Anomalie

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Xantomatoza cerebrotendinoasă este o boală rară, genetică, transmisă autozomal recesiv, caracterizată de o anomalie la nivelul genei CYP27A1. Această anomalie determină o deficienţă a unei enzimei mitocodriale care are ca şi efect împiedicarea transformării colesterolului în acid chenodeoxicolic. Depozitele de colesterol şi de compuşi derivaţ...

Polidactilie

» Secțiunea: Semne și simptome

Polidactilia reprezintă o patologie în cadrul căreia se remarcă existenţa a mai mult de cinci degete la o mână sau la un picior. Aspectul degetului care este în plus poate varia de la un deget cu dimensiuni mici, nefuncţional, în majoritatea cazurilor, ...

Afectiunile congenitale ale pleoapelor

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Afectiunile congenitale ale pleoapelor se pot grupa in: anomalii morfologice, anomalii ale deschiderii pleoapelor, anomalii ale cililor, anomalii ale marginilor libere ale pleoapelor, anomalii tegumentare si anomalii de motilitate. Anomalii ale morfologiei pleoapelor Ablefaria este o afectiune grava care consta in absenta pleoapelor sau inlocuirea acestora cu un tesut membranos; ...

Cor triatriatum - Inima tricamerală

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Prima dată raportat în 1868, cor triatriatum este o inimă tricamerală, o anomalie congenitală în care atriul stâng (cor triatriatum sinistrum) sau atriul drept (cor triatriatum dextrum) este împărțit în două compartimente de un fald tisular, o membrană sau o bandă fibromusculară. Porț...

Boala buloasa a diabetului

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Boala buloasa a diabetului (bullosis diabeticorum) este o conditie buloasa spontana, noninflamatorie a tegumentului acral, caracteristica pacientilor cu diabet zaharat. Boala buloasa a diabetului tinde sa apara in cazurile de diabet cu evolutie indelungata sau complicate. Accentuarea acrala proeminenta sugereaza o susceptibilitate la modificarile induse de traumatisme, dar explicatia definitiva ...

Disfibrinogenemie

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Disfbrinogenemia congenitala este un termen care descrie o conditie relativ rara in care o anomalie mostenita a moleculei de fibrina determina formare deficitara a cheagului de fibrina. Complicatiile asociate cu formarea anormala a cheagurilor variaza de la asimptomatice pina la amenintatoare de viata. 40% dintre pacientii cu disfibrigenemie congenitala sunt ...

Sindromul Ellis van Creveld

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sindromul Ellis van Creveld mai este cunoscut ca dispalzia condroectodermală sau displazia mezoectodermală. A fost descris pentru prima dată în 1940 de către Richard W. B. Ellis şi Simon van Creveld. Sindromul este o boală genetică cauzată de o displazie autozomală recesivă ce se caracterizează prin piticism, cutie toracică ...

Sarcina extrauterina - ectopica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sarcina extrauterina (numita si sarcina ectopica) este sarcina caracterizata prin dezvoltarea embrionului in afara cavitatii uterine. De cele mai multe ori, sarcina extrauterina este descoperita in a 8-a saptamana de gestatie. Sarcina extrauterina nu poate continua in mod normal, din cauza imposibilitatii embrionului de a se dezvolta in afara uterului. ...

Urechea conopidă

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Urechea conopidă este denumirea unei malformaţii dată de aspectul anormal al urechii externe, mai exact al pavilionului urechii: deformat şi plin de cocoloaşe, asemănător unei conopide. Este des întâlnită la cei care practică sporturile de contact: karate, box, wrestling, dar şi alte sporturi ...

Malformații congenitale ale sistemului digestiv

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Malformațiile tractului digestiv reprezintă o cauză importantă de morbiditate neonatală. Există o mare varietate de malformații ale tractului digestiv, majoritatea fiind diagnosticate în perioada neonatală datorită simptomatologiei caracteristice, însă există și cazuri diagnosticate în copilărie, adolescență sau la vârsta adultă, fie incidental, ...

Sindromul Lown-Ganong-Levine

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sindromul Lown-Ganong-Levine este considerat a apartine categoriei de sindroame de preexcitatie care include: sindromul Wolff-Parkinson-White, Lown-Ganong-Levine si preexcitatia Mahaim. Investigatiile asupra sindromului Wolff-Parkinson-White arata ca exista o cale accesorie de conducere, numita calea lui Kent, din atrii pina in ventriculi. Se cunosc mai putine despre anomaliile structurale care stau la ...

Dismenoreea - durerea menstruala

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Dismenoreea este termenul medical pentru durerile din abdomenul inferior care apar imediat inainte sau in timpul menstruatiei. La unele femei, durerile menstruale sunt usoare; la altele, in schimb, sunt severe si impiedica activitatile fizice timp de mai multe zile pe luna.Menstruatia reprezinta scurgerea de sange insotit de celule din ...

