Albinism
Albinismul semnifica absenta totala congenitala si ereditara a pigmentului melanic din piele par si ochi.
Albinism ocular congenital
» Secțiunea: Forum medical
ziua! Sunt mamica unui bebe de 3 luni diagnosticat cu albinism ocular congenital. Nistagmusul si strabismul se observa clar. Dr. Burloiu inca nu stie sigur la ce distanta va ...ce interventii ati suferit, cum va descurcati, etc. (*modificat de admin)
Albinism
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Termenul de albinism se referă la o pierdere generalizata sau partiala a pigmentului din piele si care rezulta dintr-un defect de ...de corticosteroizi. Acesti pacienti trebuie examinati pentru cancerul de piele.
Acromia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...ale unor porțiuni extinse de piele. Printre afecțiunile asociate albinismului se numără și problemele cu vederea, cum ar fi strabismul, fotofobia (sensibilitatea crescută la lumină), nistagmusul (mișcări involuntare ...sau modificarea culorii stratului interior al globului ocular (retina). (4)
Nistagmusul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...aferent senzitiv. Nistagmusul care apare în boala numită albinism debutează tot după vârsta de 2-3 luni. Nistagmusul ce debutează după vârsta de 6 luni este ...general anticonvulsivantele, care scad degradarea neurotransmițătorului inhibitor GABA (acid gama amino butiric), scăzând impulsurile stimulatoare de la nivelul globilor oculari. Gabapentina și clonazepamul sunt cel ...Diplopia poate apărea ca o complicație a acestui tratament. [3]
Sindromul Griscelli
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindrom Griscelli de tip 3 cu asocierea parţială a albinismului. Această descriere a fiecărui tip în parte este importantă, deoarece, cele trei tipuri au evoluţii particulare.Un studiu arată ...sindromului Griscelli în cazul mutaţiei pe gene RAB27A. (5)
Lichen scleros si lichen atrofic
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... acrodermatita cronica atrofica albinism atrofoderma balanita circumscripta boala Bowen hipomelanoza ...care semnifica transformare maligna si necesita prezentare imediata la medic.
Depigmentarea pielii
» Secțiunea: Semne și simptome
...este de obicei cauzată de: albinism; vitiligo. (2) Lipsa hormonului stimulator al melanocitelor (MSH) din cauza insuficienței glandei pituitare, ...un medic dermatolog pentru identificarea cauzei și urmarea tratamentului necesar.
Fotofobia (fotosensibilitatea)
» Secțiunea: Semne și simptome
...corpului vitros, uveita, disfuncție a fotoreceptorilor, distrofie retiniană, albinism, acromatopsia, distrofia celulelor cu conuri, retinitis pigmentosa, sindrom Alström, sindrom Sjögren-Larsson; afectarea nervului optic; ...lumină asociază: dureri de cap (cefalee), ochi roșii, vedere încețoșată.
Nistagmusul - fiziologic sau patologic?
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...observat în primii ani de viaţă: albinism aniridia cataractă congenitală bilaterală hipoplazie bilaterală ... litium dietilamida acidului Lisergic (LSD) metilendioximetamfemina (MDMA) metilendioxiamfetamina (MDA) ...personale în care nistagmusul devine o problema psihologică. [17][18]
Carcinomul spinocelular
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...inghinal, infectiile fungice profunde cronice albinism oculocutanat, xeroderma pigmentosum, diskeratoza congenitala porokeratoza, nevul sebaceu, sindromul KID. Factorii de risc generali asociati ...multiple limfatice sau cu noduli limfatici cervicali peste 3 cm.
Afectiuni congenitale ale uveei
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...heterocromia iriana anizocoria albinismul persistenta membranei pupilare. Aniridia Se manifesta prin absenta irisului sau prin reducerea acestuia la un rudiment stromal ...foarte rara a corodei aparand mai mult in ochi enucleati.
Orbirea - cecitatea
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... boli cu caracter ereditar (Sindrom Marfan, retinopatia pigmentara, albinismul, atrofia optica Leber, idiotia amaurotica Tay-Sachs) tumorile maligne (retinoblastom, melanom, etc.) prin pierderea globului ocular. Intoxicatiile ...atat pentru beneficiile materiale cat mai ales pentru cele psihice.
Paloarea (paliditate, piele palida)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...conditie mostenita precum o piele foarte alba sau chiar albinismul. Albinismul este o imposibilitate a pielii de a produce melanina in cantitati normale, un pigment al pielii, ducind ...stabilirea etiologiei anemiei la pacientii cu productie scazuta de eritrocite.
