Anomalie metabolica
Anomalie metabolica-incapacitate a organismului in ceea ce priveste capacitatea de a cataboliza o anumita substanta, sau de a sintetiza substante necesare proprii supravietuirii. Cauza cea mai frecventa, este secundara absentei sau deficitului unei enzime datorita afectarii expresiei genei responsabile de sinteza ei. Un numar mare dintre aceste deficite enzimatice au link-are familiala.
Sindromul adiposogenital (sindromul Babinski-Frohlich)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul adiposogenital sau distrofia adiposogenitala este o conditie care poate fi cauzata de hipogonadismul secundar nivelelor scazute de ...fi o tumora care se dezvolta la acest nivel. Semne si simptome Distrofia adiposogenitala apare in copilarie, dar este adesea observata in timpul pubertatii, in adolescenta. Conditia ...hormoni antagonisti insulinei. Hormonul metabolismului grasimii este scazut. Rata metabolica bazala este variabila. Este posibila retentia de fluide sau la extrema diabetul insipid, datorita metabolismului alterat ...estrogen. Se va trece apoi la terapia...
Pseudoguta
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Pseudoguta reprezintă o afecțiune inflamatorie ce se datorează depunerii acute de pirofosfat de calciu la nivelul articulațiilor cu apariția unei simptomatologii asemănătoare cu cea întâlnită în cadrul gutei. Simptomatologia în boala de depunere a cristalelor de pirofosfat de calciu poate ...
Alcaloza respiratorie
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...salicilați, xantine; afecțiuni ale sistemului nervos central: hiperventilație voluntară, hiperventilație psihogenă (anxietate, frică), infecții (meningită, encefalită), tumori ale sistemului nervos central; afecțiuni ...chemoreceptorilor de la nivel central și de la nivel periferic (de la nivelul arterei carotide). Acești receptori sunt structuri specializate pentru a sesiza diferențele ale concentrației ionilor de ...dus la instalarea alcalozei respiratorii (ex. pneumonie, edem pulmonar, pneumotorax); tomografia computerizată este utilizată pentru identificarea afecțiun...
Sindromul Fahr
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...deteriorarea progresiva a intelectului pierderea aptitudinilor motorii paralizia spastica simetrica atetoza afectarea oculara datorita ...poate inconjura depozitele mari dar pierderea semnificativa a neuronilor este rara. La electromicroscopie, depozitele minerale apar ca material amorf sau cristalin inconjurat de o membrana ...excluse inainte de a se pune un diagnostic. (4) (8) Semne si simptome O varietate de semne si simptome neurologice sunt asociate cu sindromul Fahr. La adulti au fost raportate: ... miscari involuntare sau crampe muscul...
Nefrocalcinoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...necroza papilara datorita abuzului de analgezice intreaga papila este calcificata. Semne si simptome Manifestarile clinice ale nefrocalcinozei sunt determinate de o etiologie de fond. Cele mai multe cazuri sunt asimptomatice ...reversibila apare la jumatate dintre pacienti datorita cresterii vasoconstrictiei periferice.Hipercalciuria este de asemenea o cauza bine stabilita de insuficienta renala datorita vasoconstrictiei renale directe si a depletiei de ...dezvoltare la copii este observat la pacientii cu boala metabolica. Tratamentul medical sau chirurgical prezinta de asemenea prop...
Sindromul hipoplaziei cordului stang
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul hipoplaziei cordului stang este un defect cardiac congenital rar, in care ventriculul stang al inimii nu este dezvoltat. ...scazut. Perfuzia devine slaba si se vor dezvolta acidoza metabolica si oliguria. Artera coronara si perfuzia cerebrala depind de fluxul prin duct, iar un flux pulmonar crescut determina ...hipoplaziei cordului stang si valva aortica bicuspida sunt asociate genetic. Semne si simptome Manifestarile clinice ale sindromului hipoplaziei cordului stang depind in mare de patenta ductului arterios, de nivelul de ... hipotermie, tahicardie, detresa respiratorie...
Sindromul MELAS
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul MELAS (Myoclonic epilepsy, lactic acidosis & stroke) sau Encefalomiopatia mitocondriala, acidoza lactica si episoade asemanatoare accidentelor vasculare cerebrale ...Afectarea organica multisistemica este observata, incluzand sistemul nervos central, muschii scheletici, ochii, muschiul cardiac si mai rar, tractul gastrointestinal si cel renal.Patogeneza episoadelor de AVC ...persoanele fara istoric familial de sindrom MELAS. (6) (4) Semne si simptome Sindromul MELAS debuteaza la multi pacienti cu un tablou clinic cu episoade de AVC, cand individul ...furnicaturi si...
Glaucomul pediatric
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...anormale extracelulare între camera anterioară și canalul Schlemm. (1) Semne și simptome Diagnosticul de glaucom pediatric congenital poate fi pus adesea clinic, fără o măsurare precisă a ...rezultatul edemului corneei, nistagmusului, ambilopiei sau a erorilor refractare mari.
