Williams (sindromul)

Sindromul Williams

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Williams este o boala genetica rara a carei aparitie se estimeaza la 1 la 7.500 nasteri. Este o conditie genetica aparuta in urma unei microdeletii pe unul ...7.Sindromul Williams nu poate fi diagnosticat prenatal prin ecografie fetala si nici prin teste genetice de rutina (ex cariotip), ci se descopera de cele mai multe ori dupa ...in special in tesutul conjunctiv si in peretii vaselor mari de sange. Pe langa aceasta gena, zona afectata include si alte gene – de unde complexul de afectiuni si fenotipul ...sindromului Williams se manifesta inca din primul an de viata. ...

Sindromul Cohen

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Cohen este cunoscut şi sub diferite alte nume: sindromul Pepper sau sindromul Cervenka. Este o boală genetică rară ... pronunţaţi. [1][2][3] Cauze şi transmitere Sindromul Cohen este determinat de apariţia unei mutaţii la nivelul genei COH1 localizată pe cromozomul 8q22. Cercetătorii susţin că gena este responsabilă de producerea unei proteine cu rol în ...Cohen poate apărea doar în cazul în care părinţii biologici ai copilului sunt ambii purtători ai unei gene anormale mutante la nivelul genei COH1. Chiar şi ...este cea autosomal recesivă, cu o p...

Retard mental

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...se face prin intermediul testelor cognitive standardizate (Standford- Binet, Wechsler). Coeficientul de inteligenta (IQ) reprezinta raportul dintre varsta mentala si cea cronologica. Ca si alte caractere multifactoriale, are ...din toate cazurile de retard mental sunt forme usoare. Sexul masculin este mai frecvent afectat (sex ratio 1,5) fapt explicat in parte de existenta unor forme de retard ...o categorie la fel de restransa (2% din populatia globului) alcatuita din cei mai inteligenti oameni ai planetei. Mare parte dintre acestia se regasesc intr-o societate – numita MENSA- a...

Stenoza pulmonara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Stenoza pulmonară reprezintă o afecțiune cardio-vasculară în care este obstruată curgerea sângelui între ventriculul drept și artera pulmonară. De cele mai multe ori defectul este unul congenital (se dezvoltă in utero), dar stenoza pulmonară poate apărea și la vârsta adultă, în afecțiuni precum reumatismul articular ...între ventriculul drept și artera pulmonară. Acesta poate fi localizat: Valvular (la nivelul valvei pulmonare) Subvalvular (în ventriculul drept) Periferic (la ...sugerat după consultația cardiologică și este ...

Anomaliile cromozomiale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...structurii cromozomilor pot determina o varietate de defecte congenitale variind de la usoare pana la severe. Unele anomalii cromozomiale determina avort sau nasteri de feti morti. ...sau confirmate prin aceasta testare citogenetica. Anomaliile cromozomiale apar de obicei cand exista o eroare in diviziunea celulara dupa meioza sau mitoza. Exista multe tipuri ...incepe cu prelevarea unor celule vii, de obicei limfocite. Limfocitele sunt cultivate intr-un mediu de cultura si apoi colorate si examinate la microscop. Se fac ...Exista cateva tehnici diferite de coloratie, fiecare c...

Aritmia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...a ventriculilor, parcurgând grupuri de celule care “îndrumă” impulsul: nodul atrioventricular, fascicolul lui Hiss și rețeaua Purkinje. După ce și ventriculii s-au contractat, pornește o undă ...prezentă la momentul testării, poate fi folosit un aparat care înregistrează activitatea cordului pe 24 de ore (monitorizare Holter). Relevarea defectelor pre-existente ale cordului prin ...afecțiuni sistemice, cum ar fi cele tiroidiene, care necesită investigații. Tratamentul pentru aritmii se realizează atunci când tulburarea cardiacă provoacă simpto...

Ciocolata - un aliment sănătos?

» Secțiunea: Dieta și alimentație

...boli coronariene și diabet. Descoperirile recente despre efectele biologice ale compușilor fenolici din cacao, i-au făcut și mai curioși pe cercetători. Astfel s-a descoperit că acești ...încercat să determine dacă ciocolata care conține steroli din plante și flavonoli din cacao, reușește să aibă vreun efect asupra nivelului de colesterol. Autorii au afirmat: ... îmbunătățită.” (1) Ciocolata poate ajuta pacienții cu Sindromul de Oboseală Cronică Un studiu efectuat în Anglia de către PhD Steve Atkin, a arătat că ciocolata ...optim, prin urmare au nevoie...

Fald epicantic - Epicantus

» Secțiunea: Dicționar

...sau fald epicantic este un fald de piele la pleoapa superioara care acopera unghiul intern al ochiului. Faldul inferior al pleoapei superioare da ochiului un aspect asiatic de ...alte simptome pot fi un semn al anumitor boli. Sindromul Down, Cri-du-chat, sidnrom Williams, sindromul Triplu-X si sindromul alcoolismului fetal, Ehlers-Danlos si nasterea prematura manifesta faldul epicantic.