Ataxie-telangiectazie

Ataxie-telangiectazie-sintagma sinonima cu sindromul Louis-Bar.


Ataxie-telangiectazie

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Ataxia-telangiectazia, numită și sindromul Louis-Bar, este o tulburare ereditară foarte rară care afectează sistemul nervos, sistemul imunitar și alte sisteme ale organismului. Ataxia se caracterizează prin dificultăți progresive în coordonarea mișcărilor. Aceste dificultăți apar chiar din perioada copilăriei, iar copiii afectați prezintă defecte ...
Ataxie?

» Secțiunea: Forum medical

Buna, Va rog mult sa ma ajutati in legatura cu problema mea: in urma cu o luna am avut o cadere legata de stres cu urmatoarele simptome.oboseala fizica si psihica, probleme de atentie, memorie, gandire, dureri si spasme musculare, nervozitate, vedere slabita, greata, lipsa poftei de mancare.am mai ...
Ataxie

» Secțiunea: Dicționar

Imposibilitatea de a coordona grupele musculare in cursul miscarilor voluntare; apar miscari imprecise, ezitante; apare in leziuni cerebeloase sau ale maduvei spinarii
Ataxie Friedreich

» Secțiunea: Dicționar

...Ataxie Friedreich-ataxie ereditara care se manifesta prin: ataxie cerebeloasa, disartrie, pierderea ROT si a sensibilitatii profunde.
Ataxie mentala

» Secțiunea: Dicționar

...Ataxie mentala-ataxie caracterizata prin: pierderea sentimentelor, a expresiei emotionale si a coerentei ideatice.
Ataxie Leyden

» Secțiunea: Dicționar

Ataxie Leyden-termen medical sinonim cu pseudotabes.
Ataxie optica

» Secțiunea: Dicționar

Ataxie optica-termen medical sinonim cu nistagmus.
Ataxie acuta tabetica

» Secțiunea: Dicționar

...Ataxie acuta tabetica-ataxie care apare secundar unui puseu de meningoradiculomielita posterioara sifilitica, ce dipsare sub tartament.
Ataxie frontala Bruns

» Secțiunea: Dicționar

...Ataxie frontala Bruns-leziune a lobului frontal care se amnifesta cu dificultati in inceperea miscarii picioarelor cand acestea sunt in contact cu solul.
Ataxie cerebeloasa paroxistica

» Secțiunea: Dicționar

...Ataxie cerebeloasa paroxistica-boala determinata de o anomalie localizata pe bratul scurt al cromozomului 19.
Ataxie episodica ereditara

» Secțiunea: Dicționar

...Ataxie episodica ereditara-degenerscenta cerebeloasa a trunchiului cerebral si a maduvei spinarii care clinic se manifesta prin: scaderea coordonarii mersului, miscarii mainilor, vorbirii si miscarilor oculare.
Telangiectazia maculară

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...la nivelul retinei. Tomografia în coerență optică (OCT- optical coherence tomography) Tomografia în coerență optică relevă: anomalii în stratul celulelor fotoreceptoare ...opţiuni de tratament care pot ameliora şi stabiliza acuitatea vizuală.
Ataxia episodică

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Ataxia episodică este o afecțiune neurologică care afectează sistemul nervos și cauzează probleme cu mișcarea. Persoanele cu ataxie episodică au probleme de coordonare și un echilibru precar. Ataxia episodică este un tip rar și neobișnuit de ataxie ereditară, în care o persoană experimentează episoade de ataxie, ...
Ataxia spinocerebeloasa

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Ataxia spinocerebeloasa face parte din grupa ataxiilor cu transmitere autozomal dominanta.   Ataxia spinocerebeloasa tip 1 Denumita anterior si “atrofia olivopontocerebeloasa”, se caracterizeaza ...degenerare retiniana, sindromul fiind cauzat de anomalii pe cromozomul 3p12-p2
Ataxia

» Secțiunea: Semne și simptome

...cauza printre alte anomalii neurologice ataxie senzoriala. Degenerarea cerebelara non-ereditara: Cauzele nonereditare ale degenerarii cerebelare cuprind: abuzul de etanol, degenerarea paraneoplazica, edemul cerebelar de inalta altitudine, boala celiaca, ...ereditare constind in degenerare a cerebelului sau maduvei: ataxia Friedreich, boala Niemann Pick, ataxia-teleangiectazia si abetalipoproteinemia. Tratament:Nu exista un tratament specific al ataxiei, desi dizabilitatea consecutiva poate fi ...pentru picioare. Cazurile severe pot ajunge in scaun cu rotile.
Tulburarile ataxice

