Autozomal recesiv
Cistinoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Cistinoza este o boală ereditară, cu transmitere autozomal recesivă (nu apare la toate generațiile), în care o formă a aminoacidului cisteină se depune în interiorul celulelor și deteriorează țesuturile. Aminoacizii sunt componentele principale ale proteinelor, iar cisteina este „semi-esențială”, însemnând că este parțial sintetizată de către corp și parțial ...posibilitatea tehnică, se confirmă prin teste genetice. Nu există tratament curativ pentru cistinoză. Managementul acestei boli include: Medicamente care elimină parțial surplusul d...
5-oxoprolinuria
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... neurologice, inclusiv convulsii, retard fizic sau dizabilități intelectuale. Pentru cel mai bun rezultat posibil, sunt importante identificarea timpurie 5-OXO cu instituirea imediată a tratamentului corespunzător. [1] [2] Etiopatogenie 5-OXO rezultă prin creșterea producției și excreției urinare a unui intermediar, 5-oxoprolina (acid piroglutamic), din ...devenind manifestă. [3] [1] 5-OXO este o afecțiune genetică recesiv autozomală, adică pentru a avea 5-OXO, nou-născutul trebuie să moștenească două copii ale genei defective, câte una ...factorii care epuizea...
Sindromul Laurence-Moon-Bardet-Biedl
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Biedl Sindromul Bardet Biedl este o afectiune cu transmitere autozomal recesiva, caracterizata in principal de retinita pigmentara, polidactilie, obezitate, retard mintal si displazie renala. Sindromul Bardet Biedl este un caz particular al sindromului Laurence-Moon. Etiologie Factorul etiologic al sindromului Bardet Biedl este genetic si prezinta o mare heterogenitate. Pana in prezent au fost identificate 12 gene raspunzatoare (BBS1-12). Unele gene BBS codifica structura proteinelor care raspund de functionarea si dezvoltarea cililor, chiar ...la caz, fiind dominat de o se...
Galactozemie
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Galactozemia este o afectiune cu transmitere autozomal recesiva care face parte din grupul bolilor enzimatice (erori innascute de metabolism). Este cea mai frecventa boala monogenica care intereseaza metabolismul glucidic ...mai severa - de galactozemie este determinata de mutatii ale genei care codifica galactozo-1-fosfat-uridil-transferaza (GALT). Aceasta gena este compusa din 11 exoni, dar mutatia identificata la peste 2/3 din populatia caucaziana intereseaza exonul 6. Defectul genetic poate consta si in mutatii ale genelor ...cat mai precoce a bolnavilor cu galactozemie permite instit...
Abetalipoproteinemia (sindromul Bassen-Kornzweig)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Abetalipoproteinemia (sindromul Bassen-Kornzweig) este o afecțiune cu transmitere autozomal recesivă, rară, ce se caracterizează printr-o absorbție anormală a grăsimilor și a unor vitamine din alimentație. Numele de „abetalipoproteinemie” ...mod normal migrează la nivelul benzii β. Simptomatologia acestei afecțiuni apare încă din primele luni de viață ca urmare a deficitului de lipide și de vitamine liposolubile. În abetalipoproteinemie ...transfer microzomal al trigliceridelor” (MTP). Abetalipoproteinemia constă în anomalii ale genei ce s...
Fenilcetonurie
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...phenylketonuria prescurtat PKU) este o boala ezimatica cu transmitere recesiv autozomala produsa de mutatii ale genei PAH care codifica enzima ce catalizeaza transformarea fenilalaninei in tirozina si anume fenilalanin hidroxilaza. In populatia europeana ...vii. Gena PAH situata pe cromozomul 12q24.1, a fost identificata in 1986. La indivizii cu fenilcetonurie s-a constatat o foarte mare heterogenitate alelica, fiind descrise peste 400 de ...extrem de variabile ale activitatii enzimatice reziduale. Fenilalanina face parte din grupul aminoacizilor esentiali (care nu pot fi biosintetizat...
