Anomalie tip Dalton

Daltonismul

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Daltonismul - cecitatea pentru vederea colorata sau deficitul vederii colorate - reprezinta imposibilitatea sau capacitatea diminuata de a ...care percep culoarea si transmit informatia nervului optic. Acest tip de deficit este de obicei o conditie legata de sex. Genele care produc fotopigmentii sunt localizate ...tipuri de fotoreceptori conuri este cunoscuta drept vedere tricromatica iar oamenii cu vedere normala sunt tricromati. Exista multiple tipuri diferite de cecitate pentru vederea colorata, ...apare modificari fizice care altereaza vederea colorata. (2) Semne si simptome ...

Boala genetică - transmiterea genetică a bolilor

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...cromozom autosomal 21 supranumerar, persoana afectată având un cariotip de 47 de cromozomi. Anomaliile cromozomiale de număr se numesc aneuploidii. Mutațiile genice sunt o altă ...anormale sau mutante, care va cauza moartea celulelor neuronale din anumite zone ale creierului. Este o boală neurodegenerativă fatală. Principalele simptome constau în coree sau ...mai grave la a doua generație de urmași. Sindromul Marfan Se transmite autozomal dominant fiind o boală a țesutului conjunctiv. Individul afectat are o talie ... degradării progresive și ireversibile a funcții...

Mutațiile genetice - Erorile genetice

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...mai frecvent în urma activităților industriale). 6. După tipul de celule în care apar: gametice - sunt mutații ereditare ce vor fi observate la descendenți, nu ...defecte ale cordului și a le sistemului nervos central. Prin urmare feții triploizi sunt avortați frecvent, ajungând să supraviețuiască la termen doar în mod excepțional, însă ...multiple (2n+1+1+1). Cele mai frecvente trisomii autozomale sunt: Sindromul Down, sindromul Patau, sindromul Edwards, iar cele mai frecvente trisomii gonozomale sunt: sindromul Triplo-X și sindromul ...și degete ...