauza. Pacientii pot acuza durere linguala (glosodinie) sau senzatie de arsura (glosopirozis). In urma distrugerii papilelor filiforme se produc ...din flora normala la jumatate din populatie. Candidoza orala (moniliaza) este caracterizata de zone albicioase sau rosii pe suprafata mucoasei...
Epilepsia la copii si adolescenti
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...manifeste din punct de vedere clinic se produc din cauza unor descărcări paroxistice, excesive și hipersincrone ce au loc la nivelul unui grup de neuroni cerebrali. Aceste ...existând aproximativ 1 epileptic la 200 de locuitori. Incidența medie a epilepsiei este de 48,7 la 100.000 de locuitori, fiind diagosticat 1 caz nou pe an la ...genetici și factorii dobândiți (leziuni cerebrale microscopice sau macroscopice, malformații congenitale, infecții, tumori, boli vasculare, traumatisme, intoxicații sau boli degenerative). Dacă predomină factorii genetici epilepsia ...cu v...
Semne şi simptome asociate encefalului - Encefalul (creierul)
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...nivelul ariei supramarginale din lobul parietal stâng şi în sindromul parieto pliu curb stâng.Apraxia unilaterală apare în leziuni la nivelul lobului parietal drept, leziuni în porţiunea ...frontală şi cea parietală ascendentă), la nivelul scoarţei insulei, la nivelul substanţei albe a capsului externe sau a nucleului lenticular. Afazia Wernicke mai este denumită ...vorbirii orale şi scrise este profund afectată, pacientul auzind ceea ce i se spune, însă nu înţelege cuvintele. De asemenea pacientul vede să citească, însă nu ...capa...
Sistemul nervos central
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...fi comparat cu o reţea complexă de nervi şi celule ce transportă informaţii de la nivelul creierului la nivelul măduvei spinării, dar şi de la nivelul ...8. Apraxia 9. Cefaleea 10. Sindromul Brown- Sequard sau sindromul de hemisecţiune medulară 11. Sindromul de compresiune medulară anterioară 12. Sindromul de compresiune medulară centrală 13. Sindromul de ...în: sindromul Avellis, sindromul Schmidt, sindromul Jackson, sindromul interolivar, sindromul Wallemberg, sindromul pseudobulbar. - Sindroame protuberenţiale: sindromul Millard-Gubler, sindromul Foville. - Sindroame pedun...
Examenul neurologic - Nervii cranieni - Examenul neurologic
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...ale câmpului vizual sunt reprezentate de: - Scotoamele reprezintă pete negre în câmpul vizual şi pot fi localizate central sau periferic în funcţie de patologia determinantă; - Hemianopsia reprezintă ...staza papilară poate simboliza un sindrom de hipertensiune intracraniană; - Papilita- papila devine din roz roşie, proeminentă, apar dilataţii venoase, hemoragii, conturul devine imprecis; acuitatea ...senzitivo-motorie fără cecitate şi prezintă semne clinice asemănătoare sindromului de sinus cavernos. Convergenţa oculară reprezintă mişcarea de adducţie a gl...
Examenul neurologic
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...unui segment/ a unor segmente sau a întregului corp. Cauzele ce determină apariţia atitudinilor anormale sunt reprezentate de: - Paralizii; - Hipertonii musculare; - Atrofii musculare; - Mişcări ...sistemului vestibular, cerebelului şi a sensibilităţii proprioceptive. În sindromul vestibular, în leziunile severe, menţinerea ortostatismului nu este posibilă. Ȋn leziunile uşoare, bolnavul poate menţine ortostatismul, însă ...partea opusă leziunii şi coexistă cu paralizia unui nerv cranian de aceeiaşi parte cu leziunea; - Spinală, când este determinată de ...Mai multe despre Sindromul weber (căutare avansată)