Anomalie congenitala

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Situs inversus sau malpoziția cordului este o condiție congenitală în care principalele viscere sunt inversate în oglindă fată de poziția lor normală. Aranjamentul normal este denumit situs solitus (corpul uman normal). În alte cazuri rare, într-o condiție cunoscută drept situs ambigus sau ...

Sindrom Poland

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...si factori de risc Sindromul Poland este o conditie congenitala, sporadica, cu risc mic de reaparitie in aceeasi familie. Transmiterea familiala este neobisnuita. Este incriminata o ... asimetria spatelui datorita transpozitiei muschiului. (6)

Traheomalacia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...poate fi produsa de un proces difuz de origine congenitala sau printr-o anomalie congenitala localizata cum ar fi un inel vascular, artere nenumite anormale, atrezie esofagiana si fistula ...mai mult timp de vindecare decit forma primara a bolii.

Incontinentia Pigmenti

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Incontinentia Pigmenti este o boală cu transmitere genetică, descrisă de medicul dermatolog Bruno-Bloch și Marion Baldor Sulzbelger. Denumirea vine de la incontinența pigmentară ce o caracterează în una dintre fazele sale evolutive. Rară, a fost prezentată în literatura medicală estimându-se o înregistrare de p&...

Sindromul Adams-Oliver

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sindromul Adams-Oliver este o boală genetică rară, în care nou-născutul prezintă defecte ale pielii, scalpului, extremităților și cutis marmorata. Gravitatea leziunilor este variabilă de la un caz la altul, mortalitatea fiind de 20 %. În prezent nu se cunoaște cu certitudine cauza acestui sindrom, iar mecanismul de ...

Sindromul de QT lung

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sindromul de QT lung reprezintă o anomalie în funcționalitatea electrică a inimii, care poate cauza bătăi foarte rapide și periculoase sau chiar unele aritmii, printre care cea mai frecventă este torsada vârfurilor, ca răspuns la suprasolicitare, stres sau exerciții fizice. Aritmiile pot ...

Sindromul Marcus Gunn

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sindromul Marcus Gunn, sau sincinezia trigemino-oculomotorie, este una din dintre cele mai frecvente sincinezii oculofaciale congenitale. Sindromul Marcus Gunn se caracterizează prin blefaroptoză (sau ptoza palpebrală, adică pleoapa căzută) de diferite grade şi mişcări sincinetice de retracţie sau ridicare a pleoapei superioare a ochiului respectiv concomitent ...

Hipertricoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Formele recunoscute de hipertricoza cuprind: hipertricoza lanuginosa congenitala sau dobindita, hipertricoza iatrogena si hipertricoza regionala sau locala.Cele doua tipuri diferite de hipertricoza sunt forma ...malformarii congenitale, fiind astfel folosite alaturi de contraceptive. (2) (7)

Inelele vasculare

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...acesti copii.Semne si simptomeUn inel vascular este o conditie congenitala in care configuratia anormala a arcului sau a vaselor asociate inconjoara traheea si esofagul formind un inel complet ...prezinta anomalii ale fucntiei pulmonare la citiva ani dupa interventie.

Dispareunia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...alergica la prezervativele din latex anomalie congenitala interventii chirurgicale unele medicamente (antihistaminicele) determina o uscare temporara a ...la rezolvarea problemelor ce pot fi implicate in aparitia dispareuniei.

Sindromul Chilaiditi

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Semnul Chilaiditi este o observaţie radiologică a interpoziţiei unei porţiuni a colonului între ficat şi hemidiafragmul drept. El reprezintă o anomalie rară, descoperită întâmplător la radiografiile toracice sau abdominale, cu o incidenţă între 0,025 și 0,28%, întâlnită mai frecvent î...

Sindromul Patau (Trisomia 13)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sindromul Patau numit și Trisomia 13 este o boală cromozomială asociată cu deficit mental sever și anomalii fizice cu diferite localizări. Indivizii cu trisomia 13 au în general anomalii grave ale cordului, creierului și măduvei spinării, ochi foarte puțin dezvoltați (microftalmie), degete supranumerare atât ...

Artera lusoria

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Artera lusoria reprezintă o anomalie a arterei subclavie drepte privind traiectul aberant al acesteia. Cuvântul „lusoria” provenit din limba latină „lusus naturae” semnifică „ciudățenie a naturii”. Aceasta este considerată una dintre cele mai comune malformații congenitale ale arcului aortic. [1, 7] Incidenț...

