Boala chistica congenitala
Fibroza chistica (Mucoviscidoza)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Fibroza chistica este o conditie patologica frecventa, ereditara care afecteaza nou-nascutii. Este o afectiune in care secretiile interne ale corpului ...miscarea sarii si a apei prin membrana celulara. Cand apare fibroza chistica, prea multa sare si insuficienta apei traverseaza celula la interior si transforma secretiile corpului din lubrifiante ...sa fie purtatoare ale genei si sa nu dezvolte boala. O persoana din 25 poarta aceasta boala. Daca doi purtatori sunt parintii unui copil, acesta are 25% nesansa de a dezvolta fibroza chistica. Simptomele fibrozei chistice includ: in...
Fibroza hepatica congenitala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Fibroza hepatica congenitala este o boala autozomal recesiva ereditara care afecteaza in principal ficatul si rinichii. Se caracterizeaza prin: fibroza hepatica hipertensiune portala boala renala chistica. Apartine categoriei bolilor polichistice, care mai include boala Caroli, boala polichistica autosomal recesiva renala si boala polichistica autosomal dominanta renala.Majoritatea nou-nascutilor ...a varicelor hemoragice. Diagnosticul va fi pus prin combinarea ecografiei pentru ficat si rinichi, scanarii computer tomografica, angiografia vasculara, endoscopia digestiv...
Patologia intestinului subtire. Semne si simptome asociate - Intestinul subtire
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...Afectiunile care intereseaza intestinul subtire sunt de cele mai multe ori consecutive cu dereglarea functiilor principale ale intestinului, acestea avand ...digestiva generala. Astfel, tabloul clinic nu prezinta intotdeauna particularitati specifice, afectiunile intestinale manifestandu-se in general prin:- diaree continua sau discontinua cu perioade alternante de constipatie;- dureri ...precipitanti, fiind deseori premergatoare diareei;- intoleranta la diversi factori alimentari, precum lapte, cruditati sau carbohidrati concentrati;- soc intestinal manifestat prin asocierea dint...
Boala Gaucher
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...foarte rara caracterizata prin deficitul unei enzime implicate in metabolizarea glucocerebrozidelor. Ca urmare, acestea se acumuleaza la nivelul lizozomilor macrofagelor (celule apartinand sistemului imun), impiedicand functionarea normala si determinand cresterea volumului acestora. Macrofagele continand glucocerebrozide nedigerate se numesc celule Gaucher ...recunoaste o predominanta etnica (la evreii Ashkenazi). Pentru ca boala sa fie manifesta, copilul primeste gena mutanta de la ambii parinti, care pot fi fie heterozigoti (purtatori ai ...osoase si a pancitopeniei (scaderea global...
Astmul bronșic - prezentare detaliată - Diagnostic diferențial
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
La grupul de vârstă 6-11 ani: Sindromul tusei cronice de căi aeriene superioare se prezintă prin strănut, prurit, obstrucție nazală, senzația de a elimina secrețiile adunate la nivel de nazo-oro faringe – „drenaj postnazal’’; Rinită alergică: strănut, tuse, prurit, obstrucție nazală sau congestie; Sinuzită: drenaj ...recurente și tuse productivă, sinuzită; Boală cardiacă congenitală: pacienții au zgomote cardiace specifice; Displazie bronhopulmonară: de obicei la copii nascuți prematur, cu ...Fibroză chistică: tuse excesivă și produ...
Alcaloza hipocloremica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...fara scaun, dezvoltare lenta si istoric familial de alcaloza metabolica in absenta diureticelor sau abuzului de laxative. Varsaturile repetate pot fi un indiciu ca pacientul are stenoza pilorica sau reflux gastroesofagian sever. Istoricul de polihidraminos este de ajutor. Acesta poate determina poliurie sau diaree congenitala. Lipsa ambelor simptome ajuta la diagnosticarea fibrozei chistice. Leziunile cerebrale severe si retardul psihomotor apar la copii cu diagnostic tardiv si lipsa tratamentului. Anorexia si poliuria conduc la malnutritie si lipsa cresterii. Deshidratarea cronica se ...
