Atrofie musculara progresiva
Atrofie musculara progresiva-sinonim pentru boala Aran-Duchenne.
Atrofie musculara progresiva
» Secțiunea: Forum medical
mama are boala atrofie muscularala spinala progresiva si ni s-a spus k tratamentu cu celule stem e unica solutie.as vrea sa va intreb daca as ...rog sa imi raspundeti caci pt mine e tare important!!!!!!!!
Distrofia musculara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Distrofia musculara (DM) este un grup de afectiuni rare ereditare, caracterizate prin deteriorarea progresiva a muschilor corpului, antrenand slabiciune musculara si invaliditate. Distrofia musculara se traduce prin slabirea progresiva a musculaturii si ...priveste debutul simptomelor, evolutia bolii si modul de transmitere ereditara. Cele mai frecvente forme sunt distrofia musculara Duchenne (DMD) si distrofia musculara Becker (DMB), ce afecteaza exclusiv subiecti ...ani, ca urmare a complicatiilor respiratorii sau a insuficientei cardiace. Distrofia musculara Becker Distrofia muscu...
Amiotrofii spinale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...toate amiotrofiile spinale, principala caracteristica este slabiciunea musculara asociata de atrofia muschilor. Acesta este rezultatul denervarii sau a pierderii semnalului de contractie transmis de catre ...o degenerarea succesiva a unitatilor motorii prin pierderea progresiva a celulelor cornului anterior spinal. Pot fi implicati si nucleii nervilor cranieni V-XII din creierul inferior. Pot ...(amiotrofia spinala cu detresa respiratorie tip 1 sau neuropatia ereditara motorie distala tip 6) amiotrofie spinala distala tip 2 (neuropatia ereditara motorie distala-tip Jerash) ...
Claudicația intermitentă
» Secțiunea: Semne și simptome
Claudicația intermitentă este un diagnostic clinic dat durerii musculare (crampe, tăieturi, furnicături sau senzația de oboseală) mușchilor gambei, durere care apare în timpul efortului fizic și este ameliorată după o perioadă de repaus. Claudicația intermitentă reprezintă cel mai întâlnit simptom ...
Manifestarile neurologice ale infectiei cu virusul HIV
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...se poate asocia cu meningita aseptica si cu encefalopatia acuta, cu infectii oportuniste sau cu infectii sistemice de organ care urmeaza imunodeficientei indusa de infectia HIV. Printre cele ...infectia cu HIV se numara: toxoplasmoza cerebrala limfomul primar al sistemului nervos central leucoencefalita multifocala progresiva. Meningita aseptica asociata cu HIV se caracterizeaza prin febra, cefalee, semne meningeale si uneori cu paralizii ale nervilor cranieni ...a piciorului. Sunt prezente si modificari trofice ca atrofia cutanata, pierderea parului de pe gambe, an...
Boala Charcot-Marie-Tooth
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Prezintă un grad mai mare de atrofie și slăbiciune musculara distală în picioare față de mâini. Hipertrofia nervilor este absenta. Boala evolueaza lent. Diagnostic Studii imagistice: Electromiografia și studii ...pentru tratament pot deveni o sursă de trauma și infecție.
Sindromul MERRF
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...moale în cavitatea orală; Ataxie (tulburare a coordonării mișcărilor voluntare din cauza afectării nervoase). Apare în dinamică, în timpul mersului sau ...apar inconstant): Hipoacuzie; Atrofie optică; Neuropatii periferice; Demență; Migrene; Statura ...ajutați prin terapie fizică sau exercițiul aerobic. Simptomele cardiace sunt tratate cu medicația convențională, în funcție de natura lor. Pacientul trebuie ținut sub observație și reevaluat ...estima cu siguranță gradul de afectare al viitorului făt.
Scleroza laterala amiotrofica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Lou Gehrig. Este cea mai frecventa forma de boala progresiva a neuronului motor si este cunoscuta ca cea mai devastatoare dintre bolile neurodegenerative. Scleroza laterala amiotrofica se caracterizeaza ...celulele nervilor motori cranieni si celulele piramidale din circumvolutiunea frontala ascendenta. Scleroza laterala amiotrofica are stranse legaturi nosologice cu poliomielita anterioara cronica, cu atrofia spinala cronica, cu paralizia ...musculare, mai ales la muschii mici ai mainii, forta musculara fiind pastrata. Odata cu inaintarea in boala, pe masura progresarii atrofiilor, ...