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...occipitala insotita de pareze de nervi cranieni si slabiciune musculara de partea opusa, atunci cel mai probabil cauza o reprezinta un proces inlocuitor de spatiu localizat in fosa cerebeloasa.   In cazul cand simptomele se instaleaza lent si insidios atunci cauza o reprezinta un dezechilibru metabolic sau biochimic.   In ...si B12). In cazul ataxiilor de cauza metabolica sau ereditara, tulburarile se instaleaza lent si se cronicizeaza.   Alte cauze de ataxie progresiva si cu semne neurologice de focalizare sunt: ...(urgenta neurochirurgicala), limfomul sau leucoe...
Sindromul NARP (neuropatie, ataxie si retinita pigmentara)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...durere in brate si picioare (neuropatie senzoriala), slabiciune musculara si probleme ale echilibrului si coordonarii (ataxie). Multe persoane afectate isi pierd si vederea, datorita modificarilor ... surditatea anomaliile de conducere cardiaca. Aceste semne si simptome difera printre persoanele afectate. [1] [2]Persoanele cu sindrom NARP pot fi relativ stabile pentru multi ani, dar pot suferi deteriorare episodica asociata cu infectiile virale. Diagnostic Studii de laborator acidoza lactica este prezenta de obicei dar nu ...ososi. Se poate observa retinopatia pi...
Polidipsia (sete excesivă)

» Secțiunea: Semne și simptome

Polidipsia este termenul medical folosit pentru a descrie o sete excesivă. Aceasta este, de cele mai multe ori, asociată cu poliuria (urinări dese), care determină un necesar de aport hidric ridicat. Polidipsia poate fi determinată de multe condiţii fiziopatologice care determină pierderea de fluide din organism precum transpiraţ...
Boala Huntington (Coreea Huntington)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Boala Huntington este o afectiune neurodegenerativa care afecteaza 30.000 de americani anual. Este o afectiune rara, de cauza genetica, care determina distrugerea unor parti din creier, degenerarea unor portiuni si distrugerea ireversibila a neuronilor.   Este cauzata de o mutatie a unei gene care produce o substanta care interfereaza cu metabolismul ...
Demenţa asociată infecției HIV (encefalopatia HIV)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Demenţa asociată infecției HIV (encefalopatia HIV sau complexul de demenţă asociat SIDA) reprezintă o asociere de semne și simptome neurologice care arată deteriorarea semnificativă a funcțiilor superioare ale creierului faţă de un nivel anterior, fiind asemănătoare oricărei alte demenţe. Infecția cu virusul ...
Sindromul cerebelos (atrofia cerebeloasă)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sindromul cerebelos este o afecțiune a sistemului nervos central care constă în afectarea cerebelului. Se mai numește și ataxie cerebeloasă și se manifestă prin incapacitatea de coordonare a echilibrului, mersului, mișcărilor corpului și extremităților și mișcărilor oculare. Deficitele de mișcare și ...
Adrenoleucodistrofia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Adrenoleucodistrofia - denumita si boala Siemerling-Creutzfeldt sau boala Schilder - este o afectiune rara, mostenita care conduce la distrugerea progresiva a creierului, insuficienta glandelor adrenale si eventual deces. Apartine unui grup de tulburari genetice denumite leucodistrofii. Adrenoleucodistrofia ataca progresiv teaca de mielina, nervii nu mai pot conduce impulsurile, conducind la ...
Sindromul de lob occipital

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... tulburari de atentie vizuala ataxie optica (bolnavul nu poate atinge obiectul fixat cu privirea) paralizia psihica a vederii. Halucinatiile vizuale sunt mai ...iar tulburarile cerebeloase iau forma unor tulburari de echilibru nesistematizate.
Poliradiculonevrita acuta

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Poliradiculonevrita acuta sau sindromul Guillain-Barre este cea mai frecventa cauza de paralizie generalizata cu debut acut. Epidemiologie Incidenta bolii este in jur ...cu parestezii in extremitati asociate cu scadere de forta musculara si durere, simptome simetrice care se agraveaza in decurs de ore sau zile. Slabiciunea musculara poate afecta atat ... hipotensiune ortostatica tulburari de ritm cardiac sincope disfunctie erectila disfunctie urinara. Pacientii asociaza de obicei areflexie ...fata de adult. Recurentele bolii apar in 1-5% din cazuri.
Sindrom MILS (sindrom Leigh mostenit pe cale materna)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...si sub termenii de boala Leigh sau encefalopatia necrotizanta subacuta este o conditie neurometabolica rara care afecteaza sistemul nervos central. Este denumita dupa un neuropatolog englez care a descris conditia pentru prima data in 1951. (1)Este o conditie ereditara care afecteaza de obicei copiii intre virsta de 3 luni si 2 ani, iar in cazuri mai rare ...- achizitia deficitara sau pierderea aptitudinilor motorii - hipotonie musculara - convulsii - perioade de incoordonare motorie (ataxie) - miscari anormale ale ochilor - raspuns slab la stimulii vizuali - distonie episodica. Simpto...


Mai multe despre Ataxie-telangiectazie (căutare avansată)