Anomalie cromozomiala
Anomalie cromozomiala-sintagma sinonima cu aberatie cromozomiala.
Inversiune cromozomiala
» Secțiunea: Forum medical
...unei analize genetice a fost diagnosticat cu o anomalie cromozomiala si anume inversie echilibrata pericentrica la cromozomul 9. Inrebarea mea este cate este de grav in cazul in ...daca pot aparea eventuale boli genetice. Care ar fi riscurile?
Aberatie cromozomiala
» Secțiunea: Dicționar
Aberatia cromozomiala reprezinta o anomalie privind numarul sau structura cromozomilor.
Sindromul geamanului disparut
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...la fat poate exista o anomalie cromozomiala incompatibila cu viata. Frecvent geamanul este un ovul gol care nu se dezvolta niciodata peste primele stadii de embriogeneza.Frecventa ...de CID in fetusul viabil cu lezarea sistemului nervos central.O alta teorie propusa este efectul cantitatii mari de singe pierdut de catre fratele viabil fata de sistemul de ...cu scaderea perfuziei in zona afectata de catre moartea fratelui. Semne si simptome Sindromul geamanului disparut reprezinta identificarea unei gestatii multifetale cu disparitia secundara a unuia sau mai multor fetusi. Ra...
Sindromul Miller-Dieker (lisencefalie)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Miller-Dieker se caracterizează prin lisencefalie, o anomalie de dezvoltare a creierului în timpul vieții intrauterine. În ...lunile 3 și 4 de viață intrauterină celulele neuronale și gliale ale fătului se multiplică și migrează către suprafața creierului pentru a forma scoarța cerebrală. ...urma examinării a doi copii, frate și soră. Semnele observate de acesta au fost microcefalie (perimetru cranian scăzut), mandibulă de dimensiuni mici, trăsături faciale bizare, eșecul creșterii, retard în dezvoltarea motorie, disfagia, posturi anormale (decortic...
Sindromul Patau (Trisomia 13)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Patau numit și Trisomia 13 este o boală cromozomială asociată cu deficit mental sever și anomalii fizice ...cromozomului 13 translocată pe un alt cromozom autozomal. Semnele și simptomele fizice ale sindromului Patau diferă între cele două situații.Un mic procent de indivizi afectați de ...trisomie 13 detectabile ecografic sunt: anomaliile sistemului nervos central prin defecte de tub neural, anomalii cardiace, anomalii faciale, retard în creștera intrauterină, holoprozencefalia și anomalii ...o boală cardiacă congenitală, tratamentul acesteia fiind chirurgi...
Anomaliile cromozomiale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...nou-nascutii morti la nastere 5-10% au o anomalie cromozomiala. (6) (3) Mitoza Mitoza descrie diviziunea celulara a restului celulelor corpului, in afara de cele sexuale. Normal mitoza ...cromozomiale sunt detectate in aproape 2% din sarcini. (8)
Disgenezia gonadică mixtă
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...această gena este cea care determină sexul gonadic. Semne si simptome Disgenezia gonadică este asimptomatică, persoanele afectate nu prezintă manifestări concrete ale bolii. Singurele metode prin ...integrarea socială a unei persoane cu disgenezia gonadică mixtă.
Hermafroditismul (intersexualitatea)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Hermafroditismul este o anomalie ce se manifestă prin discrepanţa dintre organele externe şi cele interne (exemplu: testicule şi ovare). În cadrul hermafroditismului, o persoană se va naşte cu anatomia aparatului reproducător sau sexual diferită de definiţia tipică a bărbatului sau a femeii. De exemplu, ...
Leucemia mieloida cronica - LMC
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...granulocitelor (polinucleare). Leucemia mieloida cronica este asociata cu o anomalie cromozomiala (cromozomul Philadelphia), in care se produce o translocare de material genetic intre cromozomii 9 si 22, ceea ce ...tratament, numerosi pacienti pot controla afectiunea cu ajutorul medicamentelor citotoxice. Semne si simptome Simptomele leucemiei mieloide cronice variaza in functie de stadiul bolii inaintea inceperii tratamentului. In stadiu incipient, leucemia ...si efecte adverse grave: oboseala, dureri osoase, cefalee si varsaturi.
