Autozomal recesiv

Boala polichistica renala autozomal recesiva

» Secțiunea: Dicționar

Boala polichistica renala autozomal recesiva-boala polichistica renala care apare numai la copil, avand si functia hepatica afectata.
Ereditatea - asemanarea parinte-copil

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...și caracterele speciei din care provine. Prin informația codificată în ADN-ul gameților care se unesc pentru a forma zigotul sunt transmise de la părinți la copii genele responsabile de apariția caracterelor fenotipice ale noului organism. Un anumit caracter fenotipic este rezultatul interacțiunii dintre gena parentală și mediul ambiant. De ...condiționa exprimarea caracterului. Relația poate fi de dominanță- recesivitate sau de codominanță, iar gena dominantă notată cu majusculă (A) este cea care se exprimă întotdeauna ...anumit caracter poate fi situată fie pe c...
Surditatea congenitală

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...pierderea auzului anterior naşterii, chiar din timpul vieţii intrauterine. Acest tip de surditate nu trebuie confundată cu tulburările de auz ce apar după naştere şi se agravează odată cu înaintarea în vârsta a copilului.   Surditatea congenitală poate fi determinată de ...Tulburarea de transmisie apare datorită prezenţei unui obstacol în calea transmiterii sunetului de la exterior spre urechea internă. Acest tip de surditate este determinat de afectarea ...normal). Acest tip de surditate genetică este transmisă în mod autozomal recesiv, istor...
Sindromul Robertson Mendenhall

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...care este caracterizat de rezistenţă severă la insulină. Simptomele iniţiale pot include anomalii ale capului şi gâtului, ale unghiilor şi dinţilor şi manifestări cutanate precum Achanthosis nigricans (caracterizată ...cu localizare preferenţială la nivelul pliurilor tegumentare). Transmiterea este autozomal recesivă.Sindromul Robertson Mendenhall afectează mai puţin de 1 la un milion de indivizi global. Câteva zeci de cazuri au ...frecvenţă mai mare a infecţiilor la aceşti indivizi), ovare polichistice şi risc crescut de deshidratare. Secundar diabetului zaharat poate surv...
Tulburarile ataxice

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...dismetria si tremorul intentional. Ataxia reprezinta un sindrom cerebelos aparut prin lezarea cerebelului, cailor sale aferente si eferente, maduvei spinarii si caracterizat prin tulburari ale coordonarii si posturii.   Pacientii cu tulburari ataxice prezinta ...B12- intoxicatii cu fenitoina, bismut, litiu, mercur, solventi organici;- tratament cu citostatice;- leziuni congenitale: malformatia Chiari tip I (prin compresiunea trunchiului cerebral, dilatatia congenitala a ventricolului IV datorat ...boala  Creutzfeldt-Jakob. Ataxiile ereditare   Ataxiile ereditare se...
Boala Lobstein - Boala oaselor de sticlă

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...oaselor de sticlă” şi este o boală cu transmitere autozomal dominantă sau recesivă. Incidenţa sa ese de 1 la 10.000 ȋn populaţia generală.O persoană cu această patologie va fi afectată toată viaţa, patologia neavând tratament.Pe lȃngă fragilitatea osoasă, persoanele afectate vor prezenta şi slăbiciune musculară, tulburări de auz, fatigabilitate, hiperlaxitate ligamentară, ...sclere albastre, dentinogenesis imperfecta şi talie mică.Acest sindrom apare consecutiv unei mutaţii ce afectează producţia de colagen a organismului. Nu este determinată de rahitism sau tulburări ....
Xantomatoza cerebrotendinoasă

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Xantomatoza cerebrotendinoasă este o boală rară, genetică, transmisă autozomal recesiv, caracterizată de o anomalie la nivelul genei CYP27A1. Această anomalie determină o deficienţă a unei enzimei mitocodriale care are ca şi efect împiedicarea transformării colesterolului în acid chenodeoxicolic. Depozitele de colesterol şi de compuşi derivaţi ...manifestările generale au un debut mult mai precoce în comparaţie cu cele neurologice. Primele simptome pot fi reprezentate de diaree cronică la copil care este rezistentă la tratament. Cataracta cu debut foarte precoce este pri...
Sindromul Carpenter