Colica renala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...renal intr-un anumit grad de catre chemoreceptori, dar aceasta iritatie joaca doar un rol minor in perceptia colicii renale sau ureterale. In cazul calculului ureteral inferior, semnalele dureroase ...nu a fost stabilita. Hipercalciuria Este cea mai frecventa anomalie metabolica. Unele cazuri sunt legate de consumul crescut de calciu sau absorbtia crescuta intestinala a calciului, altele de resorbtia ...calculi renali cuprind: calculii calcici, struvitii, acid uric, cistina. Semne si simptome Epidemiologie Prevalenta pe toata durata vietii pentru colica renala este de 12% pentru...
Lipotimia (lesinul)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sincopa vasovagala. Elementul comun al acestora este mecanismul central care duce la pierderea cunostintei. Diferenta dintre ele sunt factorii care declanseaza mecanismul. In ...cu stresul de lunga durata sau trauma psihica. Semne si simptome Lipotimia este o pierdere incompleta a cunostiintei cu pierderea tonusului postural si revenire spontana. Este cel ...sus.Cauzele lipotimiei pot fi grupate in patru categorii majore: vasomotorie, neurologica, metabolica si cardiaca. Dintre acestea doar sincopa cardiaca are de obicei un prognostic negativ. Factorii declansatori ai episoa...
Rinichiul in potcoava
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...din cazuri, cu alte patologii: Sindromul Turner (~7% au și această malformație renală) Sindromul Edward (~20%) ...malrotațiile) Scizură labio-palatină (2, 3, 5) Semne și simptome Rinichiul în potcoavă nu determină manifestări patologice în sine, ci acestea se datorează complicațiilor asociate. Circa 1/3 ...un cancer renal, mai frecvent în această populație. (1, 2)
Status epilepticus
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...hipertermie, dezechilibre metabolice care pot duce la aparitia leziunilor neuronale ireversibile. Cele mai frecvente cauze sunt sevrajul la anticonvulsivante, dezechilibrele metabolice, toxicitatea medicamentelor, infectiile si tumorile sistemului nervos central, traumatismele cranio-cerebrale, epilepsia refractara. Status epilepticus este o conditie periculoasa in care creierul se afla intr-o stare de ...dificila. La pacientul cu convulsii secventiale, generalizate, majore, motorii diagnosticul este evident; pacientul cu status epilepticus subtil sau nonconvulsiv reprezinta o d...
Sindromul Smith-Lemli-Opitz
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Opitz-Lemli-Smith sau deficitul de 7-dihidrocolesterol reductaza este o conditie genetica care afecteaza mai multe structuri de-a ...a corpului. Este o afectiune congenitala autosomal recesiva metabolica si de dezvoltare, care determina imposibilitatea de a produce corect sau a sintetiza colesterolul datorita absentei ...mutatie intr-o gena inca neidentificata a cromozomului 22. Semnele si simptomele formei autosomal dominante a conditiei sunt comparabile cu cele observate in forma X-legata. Forma ...de nasteri in populatia cu europeana nordica si centrala. Este mai ...
Neoplazia endocrina multipla tip 1 - NEM 1 - Sindromul Wermer
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...neoplazice a paratiroidei, hipofizei si a celulelor insulare pancreatice . Sindromul este mostenit ca o trasatura autosomal dominanta; fiecare copil nascut dintr-un parinte afectat are sanse de 50% de ...apoase consta in diaree apoasa, hipokalemie, hipo-clorhidrie si acidoza metabolica. Diareea poate fi voluminoasa si este aproape mereu gasita in asociere cu o tumora a celulelor insulare, indemnand ...GH. Radioterapia poate fi folositoare pentru tumori mari sau recurente.
Insuficienta respiratorie
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...componentele sistemului respirator, incluzind caile respiratorii, alveolele, sistemul central nervos, sistemul nervos periferic, muschii respiratorii si peretele toracic. Pacientii care dezvolta hipoperfuzie secundara socului cardiogenic, septic, hipovolemic prezinta frecvent ...de conditiile metabolice cum este mixedemul sau alcaloza metabolica cronica. Obstructia cailor respiratorii este o cauza comuna a hipercapniei acute sau cronice. Exemplele cuprind epiglotita si ...edemul pulmonar, fibroza pulmonara, astmul pneumotoraxul, embolismul pulmonar, hipertensiune arteriala p...
Anemia la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...faciliteze transformarea lor în eritrocite mature și viabile. Semnele bolii apar precoce, cel mai frecvent în primul trimestru de viață, des în prima lună. Cea ...cu anemia. [2] Paraclinic Examenul frotiului din sânge periferic este cel mai bun examen de laborator în cazul anemiilor deoarece analizează morfologia eritrocitelor, a trombocitelor ...acesta fiind foarte periculos, cu afectarea sistemului nervos central. În crizele acute de deglobulizare sau în cele aplastice poate fi necesară transfuzie de masă eritrocitară izo-grup ......
