Boala din nastere

» Secțiunea: Dicționar

...spinarii, in care celulele incep sa moara de la nastere pana la varsta de 6 luni. Boala se manifesta prin slabiciune musculara simetrica si afecteaza muschii faciali si respiratori. ...exista tratament. Diagnosticul poate fi pus inainte de nastere prin amniocenteza.

Boala vacii nebune

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...numele de Boala Creutzfeldt-Jakob. Bolile prionice sunt cauzate de infectarea sistemului nervos central cu prioni – categorie aparte în clasificarea organismelor lumii vii. Prionii reprezintă, în concepțiile actuale, niște molecule proteice care afectează lent substanța creierului, sunt contagioase și nu pot fi tratate deocamdată. Aceste boli sunt cunoscute de mai bine de ...papuași din insulele Noua-Guinee, explicate prin ritualurile de consumare a creierului decedaților. Boala se manifesta prin leziuni cerebrale degerative grave și a încetat să mai ...

Boala Basedow-Graves-Parry

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... tirotropinei, ducând la hipertrofia glandei tiroidiene și la creșterea sintezei hormonului tiroidian în foliculii tiroidieni.Boala Graves, alături de tiroidita Hashimoto, este clasificată drept afecțiune tiroidiană autoimună. La unii pacienți boala Graves reprezintă o parte dintr-un proces autoimun mult mai extensiv, conducând la disfuncția multiplă a organelor (sindroame ...inhiba simptomele sistemului nervos simpatic, precum tahicardia și greața, până când terapia antitiroidiană are efect. (5) Lăsată netratată, boala Graves determină complicații ...

Boala cronică de rinichi la copii

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de sănătate întrucât se soldau în cea mai mare parte cu decesul pacientului. La momentul actual există însă numeroase proceduri de diagnostic și tratament care permit diagnosticul precoce și menținerea în viață a unui număr extrem de mare de pacienți care în lipsa terapiilor moderne precum dializa ...renale care progresează gradat. În literatura anglo-saxonă pentru boala cronică de rinichi aflată în stadiu final s-a adoptat denumirea de end stage renal disease (ESRD). ...mai crescută la afro-americani comparativ cu populația cauca...

Boala Milroy

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...acumulare ale lichidului limfatic produc edeme limfatice. Persoanele cu boala Milroy dezvolta de obicei edeme la membrele inferioare la scurt timp dupa nastere. Acestea apar in mod tipic pe ambele jumatati ale corpului si nu avanseaza odata cu timpul. Pe langa edemele limfatice, ...pot face o infectie cutanata necontagioasa numita celulita, care deterioreaza vasele limfatice. Acest tip de celulita apare mai degraba la barbati decat la femei si potenteaza procesul de ...Pacientii pot sa prezinte celulita, papilomatoza, vene de calibru mare la membrele inferioare; La barbati, hidro...

Boala hemoglobinei C

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...leaga oxigenul. Aceste forme anormale ale hemoglobinei rezulta prin mostenirea unui defect genetic.Boala hemoglobinei C apare cel mai adesea la negri. O copie a genei care produce boala este prezenta la 3% dintre populatia neagra. Totusi persoanele trebuie sa mosteneasca doua copii a genei anormale pentru ...Reduce parazitemia si confera protectie impotriva atacului malariei. De aceea persoanele care sunt heterozigote pentru hemoglobina C au un avantaj de supravietuire in zonele endemice. Riscul malariei este ...afectate in mod egal. Boala este prezenta de la nastere. Pacientii cu hemo...

Boala pituitara si sarcina

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...In sarcina apar modificari hormonale majore. Glanda pituitara este una din cele mai afectate organe cu anatomie si fiziologie alterate. Glanda ...hormonale, a globulinelor de legare si a hormonilor placentari, evaluarea hormonala devine mai complexa la femeile insarcinate. Drept consecinta a modificarilor hormonale fiziologice, evaluarea functiilor pituitare la gravida ...la femei cu sarcini normale. Aceste modificari regreseaza dupa nastere. In ciuda hiperplaziei celulare care apare in sarcina, formarea de tumori pituitare, mai ales prolactinoame nu creste in sarcina. Fertilitatea est...