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Carpenter face parte dintr-un grup de boli genetice denumit Acrocefalopolisindactilii.Sindromul Carpenter este o boală ce poate fi identificată la scurt timp după naştere, aspectul copilului însumând consecinţele unui defect genetic: mutaţiile. Caracterele generale ale bolii sunt reprezentate de acrocefalie: partea superioară a craniului are aspectul ascuţit, proeminent (aspect de ...[4] Transmitere Sindromul Carpenter este o boală genetică moştenită în manieră autozomal recesiv. Pentru ca boala să apară, una din condiţii este ca ambii părinţi să fie...
Sindromul Alstroem

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sindromul Alstroem este o boala autozomal-recesiva foarte rara (pana in prezent au fost descrise doar 80 de cazuri), caracterizata in principal de: ...explicatia completa pentru mecanismul de producere a mutatiei. Se pare ca aceasta gena codifica instructiuni pentru producerea unei proteine a carei functie nu este cunoscuta. Mutatiile genei determina ...de vedere anatomic, semnele si simptomele atat de varitate ale sindromului Alström. Fiind vorba de un sindrom recesiv, transmiterea se face doar in cazul in care ambii parinti au ... Reflux gastrointestinal Diagnostic Dia...
Sindromul Kallmann

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...sunt caracterizate de hipogonadism hipogonadotrop și de modificări ale simțului olfactiv. Alte modificări, cum ar fi despicătura palatină, apar doar în tipul 1 și 2. [1] Cum apare sindromul Kallmann? Sindromul Kallmann apare la 1 din 10.000 ...Numai în 25-30% dintre cazurile de sindrom Kallmann este identificată mutația genelor respective. În anumite cazuri, mutația nu poate fi identificată, cauza sindromului nefiind necunoscută. Există ...[1] Alte forme de sindrom Kallmann pot fi moștenite autozomal dominant, ceea ce înseamnă că o singură mutație este...
Sindromul Shwachman-Diamond

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...gene de pe cromozomul 7. Această afecțiune se transmite autozomal recesiv, însemnând că unele persoane pot purta gena fără a face boala și să o transmită la urmași. Principalele manifestări ale sindromului Swachman-Diamond sunt: Disfuncție a pancreasului exocrin (care secretă în mod normal enzime ...diagnosticului. Determinarea mutației care cauzează boala confirmă diagnosticul. Nu există tratament curativ pentru sindromul Shwachman-Diamond. Terapiile simptomatice includ enzime pancreatice și vitamine, transfuzii de sânge și administrarea ...celule sa...
Boala Lafora

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...şi EMP2B) şi boala este moştenită în manieră autozomal recesivă. Nu există tratament curativ; astfel, de la instalarea bolii, speranţa de viaţă este între 4 şi 10 ani.Boala Lafora mai ...6, numite EMP2A şi EMP2B (sau NHLRC1) determină apariţia bolii Lafora. Cele două gene sunt responsabile de apariţia a două proteine numite: Laforina, respectiv Malina. Rolul ...La unii pacienţi cu această boală nu s-a identificat niciuna din mutaţii, deci cercetătorii susţin că există şi o altă genă care ar putea determina boala, ...de la tată, rezultând în final, î...
Hipolipidemia (hipocolesterolemia)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...(examenul biochimic al sângelui). Hipolipidemia secundară nu necesită tratament specific, pe când hipolipidemia primară apărută pe fondul unor afecțiuni genetice necesită administrare de vitamină E ... valorile colesterolului total aflându-se sub 120ng/mL, iar cele ale LDL-colesterolului sub 50 ng/mL. [1], [2], [5] Cauze și factori de risc Hipolipidemia primară este transmisă ereditar și apare pe fondul unor afecțiuni genetice. Au fost descrise trei forme de hipolipidemie primară: Abetalipoproteinemia: afecțiune genetică transmisă pe cale autozomal ...
Sindromul Zellweger - Sindromul cerebro-hepato-renal

