Atrezie de esofag

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Atrezia esofagiană (AE) este o rară malformație congenitală (1) întâlnită la nou-născut care, nediagnosticată şi netratată în timp util, nu ...calea digestivă (esofag) şi calea respiratorie (traheea).Diagnosticul prezumtiv de atrezie esofagiană cu sau fără fistulă esotraheală este stabilit imediat după naştere, prin efectuarea manevrei care verifică permeabilitatea tubului ...unui singur cromosom. Spre exemplu, 10% dintre nou-născuții cu sindromul CHARGE (determinat de o mutație la nivelul genei CHD7) prezintă şi atrezie esofagiană. Alt exemplu este dat de ...vertebral (...

Atrezie coanala (imperforatie coanala)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...este chirurgia de corectare a defectului prin perforarea atreziei pentru a realiza o cale nasofaringiana. Daca blocajul este osos, acesta va fi perforat si se va ...intre nivelul hormonilor tiroidieni fetali si atrezia coanala nonsindromica, sugerind un rol al acestora in dezvoltarea conditiei. (5) Semne si simptome Epidemiologie Frecventa atreziei coanale este de 1 caz la 10.000 de indivizi. Atrezia unilaterala apare mai frecvent pe ...la gemeni. Virsta materna sau paritatea nu creste frecventa cazurilor. Anomaliile cromozomiale sunt descoperite la 6% dintre copiii cu atre...

Nou-nascutul cu risc

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...icter precoce neonatal, detresa respiratorie, sangerari precoce in sarcina, sindrom febril, sangerari in trimestrul al 3-lea, alte nasteri premature, rupture prematura de membrane amniotice, infectii TORCH. Cauzele fetale ... polihidramnios (anencefalie, anomalii neuromusculare, tulburari de deglutitie, atrezie de esofag, chilotorax, hernie diafragmatica, omfalocel, anemie, hidrops, infectie intrauterina); ologohidramnios (postmaturitate, insuficienta placentara, agenezie renala, ...expulzie: prematuritate, travaliu precipitat, prolabare de cordon, prezentatie anormala, lich...

Malformații congenitale ale sistemului digestiv

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...formând traheea și bronhiile și se va separa de esofag prin intermediul septului traheoesofagian. Stomacul se formează prin dilatarea porțiunii superioare a tractului digestiv. În săptămâna a 5-a, ...gastric 2.5. Chistul de duplicație gastrică 3. Duoden 3.1. Atrezia și stenoza duodenală 3.2. Pancreas inelar 4. Intestin subțire 4.1. Malrotația intestinală și viciile de acolare ale anselor intestinale 4.2. Diverticulul Meckel 4.3. Atrezia intestinală 4.4. Chistul ...mai puțin severe. Simptomele includ vărsături, dificultăți de alimentare, simptome respirato...

Atrezia duodenală

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de unde se continuă cu jejunul. Atrezia duodenală este o afecțiune în care duodenul nu s-a dezvoltat în mod corespunzător (nu este deschis și nu ... o combinație a acestora. Incidența atreziei duodenalale este de 1 din 10000 de copii nou-născuți și de cele mai multe ori afecțiunea este asociată cu sindromul Down (30%). Aproximativ 17 % dintre copiii cu atrezie duodenală au malformații cardiace, 7% atrezie esofagiana, 6% malrotații ale aparatului urogenital. (3) Cauze Cauzele atreziei duodenale nu sunt în întregime cunoscute. Atrezia duodenală ...

Fistula traheo-esofagiană

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Fistula traheo-esofagiană reprezintă o comunicare anormală între esofag și trahee. Se întâlnește rar în forma izolată, cel mai frecvent se ...pătrunde parțial în căile respiratorii, ducând la apariția tusei, dispneei și infecțiilor pulmonare. (1, 2, 3) Cauze Fistula traheo-esofagiană poate fi congenitală sau dobândită. Forma congenitală a ...localizări (trahee, bronhii, laringe etc.) (2, 4) Semne și simptome Principalele semne și simptome pentru fistula traheo-esofagiană sunt: în timpul alimentației: tuse, di...

Traheomalacia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...denumita traheobronhomalacie. Aceeasi conditie afecteaza laringele, denumindu-se laringomalacie. Daca simptomele sunt indeajuns de severe, este necesar tratamentul. Acesta variaza de la controlul medical asupra ventilatiei mecanice pina la ...fi prezenta la aproximativ 70% dintre pacientii cu fistula traheoesofagiana. Traheomalacia este rar descoperita in combinatie cu laringomalacia. Intreaga structura cartilaginoasa este implicata difuz in anomaliile congenitale sau ...zona de incarcerare. Cazurile de traheomalacie cistigata apar cu frecventa crescuta la copii si adulti. Aceste leziu...

