Ataxie-telangiectazie

Boala Niemann-Pick tip C (Alzheimer infantil - demența infantilă)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Boala Niemann-Pick tip C este o afecțiune rară ce afectează copiii și adolescenții și care se caracterizează printr-un spectru larg de tablouri clinice, de la o afecțiune cu evoluție rapidă neonatală spre deces, la o afecțiune cu deteriorare psihică progresivă pe parcursul a câț...

Boala Alexander

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Boala Alexander reprezintă o afecțiune rară a sistemului nervos, care face parte din categoria bolilor numite leucodistrofii. Acestea implică degradarea învelișului de mielină (structură lipidică al cărei rol este izolarea axonilor neuronali și promovarea transmiterii rapide a impulsurilor electrice). Deteriorarea stratului de mielină produce o ...

Sindromul Laurence-Moon-Bardet-Biedl

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Bradidactilie, sindactilie;- Dezvoltare somatica intarziata;- Poliurie/polidipsie (diabet insipid nefrogen);- Ataxie (tulburari de coordonare);- Hipertonie usoara (mai ales la nivelul membrelor superioare);- Diabet noninsulinodependent;- Malformatii cardiovasculare;- Hepatopatii;- Dismorfie faciala; Diagnostic Diagnosticarea ...functiei renale (ecografie renala);- Masurarea presiunii sangvine periferice;- Auscultatie cardiaca, EKG, ecocardiografie;- Evaluarea stadiului de dezvoltare;- Testul de toleranta la glucoza;- evaluarea functiei tiroidiene;- Lipemia;- Audiometrie;- Exa...

Coma hepatică

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Coma hepatică este rezultatul final al evoluției encefalopatiei hepato-portale. Poate apărea în urma formelor acute de hepatită toxică sau virală, în urma hepatitelor cronice sau poate marca sfârșitul unei ciroze hepatice. [1] Cauze Printre factorii declanșatori ai comei hepatice apărută în ...

Boala Whipple

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de obicei intestinul, dar se poate intilni si pulmonar, cardiac, articula, ocular si cerebral. Diagnosticul se pune prin examinarea histologica si cultura unei piese de biopsie intestinala. Boala ...fatala pentru majoritatea pacientilor dupa o evolutie de un an.

Intoxicatia cu hipnotice si tranchilizante

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...la administrare orala, in 15-20 minute la administrare intra-musculara, rapid la administrare intra-venoasa. Durata de actiune a medicamentului este de 3 ore. Timpul de injumatatire al ...administreaza pentru cresterea perfuziei renale si a intoarcerii venoase.

Boala mana-picior-gura

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Boala mana-picior-gura este o infectie virala acuta care se prezinta ca o eruptie veziculara a tegumentului gurii. Poate implica de asemenea mainile, coapsele si/sau zona ...diminua extinderea leziunilor veziculele deja aparute nu se vor rupe.

Sindromul MERRF

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...moale în cavitatea orală; Ataxie (tulburare a coordonării mișcărilor voluntare din cauza afectării nervoase). Apare în dinamică, în timpul mersului sau ...ajutați prin terapie fizică sau exercițiul aerobic. Simptomele cardiace sunt tratate cu medicația convențională, în funcție de natura lor. Pacientul trebuie ținut sub observație și reevaluat ...estima cu siguranță gradul de afectare al viitorului făt.

Sindromul de lob frontal

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...unei tumori de lob frontal parta numele de ataxie frontala Bruns. Apar de asemenea, la majoritatea bolnavilor, tulburari de orientare in spatiu, pacientii nu-si mai recunosc casa in care locuiesc, nu-si mai recunosc strada etc.

Sindromul Dravet

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... neurofibromatoza de tip 1, boala cardiaca congenitala, deficienta hormonului de crestere hemofilia. (3) Semne si simptoame Epidemiologie Sindromul Dravet ...nu este constanta in evolutia bolii. In general activitatea paroxistica generala tinde sa dispara in starea de veghe dar este proeminenta in timpul somnului. Anomaliile EEG ictale sunt ...creierului contribuind la problemele neurologice ale acestor pacienti. (5)

Ataxia Friedreich

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Ataxia Friedreich reprezinta cea mai frecventa forma de ataxie transmisa pe cale genetica. Este o boala mai putin cunoscuta. Maduva ...Betz. Nervii periferici sufera demielinizari masive. La nivelul muschiului cardiac se constata hipertrofie miocitara, fibroza, displazie fibromusculara vasculara focala cu depuneri de material PAS pozitiv imediat sub intima sau in media vaselor. S-a raportat si ...mg/zi, pentru a favoriza absorbtia flavonoizilor si pentru protectia antioxidanta.

Sindromul X fragil

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Defectele congenitale cardiovasculare pot fi evaluate folosind ultrasonografia cardiacă (ecocardiografia). Realizarea unei radiografii de coloană poate fi indicată în prezența scoliozei; piciorul plan necesită și el evaluare ...și lingvistice, făcând integrarea socială mai facilă. [2, 3]

Hipotonie musculara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...pentru a intinde un muschi, implicand adesea forta musculara redusa. Hipotonia musculara nu este o afectiune medicala specifica, ci o manifestare potentiala a multor alte afectiuni ... encefalopatia glicinica, sindromul Prader-Willi, sindromul Rett, displazia septo-optica (sindrom de Morsier), atrofie musculara a coloanei vertebrale, deficit de dehidrogenaza succinica semialdehida, boala Tay-Sachs, trisomia ...sindromul Mikhail-Mikhail, caracterizat de atrofie musculara si ataxie cerebeloasa, ca urmare a unor anomalii genetice.Este necesar sa se faca o lamurire in ceea ce prives...

