Anomalie genetica
Genetica
» Secțiunea: Forum medical
Ati putea introduce si o sectie pentru genetica medicala sau boli rare ? Pentru ca fetita mea are o anumita problema si din cate am inteles ar putea fi vorba de o anomalie genetica.Am postat ceva la sectia endocrine deoarece nu am gasit sectia potrivita si pentru ca medicul endocrinolog ne -a recomandat un cabinet de genetica.
Scafocefalia se mosteneste pe linie genetica?
» Secțiunea: Forum medical
...daca scafocefalia adica, deformarea craniului la copil se mosteneste genetic. Doresc sa raman insarcinata si sora sotului meu a nascut un copil cu deformare a craniului-este alungit, avand si ...sotul meu. Intrebarea mea este: exista vreo posibilitate ca aceasta anomalie sa se transmita si la copilul meu daca eu si sotul meu nu prezentam aceasta anomalie? Adica, daca ...pot face ceva teste ca sa fim siguri? Va multumesc.
Anomalie
» Secțiunea: Dicționar
...a unei structuri anatomice, in comparatie cu normalul. O anomalie poate fi congenitala, genetica sau dobandita.
Boala genetică - transmiterea genetică a bolilor
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...descrise în jur de 10 000 de boli genetice, ele fiind rezultatul mutațiilor de la nivelul genomului uman. Anomaliile genice și cromozomiale sunt cauzele acestor ...cromozomiale de număr sau de structură. De exemplu sindromul Down este cauzat de existența unui cromozom autosomal 21 supranumerar, persoana afectată având un cariotip de ...frecvent cu picioarele unui păianjen). Indivizii prezintă malformații cardiace precum defect septal atrial, insuficiență aortică sau mitrală, anevrism de aorta, însă pot prezenta și anomalii ...nevoie de numeroase intervenții ...
Genetica și cancerul
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...într-un organism. Cancerul este o tulburare a divizinii celulare care se declanșează atunci când o celulă normală suferă anumite modificări care îi permit să crească și ...promoția și progresia. Inițierea este un fenomen genetic care presupune modificarea ireversibilă a ADN-ului nuclear al celulei stem respective în urma expunerii la un ...celule, moment în care intră în etapa de carcinom in situ. Acest carcinom in situ este o tumoră mică, avasculară, care nu depășește membrana bazală și ...proteinelor, ADN-ului și ARN-ului. Metabollismul ce...
Sindromul Robertson Mendenhall
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Robertson Mendenhall este o anomalie genetică rară care este caracterizat de rezistenţă severă la insulină. Simptomele iniţiale pot include anomalii ale capului şi gâtului, ...medicală. (1), (2), (3) Semne și simptome Manifestările clinice ale sindromului Robertson Mendenhall pot varia de la un individ la altul din punctul de vedere al intensităţii şi complexităţii ...pentru cei diagnosticaţi cu sindromul Robertson Mendenhall este important. (2)
Anomalii urogenitale congenitale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...defecte de camp de dezvoltare si secvente - o anomalie primara determina in cascada anomalii secundare) multiple care daca au o etiopatogenie comuna sunt ...in apoximativ jumatate din cazuri, restul fiind de natura genetica (~45%) si prin actiunea unor factori externi numiti factori teratogeni (~5%) . Acestia pot fi la randul lor ...impreuna cu alte anomalii renale (de forma, de vascularizatie, etc.)
Hemospermie (Sânge în spermă)
» Secțiunea: Semne și simptome
...în spermă. 7. Hemofilia: este o boală cu transmitere genetică. Se caracterizează printr-o tulburare a coagulării sângelui. 8. Leucemia: în leucemie, măduva hematogenă produce mai multe leucocite, ...urma unor traume fizice: fractură pelviană: fractura pelvisului provoacă hemoragii puternice; leziuni ale testiculelor; activitate sexuală excesivă. [2] Simptome Simptomele care pot însoți hemospermia ...sunt palpabile, atunci ar putea fi vorba despre o anomalie, caz în care sunt necesare examenele imagistice. [4] ...
Sindromul Ellis van Creveld
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...şi Simon van Creveld. Sindromul este o boală genetică cauzată de o displazie autozomală recesivă ce se caracterizează prin piticism, cutie toracică scurtă, probleme ale dinţilor, defecte cardiace şi polidactilie (prezintă mai multe degete decât în mod normal). [1], [3] Sindromul Ellis van Creveld se întâlneşte ...este de 5 cazuri la 1.000 de nou născuţi, sindromul afectând în mod egal atât băieţii, cât şi fetele. Acestă boală are o frecvenţa mare şi ...în peste 50% din cazuri), cea mai întâlnită anomalie este atr...
Polidactilie
» Secțiunea: Semne și simptome
...fi izolată sau poate apărea în cadrul unor sindroame genetice, cu posibilitatea regăsirii cazurilor similare în antecedentele familiale în proporţie de 30% din cazuri. Sindroamele ce ...21 (cunoscută şi sub numele de sindrom Down) sau sindromul Elis van Creveld. [1] Polidactilia este definită ca reprezentând prezenţa a mai mult de cinci degete la naştere, motiv pentru care este considerată o anomalie congenitală. Este o afecţiune frecventă, cu o incidenţă de 1/1000 de nou-născuţi. Majoritatea copiilor cu polidactilie nu au ...de antecedentele familia...
