Anemia Fanconi

Anemia Fanconi este o boala congenitala familiala. Debuteaza clinic in primii 10 ani de viata, mai ales in jurul varstei de 7 ani.
Tabloul clinic este variabil asociind pancitopenie (anemie, leucopenie si trombopenie care apar cel mai precoce), pigmentare bruna a tegumentelor, anomalii scheletale (nanism, microcefalie, hipoplazia sau absenta policelor sau radiusului, degete suplimentare), alte anomalii (hipogenitalism, strabism, hipoplazie renala, microftalmia, retardare mintala), instabilitate cromosomiala, cu o incidenta crescuta a rupturilor cromosomiale, ce pot favoriza riscul crescut de aparitie a unei leucemii sau tumori solide, in evolutie.
Majoritatea pacientilor raspund la tratamentului corticoid sau androgenic dar necesita tratament de intretinere. Majoritatea decedeaza in a doua decada de viata prin complicatii infectioase sau hemoragice.

Anemia Fanconi

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Anemia Fanconi este o afectiune autozomal recesiva, in care sunt afectate mecanismele de reparare a ADN-ului. Pana in prezent sunt descrise peste 15 gene anormale in anemia Fanconi. In anul 1927, Guido Fanconi descrie trei frati cu pancitopenie si anomalii fizice. Principalele trasaturi in anemia Fanconi sunt anemia aplastica la copil, multiple anomalii congenitale, predispozitie pentru leucemie si alte cancere. Prevalenta anemiei Fanconi este de 1-5 cazuri ...Astfel creste riscul de hemoragii si infectii recurente. Sindroamele mielodisplazice In anemia Fanconi este afectata repa...

Anemia aplastica constitutionala

» Secțiunea: Dicționar

caracterizeaza prin prezenta anomaliilor hematologice din copilarie, asocierea altor defecte congenitale si agregarea familiala a cazurilor. Predispozitia pentru anemia aplastica este transmisa genetic. Din acest grup fac parte anemia Fanconi, anemia aplastica familiala, diskeratoza congenitala.

Anemia la copil

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindroamele anemice sunt sindroame clinico-biologice care au mecanisme patogenice diverse și sunt caracterizate prin scăderea numărului de ...particulare de anemie. Tipuri de anemie a copilului În funcție de principalele lor mecanisme fiziopatologice, anemiile pot fi: A. Anemii cu producție scăzută de eritrocite și hemoglobină: 1. Anemii prin carență de material de ...megaloblastice macrocitare) b. Anemii prin insuficiență de producție medulară sau aplazii medulare prin alterarea celulelor stem cuprinzând anemii hipoplastice și anemii aplastice inclusiv anemia hipopl...

Anemia aplastică

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...mai favorabil, datorită progreselor din domeniul medical. Tratamentul pentru anemia aplastică este de tip medicamentos, plus transfuzii de sânge sau transplant de maduvă osoasă, pentru a suplimenta pancitopenia. Dacă tratamentul nu este instituit precoce, anemia aplastică se agravează progresiv, având o evoluție rapidă şi potenţial fatală. Epidemiologie Între 1980 şi ... sindrom hemoragic secundar trombocitopeniei (epistaxis, gingivoragii, hemoragii gastrointestinale exteriorizate sub formă de hemoptizii sau melenă) sindrom infecţios secundar prăbuşiri...

Aplazia medulara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...celulare sangvine: linia alba, rosie si trombocitara. Aplazia medulara afecteaza caracteristic aceste trei tipuri celulare, derivate din celulele stem pluripotente, totusi fiecare linie celulara poate ...radiatie ionizanta sau poate fi consecinta unei infectii virale (cel mai adesea hepatita). Forma congenitala a bolii, denumita anemia Fanconi, determina alterari cromozomiale care pot produce alaturi de insuficienta medulara si anomalii congenitale.Frecventa aplaziei medulare oscileaza intre ...rosi, mieloida pentru celulele albe, megacariocitara pentru plachete). Sindroamele a...

Mielodisplazia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...mielodisplazic (SMD) se refera la un grup de afectiuni ale maduvei osoase sau ale celulelor stem hematopoietice (care se afla la originea celulelor sangvine). Mielodisplazia se caracterizeaza prin ...anemie refractara cu sideroblasti inelari – se deosebeste de anemia refractara prin faptul ca globulele rosii existente contin o cantitate excesiva de fier (sideroblasti inelari) ...anticanceroase Probabil cea mai sigura cauza a sindroamelor mielodisplazice este tratamentul cu anumite medicamente anticanceroase (chimioterapie). Aceste medicamente sunt toxice pentru maduva osoas...

