Tonus

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Paraliziile cerebrale (PC) sunt anomalii rezultate in urma afectarii sistemului nervos central; reprezinta tulburari de miscare si postura datorate unor leziuni sau defect neprogresiv al creierului imatur aflat in plin proces de dezvoltare, agentul agresional actionand in perioada antenatala, perinatala sau postnatala pana la 3-5ani. Caracteristica este fixitatea leziunii. ...

Retard mental

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...evaluarea severitatii retardului mental precum si directiile de recuperare. Testele paraclinice care se impun a fi efectuate cuprind: Analiza citogenetica. Toti copiii cu retard, ...pe de alta parte problema transmiterii deficitului cognitiv la descendenti.

Sindrom MILS (sindrom Leigh mostenit pe cale materna)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sindromul MILS (sindromul Leigh mostenit pe cale materna sau mitocondriala), cunoscut si sub termenii de boala Leigh sau encefalopatia necrotizanta subacuta este o conditie neurometabolica rara care afecteaza sistemul nervos central. Este denumita dupa un neuropatolog englez care a descris conditia pentru prima data in 1951. (1)Este o conditie ereditara care ...

Insensibilitatea congenitală la durere cu anhidroză

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Fiecare fiinţă umană experimentează măcar de câteva ori în viaţă, dacă nu foarte des durerea adevărată, cunoscând senzaţia aceea de neplăcere şi disconfort. Sunt unii oameni care pur şi simplu nu simt nicio durere. Acesta este cazul în sindromul insensibilităţ...

Sindromul DiGeorge sau Velo-Cardio-Facial

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sindromul DiGeorge, sindromul Velocardiofacial sau Deleția 22q11.2 este o boală genetică rară, datorată unei deleţii la nivelul unui cromozom din perechea 22 (22q11.2). Consecinţele acestei deleţii sunt dintre cele mai diverse, numărul şi gravitatea lor variind de la persoană la persoană. Persoanele cu acest sindrom pot &...

Convulsii

» Secțiunea: Semne și simptome

Convulsiile reprezintă semnele fizice sau modificările de comportament care apar în urma unui episod de activitate electrică anormală la nivelul creierului. În timpul unei convulsii, persoana are mișcări necontrolate, rapide și ritmice, iar mușchii se contractă și relaxează în mod repetitiv. Există mai ...

Bradicardia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...testele de laborator de rutina sunt rar specifice. Testele de screening folosite, mai ales daca pacientul este simptomatic si este la prima prezentare la medic, cuprind: - ...greutate, presiunea aerului pozitiva nazala si ocazional chirurgie. (6) (1)

Boala Alexander

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Boala Alexander reprezintă o afecțiune rară a sistemului nervos, care face parte din categoria bolilor numite leucodistrofii. Acestea implică degradarea învelișului de mielină (structură lipidică al cărei rol este izolarea axonilor neuronali și promovarea transmiterii rapide a impulsurilor electrice). Deteriorarea stratului de mielină produce o ...

Osificarea heterotopica - ectopica (miozita osificanta)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Termenul de osificare heterotopica descrie formarea de os in locuri anatomice anormale, de obicei in tesuturile moi. Termenul a fost abandonat in favoarea osificarii ectopice sau a miozitei osificante, folosite pentru a descrie aceeasi patologie. Conditia poate afecta oasele sau articulatiile. Au fost descrise trei tipuri de boala: miozita osificanta ...

Hipertensiunea intracraniana la copil

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Creierul este adapostit intr-un spatiu rigid alcatuit din oasele cutiei craniene. La nivelul acesteia se mai gaseste lichidul cefalo-rahidian (LCR) si sangele din vasele cerebrale. Rezultanta interactiunii celor trei componente este cunoscuta sub denumirea de presiune intracraniana (PIC). Tabloul clinic difera functie de varsta copilului, simptomul cardinal al bolii fiind ...

Sindromul Ogilvie (Pseudo-obstructia colonica)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sindromul Ogilvie sau pseudo-obstructia colonica acuta este o afectiune clinica cu semnele, simptomele si aspectul radiografic al obstructiei acute colonice fara evidente de obstructie colonica distala. Colonul poate deveni masiv dilatat, iar daca nu este decompresat pacientul risca perforatia, peritonita si decesul. In 1948 Ogilvie a descris doi pacienti cu cancer ...

Asfixia perinatala

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Asfixia perinatala este un sindrom ce cuprinde totalitatea suferintelor ce reprezinta rezultatul hipoxiei sau/si ischemiei asociate cu acidoza lactica tisulara, insotita sau nu de hipercapnie; acestea pot conduce la encefalopatie hipoxic-ischemica ca urmare a deprivarii tesutului cerebral de oxigen sau scaderii fluxului sanguin cerebral sau ambele. Asfixia perinatala se ...

Ulcerele intestinului subtire si gros

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...intestinala pot prezenta varsaturi si distensie abdominala. Diagnostic Testele de laborator reflecta malabsorbtia severa, anemia feripriva, prelungirea timpului de protrombina, tulburari electrolitice corelate cu ...proinflamatori de tipul interleukinei-15 sau markerului limfocitelor T, CD52.

