Acondroplazia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...frecvente probleme sunt ale sistemului cardiovascular. Morbiditatea asociata cu acondroplazia poate include: otita medie recurenta cu pierderea auzului, complicatii neurologice prin compresie cervicomedulara. Alte complicatii cuprind pneumonia, apneea, ...a bazei craniului determina un foramen magnum mic si insuficienta respiratorie, apnee, cianoza, cvadripareza, deces subit. Acestea sunt mai frecvente in primii ani de viata. Stenoza canalului spinal: Conduce ...C1, a stenozei subaxiale, osteomalaciei, chisturilor intramedulare. Detecteaza dilatarea ventriculara fara hidrocefalie si...

Hipotonie

» Secțiunea: Semne și simptome

...cerebeloasa, distrofia miotonica, botulism - sindrom Marfan, distrofia musculara, acondroplazia, trosomia 13 - sindrom Aicardi, hipotiroidism congenital, hipervitaminoza D - boala Krabbe, rahitismul.

Osteocondrodisplazia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...sunt displazia tanatoforică (62% din totalul displaziilor scheletale letale), acondroplazia (cea mai comună displazia scheletală non-letală, cu o frecvenșă de 1 la 26.000 nașteri), acondrogeneza, osteogenesis imperfecta. (1, ...deficite imune congenitale, mucopolizaharidoze, lipidoze, osteopetroză, boala Gaucher. (4, 6)

Hipocondroplazia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...superioare şi inferioare. Această patologie este similară cu acondroplazia, însă simptomatologia tinde să fie de cele mai multe ori mai blândă [1]. Patologia se transmite în ...sfatul genetic atȃt pentru pacient, cȃt şi pentru familia acestuia.

Claudicația neurogenă

» Secțiunea: Semne și simptome

...ostefite vertebrale; malformaţii congenitale, precum acondroplazia. Mecanismele fiziopatologice prin care claudicaţia neurogenă devine expresia clinică a stenozei spinale sunt: ischemie la ...fragment osos ce acoperă partea posterioară a măduvei spinării. [9]

Hipotonie musculara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...deletie a cromozomului 22q13, deficitul de 3-Metil-crotonil-CoA carboxilaza, acondroplazia, sindromul Aicardi, boala Canavan, miopatia centronucleara (inclusiv miopatia miotubulara), coreea centrala Hungtington, sindrom Cohen, sindrom Dejerine ...Rett, atrofia musculara a coloanei vertebrale - Infectioasa: encefalita, sindrom Guilian-Barre, botulism inflantil, meningita, poliomielita, sepsis - Toxine: acrodinia infantila (otravirea in copilarie cu mercur) - ...zilnice prin imbunatatirea abilitatii motorii, fortei si rezistentei functionale.

Stenoza spinala

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...longitudinal posterior, corpii vertebrali, discul intervertebral si grasimea epidurala. Durerea acuta si cronica de git si lombara reprezinta o problema de sanatate majora. 75% din intreaga populatie a experimentat ...Stabilizarea concomitenta este rezervata pentru persoanele la care instabilitatea segmentala este suspectata. Patogenia stenozei spinale Stenoza cervicala si toracica Patofiziologia stenozei spinale este legata de disfunctia medulara determinata de o ...si mononeuropatia. Diagnosticul diferential se face cu urmatoarele afectiuni: acondroplazia, osteogenezis imper...

Osteogenesis imperfecta

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Diagnosticul diferential se face cu urmatoarele afectiuni: displazia tanatotrofica, acondroplazia, condrodisplazia punctata, hipofosfatazia, osteopetroza, rahitismul rezistent la vitamina D, osteocondromatoza, osteoporoza secundara, scorbut, leucemie, sindrom Cushing, homocistinuria, osteodistrofia ...cresterea inaltimii. Efectele adverse ale pamidronatului includ reactie febrila acuta, hipocalcemie usoara, leucopenie, cresterea tranzitorie a durerii osoase si sclerita cu sau fara uveita anterioara. In formele usoase ...tipul III este scurtata. Tipul II este fatala in prenatal.