Scleroza tuberoasă (hamartomatoză sistemică multiplă ereditară, boala Bourneville sau maladia Pringle)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sau periunghial după pubertate Petele cafe au lait și albinismul parțial pot fi de asemenea prezente. Afectare renală - angiomiolipoame - cauză frecventă de hematurie, dureri în ...un prognostic excelent, aceștia putând avea o viață normală.
Esotropia infantila
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...(trisomia 21 - cea mai frecventa anormalitate cromozomiala), albinismul (maladie genetica ereditara caracterizata prin absenta totala sau aproape totala a melaninei) si paralizia cerebrala (afectiune ...controale periodice este absolut necesara.Fotografiile provin din arhiva clinicii Oftapro
Melanoza - petele pigmentare sau hiperpigmentarea pielii
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...corpului şi a părului, adesea fiind considerată opusul albinismului; Melanoză oculară - este rezultatul unei acumulări excesive de melanină fie în anexele ...Acidul azelaic - cremele care au la bază acest acid încetinesc sau stopează producţia excesivă de melanină; Substanţele chimice cu efect abraziv - odată ... amiloidoza nevul Ota (30, 31, 32)
Pielea
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...structuri in melanom. Patologii asociate: - melanom - albinism: este o boala genetica caracterizata printr-o anomalie a melaninei, care nu poate fi fabricata corespunzator (depigmentare). ...obiectiv, investigatia cu dermatoscopul) 2. Investigatii paraclinice si de laborator
Caracterele genetice
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...Exemplu: grupa sangvină, talia, culoarea pielii, dermatoglifele. Boli: albinism, hemofilie, acondroplazie, sindrom Down. b. Multifactoriale - determinate de relația dintre genotip și factorii de mediu ...care o au factorii ambientali asupra fondului genetic individual.
Mutațiile genetice - Erorile genetice
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...nu este aparent - substituții neutre: reprezintă înlocuirea unui aminoacid din structura proteinei produse de gena mutantă însă această substituție nu afectează activitatea fenotipică a genei ...metabolice ereditare. Exemple: Maladii genice autozomale: sindactilia, polidactilia, prognatismul, albinismul, anemia falciformă. Maladii genice heterozomale: hemofilia, daltonismul, distrofia musculară Duchenne. Maladii metabolice ereditare: hemoglobinopatii, enzimopatii, fenilcetonurie, albinism. Mutații ...resturile celulei afectate sunt fagocitate de limfocitele sistemului ...
Ereditatea - asemanarea parinte-copil
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...fiind mai rare decât cele autozomal dominante. Boli autozomal recesive: albinismul generalizat, hemoglobinopatiile inclusiv beta-talasemia, boala Gaucher, boala Niemann- Pick, boala Wilson, fenilcetonuria, epilepsia mioclonică, microcefalia, retinopatia ...modului diferit de procesare și recombinare a informației genetice.
Screeningul genetic prenatal versus amniocenteza
» Secțiunea: Boli Related
...bifida, diabetului matern de tip 1, consumului de acid valproic în timpul sarcinii. Un nivel seric scăzut este sugestiv pentru sindromul Down [7]. • Screeningul sindromului Down: o ...afecțiuni dermatologice precum dispazia ectodermală anhidrică, epidermioliza buloasă, albinismul oculocutanat [4].o Biopsia fetală hepatică realizată sub ghidaj ecografic între săptămânile 17-20 de sarcină este utilizată pentru ... vor plana în jurul criteriilor de întrerupere a sarcinii.
Factori de risc în cancer
» Secțiunea: Boli Related
...apar din cauza deficitului sau reducerii secreției de acid gastric. Ambele afecțiuni reprezintă leziuni precursoare bolii canceroase. Procesele inflamatorii cronice ale vezicii ...de leucemii etc. [1], [2], [3], [13], [14], [17], [18]
Thyroid Capsa 60 capsule
» Secțiunea: Medicamente
...Tirozina este un aminoacid neesential precursor al neurotransmitatorilor noradrenalina si dopamina care induc starea de bine, inlatura depresia, migrenele. Tirozina reduce manifestarile in albinism, Parkinson, sindromul de oboseala cronica, deficit de atentie, reduce pofta de mancare, accelereaza arderile grasimilor din organism, stimuleaza, ...(prin diminuarea peristaltismului intestinal), hipoglicemie, crampe musculare, intoleranta la frig
Albinos
» Secțiunea: Dicționar
Afectat de albinism, lipsit de pigmentii normali ai pielii.
Acromicrie cutanata
» Secțiunea: Dicționar
acromicrie cutanata-sinonim cu albinism-termen generic care reuneste un grup de boli a caror determinism ereditar este reprezentat de alterarea metabolica a productiei de melanina.Mai multe despre Albinism (căutare avansată)