Sindromul CHARGE

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul CHARGE constituie un sindrom genetic cu transmitere autozomal dominantă ce are la baza mutația genei CHD-7 (chromodomain helicase DNA binfing protein) ...disease (cardiopatii congenitale); A - atrezie coanală; R - retard mental; G - hipoplazie genitală; ...labii hipoplazice; anomaliile reno-urinare constau în rinichi unic congenital, hidronefroză, hipoplazie renală, reflux vezicoureteral; o particularitate o reprezintă hipogonadismul hipogonadotrop secundar anomaliilor ... nervului I (anosmie) – agenezia sau anomalii ale bulbilor ol...

Vărsăturile la copil

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Vărsăturile reprezintă unul din cele mai frecvente simptome prezente la copii. În perioada 0-1 an, mai mult de 50% din copii prezintă vărsături, doar 5% ...- regurgitaţie apărută consecutiv erorilor de gastrotehnie; - refluxul gastroesofagian. 1. Regurgitaţia fiziologică Este prezentă în mod normal în primele săptămâni de viaţă ale nou-născutului sau chiar până ...poate determina apariţia la sugar de pneumonii recurente, tuse nocturnă sau bronhopneumonie.Ruminaţia reprezintă revenirea alimentelor în gură urmată de mestecarea şi înghiţirea...

Anemia Fanconi

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... (43%), la nivelul capului (26%), ale ochilor (23%), rinichi (21%) si urechilor (11%) si dizabilitati la 11%. Aproximativ 25-40% dintre pacientii cu anemie Fanconi sunt ...de viata. La aproximativ 20% dintre pacienti se dezvolta totodata cancere, cel mai frecvent cancer asociat fiind leucemia. Alte tumori intalnite sunt carcinomul scuamos la nivelul ...gatului, carcinomul scamos din sfera ginecologica, carcinomul de esofag, tumori hepatice, cutanate, renale, cerebrale. Factorii genetici in anemia Fanconi Un numar de 15 gene este responsabil ...Fanconi Anomaliile hematologice...

Inelele vasculare

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...structurile pe care le incercuieste, mai ales traheea si esofagul. Diagnosticul si tratamentul prompt al acestor anomalii congenitale poate fi salvatoare de viata. Inelele vasculare sunt anomalii congenitale ...sub 1% dintre toate defectele cardiace congenitale. Apar cu frecventa egala la ambele sexe. Nu exista predominanta geografica sau rasiala. Unele inele vasculare sunt asociate cu alte defecte ...prezenta arcurilor drept si sting simultan.Alte anomalii care produc simptome dar nu formeaza inele antomice complete cuprind artera nenumita anormala plasata si artera subclaviculara dre...

Anemia aplastică

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...tipuri de celule sangvine: globule roşii (eritrocite), globule albe (leucocite) şi plachete sangvine (trombocite). Anemia aplastică poate fi congenitală sau dobândită. Boala poate surveni la orice vârstă şi ...pacienţi fuseseră expuşi la diverse substranţe toxice. (6) Semne şi simptome Semnele şi simptomele de anemie aplastică se datorează numarului scăzut al tuturor celor trei tipuri de celule sangvine (pancitopenie). ...pe linia globulelor roşii) care se va caracteriza printr-un sindrom anemic (tahicardie, fatigabilitate, paloare tegumentară, angină, dispnee în ...

Sindromul Down (trisomia 21)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...rezultând un mozaicism genetic. De cele mai multe ori sindromul Down poate fi recunoscut cu ușurință la scurt timp după naștere, prin aspectul tipic: fața mare, cu ...întreg în toate celulele organismului. Acesta rezultă din lipsa de disjuncție a unui cromozom, în timpul formării celulelelor reproducătoare ale unuia dintre părinți. De obicei ...cu această afecțiune este în jur de 1%. Semne și simptome Tabloul clinic al unui nou-născut cu sindrom Down este clasic. Nu toți pacienții cu sindrom Down au ...această sferă. Boala celiacă, omfalocelul...

Sindromul de joncțiune pielo-ureterală

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...30% din totalitatea malformațiilor diagnosticate prenatal prin ultrasonografie. Incidența sindromului de joncțiune pielo-ureterală este de 1 la 1000-2000 nou-născuți, mai frecventă la sexul masculin (B:F 2:1) pe partea ...fi asociat cu alte anomalii congenitale precum imperforația anală, rinichiul polichistic, afecțiuni cardiace congenitale, atrezie esofagiană, asociere VATER (anomalii vertebrale, anale, traheale, esofagiene și renale). Uneori, afecțiunea poate fi asimptomatică pentru o perioadă îndelungată, devenind ...vărsături, hematurie, infecții urinare recurente, u...

Sindromul Edwards (trisomia 18)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...la prezența de material genetic în plus.În cazul sindromului Edwards, este vorba despre prezența în plus a unui cromozom 18 întreg (sindrom complet) sau a unei ...Această mutație genetică determină anomalii în funcționarea inimii, rinichilor, oaselor, sistemului nervos și abilităților cognitive. Fiind o afecțiune foarte severă, doar 5-10% dintre sugarii diagnosticați ...un risc de 1% pentru o sarcină nouă Semne și simptome Per total, manifestările sindromului Edwards sunt: greutatea mică la naștere, stagnarea în dezvoltarea staturo-ponde...

