Baze purinice

Sindromul Lesch-Nyhan

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...câte 22 de cromozomi autozomali, plus unul sexual: X sau Y la bărbați și doar X la femei. Astfel, când fătul este de sex feminin (XX), el ...sau translocațiilor. Enzima HPRT este responsabilă cu „reciclarea” bazelor purinice, guanina și hipoxantina, care intră în componența acizilor nucleici (ADN și ARN). Mutațiile la nivelul genei ...obligatorie în prezența hematuriei, durerii în flanc sau lombare, ori a semnelor de infecție urinară. Studiile neuro-imagistice ale creierului sunt, de cele mai multe ori, fără ... mai frecvente cauze de...

Durerea de spate și în flancuri (lateral), ce iradiază inghinal

» Secțiunea: Semne și simptome

... - iradiază către organele genitale externe sau hipogastru (regiunea inferioară a abdomenului) - pacientul este neliniștit și caută permanent o pozitie ...o complicație a pielonefritei. Durerea de spate la nivel lombar și în flancuri, cu tendință de iradiere către regiunea inghinală sau către organele genitale externe, este un simptom ...în flancuri, cu iradiere către zona inghinală, diferențierea se bazează pe substratul morfopatologic și pe cele mai frecvente și mai reprezentative semne și simptome ale fiecărei afecțiuni: Nefrolitiază: - este ...kg corpTrebuie r...

ADN-ul

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...sunt comune tuturor macromoleculelor de ADN din lumea vie, bazele azotate fiind cele care conferă specificitate în cadrul fenomenului ereditar. Radicalul fosfat conferă caracter acid și sarcini negative ...(C), timină (T) și uracil (U) Cele purinice au la bază două cicluri condensate ce însumează 5 atomi de carbon (C) și 4 atomi de azot (N), iar cele pirimidinice au un singur ciclu cu 4 atomi de carbon și 2 atomi de azot. Între nucleotidele ...ordonării aperiodice a bazelor azotate din structura moleculei - Are capacitatea de replicare, deci de a transmite inform...

Mutațiile genetice - Erorile genetice

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...mutații sunt permanente, acțiunea factorilor ambientali neputând fi barată de mecanismele de reparare genetică și se produc mutații genetice cu efect asupra caracterelor umane și a ...genomice (afectează întregul genom uman), mutații cromozomiale (afectează unul sau mai mulți cromozomi din complementul cromozomial uman) și mutații genice (afectează una sau mai multe gene ale genomului). ...în replicarea ADN, leziuni spontane ce afectează structura bazelor azotate și inserția de elemente transpozabile în structura ADN. Mutațiile induse apar când organism...

Ficatul si procesele metabolice - Ficatul

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

... plasmatici, prin procese de stocare, transformare, metabolizare sau eliminare. Metabolismul glucidic Ficatul detine un rol important in metabolismul glucidic, contribuind intr-o masura ...si a lipidelor alimentare care in conditii bazale poate constitui 6% din debitul glucozat hepatic. Acesti metaboliti odata ajunsi in caile metabolice ... posibilitatea intensificarii glicogenolizei si gluconeogenezei. Perturbarile morfofunctionale hepatice sau ale mecanismelor de reglare pot conduce la dereglari intre consumul de glucoza si ...atestata de faptul ca celula hepatic...

Intestinul subtire

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...pancreatic o traiectorie semicirculara, ce desfasoara o tripla schimbare de directie, in urma careia, duodenului i se descriu patru portiuni anatomice. Detalii despre anatomia duodenului sunt ...5-6 m lungime, iar valoarea medie a calibrului sau este apreciata la 3 cm initial si 2. 5 cm in portiunile terminale. Prin intermediul mezenterului, este ...realizata la nivelul submucoasei sub forma unui plex capilar submucos, responsabil cu irigarea intestinului. Din arterele drepte se detaseaza arterele retrograde care vascularizeaza portiunile de intestin ...colectate de vena mezenter...

Dieta genetică sau nutriția personalizată bazată pe testarea genetică

» Secțiunea: Dieta și alimentație

...Numeroase studii clinice sau preclinice sugerează că atât macronutrienții (glucidele, proteinele, grăsimele), micronutrienții (vitaminele, mineralele), dar și compușii bioactivi întâlniți în mod ...fumat) vizavi de condițiile metabolice. Nutrigenetica ar putea avea capacitatea de a „personaliza” recomandările nutriționale, generând astfel modificări dietetice pentru prevenția și terapia patologiilor specifice. Boala celiacă, fenilcetonuria ...transmise pe cale autosomal recesivă . Acestea constau în inhibarea sau reducerea semnificativă...

Antipurinic

» Secțiunea: Dicționar

Antipurinic-antineoplazic din categoria antimetabolitilor care inhiba sinteza bazelor purinice. Un antipurinic cunoscut este si mercaptopurina, care este folosit ca si imunodepresor.

Dezaminaza

» Secțiunea: Dicționar

...eliminarea a doi atomi de hidrogen, apoi se degradeaza bazele purinice prin dezaminare hidrolitica si dupa care aminele biogene (catecolamine, serotonina) sufera o dezaminare cu ajutorul monoaminooxidazelor.

Dezaminare

» Secțiunea: Dicționar

...eliminarea a doi atomi de hidrogen, apoi se degradeaza bazele purinice prin dezaminare hidrolitica si dupa care aminele biogene (catecolamine, serotonina) sufera o dezaminare cu ajutorul monoaminooxidazelor.

Hiperuricemie

» Secțiunea: Dicționar

...in sange. Este urmarea unei perturbatii adesea ereditare a metabolismului bazelor purinice sau unui regim alimentar prea bogat in purine. Hiperuricemia antreneaza formarea in articulatii, rinichi si sub piele a unor ...purine, pe de alta parte, in luarea de medicamente hipouricemiante.

Inhibitor al sintezei acidului uric

» Secțiunea: Dicționar

...este un inhibitor al xantinoxidazei, enzima care permite transformarea bazelor purinice si conversia hipoxantinei in xantina apoi in acid uric. Tiopurinolul exercita un efect inhibitor retroactiv asupra precursorilor de ...colchicina, permite prevenirea acceselor de guta de la inceputul tratamentului.