Pectus carinatum
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Pectus carinatum sau pieptul de pui reprezinta o deformare a toracelui caracterizata prin protruzia sternului si a coastelor. Este opusul pectus excavatum. Conditia apare in trei moduri. Cel mai frecvent este postchirurgical, dupa operatia deschisa pe cord. Uneori sternul nu se vindeca ...11-14 ani. Pectus carinatum poate aparea ca o deformare congenitala solitara sau in asociere cu alte tulburari genetice sau sindroame: sindrom Marfan, sindrom Morquio, sindrom Noonan, trisomia 18, ...tesuturilor conjunctive, ale vaselor mari de singe si valvelor cardiace. Desi se observa rar, exista s...
Diareea cronica la copii
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sugari si copii sau > 200 g/zi pentru adulti).Tractul gastrointestinal al copiilor poate absorbi aproximativ 285 ml fluide/kg/zi (provenite din alimentatie si secretie intestinala) rezultand o ...solutiilor non-absorbabile in lumenul intestinal care determina un flux de apa din plasma in lumen, cu scopul izotonizarii continutului intestinal. Se caracterizeaza prin dependenta fata de ingestie, apare post-prandial, este precedata de agitatie abdominala, borborisme si dispare la suprimarea substantei incriminate. Exemplul clasic de diaree osmotica este intoleranta la lactoza de...
Malformații congenitale ale sistemului digestiv
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...reprezintă o cauză importantă de morbiditate neonatală. Există o mare varietate de malformații ale tractului digestiv, majoritatea fiind diagnosticate în perioada neonatală datorită simptomatologiei caracteristice, însă există și ...unor forme moderate de boală. (1, 2, 9) Embriologie Dezvoltarea tractului gastro-intestinal are loc începând cu săptămânile 3-4 de viață intrauterină, din endoderm. Inițial, tractul gastrointestinal se formează ca un ...diferenția ulterior formând traheea și bronhiile și se va separa de esofag prin intermediul septului ...
Deshidratare
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cele mai comune etiologii. In toata lumea deshidratarea secundara bolilor diareice este cauza principala de moratalilate la nou-nascuti si copii. Determinarea cauzelor frecvente de deshidratare este esentiala. Aportul ...determina deshidratare rezulta prin aportul scazut, pierderile crescute: renale, gastrointestinale, insensibile sau mobilizarile fluidice: ascita, epansamente si arsuri sau sepsis. Diminuarea apei corporale totale determina reducerea volumelor de ...Copiii mici sunt mai susceptibili la deshidratare datorita continutului mare de apa fata de adulti, imaturitatii renale s...
Leziunile benigne ale cervixului
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Leziunile benigne ale cervixului se impart in trei grupe: cele datorate modificarilor inflamatorii, datorate traumei si cele prin hiperplazie. Modificarile inflamatorii sunt rezultatul infectiei ...o cervicita catarala care se dezvolta pe fondul unei boli inflamatorii cronice a canalului si a portiunii vaginale a cervixului - endo si exo-cervixul. Aceste leziuni sunt distincte ...desi este exceptional cazul in care sunt descoperite fara boala de fond. Tratamentul depinde de tipul leziunii care domina manifestarile clinice. Leziunile cervicale traumatice sunt de doua tipuri. ...nasterii...
Rinichiul spongios
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...care este cunoscută această afecțiune sunt: boala Cacchi-Ricci; ectazia tubulară; ectazia canaliculară precalicelă; boala chistică a ...nivelul ambilor rinichi sau poate afecta doar o parte a unui rinichi. Morfologic, rinichii afectați prezintă zone ectaziate și zone chistice la nivel medular și al ...piramidelor renale. Dilatarea tubilor colectori este însoțită de formarea unor chisturi cu dimensiuni variabile, în regiunea medulară, cu dispoziție frecvent difuză, dar care nu implică ...pline cu lichid, având caracter chistic și ca...
Aplazia renala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...dezvoltarii incomplete a masei metanefrogene si a ureterului cu aparitia unui rinichi mic si nefunctional fapt ce determina hipertrofia compensatorie a rinichiului controlateral. Diagnosticul se pune urografic. Afectiunile ...fi asimptomatica si este adesea diagnosticata accidental prin ecografie abdominala sau computer tomografie efectuate pentru evaluarea unei alte conditii. La copiii cu aplazie renala unilaterala, rinichiul ...45, X si microdeletii, precum si cu surditatea congenitala si uterul dublu la fetite. Aplazia renala bilaterala este neobisnuita si severa, fiind un o ca...