Xantomatoza cerebrotendinoasă
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Xantomatoza cerebrotendinoasă este o boală rară, genetică, transmisă autozomal recesiv, caracterizată de o anomalie la nivelul genei CYP27A1. Această anomalie determină o deficienţă a unei enzimei mitocodriale care are ca şi efect împiedicarea transformării colesterolului în acid chenodeoxicolic. Depozitele de colesterol şi de compuşi derivaţi din acesta se acumulează la nivelul celulelor nervoase ...determinate de modificaări ale stocării de lipide la nivel celular. De cele mai multe ori, manifestările generale au un debut mult mai precoce în comparaţie cu cele neuro...
Incontinentia Pigmenti
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Incontinentia Pigmenti este o boală cu transmitere genetică, descrisă de medicul dermatolog Bruno-Bloch și Marion Baldor Sulzbelger. Denumirea vine de la incontinența pigmentară ce ...cu rol în modularea unui tumor-necrosis factor, favorizând autodistrugerea celulară. Pentru sexul masculin, Incontinentia Pigmenti este letală, produsul de concepție va muri încă din perioada de ... supravegherea de către un medic oftalmolog;2. Ptoză – anomalie a pleoapei, care e mult coborâtă peste globul ocular, frecventă în bolile cu transmitere genetică, dar ....
Surditatea congenitală
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... Tulburarea de transmisie apare datorită prezenţei unui obstacol în calea transmiterii sunetului de la exterior spre urechea internă. Acest tip de surditate este determinat de afectarea urechii externe ...atresia of choanae, retarded growth, genital hypoplasia, ear anomalies) determină surditate de percepţie. Sindromul BOR (branchio-otorenal syndrome) este o patologie cu transmitere ...precepţie sau mixtă. Craniostenoza cu sindromul Apert sau sindromul Crouzon. Ambele sunt maladii cu transmitere autozomal dominantă, determinând apariţia unei surdităţi de t...
Tulburări ale menstruației
» Secțiunea: Semne și simptome
...Tulburările menstruației reprezintă una dintre problemele ginecologice cel mai frecvent întâlnite la sexul feminin. Fie că este vorba despre absența menstruației, ciclu menstrual ...pot influența apariția: tulburări hormonale; disfuncții ovariene; fibrom uterin; polipi uterini ...Willebrand, tulburări plachetare); medicamente (antiinflamatoare, anticoagulante); tulburări ale tiroidei; endometrioză; ...menoragia este consecința unei tulburări hormonale determinate de sindromul ovarian polichistic, atunci poate apărea ...
Sindromul Adams-Oliver
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Adams-Oliver este o boală genetică rară, în care nou-născutul prezintă defecte ale pielii, scalpului, extremităților și cutis marmorata. Gravitatea leziunilor este ...și ambii părinți sunt purtătorii genei.În alte situații, sindromul apare sporadic dintr-o predispoziție genetică sau de novo. [1] S-au propus un șir de ipoteze care încearcă să explice ... Coarctația de aortă; Stenoza venelor pulmonare; Valva aortică bicuspidă; Atrezia pulmonară; Tetralogia Fallot. [3] Manifestări ... retard mental. [2] Manifestări oculare ...
Sindromul Aarskog
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...reproductive şi ale scheletului. Sindromul Aarskog-Scott sau simplu, sindromul Aarskog este numit în onoarea lui DJ Aarskog şi a lui Cl. Scott Jr. Aceştia sunt medici ...boală autozomal recesivă. (2) Sindromul Aarskog este o boală genetică heterogenă, ceea ce înseamnă că prezintă aceeaşi manifestare clinică la pacienţi cu diferite tipuri de mutaţii ...generaţii. (6, 8) Semne şi simptome Sindromul Aarskog este o anomalie de dezvoltare - după cum sugerează numele: facio-digito-genital - caracterizată prin statură mică în asociere cu o ...an Statu...
Sindrom Poland
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...considerata o conditie unilaterala. (4) Denumit dupa Sir Alfred Poland, sindromul include caracteristicele hipoplaziei si/sau aplaziei sanului si a mamelonului ipsilateral, deficienta tesutului subcutanat si a foliculilor ... In 1841, Sir Alfred Poland a descris aceasta anomalie a toracelui la un cadavru. (3) (1) Cauza sindromului Poland este necunoscuta. Totusi, o intrerupere a aportului ...prezenta si alte patologii asociate sindromului Poland, incluzand: scolioza, leucemia si limfomul. (5) (1) Cauze si factori de risc Sindromul Poland este o conditie congenitala, sporadi...