Inaltime mica - Talia mica la copil

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...patologice asociate, cunoscute sau necunoscute (prezenta anorexiei, cefaleei, diareei, poliuriei, polidipsiei sau a durerii abdominale) [2] Examenul obiectiv • Masurarea corecta a inaltimii si greutatii ...serici ureea si creatinina serica – boli renale (tubulopatii, insuficienta renala cronica) • Proteinograma completa si transaminazele (TGO, TGP) – hepatopatii cronice • Examen de urina – modificat ...indicatii), avand in vedere efectele adverse grave ce pot aparea.

Hidrocefalia la copil

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Galen, alte anomalii ale drenajului venos) acondroplazia și alte displazii genetice osteogenesis imperfecta tip III tumori congenitale sau ... ventriculo-cardiac ventriculoperitoneal ventriculo-pulmonar ventriculo-amniotic (operațiile la făt au fost abandonate de unele centre datorită rezultatelor nesatisfăcătoare și ...imune și pun probleme de reintervenție și de tratament medicamentos.

Hipoacuzia neurosenzorială (de percepție)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...a meningelor, membrane ce acoperă creierul), encefalita (infecție a creierului), scleroza multiplă (o boală neurologică ce afectează sistemul nervos central) ... cu hipoacuzie neurosenzorială: sindromul brahio-oto-renal, sindromul Sticker, acondroplazia și boala Paget. Sindromul Usher este cea mai frecventă boală genetică transmisă autozomal recesiv asociată cu ...care determină anomalii ale membranelor bazale de la nivelul rinichiului și al cohleei. [1], [2] Diagnostice diferențiale În lista de diagnostice diferențiale pentru hipoacuzia neurosenzorială intră ...

Ereditatea - asemanarea parinte-copil

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...autozomal dominante: 1% din nou născuți Boli autozomal dominante: polidactilia, acondroplazia, sindromul Marfan, neurofibromatoza von Recklinghausen, alopecia aerata, strabismul, retinoblastomul, sindromul Raynaud, tumora Wilms, trombocitopenia familială, paralizia spastică, porfiria acută intermitentă, rinichiul polichistic al adultului, boala Alzheimer, cataracta congenitală, coreea Huntington. Ereditatea autozomal recesivă Caracterele monogenice cu determinism autozomal ...modului diferit de procesare și recombinare a informației genetice.

Boli congenitale la nou-nascut - Boli la nou nascut

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...mai multor degete), brahidactilia (degete neobisnuit de scurte), acondroplazia (nanism), aplazia congenitala, sindromul inelelor constrictive si disostoza cleidocraniana (absenta claviculei). Malformatiile congenitale ale inimii includ: ...unui canal sau orificiu) si atrezie (lipsa sau dezvoltare insuficienta a lumenului sau a orificiului de evacuare a unui organ cavitar), precum si anus imperforat - ocluzie anormala ...procese de regresie sau degenerative ce au ca rezultat moartea.

Sarcina după 35 de ani - Recomandari in timpul sarcinii

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...Infertilitatea la bărbaţi (astenospermie) şi femei (amenoree, ovar polichistic), diabetul sunt alte patologii ce ar putea să apară la adulţi din cauza „cadoului” mitocondrial al ...ce se traduc prin sindroame precum Apert, Costello, acondroplazia, diverse cancere (mamar, leucemie acută limfoblastica, cancerele copilăriei), autism, schizofrenie, tulburare bipolară şi alte patologii ce ...fatalitate, poate doar cu o atenţie şi o seriozitate sporită.

Acondroplazie

» Secțiunea: Dicționar

Acondroplazia este o afectiune a dezvoltarii osoase ce poate duce la nanism.

Hipodontie

» Secțiunea: Dicționar

...factorilor genetici, in urmatoarele afectiuni: displazia ectodermala, displazia condroectodermala, acondroplazia, sindromul Rieger, sindromul Secker. Tratament: daca dintii permanenti erup in pozitii favorabile, se vor confectiona proteze partiale mobilizabile pana ...fixe. Nu se intervine terapeutic in hipodontia molarilor de minte.