Alport (sindrom)

Sindromul Alport - Nefrita ereditara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Alport se mai numeste Nefrita ereditara, Nefropatia ereditara sau Nefrita familiala hemoragica. In 1927 medicul britanic Cecil A. Alport a ...in final sa se impuna epurarea artificiala a sangelui (dializa).

Surditate

» Secțiunea: Semne și simptome

...lui MeniereZgomot puternicOtita externaOtita medieToxoplasmozaSindromul Usher Alte cauze ale surditatii:Sindromul AlportSindromul CoganTraumatism cranianSindromul Jervell si Lange-Nielsen Unele medicamente (printre care aspirina)NeurofibromatozaOsteogeneza imperfectaInfectia cu virusul rubeoleiSindromul Waardenburg

Anomalii congenitale ale corneei

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...sistemice cum ar fi sindromul Down, sindromul Marfan, sindrom Alport. De-a lungul vietii se poate complica cu glaucom secundar tardiv, cataracta presenila sau ectopia cristalinului.- Corneea plana apare ...este adeseori unilateral, neevolutiv si asimptomatic (poate asocia uneori ambliopie).

Surditatea congenitală

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...se trasmite autozomal recesiv. Sindromul Alport ce se transmite autozomal dominant, recesiv sau legat de X. Surditatea determinată este una de percepţie ...este eficientă, implantul cohlear fiind de obicei recomandat. [6]

Displazia fibromusculară

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...și în cadrul altor sindroame precum: sindrom Marfan, sindrom Alport, feocromocitom, coarctație de aortă, deficiență de alfa1-antitripsină, sindrom Ehlers-Danlos, neurofibromatoză de tip 1, sindrom Williams. (1, 2, 3, ...evita restenozarea lumenului. (1, 2, 3, 4, 5, 7, 8)

Glomeruloscleroza focală segmentară

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cianogeneAltele: După o glomerulonefrită post-streptococică, nefroscleroza hipertensivă, sarcoidoza, sindromul AlportPrintre factorii de risc se numără: rasa neagră, sexul masculin și vârsta cuprinsă între 18 și 45 ...tratamentului pot menține o calitate a vieții ridicată timp îndelungat.

Trombocitopenia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...scazuta, eczema si limfom malign), sindromul Chediak-Highasi, sindromul Alport (glomerulonefrita, insuficienta renala cronica, surditate si trombocite gigante), sindromul plachetelor sangvine gri, anomalia May-Hegglin (trombocitopenie, ...in trombocitopenie depinde de etiologia acesteia si de severitatea simptomelor.

Retinita pigmentara (retinopatia pigmentara)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...surditatea sunt asociate si in sindromul Waardenburg, sindromul Alport si boala Refsum, toate cu modificarile lor sistemice. Sindromul Kearns-Sayre consta din oftalmoplegia externa, ptoza pleoapei, blocuri ...macular. Transplantul de retina: Este o tehnica inca experimentala la oameni. In modelele animale transplantul unor mici portiuni de retina in spatiul subretinian pentru a ...terapia trebuie tintita specific pentru fiecare mutatie. [4] [10]

Nefropatia tubulointerstitiala

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...- bolile metabolice (hipercalcemia, cistinoza) - bolile genetice (sindrom Alport, boala medulara chistica) - altele (nefropatia balcanica, nefropatia la ierburile chinezesti/acid aristolochic). Semne si simptome Istoricul pacientilor cu ...acuta se observa alaturi de boala glomerulara (glomeruloscleroza segmentala focala). Invazia parenchimului de catre virus nu este intotdeauna prezenta, iar alte caracteristici precum eozinofilia si ... isi recupereaza functia renala dupa incetarea administrarii medicamentului.

Hipoacuzia neurosenzorială (de percepție)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...frecvent sindrom X-linkat asociat cu hipoacuzie neurosenzorială este sindromul Alport care apare ca urmare a unei mutații la nivelul tipului IV de colagen care determină anomalii ...canalului auditiv extern. Aparatele auditive intracanaliculare sau ITC (in the canal) sunt puțin mai mici decît cele intraauriculare și mai puțin vizibile. ...sunt foarte importante pentru prevenirea infecțiilor. [2], [3], [4]

Puncţia biopsie renală

» Secțiunea: Boli Related

...sindromul nefritic acut; - necroză tubulară acută; - sindromul Alport; - boala renală tromboembolică; - glomerulonefrită cronică; - nefropatia diabetică; - glomeruloscleroză focală şi segmentară; - sindromul Goodpasture; ...precum şi pentru urmărirea evoluţiei sub tratament a acestora.

Screening neonatal - testarea pentru boli metabolice a nou-nascutului - Boli la nou nascut

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...in afara de surditate: sindrom Usher, Stickler, Waardenburg, Alport si neurofibromatoza tip 2. Teste incluse in grupul secundar de screening neonatal Conditii ale celulelor sangvine hemoglobinopatiile ...indice cine ar putea fi expus HIV.