Atrofie optica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...musculare, fiind inclusă în marea familie a encefalomiopatiilor mitocondriale. Acestea din urmă sunt afecțiuni în care mutațiile genetice apar la nivelul mitocondriei (organit intracelular responsabil ...caracterul policistronic al transcripției ADN-ului mitocondrial (toate genele codificate pe lanțurile grele și ușoare sunt transcrise ca două lanțuri precursoare de ARN care ulterior sunt ...proporție mai mare de ADN anormal. Cele mai mari cantități sunt identificate la nivelul fibrei musculare striate (aproximativ 60%). (1) Tablou clinic Debutul bolii survine &...

Hipotonie musculara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... musculara redusa. Hipotonia musculara nu este o afectiune medicala specifica, ci o manifestare potentiala a multor alte afectiuni care afecteaza controlul nervilor motori de catre ...si chiar imposibila adesea. Efectele pe termen lung ale hipotoniei in dezvoltarea copilului si evolutia sa in maturitate depind in primul rand de severitatea slabiciunii musculare si de natura cauzei. Unele afectiuni au un tratament specific dar principalul tratament pentru hipotonia de cauza neurologica sau idiopatica este terapia ocupationala, prin muzica ...intreruperea fibrelor aferente ale r...

Hemipareza spastică

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...neuron motor central (sindrom piramidal) încadrat în grupul paraliziilor cerebrale. Paraliziile cerebrale sunt un grup heterogen de afecțiuni ale posturii și mișcări, având drept cauză diverse ...anume: exagerarea reflexelor osteotendinoase care sunt vii și mult amplificate, existența sincineziilor (mișcări ale musculaturii afectate de pareză care se produc involuntar, însoțind mișcările musculaturii sănătoase) și hipertonia ...cădea pe planul patului. De asemenea va fi rugat să realizeze diferite mișcări de flexie/extensie ale membrelor inferioare cu mențin...

Anevrism cerebral

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...patologica predispusa la ruptura. Aceste anomalii vasculare sunt clasificate in functie de patogeneza. Anevrismele saculare, sub forma unei cirese sau congenitale constituie 90% din toate anevrismele cerebrale si sunt localizate la bifurcatiile majore ale arterelor mari. Anevrismele ...cu deficite neurologice minime sau absente. Cei mai importanti factori in determinarea evolutiei sunt scala Hunt si Hess si varsta pacientului. In general pacientii cu hemoragie ... varsta si cei cu grade Hunt si Hess negative la internare au un prognostic prost. In general, aproape doua treimi di...

Sindromul tumoral hipofizar

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...semne şi simptome determinate de apariţia unei formaţiuni tumorale compresive, la nivel selar (locul în care se află hipofiza) sau supraselar. Clinic se poate manifesta ...adenomul hipofizar (peste 95% din cazuri), de aceea articolul este prezentat din perspectiva acestuia. Tratamentul variază în funcţie de dimensiune, tipul celular şi caracterul recidivant ...trohlear (IV) şi abducens (VI) - responsabili de mişcările ochilor şi ridicarea pleoapei superioare (III); ramurile oftalmică şi maxilară ale nervului trigemen (V) - care asigură ...- parte a durei mater (men...

Hipopituitarismul

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...pe viață, dacă cauza nu este reversată prin tratament sau natural. Acești pacienți sunt în general asimptomatici dar necesită doze crescute de glucocorticoizi după orice ...(pituitara anterioară) și neurohipofiza (pituitara posterioară). Pituitara anterioară primește semnale de la hipotalamus, care stimulează sau inhibă secreția hormonilor pituitari. Acești hormoni sunt secretați direct în ...(5) Hipopituitarismul congenital Defectele congenitale ale liniei mediene, precum displazia septo-optică (sindromul Morier), despicăturile faciale sau incisivii centrali uni...