Malpozitiile cordului
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...persoană de aceiași vârstă și sex. Simptomele legate de anomalie pot de asemenea conduce la descoperirea malpoziției cordului. Incidența anomaliilor cardiace în dextrocardie cu situs inversus este foarte mică. (1) Anomaliile dezvoltării asimetrice la oameni pot fi benigne, ...bună a dezvoltării embriologice și la identificarea defectelor genetice specifice umane. Cum unele din aceste anomalii sunt ereditare, vom avea cândva posibilitatea de a identifica ...2 subtipuri ale situs ambigus cuprind: izomerismul drept sau sindromul aspleniei și izomerismul st&...
Sindromul Brugada
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Brugada reprezinta o anomalie a celulelor miocardice care intrerup activitatea electrica a inimii si determina aritmii amenintatoare de viata. Sindromul Brugada se ...supradenivelarea segmentului ST in derivatiile anterioare precordiale. Pacientii cu sindromul Brugada sunt predispusi la dezvoltarea de tahiaritmii ventriculare care pot conduce la sincopa, stop cardiac sau deces cardiac subit. Conducerea infrahissiana si fibrilatia atriala pot fi de asemenea manifestari ale sindromului. Sindromul Brugada este determinat genetic si are o cale de transmitere autosomal dominanta i...
Acromegalia și gigantismul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...adenom hipofizar, apar și fenomene compresive, exprimate prin cefalee sau tulburări de vedere. (1, 4, 7) Ca și complicații ale hipersecreției de GH pot apărea diabetul zaharat, hipertensiunea arterială sau alte afecțiuni cardiovasculare, sindromul de apnee în somn, precum și cancerul de colon sau artrita degenerativă. Toate aceste complicații reprezintă factori de prognostic prost și necesită tratament și investigații ...survine ca urmare a complicațiilor cardiovasculare sau a neoplasmelor. O alta complicație o reprezintă tulburările de câmp vizual. Este necesar tra...
Anomaliile cromozomiale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de un numar atipic de cromozomi sau de o anomalie structurala in unul sau mai multi cromozomi.Cariotipul se refera la un set complet de cromozomi ai ...cu un cariotip normal pentru specie prin testare genetica.Cromozomii sunt structuri fine helicoidale aflate in nucleul celulelor corpului si care contin genele. Oamenii au intre ...ochilor sau a parului. De asemenea acestea directioneaza cresterea si dezvoltarea fiecarei parti a corpului. Fiecare persoana normal are 23 de perechi de cromozomi sau in ...de obicei cand exista o eroare in diviziunea celulara dupa meioza sau mitoza....
Tahicardia ventriculară polimorfă catecolaminergică
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Tahicardia ventriculară polimorfă catecolaminergică (TVPC) reprezintă o boală electrică primară a miocardului [1], un tip particular de tahicardie ventriculară indusă de efort, care apare la anumiți indivizi cu predispoziție genetică. Alte patologii care aparțin familiei bolilor cardiace electrice primare sunt: sindromul Brugada sindromul de QT lung congenital sindromul de QT scurt congenital ...defibrilator cardiac fiind rezervată cazurilor înalt simptomatice. Homeostazia calciului în celula cardiacă Cuplul electro-contractil reprezintă secvența ...
Sindromul Patau (Trisomia 13)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...la 8.000-12.000 de nou-născuți vii, fiind o boală genetică rară. Nu există diferențe semnificative cu privire la frecvența acestuia în funcție de rasă, sex sau regiuni ...însă s-a descoperit oa sociație evidentă dintre apariția sindromului Patau și vârsta maternă crescută. Tot cu nașterea la vârste mai avansate s-au asociat și alte boli ...zile, numai 1 din 20 de copii cu această anomalie supraviețuind mai mult de 6 luni. Cu toate acestea, există și copii care supraviețuiesc până la ... frecvente care determină decesul acestor nou-născuți sunt: stop ...
Sindromul Kabuki
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Kabuki, cunoscut mai demult drept sindromul machiajului Kabuki sau sindromul Niikawa-Kuroki este o conditie congenitala pediatrica cu origine genetica, caracterizata de multiple anomalii congenitale si dizabilitati intelectuale. Este un sindrom destul de rar, afectand o ...aceste probleme frecvente sunt: defectele cardiace anomaliile tractului urinar hipotonia retardul de crestere postnatala. Dizabilitatea ...o singura copie a genei anormale in fiecare celula pentru a determina conditia. Cand sindromul este cauzat de mutatii ale genei KDM6A est...
Sindromul Opitz G/BBB
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Opitz G/BBB este o afecțiune genetică ce grupează numeroase malformații situate de-a lungul axului de simetrie vertical al corpului. Se caracterizează prin hipertelorism (poziționarea ...defecte ale tractului digestiv și respirator superioare (esofag, laringe), hipospadias (anomalie de deschidere a uretrei) și alte tipuri de malformații, cu prezentare variabilă. Există două tipuri de sindrom Opitz, ...diferențiate după tabloul clinic.Cele două modalități de transmitere a sindromului Opitz sunt: Legat de cromozomul X Autozomal dominant, legat de ...numeroase...Mai multe despre Anomalie genetica (căutare avansată)