Sindromul Q-T lung
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...considerată forma severă. Transmiterea sindromului Q-T lung Romano-Ward este autozomal dominantă, iar cea a sindormului Q-T lung Jervell și Lange-Nielsen autozomal recesivă, fiind înregistrate și cazuri sporadice. (3)Prevalența în populație este estimată la 1 din 2.500 nașteri cu feți vii. (1) Un procent de aproximativ 80% ...prelungit nu necesită investigații suplimentare, diagnosticul fiind realizat pe baza modificărilor electrocardiografice și a tabloului clinic.În funcție de elementele anamnestice, conduita terapeutică vizează terapia medicamentoasă sau se poate ....
Sindromul Nail-Patella (sindromul unghie-rotulă)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Nail-Patella este o afecțiune ereditară, autozomal dominantă, în care sunt afectate unghiile, rotulele, coatele și pelvisul, în grade variabile. Acesta apare la circa 1 din 50.000 de nou-născuți vii, afectează în mod egal cele două sexe și nu are ...avea și alte manifestări, în special afectarea funcției renale și a vederii. Diagnosticul de sindrom Nail-Patella sau unghie-rotulă se realizează pe baza descoperirilor clinice și imagistice. Confirmarea poate fi realizată prin demonstrarea mutațiilor la nivelul genei LMX1B. Fiind o afecțiune genetic...
Insensibilitatea congenitală la durere cu anhidroză
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...simt nicio durere. Acesta este cazul în sindromul insensibilităţii congenitale la durere. Boala oferă o alternativă exclusivistă şi elimină termenul de durere pe toată perioada vieţii, deoarece nu există tratament. Singurul tip de „durere” resimţit de aceste persoane, la fel ca şi celelalte, este suferinţa emoţională. Unii ...genetice ADN-ul nu mai este unul normal, ci unul modificat faţă de cel al unei persoane normale. Insensibilitatea congenitală la durere cu anhidroză este o boală genetică foarte rară. Ea face parte din cadrul neuropatiilor ereditare senzorial...
Anemia la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... Copilul, față de adult, prezinta mai multe forme particulare de anemie. Tipuri de anemie a copilului În funcție de principalele lor mecanisme fiziopatologice, anemiile pot fi: A. Anemii cu producție scăzută de eritrocite și hemoglobină: 1. Anemii prin ...maturare a eritrocitului sau linia eritroblastică. Se transmite autozomal recesiv sau autozomal dominant și este datorată incapacității de maturare a eritroblaștilor din măduvă cărora le lipsesc ...hemosiderină sunt în exces. [2] Tratament De elecție este tratamentul cu corticoterapie, mai precis prednison pe o d...
Ileus meconial
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...normal, are o consistență mai crescută decât scaunele ulterioare ale nou-născutului și un aspect lipicios. (1, 2) Epidemiologie 33% din totalul cazurilor de obstrucție neonatală a intestinului subțire se ...în care ileusul meconial a apărut în absența fibrozei chistice (21,6% dintre nou-născuții cu ileus meconial nu prezintă semne clinice sau rezultate ale investigațiilor de laborator care să ... Absența scaunului Identificarea la palparea abdomenului a unor anse intestinale destinse, mărite în volum (5, 6, 7) Fiziopatologie Ileusul meconial este...
Sindromul Griscelli
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul Griscelli este o tulburare autozomal recesivă rară, care duce la diluarea pigmentului pielii şi al părului (păr argintiu), apariţia unor smocuri mari de pigment la nivelul părului şi acumularea de melanozomi în melanocite.Într-o anumită variantă ...funcţiei limfocitelor şi incapacitatea de a produce niveluri normale de imunoglobuline.O altă variantă a sindromului Griscelii prezintă asociate semne neurologice. (1)În analiza tipurilor de sindrom Griscelli au ...RAB27A şi MYO5A. Aceste două defecte genetice s-au identificat atât la defectele fizice c&a...
Sindromul Usher
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Usher este o afecțiune genetică ce presupune asocierea hipoacuziei neuro-senzoriale cu retinita pigmentară. Deși este considerat ca fiind o boală rară, sindromul Usher este cea mai frecventă ...care duc în timp la orbire, acestea fiind identificate la 5-10 ani după diagnosticul hipoacuziei și de multe ori chiar mai târziu, la vârsta adultă. Prin ...o boală care duce la degenerarea progresivă a retinei prin acumularea de depozite de pigment la acest nivel. Debutează cu îngustarea câmpului vizual datorită pierderii ... În acest articol fiecare tip ...