Traheomalacia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...la colaps traheal, mai ales cind este necesar un flux intens de aer. Normal traheea se dilata usor in timpul inspirului si se colabeaza usor in expir. Aceste ...laringomalacie. Daca simptomele sunt indeajuns de severe, este necesar tratamentul. Acesta variaza de la controlul medical asupra ventilatiei mecanice pina la plasarea de stent traheal si chirurgie. Tehnicile ...fi prezenta la aproximativ 70% dintre pacientii cu fistula traheoesofagiana. Traheomalacia este rar descoperita in combinatie cu laringomalacia. Intreaga structura cartilaginoasa este implicata difuz in anomaliile conge...
Sindroame de malabsorbtie
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...reprezinta o tulburare a absorbtiei si a digestiei produsilor alimentari, aminoacizi, lipide si zaharuri care afecteaza homeostazia intregului organism, ducand, in final, la deficit carential.Malabsorbtia poate fi primara ... absenta proteinei transportoare in cazul maldigestiei congenitale; perturbarea transportului nutrimentelor finale prin enterocit datorita deficientei sale metabolice prezenta in cazul enteropatiei gluten-sensibila; blocarea substantelor absorbite (nutrimentele) in circulatia sanguina rezultand hipertensiunea portala sau perturbarea circulatiei limfatic...
Hipokaliemia (hipopotasemia)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...scheletici și ale cordului. Valorile normale ale potasiului sangvin la adulți sunt cuprinse în intervalul 3,5-5 mEq/L, cu ușoare variații în funcție de laborator. Principalii factori care intervin ... Eliminarea urinară a potasiului Hipokaliemia poate apărea ca urmare a consumului de medicamente, al unor boli și foarte rar doar prin aportul alimentar insuficient. Cauzele comune ale hipokaliemiei includ: Diaree, vărsături, transpirații excesive ...hipopotasemiei medii-severe, pot apărea: Aritmii cardiace Constipație Oboseală Slăb...
Obstructia intestinala (Ocluzia intestinala)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Obstructia intestinala sau ocluzia intestinala este cea mai frecventa afectiune chirurgicala a intestinului subtire si una dintre cele mai frecvente ...tranzitului pentru gaze.Etiologic se disting doua mari tipuri: ocluzia paralitica si cea mecanica. Ocluzia paralitica poate apare in afectiuni inflamatorii ale intestinului subtire sau gros, ...obstacol fizic in calea tranzitului intestinal si reclama in marea majoritate a cazurilor interventie chirurgicala. Obstructia intestinala, necesitand sau nu interventie chirurgicala, este responsabila de 20% din internarile in ...nou-n...
Ptoza renala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...pozitia lor normala. Cind se acumuleaza grasime in oment, intestinele sunt distensionate sau neevacuate - constipatia cronic,a exista tendinta de a trage rinichii in abdomenul inferior. Nu exista ...gazele acumulate si neevacuate din intestine, obezitatea excesiva, ovarita, apendicita, indigestia, colita. Ptoza renala este o conditie rara, iar numarul diagnosticelor radiologice depaseste numarul pacientilor cu simptome care sunt atribuite conditiei. Numeroase studii estimeaza ca aproximativ 20% dintre ...conditiei.Ptoza renala simptomatica este mai comuna la femei pe partea dreapta. Ap...
Bronsiolita acuta
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sincitial respirator (VSR), virusul rujeolic, virusul gripal B. Virusurile paragripale sunt raspunzatoare de pneumoniile interstitiale, iar bronhopneumonia poate avea ca agent etiologic unul dintre: Mycoplasma, adenovirusul, virusul gripal, ...bronsiolara, consecinta a aparitiei edemului si/sau constrictiei. Rezistenta la fluxul aerului prin bronsiole este relativ mai mare in timpul expirului (dispnee expiratorie). Obstructia bronsiolara partiala determina producerea emfizemului. In cazul existentei obstructiei complete se produce ...gazoase determinand aparitia hipoxiei (scaderea conc...