Sindromul Kearns-Sayre
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...deficite neurologice de focar; surditate; afectare cardiacă - episoade repetate de sincope; palpitații; tulburări endocrinologice - diabet zaharat; tulburări menstruale; pubertate întârziată; ...copiilor; bărbații nu prezintă niciun risc. (5)
Sindromul post-polio
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...virsta de 35-60 de ani. Simptomele cuprind slabiciunea acuta sau agravanta musculara, durere musculara si oboseala. Aceleasi simptome pot apare si la citiva ani dupa o infectie polio ...depasi capacitatea neuronului de adaptare, conducind la deteriorarea progresiva a fibrelor si eventual a neuronului. Acest proces determina slabiciune musculara si paralizie. Refacerea functiei nervoase ...paraliziei respiratorii, altfel sindromul nu este de obicei letal.
Demența de lob frontal sau frontotemporală
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Demenţa frontotemporală reprezintă un complex de boli ce afectează lobii frontali şi temporali şi denotă pierderea progresivă de neuroni de la nivelul acestor regiuni cerebrale. Modificările apărute generează: deteriorarea comportamentului şi a personalităţii; tulburări de vorbire; alterarea funcţiilor motorii sau de coordonare musculară. Din ...
Polineuropatia senzitivo-motorie
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... Slăbiciune musculară Atrofie musculară, în formele cronice de boală Tulburări de deglutiție. În formele de polineuropatie senzitivo-motorie ...locale Tulburări de deglutiție. [1], [2]
Miozitele
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...un grup heterogen de afectiuni musculare caracterizate prin slabiciune musculara si markeri de inflamatie la examenul histopatologic. In functie de etiologie, ele pot fi impartite in cinci categorii: ...mai prost).Pana la 40% din bolnavi pot avea manifestari cardiace datorita unei miocardite asociate. Alte manifestari extramusculare pot fi fenomele artritice, fenomenul Raynaud sau cele cutanate.Pacientii cu dermatomiozita ...de corticosteroizi cu imunosupresoare, dar de obicei boala este progresiva si putin responsiva la terapie.In ceea ce priveste miozita din trichineloza, tratame...
Colangita sclerozanta primitiva
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...bolnavi angioame stelate, ascita, atrofie musculara. Complicatiile determinate de boala cuprind: steatoree datorita colestazei cronice deficienta ...biliara primitiva. Tratament Terapia medicala Colangita sclerozanta primitiva este o afectiune cronica progresiva fara tratament curativ. Scopul terapiei medicale este de a trata simptomele si de a preveni sau trata complicatiile. ...iar procedura ar putea transforma transplantul hepatic intr-o interventie dificila.
Poliomielita
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...important in reabilitarea pacientilor cu poliomielita. Pacientii cu paralizie musculara beneficiaza de regimurile de activitate fizica pasiva si atasarea de atele articulatiilor pentru a preveni anchiloza lor. Terapia ...boli cu afectare a limfocitelor B. Mortalitatea prin poliomielita acuta paralitica este de 5-10%, dar poate atinge 20-60% in cazurile cu afectare bulbara. Semne si simptome Cele mai multe cazuri ...distributie asimetrica compatibila cu polio anterioara. Slabiciunea lenta dar progresiva apare in decade dupa primul atac de poliomielita. Slabiciunea se dezvolta pe musch...
Telangiectazia maculară
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...la nivelul retinei. Tomografia în coerență optică (OCT- optical coherence tomography) Tomografia în coerență optică relevă: anomalii în stratul celulelor fotoreceptoare ...opţiuni de tratament care pot ameliora şi stabiliza acuitatea vizuală.
Neuropatia optică ereditară Leber
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...anomalii ale mișcărilor, tremor și defecte de conducere cardiacă. Anumite persoane cu neuropatie optică Leber prezintă simptome similare cu cele ale sclerozei multiple. Scleroza multiplă ...energie pe care celulele o pot utiliza, numită ATP (adenozin trifosfat). ADN-ul uman este integrat în cromozomii din nucleul ceulelor dar și mitocondriile care sunt organite ...asociate cu boala neurologică și cardiovasculară. [2], [5], [1]
Neuropatia periferica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...autonome (inconștiente - transmit informații despre respirație, frecvență cardiacă, tensiune arterială, mișcări intestinale, transpirație, salivație, etc. ) Astfel, simptomele neuropatiei periferice pot fi: ...să se împiedice frecvent Atrofie musculară – pierderea masei musculare prin înlocuire cu țesut fibros Contracții musculare involuntare (spasme), ... Paralizie musculară Atenuarea sau pierderea reflexelor osteotendinoase Autonome Anhidroză și uneori, hiperhidroză – sudorație absentă în zonele ...cel mai frecve...