Sindromul hemolitic-uremic
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...şi la adulţi. Alte studii au indicat o prevalenţă a bolii de 5-15% în populaţia generală. Predispoziţia pentru debutul sindromului hemolitic-uremic este reprezentată de: ...fasole, situate imediat sub cutia toracică, de fiecare parte a coloanei vertebrale. Capacitatea lor zilnică de filtrare este de 120-150 litri de sânge, producându-se 1-2 litri ...arteriolari şi capilari şi fragmentarea hematiilor. Sindromul hemolitic-uremic este clasificat în două forme: dependentă de toxina Shiga-like produsă de bacteria Escherichia coli O157:H7 (forma tipică...
Anodontia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...o valoare de 6,5%. Reducerea numerica a dintilor apare in ambele dentitii, cu o predominanta mai mare la cea permanenta, cu un raport de 16/1. Reducerea ...de reducerea numerica, dentitia permanenta poate evolua in conditii normale;3. In dentitia permanenta pot aparea in plus elemente dentare, chiar daca acestea au fost in minus in dentitia ...a epiteliului proliferat. Toate aceste situatii au la baza modificari ce apar in sinteza acizilor nucleici, care poate fi inhibata uneori de lipsa de oxigen. c) ...actiunea directa, locala sau loco-regionala in timpul vieti intrauterine (pro...
Sindroamele poliglandulare autoimune
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...autoimune, pacienții pot asocia de asemenea și boli autoimune ale altor organe și sisteme, candidoză și distrofie epidermală. Există două categorii principale de sindroame poliglandulare autoimune: sindromul poliglandular autoimun de tip I, care este rar și apare de obicei încă din copilărie și sindromul poliglandular autoimun de tip II, care este mai frecvent și ...în tipurile II, III și IV nu este justificată de caracteristicile epidemiologice, genetice și fiziopatologice. Din punct de vedere endocrinologic, diagnosticul implică pe de o parte căutarea ...autoimun de ...
Sindromul Fanconi
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...deshidratare, rahitism (la copil), iar osteoporoza si osteomalacia apar la adult. De asemenea pacientul prezinta pierdere de saruri minerale pe cale urinara, biochimic avand hipopotasemie, acidoza metabolica, hipercalciurie, albuminurie. Fiziopatologie La nivelul tubului contort proximal se ...de mutatia genei CLCN5 care codifica informatia pe baza careia se codifica aminoacizii canalului 5 de clor (ClC-5) . Acest canal de clor este asociat ...Sunt afectate multiple organe: sistemul nervos central, muschiul, ficatul, inima, rinichii, intestinele, sistemul endocrin, maduva os...
Sindromul Smith-Lemli-Opitz
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...mediane a corpului. Este o afectiune congenitala autosomal recesiva metabolica si de dezvoltare, care determina imposibilitatea de a produce corect sau a sintetiza colesterolul datorita ...la 4.000 de persoane. (3)Cele mai comune caracteristici ale conditiei sunt ochii larg spatiati (hipertelorism), defectele laringelui, traheei si/sau a esofagului determinind dificultati ale respiratiei si deglutitiei; iar la barbati hipospadiasul.Sindromul Opitz-Lemli-Smith are un tratament complex si necesita adesea o echipa de medici specialisti. Unele dintre malformatiile congenitale pot f...
Sindromul Cohen
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... pronunţaţi. [1][2][3] Cauze şi transmitere Sindromul Cohen este determinat de apariţia unei mutaţii la nivelul genei COH1 localizată pe cromozomul 8q22. Cercetătorii susţin că gena este responsabilă de ...ai copilului sunt ambii purtători ai unei gene anormale mutante la nivelul genei COH1. Chiar şi aşa, există riscul de doar 25% de a avea un ...ai genei anormale). Transmiterea bolii este cea autosomal recesivă, cu o prevalenţă mică. [4] Semne şi simptome Sindromul Cohen prezintă un tablou simtomatologic extrem de variabil. Este ... miopie distrofia retinei ...