Nefropatia tubulointerstitiala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de nefrita interstitiala sau tubulointerstitiala se refera la boala renala care implica structurile rinichiului altele in afara de glomeruli. Aceste boli afecteaza de obicei tubulii si/sau interstitial renal si evita glomeruli. Boala poate fi acuta sau cronica, ducind ...manifesta cuprinde o varietate de simptome si semne care apar progresiv sau rapid. In cazul unei reactii alergice simptomele cuprind febra, eritem si nefromegalie. Unele persoane ...insuficienta renala.Inlaturarea cauzei, cum este medicamentul nefrotoxic, ramine tratamentul de electie. Corticoterapia nu a demons...
Volvulusul intestinului subtire
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Volvulusul este rasucirea unei anse intestinale in jurul axului sau mezenteric. La copii este legat in general de un defect congenital de rotatie sau ...consta in rasucirea in jurul axei mezenterice, total sau partial. La copilul mic este vorba aproape intotdeauna de un volvulus al ansei ombilicale primitive, din cauza lipsei de ...frecvent este vorba de una sau mai multe bride congenitale (diverticul Meckel) sau cistigate postoperator sau postinflamator, viscero-viscerale sau viscero-parietale. Rasucirea isi are sediul la nivelul segmentului mijlociu ...este frecventa la virstele mici...
Diareea acută infecțioasă
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...materiilor fecale (peste 200 g/zi), în condițiile unui aport alimentar sărac în fibre. Totodată, termenul de diaree definește emisia materiilor fecale apoase, nelegate. Cauzele apariției acestei dereglări sunt numeroase, de la anumite boli caracterizate prin tulburări ale echilibrului osmotic (precum deficitul de lactază, ingestia de lactuloză, insuficiența pancreatică, ingestia de sorbitol, sindromul de intestin scurt, abuzul de laxative) la afecțiuni inflamatorii ale mucoasei colonice caracterizate prin apariția leziunilor ulcerative sau necrotice pe ... nerespectarea reg...
Hipoaldosteronismul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... Rinichii sunt două organe situate retroperitoneal, de o parte şi de alta a coloanei vertebrale. Principalul rol al acestora este cel de producere a urinei, ...în special, apă şi produşi rezultaţi în urma metabolismului celular. Pe lângă funcţia de filtrare a plasmei de produşi de catabolism, un alt rol al rinichilor ...hipoaldosteronismul congenital la trei copii olandezi. Observaţiile şi testele genetice au evidenţiat faptul că hipoaldosteronismul este o boală autozomal recesivă, care apare de cele mai multe ori în cadrul familiilor consangvine. Cu toate...
Cordul pulmonar cronic - CPC
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Cordul pulmonar, numit frecvent și boală cardiacă hipertensivă pulmonară, presupune o modificare a structurii şi funcţiei ventriculului drept (VD) produsă datorită afectării primare a sistemului respirator. Definiţia propusă în 1963 de Organizaţia Mondială a Sănătăţii (OMS) îşi păstrează actualitatea:Cordul pulmonar cronic ...ventricului drept (adesea acompaniate de insuficiență cardiacă dreaptă) consecutivă bolilor care afectează funcţia şi/sau structura plămânului (boli ale vaselor pulmonare și/sau ale parenchimului pulmonar) și care determină hipertensiune arterial...
Patologia glandei mamare - Sanii - Glanda mamara
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...Avand in vedere contributia activa a glandei mamare la sexul feminin, se poate explica de ce fenomele patologice ale acesteia intereseaza si se exprima ...avansate, ce impun costuri ridicate pentru urmarea unui tratament corespunzator, care de altfel nici nu va da rezultate prea favorabile, luand in calcul intarzierea diagnosticului. De ...au fost descoperite de cele care isi autoexamineaza sanii in mod frecvent. Mastodinia de cele mai multe ori ridica suspiciunea unei afectiuni benigne. Marirea in ...atentia unei leziuni mamare. Malformatiile sanului Pot fi congenitale sau...Mai multe despre Boala chistica congenitala (căutare avansată)