Trombocitopenia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...agregarea lor. Atunci cand numarul trombocitelor scade sub valorile normale, vorbim de trombocitopenie. Trombocitopenia apare deseori consecutiv unei alte boli sau afectiuni. De exemplu, o afectiune a ...Dohle), leucemia congenitala (in asociere cu sindromul Down), anemia Fanconi Agenti fizici: radiatii ionizante Medicamente: acid valproic, metrotrexat, interferon, antagonistii ... Abuzul de alcool Insuficienta medulara: anemie aplastica, boli medulare infiltrative (leucemie, limfom, mielom, metastaze medulare) Mielofibroza Tuberculoza ... Proteze ca...

Purpura (petele vasculare)

» Secțiunea: Semne și simptome

...apărea în orice zonă a corpului, dar mai ales la nivelul feţei anterioare a gambelor. [3] Erupţiile purpurice pot fi palpabile (reliefate, de obicei indicând o ...întâlnită în cazul unor sindroame congenitale rare, precum anemia Fanconi, sindromul Wiskott – Aldrich sau trombocitopenia amegacariocitară. sechestrarea trombocitelor, în cazul splenomegaliei sau hemangioamelor ... hemoragică ereditară şi tipul IV al sindromului Ehlers-Danlos. Cauzele dobândite includ purpura Henoch-Schonlein, infecţii, cauze mecanice s...

Sindromul Holt-Oram

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Holt-Oram denumit si sindromul inima-mina este o afectiune ereditara caracterizata prin anomalii ale membrelor superioare si inimii. Cercetatorii Holt si Oram l-au descris pentru prima data in 1960 la o familie ...contribuie la declansarea bolii. Implicarea membrelor superioare. Desi manifestarile clinice sunt variabile, anomaliile membrelor superioare sunt intotdeauna prezente. Anomaliile pot fi unilaterale sau bilaterale si asimetrice si pot ...afectiuni: defect septal atrial, atrezia, cresterea deficitara, hipoplazia genitala, anemia Fanconi, embriopatia la thalidomida, de...

Intoxicația cu plumb - saturnism

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...în scoarța terestră și este folosit în numeroase procese industriale. El nu aduce niciun beneficiu organismului uman și poate fi toxic chiar la doze foarte mici. Poate pătrunde ...din expunerea acută (evoluează cu simptomele caracteristice și sindrom Fanconi), nefropatia cronică (nefrită interstițială datorată acumulării de plumb) și hipertensiunea arterială datorată expunerii la plumb. Chiar dacă ...de particule de plumb, pot fi indicate irigațiile gastrice cu o soluție cu polietilen glicol, pentru a limita expunerea la toxic. Medicamentele chelatoare de plumb (dimercap...

Anomaliile cromozomiale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Anomaliile cromozomiale sau aberatiile cromozomiale reprezinta lipsa, neregularitatea sau surplusul unei portiuni din ADN-ul cromozomial. Pot fi determinate ...fiecare cu avantajele si limitarile sale. (6) (2) Cauzele si factorii de risc Anomaliile cromozomiale apar de obicei ca rezultat al urmatorilor factori: Meioza Aberatiile cromozomiale sunt de obicei ...tipuri de cancer (cancer de san, cervical, colorectal, esofagian, gastric, glioblastomul, hepatocelular, ovarian, neuroblastomul, sarcomul, cancerul pulmonar cu celule mici). In astfel de cazuri duplicatiile apar ...la...

Celule stem

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...celule stem. La mamifere (incluzând oamenii) există două tipuri principale de celule stem: embrionice sau izolate din masa interioară celulară a blastocitului și ...folosite de rutină în terapiile medicale, de exemplu pentru transplantul de măduvă osoasă. Celulele stem pot fi astăzi crescute artificial și diferențiate în celule specializate cu caracteristicele diferitelor ...de ani. În timpul chimioterapiei, cele mai multe celule neoplazice sunt distruse de agenții citotoxici. Acești agenți totuși, nu pot discrimina între leucemie sau celulele n...