Parotidita epidemica (Oreionul sau infectia urliana)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...epidemice oreionul apare la perioade de cativa ani, mai ales iarna si primavara. Epidemiile apar in comunitati umane fara imunitate. Desi infectia poate apare la orice varsta, cele ...si zilele 5 si 7 de boala. Tumefierea determina durere la masticatie si deglutitie, mai ales la consumul de bauturi acide, cum ar fi sucurile de fructe. Glandele ...isi va urma evolutia. Tratamentul este simptomatic, neexistand un antiviral care sa vindece. Pentru a scadea disconfortul, copiii trebuie sa evite alimentele care necesita o fortare a masticatiei ...evidentiata pierderea turgorului iar peste 5...

Hidrocefalia la copil

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cefalorahidian (LCR) intracranian în toate sau în unele părți ale spațiilor care conțin LCR ca urmare a creșterii presiunii LCR din diverse cauze, această creștere de volum nefiind rezultatul atrofiei sau disgeneziei cerebrale (malformație a creierului survenită în timpul dezvoltării embrionare). Anatomie Lichidul cefalorahidian (LCR) sau cerebrospinal este lichidul transparent și incolor care se găsește în ventriculii creierului și în spațiul subarahnoidian (între arahnoidă și pia mater, membrane care învelesc ...vililor arahnoidieni...

Anemia sideroblastica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...neoplazie hematologica (in special leucemia acuta mielogena). In anemia sideroblastica, corpul are fier disponibil dar nu-l poate incorpora in hemoglobina, complexul proteic de care au nevoie eritrocitele pentru a transporta oxigenul.Sideroblastele sunt eritroblaste nucleate anormale (precursori ai eritrocitelor) cu granule de fier acumulate in mitocondriile perinucleare. Sideroblastele sunt detectate in aspiratul ...forma inelara in jurul nucleului.Simptomele anemiei sideroblastice cuprind paloarea pielii, oboseala, ameteli si splenomegalie sau hepatomegalie. Boala cardiaca, dis...

Infectia cu citomegalovirus la copil

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...organe.Infectia cu citomegalovirus reprezinta cea mai comuna infectie virala congenitala in tarile dezvoltate, foarte des evoluand spre retard neuropsihic si deficit de dezvoltare somatica. Alaturi de rubeola si toxoplasmoza este responsabila de malformatii ale noului-nascut, cu sechele definitive sau, uneori cu sfarsit letal, fetopatia determinata de CMV fiind cea mai frecventa infectie materno-fetala.Dintre ...de membrana nucleara si oferind un aspect particular de „ochi de bufnita” sau „de ochelari”. Citopatogenitatea redusa din culturi poate fi corelata cu v...

Sindromul Rett

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...a genei metil-CpG binding protein-2 (MECP2) a fost identificata abia in 1999. (2)Caracteristicele clinice cuprind: miini si picioare mici si o decelerare a ratei de ...chiar microcefalie la unii pacienti. Miscarile stereotipice repetate ale miinilor au fost de asemenea raportate. Persoanele afectate sunt predispuse la tulburari gastrointestinale si aproape 80% au convulsii. 50% dintre indivizi nu merg si majoritatea nu au aptitudini verbale. Scolioza, insuficienta dezvoltare si constipatia sunt foarte frecvente si pot fi problematice. Semnele acestei conditii sunt cel ... muta...

Intoxicația cu cianură

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... frecventă dar trebuie recunoscută rapid deoarece administrarea antidotului trebuie făcută imediat, datorită toxicității extrem de mari a acestei substanțe. [2]Doza letală de cianură este 1,1 ...inhalare. Cianura determină de asemenea apariția de iritații ale căilor aeriene, narinelor și ochilor. O expunere cronică la doze mai mici de cianură cauzează neuropatie optică. [5] Surse de ...utilizați în doze mari și pe o perioadă îndelungată în administrarea intravenoasă (doză mai mare de 10 micrograme/kg/minut).Nitriții sunt folosiți la scară largă în ind...

Degenerescenta maculara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...apare odata cu procesul de neovascularizatie anormala din spatele ochiului (camera posterioara), sangele ajungand in regiunea retiniana. Desi este responsabil doar pentru 10% din cazurile de degenerescenta maculara, ...simptome diferite. Pentru multi este prea putin perceptibila, mai ales in stadiile incipiente. Altii pot observa aparitia: Vederii incetosate Unui spatiu gol ...tratata prin chirurgia cu laser. In prezent nu exista tratament pentru degenerescenta maculara uscata. Deoarece vederea periferica nu este afectata, oamenii isi pot continua multe din activitatile lor...

