Sintetaza
ATP sintetaza
» Secțiunea: Dicționar
ATP sintetaza-sinonim pentru F0F1-ATP-aza.
Uroporfirinogen sintetaza
» Secțiunea: Dicționar
uroporfirinogen sintetaza reprezinta enzima implicata in cel de-a patra etapa a metabolismului porfirinei, avand rolul de a converti porfobilinohenul derivat ...III, care urmeaza o reastice de decarboxilare, rezultand coproporfilinogenul. deficienta uroporfirinogen-sintetaza este asociata bolii Gunther.
5-oxoprolinuria
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
5-oxoprolinuria (5-OXO, 5-oxoprolinemia, deficiență glutation-sintetaza, piroglutamic acidemia, piroglutamic aciduria) este o afecțiune rară, ereditară, în care organismul nu produce în mod corespunzător ...corespunzător. [1] [2] Etiopatogenie 5-OXO rezultă prin creșterea producției și excreției urinare a unui intermediar, 5-oxoprolina (acid piroglutamic), din sinteza și metabolismul glutationului, întâlnit în majoritatea țesuturilor, unde ...poftă de mâncare diminuată; perioade de somn prelungit sau mai dese; respirație dificil...
Homocisteinemia și homocistinuria
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cea de-a doua cale de metabolizare este reprezentată de remetilarea homocisteinei la metionină sub acțiunea enzimelor metilentetrahidrofolat reductazei, respectiv a metionin-sintetazei (care, de asemenea, necesită prezența vitaminei B12 ...cu densitate joasă la nivelul vascular și înmulțirea fibrelor musculare netede la acel nivel Defecte de tub neural, în cazul femeilor însărcinate. Numeroase studii ...asociază riscului crescut de boală coronariană, asemenea, creșterii valorilor colesterolemiei cu 0,5 mmol/L. Mecanismele prin care hiperhomocisteinemia deter...
Sindromul Widal (Triada Samter)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...o predispoziție genetică prin polimorfismul genei ce codifică cys-leucotrien- C4-sintetaza. (2, 4, 7) Evoluția naturală a bolii Debutul afecțiunii este de obicei în intervalul dintre adolescență și vârsta de 40 ...500 mg dacă pacientul este asimptomatic, și doar în situațiile cu suspiciune foarte ridicată se administrează o doză totală de 1000 mg. Testul este pozitiv atunci când: ...precum rinoree, obstrucție bronșică cu dispnee de tip expirator, hiperemie conjunctivală (simptomele severe pot fi suficiente pentru punerea diagnosticului, chiar &ici...
Fenilcetonurie
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...este de aproximativ 1:15.000 de nou-nascuti vii. Gena PAH situata pe cromozomul 12q24.1, a fost identificata in 1986. La indivizii cu fenilcetonurie s-a constatat o foarte mare heterogenitate ...dintre bolnavi sunt heterozigoti compusi, fapt care determina niveluri extrem de variabile ale activitatii enzimatice reziduale. Fenilalanina face parte din grupul aminoacizilor esentiali (care nu pot fi biosintetizati ...organism a fenilalaninei care este in parte transformata sub actiunea altor enzime. Atat fenilalanina cat si metaboliti sai (acidul fenillactic, acidul fenilpiruvic, s.a.) sun...
Hipoglicemia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cauzelor idiopatice, postului, insulinomului, problemelor endocrine, cauzelor extrapancreatice, bolilor hepatice. Intirzierea tratamentului in hipoglicemie poate determina sechele profunde, incluzind decesul. Sechelele acute includ coma, disritmiile cardiace si decesul. ...deces. Stimularea sistemului nervos simpatico-adrenal conduce la transpiratii, palpitatii, tremor, anxietate si foame. Simptomele adrenergice preced adesea simptomele neuroglicopenice si reprezinta un sistem de alarma pentru pacient. Studiile arata ca stimulul primitiv pentru eliberarea de catecolamine este nivelul a...