Compresiile neoplazice ale maduvei spinarii
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...un deficit in sensibilitatea superficiala. Bolnavul acuza o tulburare progresiva a mersului, se impiedica in timp ce merge, forta musculara scade, mai intai la membrul de aceeasi parte cu tumora, apoi si la celalalt. Oboseala survine rapid. Pareza ...Acest reflex indica limita inferioara a compresiunii. Limita superioara cutanata pana la care se declanseaza reflexul de tripla flexie a membrelor inferioare prin ciupire corespunde cu limita inferioara ...aproape de gaura occipitala, aceste tumori pot invada fosa cerebrala posterioara cauzand hipertensiune intracraniana. Bolnavii acuza du...
Boala difuza cu corpi Lewy
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...VI ale cortexului tranzițional și limbic Atrofie corticală minimă Vacuolizare a straturilor profunde ale cortexului temporal Deoarece detecția corpilor Lewy în cortex ...multă înțelegere, răbdare și ajutor din partea familiei. (1)
Morfea - Sclerodermia localizata
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cefalee, paralizia nervilor cranieni, nevralgia de trigemen, hemipareza, slabiciune musculara, durere oculara si modificari vizuale. Examen fizic Morfeea sub forma de placa.Este cel mai comun subtip de morfee si ...clasificata frecvent ca morfee profunda afectind dermul profund, grasimea subcutanata, muschii, oasele si meningele creierului. Morfeea profunda. Se refera la o morfee subcutanata, care afecteaza primar grasimea subcutanata ...pot extinde in tesutul profund. Sindromul Parry-Romberg. Atrofia facial progresiva este considerata a repezenta o forma segmental severa de morfee ...
Sindromul MELAS
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...episoade asemanatoare accidentelor vasculare cerebrale este o conditie neurodegenerativa progresiva. Pacientii se pot prezenta la medic sporadic sau ca membri ai unei relatii maternale cu o varietate ...Alte elemente, cum sunt convulsiile, diabetul, surditatea, boala cardiaca, statura scurta, endocrinopatiile, intoleranta la efort si disfunctia neuropsihiatrica sunt parte clara a conditiei. (2)Sindromul MELAS ...mitocondriale, care mai cuprind si MERRF si neuropatia ereditara optica Leber. A fost caracterizat prima data sub aceasta denumire in 1984. O caracteristica a acestei bol...
Ptoza palpebrală congenitală - Blefaroptoza congenitală
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...să se intereseze de cazuri familiale de boli cardiace sau hipertermie malignă. Pacienţii cu ptoză şi cu sindromul Kearns-Sazre sau oftalmoplegie externă cronică progresivă pot ...vizuale şi la apariţia durerilor de cap, în regiunea frontală.
Sindromul hepato-renal
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...hepatic. Patogenie Sindromul hepato-renal reprezinta un tip special de insuficienta renala acuta la pacienti cu boli hepatice severe, de regula ciroza hepatica, caracterizat prin: vasoconstrictie renala ... vasodilatatie periferica disfunctie cardiaca, contribuind la hipoperfuzia renala actiunea unor citokine asupra patului vascular renal si a altor ... edem periferic asterix, emanciere musculara. Extremitatea cefalica, urechi, nas, git: icter scleral, emanciere musculara, spider nevi ...solutie de Na Cl 0,9%, urmata de retentie azotata pro...
Hernie de disc
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...nervoase Semnele clinice pot include hiperestezia dermatomala sau hipoestezia, pareza segmentala, amiotrofia, modificari ale reflexelor si fasciculatii. In cazul hernierii discului lombar pacientului sufera de disfunctie sfincteriana si durere ...a discului.Diagnosticul diferential se face cu urmatoarele afectiuni: intinderea musculara, leziunile tendoanelor si ligementelor, sindromul articulatiei sacroiliace, durerea de coapsa, fractura de compresie, spondiloza, spondiloartropatia, sindrom Marfan, fibromialgia, ...gura uscata, sedare, retentie urinara, constipatie, bloc de conducere ...Mai multe despre Atrofie musculara progresiva (căutare avansată)