Placenta praevia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Placenta praevia reprezinta implantarea joasa a placentei, la nivelul segmentului uterin inferior, inaintea prezentatiei. Placenta praevia este o anomalie de implantare a placentei si o indicatie importanta de operatie cezariana datorita riscului mare pe care il reprezinta pentru viata mamei dar si a fatului prin prematuritate. Cauze si riscuri Posibilele ...

Hemospermie (Sânge în spermă)

» Secțiunea: Semne și simptome

Hemospermia se caracterizează prin prezența sângelui în lichidul spermatic. De cele mai multe ori, aceasta este cauzată de inflamarea prostatei sau a veziculelor seminale. Într-un procent mult mai mic apare din cauza unor afecțiuni genito-urinare sau tumorale. [4] Cauze Cea mai frecventă cauză a hemospermiei ...

Sindromul geamanului disparut

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Geamanul disparut este un fetus dintr-o sarcina multigemelara care moare in utero si este apoi partial sau complet absorbit de catre mama sau frate. Aparitia acestui fenomen este uneori denumita sindromul embolismului geamanului sau sindromul geamanului disparut.Ocazional in locul absorbtiei complete, fetusul mort poate fi comprimat de catre fratele ...

Fibrom osificant

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Displazia osteofibroasa sau fibromul osificant este o tumora benigna fibroasa cu comportament agresiv local. Localizarea cea mai comuna la adulti este mandibula. Pentru copii localizarea cea mai comuna este tibia, urmata de alte oase lungi. Fibromul osificant apare in prima decada de viata si se prezinta clinic ca o masa ...

Virilismul-Virilizarea

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Virilismul este un sindrom care se caracterizeaza printr-un exces de secretie a hormonilor androgeni (masculini) de catre glandele suprarenale. Virilismul, ca urmare a procesului de virilizare, se manifesta prin dezvoltarea prematura a caracterelor secundare masculine sau prin aparitia acestora la femei. Virilismul se manifesta in unele cazuri inca ...

Amorțeala limba (anestezia limbii)

» Secțiunea: Semne și simptome

Parestezia limbii este o senzație anormală de amorțeală, gâdilături sau înțepături fine la nivelul limbii. Limba este unul dintre cele mai sensibile organe ale corpului. Temperatura, presiunea, textura și durerea sunt adesea accentuate la nivelul limbii față de piele, limba avâ...

Sindrom Poland

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sindromul Poland (sindactilia Poland, anomalia Poland) este un defect congenital rar caracterizat de dezvoltarea partiala sau absenta muschilor pieptului (pectoral) intr-o jumatate a corpului, asociind sindactilia cutanata a mainii ipsilaterale. Sindromul afecteaza mai ales jumatatea dreapta a corpului si este mai frecvent la barbati decat la femei. Este considerata o ...

Eozinofilie

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Eozinofilia reprezinta cresterea in sangele periferic a leucocitelor eozinofilice (eozinofilelor) peste 600 de celule pe microL. Accentul este pus pe numarul de eozinofile circulante din sangele periferic, desi o crestere a eozinofilelor este observata si in alte fluide ale corpului: LCR, urina si tesuturi: piele, plamani, ficat, intestin, maduva osoasa, ...

Loose anagen syndrome

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Loose anagen syndrome este o afectiune a parului caracterizata prin fire de par in anagen cu morfologie anormala care sunt smulse din scalp usor si fara durere. Parul este subtire si nu creste dupa ceafa gitului. Pierderea difuza de par care apare in loose anagen syndrome ridica probleme cosmetice printre ...

Hermafroditismul (intersexualitatea)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Hermafroditismul este o anomalie ce se manifestă prin discrepanţa dintre organele externe şi cele interne (exemplu: testicule şi ovare). În cadrul hermafroditismului, o persoană se va naşte cu anatomia aparatului reproducător sau sexual diferită de definiţia tipică a bărbatului sau a femeii. De exemplu, ...

Inelele vasculare

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Inelele vasculare sunt anomalii congenitale neobisnuite care apar devreme in dezvoltarea embrionara a arcului aortic si a marilor vase. Simptomatologia primara asociata cu inelele vasculare este legata de structurile pe care le incercuieste, mai ales traheea si esofagul. Diagnosticul si tratamentul prompt al acestor anomalii congenitale poate fi salvatoare de ...

Siringobulbia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Siringobulbia este o conditie neurologica caracterizata de formarea unei cavitati cu lichid (sirinx) in maduva spinarii, care se extinde si afecteaza trunchiul cerebral. Apare de obicei ca un chist alungit in interiorul trunchiului cerebral si poate afecta unul sau mai multi nervi cranieni, determinind paralizii faciale de diferite tipuri. Pot ...

Patologia cordonului ombilical

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Cordonul ombilical este un element important in dezvoltarea fatului, catre care asigura un aport sanguin in permanenta crestere pe parcusul evolutiei sarcinii. La termen, debitul sanguin ajunge la 300-350 cm3/minut, ceea ce reprezinta aproximativ 40% din debitul cordonului fetal. Elementele de morfologie ale cordonului ombilical reprezinta mijloace de protectie ...

1 2