Socul traumatic
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...mai realizeaza aportul de oxigen si substante necesare vietii celulare si a eliminarii sanguine de produsi de catabolism celular. Irigarea sanguina insuficienta produce hipoxie, suferinta ...Hemoragii digestive superioare, de exemplu in ruperea varicelor esofagiene, ulcerul gastroduodenal hemoragic Tulburari grave de hemostaza: hemofilii, trombocitopenii. Pe locul intai ca frecventa se afla socurile ...a proteja zonele vitale, scazand patul vascular. In situatia in care mecanismele compensatorii sunt suprasolicitate si depasite, atunci apare hipoxia tisulara. Aceasta duce...
Sindromul NARP (neuropatie, ataxie si retinita pigmentara)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...durere in brate si picioare (neuropatie senzoriala), slabiciune musculara si probleme ale echilibrului si coordonarii (ataxie). Multe persoane afectate isi pierd si vederea, datorita modificarilor ...Proteina este o subunitate din enzima denumita ATP sintetaza, responsabila de ultimul pas din producerea ATP. Mutatiile genei MT-ATP6 altereaza structura sau functia ATP sintetazei, reducind ... Conditia este probabil mai putin intilnita decit o afectiune similara dar mai severa, sindromul Leigh, care afecteaza aproximativ 1:40.000 de persoane. Sindromul NARP este o ...manifestare c...
Arahnodactilia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...în 1971. Este cauzată de mutația genei FBN2 situată la nivelul brațului lung al cromozomului 5 (5q23). Cromozomii, situați în nucleul celulelor umane, transportă informația ...degete. Cea mai gravă complicație a arahnodactiliei congenitale este scolioza și câteodată cifoscolioza determină intervenția chirurgicală. A fost raportat un număr de cazuri cu modificări cardiovasculare în cazul ... Sindromul Gordon Sindromul Gordon este o afecțiune extrem de rară ce aparține unui grup de boli genetice cunoscut sub numele de artrogripoze distale. A...
Colita colagenoasa si colita limfocitica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Termenul de colita microscopica este utilizat pentru a descrie ambele colite - cea limfocitica si cea colagenoasa, aceste conditii patologice fiind ...de colita microscopica. Colita limfocitica si cea colagenoasa sunt afectiuni relativ rare, care sunt diagnosticate cind un pacient cu diaree apoasa fara singe cronica are un colon endoscopic ...biopsiile colonice arata modificari inflamatorii. Deoarece mucoasa nu este ulcerata sau intrerupta, diareea nu contine singe sau puroi. Ambele conditii sunt observate cel mai frecvent la persoanele peste ...greutate, oboseala si deficitul vitamini...
Stenoza pilorica hipertrofica la copii
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...copii. Conditia este consecinta hipertrofiei si a hiperplaziei straturilor musculare ale pilorului, determinind un blocaj mecanic al golirii gastrice. Aceasta hipertrofie este resimtita de obicei la palpare ca o masa pseudotumorala de forma unei masline in ... constipat pentru mai multe zile. Foamea constanta si colicile sunt alte semne care sugereaza o alimentatie dificila a copilului. Majoritatea cazurilor de stenoza pilorica pot ...mai intii stabilizat prin corectarea deshidratarii si a alcalozei hipocloremice prin administrare de fluide intravenoase. Tratamentul definitiv al st...
Anemia sideroblastica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...ameteli si splenomegalie sau hepatomegalie. Boala cardiaca, distrugerea hepatica si insuficienta renala pot fi consecintele depozitarii fierului in aceste organe.Cea mai importanta cauza a anemiei sideroblastice ...Uneori conditia reprezinta un stadiu in evolutia unei afectiuni generalizate a maduvei care se va finaliza cu leucemia acuta.Ocazional, anemia este atit de severa incit transfuzia ...a unor tulburari ale maduvei osoase. Pe o maduva colorata cu albastru de Prusia, un sideroblast este un eritroblast cu depozite colorabile de fier in citplasma. ...(artrita reumatoida, mie...