Boala Crohn și sarcina

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...perioade de remisiune. Aşa cum o spune şi denumirea categoriei din care face parte, această boală cauzează inflamaţia cronică, persistentă, a tractului digestiv, cu posibilitatea ...fertile a femeilor. [2] Evoluţia naturală a bolii presupune apariţia unor complicaţii precum fistulele şi stenozele intestinale, a căror abordare terapeutică impune intervenţia chirurgicală. Cicatricile postoperatorii, ...momentul oportun pentru concepţie, în ce măsura influenţează boala evoluţia sarcinii şi reciproc, care este influenţa sarcinii şi a perioadei post-partum asupra bolii. [3] ...

Boala membranelor hialine

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...determină ineficiența scăderii tensiunii superficiale la nivel alveolar, cu colabarea acestora în expir, consecințele fiind reprezentate de atelectazie pulmonară cu afectarea schimbului gazos alveolar, hipoxie severă și acidoză ... antecedente personale obstetricale de nașteri de feți cu boala membranelor hialine nașterea prin cezariană multiparitatea asfixia perinatală ...colabarea alveolară (atelectazia), împiedicând schimbul gazos la nivelul membranei alveolocapilare și realizarea acestuia doar la nivelul ductelor alveolare și bronșiolelor termina...

Boala polichistica hepatica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...fibroza hepatica congenitala. Ambele conditii patologice au in comun cresterea a numeroase ducte biliare malformate. Boala polichistica hepatica este o manifestare a bolii genetice polichistice. Prima manifestare este ...a dezvolta chisturi multiple este probabil prezenta de la nastere, dar chistii de obicei nu devin mari si nu determina probleme decit in viata de adult. Chistii pot ...deveni marit de volum. Organul isi mentine functiile sale, boala nefiind considerata ca ar scurta durata de viata. Boala polichistica hepatica este mai frecventa odata cu inaintarea in ...rar tratament. ...

Boala hemolitica a nou-nascutului

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...consecinte majore pentru copil: anemia si hiperbilirubinemia. Antigenele implicate in boala hemolitica a nou-nascutului fac parte, in principal, din sistemul Rh si din sistemul grupelor sanguine clasice ABO. Mai ...Anticorpii imuni pot fi de tip IgM (greutate moleculara mare care impiedica pasajul transplacentar) si de tip IgG (greutate moleculara mica, pasaj transplacentar). Eritroblastoza fetala reprezinta o boala ...pozitiv (Dd). Patogenia sarcinilor Rh negative cu feti cu Rh pozitiv Trecerea hematiilor fetale (incarcate cu antigen D) in circulatia mamei Trecerea are loc mai a...

Boala tromboembolica puerperala

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... staza venoasa - favorizata de uterul gravid, strivirea moletului si a zonei poplitee in timpul expulziei; leziuni ale peretelui venos - teren flebitic, ...traumatisme, hemoragii si infectii din timpul nasterii. Circumstantele care favorizeaza aparitia tromboflebitelor puerperale sunt: coexistenta mai multor cauze terenul bolnavei ...sfarsitul primei sau a celei de-a doua saptamani dupa nastere. Uneori apar fenomene de tip disurie, polachiurie, retentie de urina sau tulburari de tranzit intestinal, meteorism; alteori o ...fi atat de importante incat pot consti...

Boala inflamatorie pelvina - BIP

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...(infectia mucoasei uterine), salpingita (infectie localizata la nivelul anexelor aparatului genital feminin) sau peritonita pelvina, toate acestea rezultand in urma ascensionarii infectiei, avand ca punct de plecare o ...urmate de infertililate (datorita afectarii trompelor uterine) sau de cresterea riscului de sarcina ectopica (sarcina ce evolueaza intr-o alta zona decat cea normala, uterina). Pentru diagnosticul diferential a durerilor abdominale, ...o femeie tanara, se va lua in considerare inclusiv boala inflamatorie pelvina. Agentul patogen cel mai f...