Leucemia limfoida cronica - LLC
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cronice, noile medicamente pot ajuta persoanele diagnosticate cu forme violente. Semne si simptome Pacientii cu leucemie limfoida cronica sunt deseori asimptomatici. Atunci cand semnele si simptomele sunt prezente in stadiile ...pacienti prezinta un cromozom suplimentar sau o alta anomalie cromozomiala. Majoritatea cazurilor de leucemie limfoida cronica nu sunt ereditare, desi un numar mic de pacienti prezinta un istoric ...doar unui numar redus de pacienti cu leucemie limfoida cronica.
Amenoreea
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... cefaleea (dureri de cap) si afectarea vederii periferice - pot fi un semn al unei tumori intracraniene cresterea excesiva a parului (hirsutism) poate ...alte disgenezii care au drept cauza o anomalie cromozomiala, pseudohermafroidismulele si hermafroidismele, sindromul testiculului feminizant. Toate acestea intra in categoria amenoreei primare; ...ovariene, care distrug corticala ovariana; Sindromul ovarelor nefunctionale, in care structura histologica a ovarului este perfect normala, dar afunctionala. Incidenta acestui sindrom ...sau ale relatiilor cu structuri...
Pentalogia lui Cantrell
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...la amputarea acestor formaţiuni. (1, 2, 4, 5, 8, 11) Semne şi simptome Simptomatologia pentalogiei Cantrell poate varia de la un nou-născut la altul, în funcţie de numărul de ...drept va ajunge în circulaţia sistemică, producând cianoză). Sindromul este extrem de sever întrucât poate conduce la complicaţii de tip respirator - dificultăţi respiratorii, un anumit grad ...RMN (rezonanţă magnetică nucleară) sau un TC (tomografie computerizată). (7)
Sindromul hipoplaziei cordului stang
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul hipoplaziei cordului stang este un defect cardiac congenital rar, in care ventriculul stang al inimii nu este dezvoltat. ...hipoplaziei cordului stang si valva aortica bicuspida sunt asociate genetic. Semne si simptome Manifestarile clinice ale sindromului hipoplaziei cordului stang depind in mare de patenta ductului arterios, de nivelul de ... hipotermie, tahicardie, detresa respiratorie cianoza central si paloare, hepatosplenomegalie perfuzie periferica deficitara cu puls slab in toate extremitatile si la gat. Dupa stabilirea fluxului de sange sistemic prin d...
Anemia la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...faciliteze transformarea lor în eritrocite mature și viabile. Semnele bolii apar precoce, cel mai frecvent în primul trimestru de viață, des în prima lună. Cea ...cu anemia. [2] Paraclinic Examenul frotiului din sânge periferic este cel mai bun examen de laborator în cazul anemiilor deoarece analizează morfologia eritrocitelor, a trombocitelor ...acesta fiind foarte periculos, cu afectarea sistemului nervos central. În crizele acute de deglobulizare sau în cele aplastice poate fi necesară transfuzie de masă eritrocitară izo-grup ......
Genetica și cancerul
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
... apare ca urmare a a acțiunii unui agent promotor asupra celulei deja inițiate. De data aceasta nu se mai modifică ADN-ul dar este alterată expresia ...fiind predispuși la dezvoltarea tumorilor de sistem nervos central. Există test genetic disponibil pentru depistarea neurofibromatozei. Sindromul Li- Fraumeni este un sindom ereditar cu transmitere autozomal- dominantă, iar gena mutantă responsabilă este gena ...concepție și de a institui eventuale măsuri de prevenție.
Boala genetică - transmiterea genetică a bolilor
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...anormale sau mutante, care va cauza moartea celulelor neuronale din anumite zone ale creierului. Este o boală neurodegenerativă fatală. Principalele simptome constau în coree sau ...mai grave la a doua generație de urmași. Sindromul Marfan Se transmite autozomal dominant fiind o boală a țesutului conjunctiv. Individul afectat are o talie ... degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii. Hemofilia Este o maladie X-linkat recesivă determinate de prezența unei gene mutante pe cromozomul X. ...celulelor ganglionare din retina conducând la pier...