Encefalocelul

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Encefalocelul este o malformație congenitală rară a creierului, cu localizare la nivelul tubului neural. Tubul neural este reprezentat de un canal îngust care se închide între a treia şi a patra săptămână de sarcină. Tubul neural participă la dezvoltarea craniului, a creierului, ...

Boala Charcot-Marie-Tooth

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Prezintă un grad mai mare de atrofie și slăbiciune musculara distală în picioare față de mâini. Hipertrofia nervilor este absenta. Boala evolueaza lent. Diagnostic Studii imagistice: Electromiografia și studii ...pentru tratament pot deveni o sursă de trauma și infecție.

Boala Niemann-Pick

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sub denumirea de boală Niemann-Pick se reunesc un grup de afecțiuni ce au în comun metabolizarea defectuoasă a anumitor lipide, cu acumularea lor în diferite organe. Această maladie este una ereditară și face parte din categoria mai mare a bolilor de stocare a lipidelor.Există trei forme ...

Encefalopatia Wernicke

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...un anumit grad de polineuropatie periferica ce include slabiciune musculara si scaderea sensibilitatii proprioceptive. Studii recente au demonstrat faptul ca deficitul de tiamina poate provoca un sindrom gastro-intestinal ...membrelor, limbii, transpiratii, febra, tahicardie cu puls accelerat, confuzie mentala si halucinatii. delir, dementa, psihoze si amnezie accident vascular cerebral ... encefalopatia hepatica hidrocefalia acuta cu presiune normala hipoxia cronica, hipercalcemia si hipernatremia Tratament Encefalopatia Wernicke reprezinta o urgenta med...

Sindromul Kearns-Sayre

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...deficite neurologice de focar; surditate; afectare cardiacă - episoade repetate de sincope; palpitații; tulburări endocrinologice - diabet zaharat; tulburări menstruale; pubertate întârziată; ...copiilor; bărbații nu prezintă niciun risc. (5)

Sindromul Alpers

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sindromul Alpers se caracterizează printr-o degenerare neurologică progresivă, ce apare în copilărie, asociată cu disfuncții hepatice grave. Sindromul Alpers este o boală rară, genetică, autozomală recesivă, în etiologie fiind incriminată funcționarea improprie mitocondrială. Mitocondria lucrează ca o „baterie” a celulei, asigurându-i ...

Sindromul Korsakov

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...ale acesteia: - Sindromul Korsakov; - Delirium tremens; - Insuficienţă cardiacă congestivă; - Acidoză lactică. [2] Etiologie Factorii etiologici implicaţi ȋn apariţia sindromului Korsakov sunt reprezentaţi de: - Alcoolismul cronic; ...drept scop ameliorarea simptomelor oculare şi motorii. [4, 5]

Boala Kuru

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Boala Kuru este o boala extrem de rară şi fatală pentru sistemul nervos. Boala este determinată de infectarea cu o proteină denumită prion localizată în creierul uman contaminat. Boala este mai frecvent întâlnită în Noua Guinee iar apogeul a fost atins în jurul anilor 1950 ş...

Intoleranta la gluten

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... ordine de la interior la exterior: mucoasa, submucoasa, musculara si seroasa. Cel mai mare procent din grosimea totala a peretelui intestinal il detine mucoasa, care ...dentar- Ulcere recurente ale cavitatii bucale- Osteoporoza- Artropatii- Edeme- Ataxie cerebeloasa- Infertilitate- Avorturi repetate Care sunt complicatiile enteropatiei glutenice? - Jejunita ulcerativa- Limfom intestinal- Hipofunctie splenica Cum se pune diagnosticul de boala ...simptomelor si scaderea niveluluide anticorpi serici sub dieta fara gluten.

Cefaleea cronică (când te doare frecvent capul)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Cefaleea cronică este reprezentată de durerea de cap cu diferite localizări la nivelul extremității cefalice (frontală, occipitală, temporală, cervicală) în funcție de factorul declanşator, care persistă o perioadă mai lungă de şase luni. [1], [2] Cauze şi factori de risc Cefaleea cronică poate apărea în ...

Intoxicaţia profesională cu monoxid de carbon

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cu apariţia hipoxiei cerebrale, tulburări de ritm şi conducere cardiacă (aritmiile ventriculare reprezintă cauza cea mai frecventă de deces în intoxicaţia cu monoxid de carbon). Datele demonstrează că ...fiind lentă şi cu diminuarea capacităţii de muncă. (2, 6)

Umerii și mușchii gâtului încordați/contractați (rigiditate cervicală)

» Secțiunea: Semne și simptome

Rigiditatea cervicală, cunoscută şi sub termenul popular de „gât înțepenit”, reprezintă limitarea mobilizării gâtului şi este o manifestare clinică frecvent întâlnită în cadrul diferitelor afecțiuni neurologice, osteoarticulare şi traumatice. Din punct de vedere clinic, rigiditatea cervilă ...

1 2