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...boală. [1, 2] Sindromul Zellweger este o boală autozomală recesivă cauzată de mutația în una din genele care codifică peroxinele, proteine necesare pentru asamblarea normală a ...acizilor grași cu catenă foarte lungă, dar și ramificată, a poliaminelor și în biosinteza plasmalogenilor-fosfolipide eterice cu rol critic în funcționarea normală a creierului și ...Zellweger cu spectrul Zellweger numit şi Familia Bolilor Peroxizomale ce cuprinde 4 membri. Celelalte 3 boli sunt adrenoleukodistrofia (ALD), condrodisplazia rizomelica şi boala infantilă a ...şi simptom...
Boala Stargardt

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cred că aceasta din urmă este o formă aparte a bolii. Prognosticul este foarte variabil, de la pierdere discretă până la pierderea completă a vederii. Până în prezent nu există un tratament curativ pentru boala Stargardt. Degenerescenta maculară juvenilă (boala Stargardt) este diferită de degenerescența maculară legată ...cauzată de mutaţia unei gene şi are o transmitere autozomal recesivă (în 90% din cazuri) dar au fost descrise şi cazuri de transmitere autozomal dominantă (5-10% din ...că afectarea foveei apare din cauza acestei pompe disfuncţionale c...
Sindromul Ellis van Creveld

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul este o boală genetică cauzată de o displazie autozomală recesivă ce se caracterizează prin piticism, cutie toracică scurtă, probleme ale dinţilor, defecte cardiace şi polidactilie (prezintă mai multe degete decât în mod normal). [1], [3] Sindromul Ellis van ... şi picioare late şi degete groase. Pot să apară şi alte probleme precum strabismul, anormalităţi renale. În majoritatea cazurilor circumferinţa capului şi dezvoltatea mentală sunt ...deoarece şi în sindromul Weyers este prezenţa disostoză acrofaciala (anomalii congenitale ale oaselor man...
Diskeratoza congenitală (Sindromul Zinsser-Engman-Cole)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Zinsser-Engman-Cole, este o patologie care poate afecta multe segmente ale organismului. Aceasta este definită prin trei caracteristici principale: distrofie unghială (unghii care cresc deficitar sau ...funcţionalitate normală a măduvei osoase.Deşi este foarte dificil de identificat incidenţa cu care această patologie afectează populaţia, este estimat că este prezentă la aproximativ un individ la un ...este X-linkat. De asemenea, diskeratoza congenitală poate fi transmisă autozomal dominant sau autozomal recesiv. (1), (4) Semne și simptome Semne şi simptomele prezente la paci...
Neutropenia congenitală severă. Sindromul Kostmann

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... variați - mai frecvent coci Gram pozitivi. Infecţiile apar în primele luni de viată și pot duce la septicemie şi deces. În majoritatea cazurilor sunt ...Kostmann. (2) Astfel, se considera că modelul de transmitere autozomal recesiv (descris de medicul Rolf Kostmann) este unica modalitate de transmitere genetică. Ulterior, prin descoperirea altor mutaţii care ...diferit, sindromul Kostmann devine un subtip al neutropeniei congenitale severe (unii autori nu au renunţat la vechea denumire şi folosesc „neutropenia congenitală severă” şi „sindromul Kostm...
Sindromul Bloom

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...ca sindromul Bloom-Torre-Machacek, este o boală genetică caracterizată particular prin statura mică, zone de hiper- si hipopigmentare şi predispoziţie la cancer. Celulele unei persoane cu ...mutaţiilor genetice care afectează repararea ADN-ului. [4] Date generale Sindromul Bloom este datorat unei mutaţii la nivelul genei BLM, localizate pe cromozomul 15q, membră a familiei ...sănătoase. [5][6] Transmitere Sindromul Bloom se moşteneşte în manieră autozomal recesivă. Ambii părinţi trebuie să prezinte câte o genă afectată (purtători, heterozigoţi) pentru ca un c...
Sindromul Miller-Dieker (lisencefalie)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...anomalie de dezvoltare a creierului în timpul vieții intrauterine. În mod normal scoarța cerebrală situată la suprafața creierului prezintă mai multe straturi fiind brăzdată de ...sa este mult mai mare decât a scoarței cerebrale normale. Se asociază agenezia (lipsa) corpului calos și calcificări pe linia mediană a emisferelor cerebrale. [1]În ...de către Jones.Sindromul Miller-Dieker este o boală rară ce apare datorită deleției unei gene de pe cromozomul 17p13.3. [2] Epidemiologie Sindromul Miller-Dieker este o boală rară. Singurele date legate ...s-a c...
Sindromul hipermobilităţii ligamentare