Boala cronică de rinichi

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...„problemă majoră de sănătate publică”. În țara noastră, boala cronică de rinichi are o prevalență în populația generală (adică în populația „aparent sănătoasă”) de aproximativ 11, 4 %, însă la fiecare 10 ani aceasta crește cu 50 %. ...afecțiuni aflate în faza faza finală, adică pentru efectuarea dializei ori a transplantului renal. [1] O bună recunoaștere a factorilor de risc, precum și un ...a funcției renale, de asemenea cu durata mai mare de 3 luni - adică rata de filtrare glomerulară RFG. Boala cronică de rinichi are po...

Boala Pompe (deficitul de alfa-glucozidază)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... incidență crescută a bolii în copilărie, aceasta poate apărea la orice vârstă, iar modul de progresie este variabil. Forma de boală apărută la naștere evoluează, ...cu predominanță la nivelul leucocitelor) implicată direct în transformarea glicogenului (polizaharid localizat la nivelul ficatului și a țesuturilor musculare, cu rol în depozitarea energiei) în ... a cordului și la nivelul musculaturii netede a aparatului respirator. Acumularea excesivă de glicogen la nivelul acestor țesuturi determină distrofia musculară (alterarea tisulară). În...

Sindromul Proteus - Boala Omului Elefant

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...tulburare rara, complexa, cu implicare multi-sistemica si cu o mare variabilitate clinica. [1]Denumirea sindromului provine de la zeul grec al marii, Proteus, care putea sa isi schimbe forma. [5]Joseph Merrick, celebrul ...cerebriforma a plantelor. [1] Deoarece leziunile cutanate tind sa apara in timp, diagnosticul poate fi intarziat pana in perioada de sugar mare, copil sau chiar adult. ...randul pacientilor. De asemenea, stigmatizarea sociala prin prisma desfigurarii severe constituie un aspect deosebit de important in abordarea acestei boli. Epidemiologie Sindromul Proteus r...

Boala hemoragică a nou-născutului (deficitul de vitamina K)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...(forma clasică) sau în următoarele 2-6 luni („Late HDN”- boala hemoragică a nou-născutului cu debut tardiv). Cu cât se produce mai târziu, cu atât efectele sunt ...fiziologic un nivel scăzut de vitamina K (ca urmare a absenței florei intestinale, necesară pentru sinteza acesteia) și un deficit de factori coagulanți dependenți de vitamina K (determinat de incapacitatea tranzitorie de sinteză a ficatului). Literatura de specialitate menționează că boala hemoragică a nou-născutului (în special ...De asemenea, nou-născuții cărora li s-a admin...

Boala solzilor de pește (ichtiosis vulgaris)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...genetic care afectează o singură genă. Incidența de apariție este relativ crescută, de 1:250 persoane, iar prezența bolii poate cauza un mare disconfort bolnavului. Ihtioza este caracterizată de o piele foarte uscată, solzoasă. Numele bolii provine din grecescul ...„comun”, de aici și cealaltă denumire a afecțiunii „boala solzilor de pește”. [1] Ichtiosis vulgaris poate avea două forme: congenitală și dobândită. Forma congenitală are debutul în ...viața adultă, iar forma dobândită apare de obicei după ingerarea de medicamente pentru afe...

Scleroza tuberoasă (hamartomatoză sistemică multiplă ereditară, boala Bourneville sau maladia Pringle)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Cunoscută sub numeroase denumiri precum: boala Bourneville, hamartomatoză sistemică multiplă ereditară sau maladia Pringle, este o afecțiune genetică multisistemică fiind caracterizată de apariția de tumori benigne cerebrale, renale, cardiace, pulmonare, oculare și cutanate. Aspectul anatomopatologic al tumorilor cerebrale este ...cu cel al tuberculilor de cartofi, de aici provenind denumirea de „scleroză tuberoasă”. Formațiunile tumorale sunt cel mai des localizate la nivel cerebral și cutanat (mai mult ...deces datorită epilepsiei neresponsive la tratament și astroc...