Intoarcerea venoasa pulmonara total anormala

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...obicei se gaseste si un duct arterios.Cea mai frecventa clasificare a TAPVR se bazeaza pe locul drenajului venos pulmonar. In tipul I (conectare supracardiaca), cele patru ...III (conectare intradiafragmatica), vena pulmonara comuna merge anterior esofagului prin diafragm si se conecteaza la sistemul venos portal. In tipul IV (conectare mixta), venele dreapta ...familiale la anumiti teratogeni din mediul inconjurator. Semne si simptome Malformatia apare adesea asociata cu asplenia si atrezia pulmonara. Epidemiologie Greutatea la nastere este sub 2.500 g la 16% dintre ...cind...

Sindromul Kabuki

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Kabuki, cunoscut mai demult drept sindromul machiajului Kabuki sau sindromul Niikawa-Kuroki este o conditie congenitala pediatrica cu origine genetica, caracterizata de multiple ...Kabuki conduc la absenta enzimelor functionale corespunzatoare si lipsa metilarii normale a histonelor. Astfel este afectata activarea anumitor gene din organele si tesuturile corpului rezultand ...istoric al conditiei in familii. (1) (5) Semne si simptome Istoricul bolii • Cresterea si alimentatia: Nou-nascutii cu sindrom Kabuki prezinta parametri normali ai cresterii. Totusi, ...

Arborele traheo-bronsic

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...si ingustarea luminala consecutiva intervin in reflexul de tuse. In urma contractiei fasciculului muscular se reduce calibrul traheei si creste velocitatea aerului expirat, favorizand eliminarea ... lumenul bronsic (la nivelul bronhiilor cu lumen mare). Odata cu reducerea diametrului bronhiilor, inelele cartilaginoase sunt inlocuite cu placi cartilaginoase izolate sau insule de cartilaj ...epiteliul bronsic impotriva actiunii agentilor oxidanti si a inflamatiei. Bronhiolele respiratorii sunt rezultatul divizarii bronhiolelor terminale. Mucoasa acestora se aseamana perfect cu ce...

Patologia pancreasului - Pancreasul

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...ani, raportul 3/2, dintre cele doua sexe, indicand frecventa mai crescuta in randul femeilor. Cateva statistici din literatura medicala romana incrimineaza litiaza biliara, ca fiind principalul ...suprapunerea acesteia cu litiaza biliara, evidentiindu-se inca o data rolul etiologic al acesteia din urma. Incidenta pancreatitei acute asociata cu litiaza biliara ajunge in unele regiuni ...de determinarea pancreatitei acute prin obstructie. Din cadrul afectiunilor duodenale, stenoza duodenala, sindromul de ansa oarba si diverticulii juxtapapilari pot conduce la inmultirea rapida micr...

Patologia cailor biliare. Sindroame biliare - Cai biliare - Vezica biliara

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...de orar, dependenta de natura alimentelor si sediul simptomelor subiective. Cel mai frecvent este evidentiat prin durere in hipocondul drept accentuata tardiv postprandial, balonare, eructatii, ...migrena biliara, finalizate cu varsaturi, sau semnele de sindrom Meniere sunt manifestarile alergice care pot insoti sindromul dispeptic biliar. La examenul obiectiv se identifica meteorism ...profilaxiei complicatiilor ulterioare, reprezentate intr-o ultima instanta prin inflamatie si litiaza biliara. Hiperchinezia veziculara se traduce prin evacuarea rapida a colecistului datorata ...

Imperforatie

» Secțiunea: Dicționar

...Lipsa unui orificiu: Imperforatie anala- anus imperforat Imperforatie coanala- atrezie coanala, ocluzie anormala congenitala a orificiului coanal, partiala sau totala, membranoasa sau osoasa. Imperforatie esofagiana- anomalie congenitala constand din intreruperea esofagului la un nivel oarecare, segmentul cranial terminandu-se in fund de sac. Imperforatie himeniala- atrezie himeniala, malformatie congenitala caracterizata prin lipsa orificiului himenial. Dupa pubertate determina producerea de hematocolpos.

Opistotonus

» Secțiunea: Forum medical

...fetita de 10 luni operata la 5 luni de atrezie de esofag in germania, si are opistotonus, diagnostic primit de la kinetoterapeut, se va recupera in totalitate, stiu ca este ...ecografie si la eeg nu sunt modificarii patologice, va multumesc...

Rmn cerebral copil 7 ani

» Secțiunea: Forum medical

...7 ani. Copilul s-a nascut prematur la 36saptamani cu atrezie esofag si fistula esotraheala pe capatul distal, fiind operat in primele ore de la nastere prin anastomoza directa. evolutia ...FLAIR, sag 3D FLAIR, SWI, ax diff evidentiaza: - spatii lichidiene pericerebrale supratentoriale cu dimensiuni normale; - zone hipersemnal T2 si FLAIR, hiposemnal T1, fara restrictie de difuzie localizate in ...in context clinic. Ma poate ajuta cineva cu o interpretare ?