Retinita pigmentara (retinopatia pigmentara)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de pierderea progresiva a vederii periferice si dificultati ale vederii nocturne (nictalopia), cu evolutie posibila spre cecitate completa. [1] [2]Odata cu noile descoperiri moleculare se ... putin de 10% din receptorii pentru lumina din ochi sunt specializati pentru lumina colorata, de inalta intensitate in conditiile diurne. Acesti receptori sunt localizati in centrul retinei circulare. Restul de ...degenerare este progresiva, fara a avea inca un tratament curativ. Retinita pigmentara poate fi mostenita prin toate tipurile de ereditate: 20% este autosomal dominanta, 20% auto...

Inaltime mica - Talia mica la copil

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...esentiala a supravegherii starii de sanatate a copilului. Date generale Cresterea normala se realizeaza dupa un tipar relativ predictibil. Viata intrauterina este caracterizata de o crestere rapida, ...intrauterine ce au determinat initial cresterea fetala. [1] Nou-nascutul la termen are in medie 49-50 cm, dar cu limite normale intre 48-54 cm. La varsta de ...hartile de crestere. Datele furnizate de aceste harti sunt clasificate in 5 categorii, in functie sex:1. greutate pentru varsta;2. inaltime (lungime si talie) pentru varsta;3. circumferinta ...de medicamente sau diverse t...

Neuropatia, nevralgia și nevrita

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...sunt afecțiuni care vizează nervii periferici, senzitivi (transmit informațiile senzoriale), motori (transmit comanda motorie) sau autonomi (reglează funcțiile organelor interne). Neuropatia reprezintă afectarea inflamatorie sau ...senzitivi, motori sau autonomi. Nevralgia reprezintă durerea, senzația de arsură sau de înțepătură de la nivelul teritoriului de distribuție al unui nerv. ...din totalitatea neuropatiilor, acest diagnostic fiind pus după excluderea celorlalte cauze de neuropatie. Neuropatia de cauză traumatică Apare după accidente sau intervenții ch...

Sindromul MELAS

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Encefalomiopatia mitocondriala, acidoza lactica si episoade asemanatoare accidentelor vasculare cerebrale este o conditie neurodegenerativa progresiva. Pacientii se pot prezenta la medic sporadic sau ca membri ai unei ...care mai cuprind si MERRF si neuropatia ereditara optica Leber. A fost caracterizat prima data sub aceasta denumire in 1984. O caracteristica a acestei boli este ...manifesta la ambele sexe. (1) (4)Nu exista un tratament cunoscut pentru aceasta boala, care este progresiva si fatala. Pacientii sunt tratati in functie de zonele corpului ...intr-un anumit moment. Au ...

Disfunctia sexuala asociata diabetului zaharat

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...si proteinelor. In timp diabetul zaharat determina alterari ale functiei nervoase somatice si vegetative. Neuropatia vegetativa afecteaza numeroase organe: inima, sistemul gastrointestinal, vezica urinara, pupila, ...clitoridieni, labii mici), absenta sau reducerea frecventei orgasmului, durere la contactul sexual (dispareunia). Aparitia semnelor disfunctiei sexuale feminine este corelata cu durata de evolutie a ...sexuala asociata diabetului zaharat, se trateaza reactia depresiva, tulburarile de somn. Totodata se vor inlocui medicamentele care pot agrava disfunctia sexuala fem...

Infectiile neonatale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Nou-nascutul prezinta o susceptibilitate crescuta la infectii, in special nou-nascutul cu greutate mai mica de 2.000 g sau nou-nascutul ...ore si chiar sub 24 ore, in epoca ingrijirilor actuale. De aceea, nou-nascutul la temen va prezenta rar infectii neonatale in cursul spitalizarii, sub 1% din cazuri, si ...pelvigenitala. Factori de risc sunt: corioamniotita; membrane rupte peste 18 ore; febra materna peste 38ºC; colonizare vaginala cu streptococ de grup B sau cu BGN; bacteriurie cu streptococ de grup ...debut in prima saptamana. Rata de colonizar...