Genetica și cancerul

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...O celulă stem normală trece prin trei procese esențiale de-a lungul vieții sale și anume diferențierea, autoreplicarea și moartea (apoptoza). Carcinogeneza pornește în cele mai multe ...celulară obligatorie pentru ca o celulă să devină neoplazică. Ea este transmisă descendenților celulari și este reprezentată de modificările morfologice ale genomului care au fost ...le generează sunt: polipoza adenomatoasă familială (cancer colorecta, gastric și duodenal), neurofibromatoza (neurofibrosarcoame, tumori cerebrale, leucemie acută mieloblastică), sindroamele hamartomatoase (ex...

Evaluarea copilului cu purpură

» Secțiunea: Boli Related

...devine imperios necesară. Se impune o evaluare minuțioasă, mai ales în cazul copiilor cu o stare generală gravă. Tipul, localizarea, gradul de extindere al leziunilor purpurice ...cunoscute în limbajul standard sub formă de vânătăi [1]. Cauze Cauzele erupției purpurice pot fi grupate, în funcție de mecanismul fiziopatologic, în două mari categorii: alterări ale integrității structurii ...care poate fi: Congenitală/genetică (sindromul TAR, anemia Fanconi, sindromul Wiskott-Aldrich, sindromul Bernard-Soulier) Dobândită (tratament c...

Cum să salvezi o viață – fii donator de celule stem!

» Secțiunea: Boli Related

...totodată cu bolnavi de leucemie și alte boli grave ale sângelui, ce au nevoie de un transplant.Sistemul permite o procesare internațională a bazei de donatori și a cererilor ...ereditare.Lista completă a bolilor ce pot fi tratate prin transplantul de celule stem, preluată de pe site-ul oficial al Registrului: leucemie acută ...dereglări metabolice ereditare sindroame de insuficiență medulară aplazie eritroidă pură (Sindrom Blackfan Diamond) anemie diseritropoietică congenitală anemia Fanconi trombocitopatie ereditară severă Cine poate don...

Efectele adverse ale radioterapiei

» Secțiunea: Boli Related

... Electroni Acest tip de tratament ucide celulele tumorale aflate în câmpul de iradiere, dar efectul persistă săptămâni sau chiar luni după terminarea ședințelor. Rolul și momentul ...pe termen scurt Debut: la câteva săptămâni de la terminarea tratamentului Fatigabilitatea Afecțiuni dermatologice: eritem, descuamare, mucozită ...bazal celular ereditar (sindrom Gorlin) Anemia Fanconi Sindrom Bloom Xeroderma pigmentosum Polipoză familială ... Melanom malign ereditar Sindromul nevilor displazici Boli...

Leucocite scăzute - când / de ce scad leucocitele - Analize și investigații medicale

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...Leucocitele sau globulele albe fac parte din elementele figurate ale sângelui şi pot fi împărțite în două categorii: granulocite şi nongranulocite (sau ...limfoproliferative acute şi cronice, depresie medulară postchimioterapie, postradioterapie, postimunoterapie sau secundară unor tratamente specifice (cu antitiroidiene, etc.). Valorile normale ale leucocitelor, în rândul persoanelor ...sindroame mielodisplazice, anemie megaloblastică, anemie aplastică, diskeratoză congenitală, anemie Fanconi Afecțiuni medulare secundare, precu...

Analize uzuale (și interpretarea lor pe scurt) - Analize și investigații medicale

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...Analizele de sânge uzuale recomandate anual de către medicii de familie și efectuate la fiecare internare în spitalele de stat din țara ...eritrocite Acesta nu are semnificație diagnostică foarte mare, la diagnosticarea anemiilor și a altor boli hematologice fiind luat în considerare doar în asocierea valorilor hematocritului și a concentrației de ...ocupat de un singur eritrocit. VEM este utilizat pentru clasificarea tipurilor de anemie (VEM este scăzut în cadrul anemiei microcitare și crește în cazul anemiei macrocitare). Hemoglobina eritrocitară...

Clasificarea anemiilor aplastice

» Secțiunea: Dicționar

...I. Anemii aplastice dobandite A. Agenti fizici si chimici - agenti care produc in mod regulat aplazie cu efectul proportional cu doza - ...derivatii sai - insecticidele organoclorurate - agenti care produc accidental hipoplazia medulara - medicamente B. Agenti infectiosi - virusul hepatitei nonoA, nonoB (altul decat virusul hepatitic C) - virusul EpsteinoBarr - parvovirusul - virusul ...timoame, scleroza timica E. Fasciita cu eozinofile F. Idiopatice (50%) II. Constitutionale A. Anemia Fanconi B. Sindromul ShawchmanoDiamond C. Diskeratoza congenitala D. Anemia apl...