Osteonecroza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...din cazuri. [1], [2] Fiziopatologie Osteonecroza are ca element central în dezvoltare întreruperea fluxului sanguin la nivelul osului. Osteonecroza afectează oasele cu aport sanguin terminal de ...nouă intervenție pentru schimbarea protezei în 5-10 ani. [5]
Obezitate
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... Fiziologia alimentatiei Controlul alimentatiei prin factori de mediu. Sistemul nervos central primeste numeroase semnale neurale privitor la ingestia de alimente. Acestea cuprind semnalele vizuale, auditive, olfactive, care sunt procesate ...al grasimilor care duce in final la instalarea obezitatii. Sindromul alimentatiei nocturne Acest sindrom consta in anorexia de dimineata, hiperfagia de seara si insomnie. Aproximativ 25-50% din aportul de ...Obezii au un debit cardiac crescut si o rezistenta periferica scazuta. Apare dilatatia ventriculara cu cresterea stresului peretilor car...
Epilepsia la copii si adolescenti
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...hipersincrone ce au loc la nivelul unui grup de neuroni cerebrali. Aceste descărcări au și un corespondent electric, putând fi detectate cu ajutorul electroencefalogramei (EEG).Crizele pot fi: ...descărcările aberante. Prin urmare crizele pot fi de tip motor, senzitiv, senzorial, vegetativ sau psihic, acestea fiind acompaniate sau nu de modificări ale stării de ...și se remit spontan, intrând în categoria crizelor epileptice secundare.Sindromul epileptic este un grup de caracteristici clinice fiind caracterizat prin: tipul crizei, vârsta de debut, aspe...
Flora intestinală
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
Sistemul digestiv este cel care prelucrează hrana, absorbind nutrienții esențiali și eliminând în același timp toxinele și reziduurile. Parte esențială a acestui proces este chiar flora intestinală, despre care cercetătorii au crezut foarte multă vreme, în mod eronat, că are o ...
Parodontiul - Cavitatea bucala (gura)
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...se poate datora unor factori diversi precum: o iritatie mecanica rezultata in urma folosirii instrumentarului, un raspuns de tip imun la antigeni bacterieni, agresiunea unor ...parodontala cea mai insabila, ce are o activitate metabolica foarte intensa ce se manifesta prin procesele de formare si resorbtie. Structura proceselor alveolare Structura proceselor alveolare ...asigurarea homeostaziei, precum si in mentinerea echilibrului mineral. Semne care pot sa apara la nivelul parodontiului A. Modificari de culoare localizate la nivelul gingiei- gingia palida- apare ...Tart...
Cristalinul
» Secțiunea: Boli Related
...dintr-o capsula anterioara (elastica si transparenta), un nucleu situat central si o capsula posterioara. Astfel, cristalinul s-a diferentiat pentru realizarea functiei de acomodare (focalizarea imagiii obiectelor pe retina, ...decisiv metabolismul energetic al cristalinului. Cristalinul desfasoara o activitate metabolica intensa, care ii asigura conservarea proprietatilor sale definitorii. In permanenta aceasta lentila trebuie sa-si pastreze o buna stare ...tesut muscular foarte bine dezvoltat, brahicefalie si ectopie a cristalinului.
Screening neonatal - testarea pentru boli metabolice a nou-nascutului - Boli la nou nascut
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...moderne de screening a fost fenilcetonuria, o conditie metabolica in care incapacitatea de a degrada acidul esential aminofenilalanina poate determina retard mental sever daca nu ... multisistemica a tesutului conjunctiv, muschilor, sistemului nervos central si a sistemului cardiovascular. Este caracterizata de acumularea homocisteinei in ser si excretie crescuta a homocisteinei in ...infometare. Conditia apare in primul an de viata. Semnele si simptomele cuprind varsaturi, deshidratare, letargie, convulsie si coma.• Acidemia izovalerica:Este o conditie autosomal rec...
Polinevrita
» Secțiunea: Dicționar
...Polinevrita reprezinta o atingere a sistemului nervos periferic caracterizata prin tulburari senzitive si motorii, survenind simetric de ambele parti ale corpului si predominand la extremitatile nervilor. Cauzele sunt diverse: intoxicatie, anomalie genetica, carenta alimentara, infectie, inflamatie, sindrom paraneoplazic, tulburare metabolica. In cursul unei polinevrite, atingerile sunt simultane pentru toti nervii implicati la un anume pacient, tulburarile fiind in majoritatea ...in alte cazuri, ea regreseaza sau dispare cu tratarea cauzei.Mai multe despre Anomalie metabolica (căutare avansată)