Meningele

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...este inchis in structuri osoase, precum craniul si coloana vertebrala. Ceea ce separa creierul si maduva spinarii de tesutul osos este sistemul de trei membrane, mai ...interpunerea intre os si SNC, meningele protejeaza osul de eventualele eroziuni si SNC de traumatisme. [3] Inflamatia acestor membrane protective poarta numele de meningita, o afectiune ...pentru care poate fi considerata fara indoiala o urgenta medicala. [8] Meningele craniene De la exterior spre interior se disting in ordine urmatoarele meninge: dura mater, mentionata si ... Pia mater spinala Pat...

Semne şi simptome asociate encefalului - Encefalul (creierul)

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...stâng.Apraxia bilaterală apare în leziunile de la nivelul ariei supramarginale din lobul parietal stâng şi în sindromul parieto pliu curb stâng.Apraxia unilaterală apare în leziuni la nivelul ...ascendentă), la nivelul scoarţei insulei, la nivelul substanţei albe a capsului externe sau a nucleului lenticular. Afazia Wernicke mai este denumită şi afazie senzorială, tulburările ...profund alterată apărând tulburările de sintaxă, jargonoafazia, parafazia, ecolalia. Ȋnţelegerea vorbirii orale şi scrise este profund afectată, pacientul auzind ...

Cromozomul

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...Cromozomii sau „corpusculii colorați” (gr. chroma = culoare, soma = corp) reprezintă componentele din nucleul celular în care sunt localizate ...fiind elemente dinamice dar în același timp constante ale celulei. Cromozomii au funcții genetice esențiale, aflându-se la om în număr de 46 (număr diploid de cromozomi).Citogenetica ...taliei lor. Talia și diametrul pot fi ireversibil modificate de medicamente, noxe sau agenți fizici. Căldura scurtează și îngroașă cromozomii în timpul ciclului mitotic. În prezența ...anafaza și telof...

Boala genetică - transmiterea genetică a bolilor

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...de la nivelul genomului uman. Anomaliile genice și cromozomiale sunt cauzele acestor boli genetice care se pot transmite ereditar sau nu. Ele se pot manifesta ...modernă, factorii de mediu precum alimentația, stress-ul și sedentarismul au o influență covârșitoare, însă s-a descoperit că anumiți indivizi au o predispoziție mai ridicată către ...de purtători vor fi bolnavi. Exemplu: Fibroza chistică, anemia falciformă, boala Tay- Sachs, atrofie musculară spinală. X-linkat dominant - bolile cu acest tip de transmitere sunt cauzate de o ...general infertilitate, aceas...

Hematopoieza - Sângele

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...finali ai acestui proces sunt: celulele albe mature ale sangelui (care protejeaza corpul de infectii), celulele rosii mature ale sangelui (care transporta ...oaselor si are capacitatea unica de a da nastere tuturor tipurilor diferite de celule sangvine si tisulare mature. Celula stem este o celula care se autoreinnoieste: ...dezvoltare insulele de formare a sangelui apar in agregatele celulare sangvine din sacul amniotic. Pe masura ce dezvoltarea fetusului progreseaza, formarea sangelui are loc in splina, ficat si ganglionii limfatici. Cand se dezvolta maduva osoasa,...

Dependenta si abuzul de alcool - Tulburari psihice induse de alcool

» Secțiunea: Boli Related

...Dependenta de alcool este un pattern de uz excesiv al alcoolului conducand la degradare sau suferinta semnificative clinic, manifestandu-se prin prezenta in decurs de 12 luni a 3 sau mai multe din urmatoarele criterii: » toleranta – nevoia de cantitati mai mari de alcool pentru a obtine acelasi efect si efect mai redus la continuarea uzului aceleiasi cantitati ...unei cantitati mai mari sau a unui timp mai indelungat pentru uzul de alcool;» reluarea uzului in pofida consecintelor organice sau psihologice adverse;» incercari repetate lipsite de succes ...de alco...

1 2