Acidemie propionica

acidemie propionica- boala metabolica ereditara determinata de un deficit de propionil-coenzima A carboxilaza care se manifesta clinic prin: hiperglicemie, intarziere mentala, osteoporoza, leucopenie si trombopenie.


Convulsiile neonatale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... tulburari in metabolismul aminoacizilor; acidemii organice: acidemie metilmalonica, propionica, acidoza lactica congenitala; intoleranta la fructoza; tulburari mitocondriale datorate deficientelor ...ale electroencefalogramei (EEG). Se repeta cu o rata 2-3/secunde.


Mai multe despre Acidemie propionica (căutare avansată)