Mutațiile genetice - Erorile genetice
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...defecte ale cordului și a le sistemului nervos central. Prin urmare feții triploizi sunt avortați frecvent, ajungând să supraviețuiască la termen doar în mod excepțional, însă ...multiple (2n+1+1+1). Cele mai frecvente trisomii autozomale sunt: Sindromul Down, sindromul Patau, sindromul Edwards, iar cele mai frecvente trisomii gonozomale sunt: sindromul Triplo-X și sindromul ...și degete flectate în palmă, calccaneu proeminent, retard psihomotor, hipertonie sau hipotonie musculară. 2. Sindromul Edwards este determinat de trisomia 18. Indivizii prezintă ...
Anomaliile genetice si metode de depistare precoce in sarcina
» Secțiunea: Boli Related
...responsabile pentru inca 8% din cazuri. Trisomia 21 (sindromul Down) Sindromul Down este cauzat de obicei de prezenta unei copii suplimentare a cromozomului 21 (trisomia 21). La copiii cu ...de a a vorbi, dezvoltare deficitara a functiilor motorii si tendinta de a rade pentru perioade indelungate de timp fara vreun motiv aparent. Daca anomalia se ...doua cauza de retard mintal determinat de o anomalie cromozomiala. Metode de investigare a anomaliilor in sarcina Utilizarea tehnicilor de biologie moleculara a condus la sporirea cunostintelor despre genele ...unui microscop cu flu...
Sfatul genetic
» Secțiunea: Boli Related
Sfatul genetic reprezintă un proces al comunicării elaborat de specialişti în domeniu, proces ce are ca fundament problemele umane şi psihologice apărute secundar prezenţei unor boli genetice sau riscului de apariţie a unei astfel de afecţiuni într-o familie. Sfatul genetic reprezintă un ...
Screeningul genetic prenatal versus amniocenteza
» Secțiunea: Boli Related
...genitourinare, gastrointestinale, scheletale, cardiace și ale sistemului nervos central între săptămânile 16-20 de gestație [4].o Ecocardiografia fetală poate fi efectuată începând cu săptămâna 15 de sarcină ...metilare a ADN-ului fetal extras din sângele matern periferic Reprezintă o metodă recentă de diagnosticare a sindromului Down în perioada prenatală. Din păcate, aceasta este limitată ... vor plana în jurul criteriilor de întrerupere a sarcinii.
Săptămâna 16 - Sarcina luna IV
» Secțiunea: Ghid de sănătate
Mama În această săptămână te așteaptă o surpriză plăcută: pentru prima dată ai putea simți mișcările copilului tău. Este o senzație de neuitat. Primele mișcări se aseamănă unor bule de aer în stomac, că ...
Dublul test în sarcină - Teste medicale prenatale
» Secțiunea: Ghid de sănătate
Dublul test este un test de screening biochimic care se efectuează în primul trimestru de sarcină cu scopul identificării femeilor cu un risc crescut de a naşte un copil cu malformaţii congenitale genetice sau cromozomiale. Cele mai importante malformaţii congenitale al căror risc de ...
Testele de screening prenatal - Teste medicale prenatale
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...membrele, mâinile şi picioarele bebeluşului. Măsurarea riscului de sindrom Down Sindromul Down este o anomalie genetică, denumită şi trisomia 21, de la defectul genetic al cromozomului 21. Acest ...tonusului muscular, demenţă, paralizii sau pierderi ale funcţiei motorii, încetinirea creşterii, etc. (6) Amniocenteza Este un test prenatal ce se realizează între săptămânile 15-20, prin ...importante fiind: sindromul Down, sindromul Edwards şi sindromul Patau.
Ecografia in timpul sarcinii - Teste medicale prenatale
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...cromozom 21 suplimentar în fiecare celulă din organism. Sindromul Down este cea mai cunoscută anomalie cromozomială, care afectează 1 din 600 de nou-născuţi vii. Aceasta este ...de sânge, cât şi alte teste ecografice. (13)
Disgenezie gonadica
» Secțiunea: Dicționar
...diferentierii sexuale si o sterilitate primara. Boala prin aberatie cromozomiala In care anomalia afecteaza cromozomii sexuali sau gonozomii.Mai multe despre Anomalie cromozomiala (căutare avansată)