Mioclonia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Mioclonia defineşte, în general, contracţia spontană, involuntară a unui muşchi sau a unui grup muscular. În literatura de specialitate încă există controverse cu privire la statutul de boală a miocloniei, mulţi clinicieni considerând-o mai degrabă un simptom decât un ...

Sindromul abstinentei neonatale (Sevrajul nou-nascutului)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sindromul abstinentei neonatale la droguri sau medicamente este o conditie complexa patologica definita ca o constelatie de semne si simptome comportamentale si fiziologice similare, in ciuda proprietatilor diferite ale agentului cauzativ.Sunt recunoscute doua tipuri majore ale sindromului: sindromul de abstinenta prenatala sau materna la folosirea substantelor care determina sevraj ...

Sindromul Wolf-Hirschhorn

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...mod normal la rasa galbenă Strabism Coloboma - malformaţie congenitală a ochiului constând dintr-o fantă (fisură) care poate ... Întârzierea maturaţiei osoase Musculatura Hipotonie (Tonus muscular scăzut; copiii sunt „flexibili”) Convulsii Întârziere în executarea funcţiilor ...la care este expus un posibil nou copil. După naştere Teste de sânge: imunoglobulinele şi limfocitele T în număr mic indică imunodeficienţă Elecroencefalogramă: absenţa undelor normale, se pot evidenţia ...celor d...

Distoniile (Crampe musculare)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Distonie provine din greaca si semnifica tonus muscular alterat, referindu-se la un sindrom de contractii musculare spasmodice involuntare sustinute, implicind co-contractia agonistilor si a antagonistilor. Miscarile sunt de obicei lente si sustinute. Apar in mod repetitiv, dar pot fi si fluctuante si neasteptate. Pozitiile si torsiunile anormale frecvente pot fi ...

Insomnia primara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Insomnia primara este o tulburare de somn ce nu are legatura cu tulburarile mentale, afectiunile medicale sau consumul anumitor substante.Insomnia primara are ca manifestare principala dificultatile in initierea sau mentinerea somnului ori prezenta unui somn neodihnitor, iar problema trebuie sa dureze cel putin de o luna. Cel mai adesea ...

Tahicardia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...efort, radiografia toracica, echocardiografia transesofagiana si alte studii. Testele de laborator de rutina cuprind: functia renala si electrolitii, hormonul tiroidian stimulant si hemoleucograma. In debutul ...tahicardie cu sau fara stop cardiac si fibrilatiei atriale. (1)

Sindromul de detresa respiratorie a prematurului

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sindromul de detresa respiratorie neonatala reprezinta orice dificultate in respiratie intalnita sub varsta de 28 de zile. In literatura de specialitate intalnim denumirea de sindrom de detresa respiratorie a prematurului si sub denumirea de boala membranelor hialine (BMH). Aceasta este o boala cu plaman imatur si deficit biochimic de surfactant. Surfactantul ...

Lombalgia cronica nespecifica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...coloanei. Dintre tumorile metastazante in coloana enumaram cancerul mamar, prostatic, limfoamele, mielomul. Tumorile care au punct de placare la nivelul coloanei vertebrale, radacinilor nervoase sau ...ponderala; pacientul este cunoscut cu cancer; imunitatea scazuta (chimioterapie, HIV/SIDA) [4] Diagnostic Pentru diagnosticul de lombalgie cronica nespecifica nu se realizeaza investigatii paraclinice de rutina. Diagnosticul se ...grefei osoase sa creasca si sa permita sudarea vertebrelor.

Vezica hipotona

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Vezica hipotona sau in forma sa severa atona (flasca) este o vezica cu peretii dilatati, de dimensiuni mari care nu se goleste complet sau deloc. Originea acestui tip de disfunctie vezicala se datoreaza unei combinatii intre obstructia uretrala si o tulburare a inervatiei normale a organului. Deoarece capacitatea de a ...

Sindromul de repolarizare precoce

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Repolarizarea precoce reprezintă un pattern electrocardiografic caracterizat prin prezența undei J la sfârșitul complexului QRS și supradenivelare de segment ST cu concavitatea superior asociată unor unde T înalte prezente în majoritatea derivațiilor, dar mai ales în derivațiile medio-precordiale. Acest aspect electrocardiografic ...

Cancerele cavitatii orale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...teste premergatoare biopsiei se mai pot utiliza si: - Testul cu „albastru de toluidina”. Acest colorant se aplica pe zona afectata. Daca leiunea este canceroasa, atunci mucoasa va ...pe care i le insufla persoanele de langa el.

Anemia la copil

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de sferocite pe frotiu este în general 20-50%. Testul de autohemoliză Dacie se normalizează la adaosul de ATP sau glucoză. Electroforeza hemoglobinei și testul Coombs sunt ...se autolimitează în general spontan în timp. [2], [5].

1 2