Keratoza actinica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...au fost expuse la soare pe termen lung. Natura premaligna a keratozei actinice era recunoscuta in urma cu 100 de ani, iar numele inseamna literar cresterea ingrosarii pielii ...consta din doua categorii largi: distrugerea chirurgicala si terapia farmacologica. Pacientul trebuie educat pentru a limita expunerea la soare. De asemenea trebuie sa foloseasca creme de protectie adecvate ...complet keratoza actinica, prin distrugere fizica fara a leza tesutul adiacent. Cind diagnosticul este incert si este posibila prezenta unei tumori invazive este indicata biopsia. De obicei biopsia ...acee...
Artrita cronica juvenila
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Artrita cronica juvenila este o boala a tesutului conjunctiv de origine necunoscuta. Dintre caracterisiticile bolii amintim faptul ca este o sinovita cronica si prezinta manifestari sistemice ...catepsina) care amplifica inflamatia ducand la distrugerea cartilajului articular. Interactiunea imunologica a limfocitelor B si T determina eliberarea de limfokine ce determina, la randul lor, acumularea macrofagelor in ...si pot fi prinse chiar articulatiile mandibulare, laringiene si coloana cervicala; niciodata nu este afectata coloana dorso-lombara.Caracteristicile prinderii articulare sun...
Angina Prinzmetal (angina vasospastica)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...principalul agent vasodilatator utilizat in angina varianta. Calciumblocantele sunt extrem de eficiente in angina varianta fata de angina stabila. Asocierea cu nitratii este benefica. Se pot asocia doua ...sintetizat local din acidul amino L-arginina si catalizat de sintetaza oxidului nitric. Oxidul nitric este raspunzator si pentru inhibarea adeziunii plachetare, activarii si agregari acestora. Plachetele activate sunt ...de apa dura - obezitatea - fumatul - sedentarismul, stresul emotional si profesional - diabetul zaharat, hiperuricemia, dislipidemia - hipertensiunea arteriala, care...
Boala Gaucher
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Boala Gaucher este o afectiune genetica foarte rara caracterizata prin deficitul unei enzime implicate in metabolizarea glucocerebrozidelor. Ca urmare, acestea se acumuleaza la ...se pune dupa nastere, varsta in momentul diagnosticului fiind extrem de variabila, din perioada copilariei si pana la 90 ani. Diagnosticul prenatal se poate pune prin amniocenteza (este ...hidrozilarea glicozilceramidei in ceramida si glucoza. Glicozilceramida este un glicolipid complex provenit din degradarea membranei celulare a globulelor rosii si a globulelor albe. Glicozilceramida nedegradata se acumulea...
Miocardita nonvirala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...posibile in cazul dezvoltarii miocarditei apar prin distrugerea fibrelor musculare miocardice care au rolul de a conduce impulsurile electrice in inima. Acestea includ sincopa, aritmiile cardiace, insuficienta cardiaca ...necesita suport ventilator pe parcursul evolutiei bolii. In cazurile extreme este necesar transplantul cardiac. Terapiile farmacologice adoptate in anumite combinatii specifice conditiei patologice a pacientului cuprind administrarea de inhibitori ai enzimei de conversie a ...de organisme infectioase, boli autoimune si agenti exogeni, cu predispozitie genetica si fata...
Encefalopatia hepatica (Encefalopatia porto-sistemica)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Encefalopatia hepatica sau porto-sistemica este o suferinta cerebrala acuta sau cronica, potential reversibila si repetitiva, ce rezulta din leziunile sistemului nervos central sau sistemului neuro-muscular, date de suntarea sangelui din jurul ficatului si scaderea functiei hepatocitelor, determinand metaboliti anormali care produc edem cerebral si retractia astrocitelor.Encefalopatia hepatica este o afectiune metabolica cerebrala reversibila cu o patogeneza multifactoriala. Cea mai acceptata teorie asupra cauzei acesteia este insuficienta hepatica si ...disfunctii cronice, in care s-a...