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...fi mult mai flexibilă. Aproximativ 10% din populaţie pe parcursul vieţii (mai ales în perioada de copilărie şi adolescenţă) prezintă hipermobilitate articulară. Se pare că fetele au o pondere mai ...sau măsuri de prevenire nu există. Afecţiunea se transmite autozomal recesiv, există cazuri familiale, de cele mai multe ori colagenul este afectat şi pacienţii pot prezenta şi alte tipuri ...intens, au probleme adiţionale ca: prolaps uterin (la femei); hernii (inghinale, abdominale); reflux gastro-esofagian; ...sunt severe şi afectează mai multe articulaţii, ...
Hipoacuzia neurosenzorială (de percepție)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...indiferent de vârstă poate fi afectată. Nu există tratament curativ pentru această afecțiune, ci doar tratament de susținere cu proteze auditive sau implant cohlear.Termenul de hipoacuzie ... nu trebuie confundată cu hipoacuzia de transmisie, care apare în momentul în care sunetul nu este condus eficient prin urechea externă, canalul auditiv și urechea ...transmisie (sau de conducere) nu afectează anumite frecvențe ale sunetului ci doar volumul acestuia, persoana afectată percepând corect toate frecvențele sonore dar la un volum ...sunt însă și infe...
Boala Wilson - Degenerescenta hepatolenticulara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...neurologice si ciroza hepatica. Boala Wilson implica pierderea capacitatii ficatului de a elimina cuprul prin bila si incorporarea acestuia in ceruloplasmina hepatica - proteina transportoare. Drept consecinta cuprul ...ficat, creier, rinichi si cornee. Degenerescenta hepatolenticulara afecteaza mai ales pacienti tineri, cu varsta intre 8 si 20 de ani. Orice persoana cu boala hepatica recurenta si simptome ...fulminanta ciroza. Episoade repetate de hepatita pot apare de-a lungul a mai multor ani de zile inainte de declansarea semnelor neurologice. In stadiu final al bolii ... ...
Tahicardia ventriculară polimorfă catecolaminergică

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...boală electrică primară a miocardului [1], un tip particular de tahicardie ventriculară indusă de efort, care apare la anumiți indivizi cu predispoziție genetică. Alte patologii care ... tahicardie ventriculară, cu bază genetică heterogenă: transmitere autozomal dominantă (brațul lung al cromozomului 1-1q42-43, situs unde se codifică receptorul ryanodinic) sau autozomal recesivă (interesând gena ce codifică calsequestrina localizată la nivelul brațului scurt al cromozomului 1-1p11-13). [3, 4] Este ...terapeutică include administrarea de beta-blocante, ca primă linie de trat...
Sindrom Bartter

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...excesiv (poliurie si polidipsie). Deshidratarea amenintatoare de viata poate apare daca copilul nu primeste cantitati suficiente de lichid. Aproximativ 85% dintre copii dispun de calciu in exces in ...nefrita tubulointerstitiala progresiva, cu boala renala stadiu final. Cu tratament final al dezechilibrului electrolitic prognosticul pentru acesti pacienti este bun. Patogenie si cauze Sindroamele Bartter si Gitelman sunt tulburari prin ...dezvoltarea nefrocalcinozei. Semne si simptome Sindromul Bartter este mostenit autosomal recesiv si nu are o predilectie pentru un anume sex. Deo...


Mai multe despre Autozomal recesiv (căutare avansată)
 
 
 
Accept cookies Informare Cookies Site-ul ROmedic.ro foloseşte cookies pentru a îmbunătăţi experienţa navigării, a obține date privind traficul și performanța site-ului și a livra publicitate mai eficient.
Găsiți informații detaliate în Politica cookies și puteți gestiona consimțământul dvs din Setări cookies.