Entropionul

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Tarsul prezinta mofidicari patologice aplazie (absenta congenitala a acestei structuri, sau dezvoltarea ei insuficienta) hipoplazie (dezvoltarea insuficienta a acestei structuri) De asemenea, pot ...cat mai rapid, evitand astfel o serie de neplaceri oculare.

Cifoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de aplecare accentueaza astfel conturul sagital normal al coloanei.Cifoza congenitala este determinata de anomalii din nastere ale coloanei vertebrale. Este denumita primara deoarece nu este asociata cu alta ...includ durerea cronica de spate, diformitatea progresiva si deficite neurologice.

Sindromul Kabuki

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...machiajului Kabuki sau sindromul Niikawa-Kuroki este o conditie congenitala pediatrica cu origine genetica, caracterizata de multiple anomalii congenitale si dizabilitati intelectuale. Este un sindrom destul ...Majoritatea indivizilor vor necesita un mediu supravegheat. (4) (8)

Umerii și mușchii gâtului încordați/contractați (rigiditate cervicală)

» Secțiunea: Semne și simptome

Rigiditatea cervicală, cunoscută şi sub termenul popular de „gât înțepenit”, reprezintă limitarea mobilizării gâtului şi este o manifestare clinică frecvent întâlnită în cadrul diferitelor afecțiuni neurologice, osteoarticulare şi traumatice. Din punct de vedere clinic, rigiditatea cervilă ...

Anomalii congenitale ale corneei

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...dintre care cel mai frecvent glaucomul congenital, coloboame, cataracta congenitala.- Megalocorneea defineste situatia in care corneea are diametrul orizontal mai mare de 13 mm dar nelegata de glaucom ...este adeseori unilateral, neevolutiv si asimptomatic (poate asocia uneori ambliopie).

Foramen ovale patent

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Foramen ovale patent este un orificiu între septa atria primum și secundum cu localizarea fosei ovale care persistă după vârsta de 1 an. Reprezintă o comunicare interatriala anatomică cu potențial pentru șuntul dreapta-stânga. Tot mai multe date clinice sugerează că această anomalie cardiacă congenitală este ...

Sindromul Noonan

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sindromul Noonan este o boală care afectează mai multe aparate și sisteme ale organismului. Este caracterizată prin apariția de trăsături faciale neobișnuite, statură mică, defecte cardiace, hemoragii, malformații scheletale și alte semne și simptome. [1] Caracteristici clinice Persoanele cu sindrom Noonan prezintă trăsături faciale ...

Aplazia renala

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...45, X si microdeletii, precum si cu surditatea congenitala si uterul dublu la fetite. Aplazia renala bilaterala este neobisnuita si severa, fiind un o cauza ...hipertensiunii, hiperuricemiei, proteinuriei si a scaderii functiei renale. (7)

Torticolis - gat intepenit

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...la 20% dintre copiii cu torticolis congenital au displazie congenitala a coapsei. Semne si simptome in torticolis Debutul torticolisului idiopatic apare cand pacientii au varsta de 30-50 de ani. ...disfunctie cognitiva, convulsii, hemoragie intracerebrala, intraventriculara si hematom subdural mare.

Anomalii ureterale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...superior al unui rinichi duplex. Ureterocelul: Ureterocelul este o dilatatie saculara congenitala a segmentului distal al ureterului. Aceasta anomalie implice de obicei polul superior al unui rinichi duplex. Ureterul se ...minimaliza riscul de distructie renala de aceea se folosesc antibiotice.

Telangiectazia maculară

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... telangiectazia maculară de tip 1, care poate fi congenitala sau dobândită şi este de regulă o anomalie vasculară unilaterală telangiectazia maculară de tip 2 ...opţiuni de tratament care pot ameliora şi stabiliza acuitatea vizuală.

Displazia cleidocraniană

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Cunoscută și ca boala Marie și Sainton, sindromul Scheuthauer Marie-Sainton, Disostoza cleidocraniană și Disostoza mutațională, Displazia cleidocraniană (DCC) este o boală ereditară foarte rară cu transmitere autosomal dominantă. [10]Clasic, în displazia cleido-craniana este descrisă de triada: dinți supranumerari multipli, hipoplazia sau aplazia claviculelor, sutura sagitală și fontanelele ...

1 2