Cardiomiopatia alcoolica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Cardiomiopatia alcoolica este o afectiune in care consumul excesiv de alcool pe o perioada indelungata slabeste muschiul cardiac si determina insuficienta cardiaca. Consumul de alcool este asociat cu o varietate de afectiuni cardiovasculare. In prima jumatate a secolului XX, conceptul de boala beri-beri cardiaca (deficitul de tiamina) era prezent in intreaga literatura medicala. S-a demonstrat ca ...mai frecvent barbatii, dar femeile sunt mai sensibile la actiunea toxica a alcoolului. Este o boala care afecteaza mai ales persoanele de virsta mijlocie si este observata mai ...asupra ini...
Sindromul Fanconi
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Fanconi este o afectiune a tubilor renali proximali care determina pierderea in urina a aminoacizilor, glucozei, fosfatilor, acidului uric, bicarbonatului. Pacientul se prezinta cu deficit de crestere, poliurie, polidipsie, ...disocierea receptorului de proteina. Receptorul este reciclat in membrana luminala iar produsii de reabsorbite sunt procesati in lizozomi. Aceasta disociere a receptorului de produsul de reabsortie ...Toti pacientii de sex masculin prezinta cataracta. Alte afectiuni oculare sunt: glaucomul, microftalmos, formarea de cheloid la nivelul corneei. Ac...
Radicalii liberi
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...dezechilibrul care favorizează pro-oxidanții în fața antioxidanților. Un stres oxidativ crescut poate conduce la leziuni extinse ale lipidelor, proteinelor și ADN-ului. Procesul a fost implicat ...cerebrovasculare, cataracta, Parkinson, Alzheimer, artrita reumatoidă și distrofia musculară. Producerea necontrolată de radicali liberi în timpul efortului fizic induce leziuni musculare și oboseală. Teoria radicalilor liberi ...de ROS includ: anionul superoxid, hidrogen peroxidul, radicalul hidroxil extrem de reactiv și radicalul peroxil. RNS sunt considerate adese...
Rolul antioxidantilor in cancer
» Secțiunea: Boli Related
...Antioxidantii sunt compusi care pot reduce stresul oxidativ in mod direct, reactionand cu radicatii liberi, sau indirect, inhiband activitatea sau expresia radicalilor liberi prin ... care sunt bine reprezentati in fructele si legumele colorate: sfecla, morcovi, spanac, brocoli, rosii, cirese, strugurii rosii, fructe de padure. Astazi, se manifesta un interes ...lipidelor. Toate aceste procese distructive cresc riscul pentru afectiuni cardio-vasculare, cancer, autism, diabet, cataracta, imbatranire. [1] Profilaxia neoplasmului de cap si gat cu ceai verde Dintre ...scuamos. In...
Colostrul - primul lapte matern - Alăptarea
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...să îl apere de infecţii. (2) Când se formează colostrul? Secreţia colostrului are loc în prima etapă a lactogenezei (procesul de secreţie al laptelui matern). Aceasta se ...lactate lactalbumina şi cazeina sunt produse la nivelul reticulului endoplasmatic (organit celular care sintetizează proteine), apoi sunt transportate la nivelul aparatului Golgi (organit celular care procesează proteinele); celulele alveolare adaugă calciu şi fosfat în ...la acelaşi nivel (lumenul aparatului Golgi), o enzimă numită lactozo-sintetaza produce lactoza, pri...
Screening neonatal - testarea pentru boli metabolice a nou-nascutului - Boli la nou nascut
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...scurt timp dupa nastere dupa o lista de afectiuni care sunt tratabile dar inaparente clinic in perioada de nou-nascut. Unele dintre conditii incluse in acest program ...liste de boli testate in fiecare tara. Prima afectiune detectata in programele moderne de screening a fost fenilcetonuria, o conditie metabolica in care incapacitatea de ... determina retard mental sever daca nu este detectata devreme. Alegerea bolilor pentru intocmirea listelor de screening neonatal Programele de screening au folosit initial criterii de screening bazate in mare ...mare in populatie sa aiba ...Mai multe despre Sintetaza (căutare avansată)