Boala Hirschsprung (Aganglioza intestinala, Megacolonul congenital)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...nu elimina meconiu in primele 24-48 de ore dupa nastere. Desi radiologia cu dublu contrast este folositoare in stabilirea diagnosticului, biopsia rectala ramine criteriul standard. Odata ce diagnosticul este pus, tratamentul de baza este exereza portiunii de ...de 80%. Patogenie si cauze Aganglioza congenitala a colonului defineste boala Hirschsprung. Aganglioza incepe cu anusul, care este intotdeauna implicat si continua pe o distanta variabila. Ambele plexuri nervoase: ...dezvoltarea enterocolitei toxice prin colonizare bacteriana patogena datorite stazei indelungate. Diagnostic...

Greața și vărsăturile severe în sarcină - Hiperemezis gravidarium

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...această patologie.Cauzele tulburării nu sunt cunoscute. Teoriile speculează o reacție adversă la modificările hormonale din sarcină. Mai exact, hiperemeza poate fi rezultatul nivelelor ridicate ale hormonului beta HCG, fiind mai frecventă în sarcinile multiple și în boala trofoblastica gestațională. Această teorie ar explica de ce hiperemeza gravidarium este frecvent întâlnită în primul trimestru de sarcină, ...hormon sunt la apogeu.Teoriile adiționale fac referire la nivelul mare de estrogen și progesteron, care poate declanșa hipersalivație și scăderea m...

Boala celiaca

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...celiachie, intoleranta la gluten sau enteropatie glutenica) este o boala digestiva cronica, cauzata de ingestia de gluten, ce impiedica absorbtia nutrientilor, vitaminelor si mineralelor de catre intestin. La persoanele celiace, ingestia de gluten antreneaza o reactie imunitara anormala in intestinul subtire. Aceasta reactie distruge nu numai glutenul, ca si cum ar fi periculos pentru ... dermatoza (boala de piele) caracterizata prin aparitia unor vezicule (leziuni ale pielii cu continut lichidian) asemanatoare celor din herpes La adulti Debutul bolii este uneori insotit de ...es...

Osteogenesis imperfecta

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Osteogenesis imperfecta sau boala oaselor fragile este una dintre cele mai frecvente displazii scheletice. Este o boala generalizata a tesutului conjunctiv care ...cresterii. Caracteristicele aditionale precum constipatia si transpiratiile excesive pot aparea de asemenea. In osteogenezis imperfecta modificarile patologice sunt observate in toate tesuturile in care tipul 1 de colagen ...oasele. Forma perinatala este fatala la citeva ore dupa nastere, desi unii bebelusi supravietuiesc citeva luni. Osteogenesis imperfecta are si o forma usoara, in care adultii care nu ...Pacientii prezint...

Paraplegia spastica ereditara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Paraplegia spatica ereditara denumita paraplegia spastica familiala sau boala Strumpell-Lorrain nu este o boala unica ci un grup de afectiuni in care principala caracteristica este spasticitatea progresiva ...este intrinseca conditiei patologice.Caracteristica neuropatologica majora a bolii este degenerarea axonala care este maxima in portiunile terminale ale tractelor cele mai lungi descendente si ascendente. Acestea cuprind tractele ...degenereaza sunt prezervati si nu exista dovezi ale demielinizarii primare. Pierderea cornului spinal anterior este observata in unele cazuri. Ganglio...

Boala obstructivă carotidiană (Stenoza carotidiană)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Boala obstructivă carotidiană reprezintă îngustarea până la ocluzia completă a arterelor carotide, principalele vase care asigură fluxul sangvin la creier. Boala obstructivă carotidiană este o problemă serioasă de sănătate, fiind principala cauză a accidentelor vasculare cerebrale ischemice. Nu se ...definită ca şi boală obstructivă carotidiană si riscul de apariţie a unui accident vascular cerebral, acesta corelându-se, în general, cu prezenţa/absenţa simptomatologiei, gradul stenozei si densitatea plăcii ateromatoase. ...se definesc trei grade de boală obstru...

1 2