Sindroame datorate excesului de androgeni suprarenalieni - Hiperplazia congenitală a suprarenalelor
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Hiperplazia congenitală a suprarenalelor cuprinde un grup de afecțiuni autozomal recesive, care implică absența sau activitatea scăzută a unei enzime cu rol în sinteza cortizolului, aldosteronului sau a ambelor. ...etiologii ale hiperandrogenismului și demonstrează unele anomalii renale sau uterine asociate. Cariotipul este esențial la un copil cu organe genitale ambigue, pentru a stabili sexul cromozomial. Testarea ...și diagnosticul prenatal al hiperplaziei suprarenalelor. Tratamentul endocrin cuprinde suplimentarea glucocorticoizilor pentru a reduce hiperplazia și supr...
Sindromul autoimun poliglandular tip I
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...tip I este un sindrom ce are drept componente principale candidoza mucocutanată cronică, hipoparatiroidismul cronic autoimun și insuficiența adrenală cronică autoimună. De asemenea, pe lângă cele trei componente principale, sindromul poliglandular autoimun ...de vedere genetic de o boală monogenică, cu transmitere autozomal recesivă. Mai mult de 60 de mutații diferite ale acestei gene au fost descrise până în prezent. În ...întâlnim hipoglicemie, hiponatremie, hiperpotasemie, iar explorarea axei corticotrope evidențiază insuficiența adrenală prim...
Beta talasemia (anemia Cooley)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Grecia). [1] Factori de risc Anemia Cooley este o boală autozomal recesivă. Fiecare copil a cărui părinţi sunt purtători de genă bolnavă are şanse de 25% de a dezvolta ...Semne de diagnostic: deformări ale oaselor feţei (proeminenţa oaselor malare, deprimarea rădăcinii nasului, mărirea maxilarului superior cu protruzia în sus a buzei ...va pune în evidenţă anemia. Hematiile pe frotiu apar cu formă neregulată, mici, iar prin electroforeza hematiilor se poate face diagnosticul diferenţial între tipologiile de ...şi măsurători ai parametriilor c...
Hipoaldosteronismul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de unele disfuncţii care afectează, în general, glandele suprarenale sau rinichii. Glandele suprarenale sunt două organe pereche situate la polul superior al rinichilor. Rolul acestora ...fasciculate se ocupă de sinteza cortizolului şi a corticosteronului, hormoni ce au multiple roluri în homeostazia (echilibrul) organismului uman. Celulele zonei reticulate produc hormoni androgeni, cei mai ... Rinichii sunt două organe situate retroperitoneal, de o parte şi de alta a coloanei vertebrale. Principalul rol al acestora este cel de producere a urinei, ...genetice au evi...
Descuamarea pielii
» Secțiunea: Semne și simptome
...manifestări, cum ar fi iritația zonei afectate, cu apariția pruritului și a eritemului tegumentar. De asemenea, în anumite patologii, poate fi acompaniată de apariția unor ...echilibrul dintre înlăturarea celulelor „moarte” și regenerarea celulelor normale a stratului cornos este dereglat și, astfel, apare descuamarea excesivă, cu afectarea barierei normale tegumentare. Din ...său, din alte 5 straturi, și anume: stratul bazal, stratul spinos, stratul granulos, stratul lucid și stratul cornos. La nivelul stratului bazal, celule se divid ...întregi ...
Sindromul Aarskog
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...ereditară, caracterizată prin statură mică, faţă anormală, anomalii ale organelor reproductive şi ale scheletului. Sindromul Aarskog-Scott sau simplu, sindromul Aarskog este numit în onoarea lui ...de cazuri, la fel că orice altă boală autozomal recesivă. (2) Sindromul Aarskog este o boală genetică heterogenă, ceea ce înseamnă că prezintă aceeaşi manifestare clinică la pacienţi ...a acestei boli. (2, 3, 4) Sindromul Aarskog-Scott face parte din categoria genetică: boală autozomala recesivă legată de X. Atât bărbaţii (XY) cât şi femeile (XX) ...sindromu...
1 2
Mai multe despre Autozomal recesiv (căutare avansată)