Agenezie renală unilaterală

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Aplazia renala este consecinta dezvoltarii incomplete a masei metanefrogene si a ureterului cu aparitia unui rinichi mic si nefunctional fapt ...Aplazia renala bilaterala este invariabil fatala. Aplazia renala unilaterala poate fi asimptomatica si este adesea diagnosticata accidental prin ecografie abdominala sau computer tomografie efectuate pentru ...intrauterine. Aplazia renala este mai intilnita in sarcinile multiple, hipotiroidismul sau hipertiroidismul matern, diabetul matern. (3) (6) Aplazia renala bilaterala Aplazia renala bilaterala este incompatibila cu viata extra-utr...

Sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...este diferit, astfel încât au fost descrise mai multe tipuri. Epidemiologie Incidenţa sindromului Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser a fost apreciată ca o femeie afectată la 4.500 de fete născute. (5) Majoritatea cazurilor sunt ...obiectivabil clinic prin limitarea mişcărilor gâtului, gât scurt sau implantarea liniei părului mai jos decât normal (sindromul Klippel-Feil). În plus faţă de acestea, pacientele pot prezenta şi alte ...recomandă şi consult psihologic sau, în unele cazuri, chiar psihiatric.

Anomalii urogenitale congenitale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...determina in cascada anomalii secundare) multiple care daca au o etiopatogenie comuna sunt denumite sindroame plurimalformative iar daca nu, asociatii malformative cum ar fi ...Anomalii de numar sunt: Agenezia renala Rinichiul supranumerar Anomalii de rotatie se mai numesc si malrotatii. In timpul ascensiunii rinichiului spre loja ...rinichiul in potcoava, o alta forma fiind simfiza renala unilaterala cu ectopie incrucisata (la randul ei cu mai multe variante: rinichiul sigmoid, rinichiul in forma de L sau ...este deci de natura compensatorie. Rinichiul spong...

Sindromul CHARGE

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...exoni, iar majoritatea mutațiilor care apar sunt de tip „stop” sau „frame shift”, producându-se fragmentări ale proteinei CHD7. Cu toate că majoritatea cazurilor au la bază ...se generează sunt: deficiențe în migrarea celulelor crestei neurale cervicale în derivatele pungii faringiene sau arcurilor branhiale; anomalii ale dezvoltării mezodermului; ... frecvent sunt asociate tulburările de spectru autist. (5, 7) Hipoplazie genitală și anomalii reno-urinare băieții (70%) pot prezenta – agenezie peniană, hipospadia...

Sindromul Kallmann

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cum ar fi despicătura palatină, apar doar în tipul 1 și 2. [1] Cum apare sindromul Kallmann? Sindromul Kallmann apare la 1 din 10.000 de bărbați, respectiv ...Genele respective determină formarea și migrarea unui grup de celule nervoase specializate în simțul olfactiv, adică neuronii olfactivi. Un alt rol al genelor este migrarea neuronilor care produc ...Alte simptome ale sindromului Kallmann sunt: Agenezie renală unilaterală (lipsa dezvoltării unui rinichi); Despicătură labială; Despicătură palatină; ... Nu există tratament pentru deficitul sim...

Sindromul Edwards (trisomia 18)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de prezența unui cromozom 18 în plus în celulele organismului. În mod normal, fiecare celulă (cu excepția celulelor reproducătoare) au un număr de 46 de cromozomi ...când doar unele celule din organism sunt afectate, cu fenotip de severitate variabilă (mai puțin de 5% dintre cazuri). Circa 2% dintre cazurile de sindrom Edwards ...poate fi folosită pentru a evidenția unele anomalii cerebrale, cele de tract urinar și sitem endocrin. Radiografia este utilizată pentru a diagnostica malformațiile membrelor și ale ...creșterii, craniul în formă de căpșună...

Nefropatia gravidica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...timpul sarcinii. Femeile care au suferit un transplant renal înainte de a rămâne gravide sunt de asemenea o categorie de risc. Nefropatia gravidică este cauza ...crescute de progesteron din primele săptămâni de sarcină determină relaxarea mușchiului neted arterial și scad rezistența vasculară periferică. În primele 24 de săptămâni de sarcină are loc scăderea ...pronunțată pe dreapta datorită dextrorotației uterului și a dilatării plexului venos ovarian drept, ceea ce poate duce la stază urinară și la creșterea riscului de infecții de tract ...făt mic pe...