Boala ereditara
Boala ereditara-boala care se transmite prin ovul sau spermatozoid.
Boala ereditara rara
» Secțiunea: Forum medical
...cu o boala rara care s-a descoperit ca este ereditara si ca a zecea generatie in urma ei, o stra-stra bunica a avuto.s-a nascut fara par.Atat stiu deocamdata, ...grav si daca se poate trata fara prea mari riscuri.Multumesc!
Boala chistica ereditara a rinichiului
» Secțiunea: Dicționar
Boala chistica ereditara a rinichiului Sub aceasta titulatura sunt reunite trei entitati clinico-radiologice cunoscute pana in prezent. Sunt afectiuni autosomal dominante. 1. ...uneori calcificari mici, rotunde, imprastiate sau sinuoase, neregulate si dense. Chisturile renale se pot asocia cu angiomiolipoame. 3. BOALA von HIPPEL - LINDAU este caracterizata prin prezenta de ...constand din chisturi, adenoame si carcinoame renale uni sau bilaterale.
Epilepsia...ereditara?
» Secțiunea: Forum medical
Mama mea este bolnava de epilepsie...crizele au aparut atunci cand eu aveam varsta de 8 ani.Vroiam sa va intreb daca ar trebui sa-mi fac probleme atunci cand voi dori un copil.Am auzit ca aceasta boala se transmite din doua-n doua generatii...
Parapareza spastica ereditara
» Secțiunea: Forum medical
...sa stiu daca este posibil sa mostenesc parapareza spastica ereditara.Mama mea sufera de aceasta boala.Eu am 19 ani si as vrea sa stiu daca este posibil sa o am si eu.Sunt tare speriata de acest gand.
SCHIZOFRENIA ESTE EREDITARA ?
» Secțiunea: Forum medical
Buna ziua, Tatal viitorului meu sot, sufera de schizofrenie, nu se stie exact ce tip. Sotul meu cat si sora lui sunt sanatosi. Intrebarea este, ce posibilitate exista de a se transmite aceasta boala la copiii mei ? Va multumesc.
Tulburarea schizo-afectivă ereditară? Opinie medic psihiatru
» Secțiunea: Forum medical
...perfect sănătoasă până atunci, atât fizic, cât și psihic. Boala a apărut pe fond nervos, în urma unor situații foarte stresante, griji etc. Eu am avut probleme cu ...detaliată strict din partea unui medic psihiatru cu experiență. Mulțumesc!
Coproporfirie ereditara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...si precursori ai porfirinelor. Coproporfiria se manifesta prin durere abdominala, neuropatii, constipatie si modificarile cutanate. Este o boala genetica cu transmitere autosomal dominanta care determina urina rosie, fotosensibilitate ...alcoolul si unele medicamente: barbituricele, contraceptivele hormonale. Patogenie si cauze Coproporfiria ereditara este o boala autosomal dominanta determinata de defectul enzimei coproporfilinogen oxidaza. Enzima grabeste conversia coproporfinogenului la protoporfinogen. In ...care dureaza cateva zile. Durerea de scurta durata sau cronica nu este s...
Scleroza tuberoasă (hamartomatoză sistemică multiplă ereditară, boala Bourneville sau maladia Pringle)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...renală și manifestări cutanate. Afectarea neurologică nu este obligatorie, sau poate avea o evoluție lentă, și manifestare tardivă, simptomele renale, respiratorii și cutanate putând apărea ...în flanc și hemoragie retroperitoneală la vârsta adultă. Boala rinichiului polichistic apare postnatal sau în prima copilărie cauzând hipertensiune arterială renală și insuficiență renală. Afectare ...un prognostic excelent, aceștia putând avea o viață normală.
Paraplegia spastica ereditara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Paraplegia spatica ereditara denumita paraplegia spastica familiala sau boala Strumpell-Lorrain nu este o boala unica ci un grup de afectiuni in ...la pacientii cu paraplegie spastica ereditara. Tratamentul pentru paraplegia cronica de alte cauze este util. Posibilele complicatii asociate cu boala cuprind urmatoarele: contractura muschiului ...agenti actioneaza asupra maduvei spinale pentru a induce relaxarea musculara.
Distazie areflexica ereditara
» Secțiunea: Dicționar
Distazia areflexica ereditara sau boala Roussy-Levy reprezinta ataxia cerebeloasa, care se transmite autozomal dominant, se asociaza cu atrofia musculara si absenta reflexelor osteotendinoase. Aceasta face parte din eredodegenerescente spinocerebeloase.
Disostoza craniofaciala ereditara
» Secțiunea: Dicționar
Disostoza craniofaciala ereditara sau boala Crouzon se transmite autozomal dominant si este o disostoza localizata la nivel cranial si se asociaza ...nas in, , cioc de papagal``, cataracta, exoftalmie si strabism.
Dentina opalescenta ereditara
» Secțiunea: Dicționar
Dentina opalescenta ereditara este o malformatie a dentinei, cu transmitere autozomal dominanta. Aceasta boala se caracterizeaza prin abraziunea coroanei dentare, hipoplazia ...camerei pulpare. Dintii sunt opalescenti, maronii si afectati de carii.
Neuropatia optică ereditară Leber
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...o boală genetică ce duce la pierderea vederii. Boala debutează în general în adolescență sau în jurul vârstei de 20 de ani, cu toate acestea existând ...În cazurile fără istoric familial de boală este obligatorie testarea genetică moleculară pentru efectuarea diagnosticului. Progonosticul în ce privește vederea pacientului depinde de tipul mutației ...asociate cu boala neurologică și cardiovasculară. [2], [5], [1]
Telangectazia hemoragică ereditară (sindromul Osler-Weber-Rendu)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...peste 50 de ani. (2) Cauze și factori de risc Boala Osler-Weber-Rendu este o afecțiune genetică autozomal dominantă, ce implică mutații la nivelul mai multor gene (ex: ACVRL1, ENG, ...afecțiunii, cât și a complicațiilor pe care aceasta le implică.
Sferocitoza ereditara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sferocitoza ereditara este o maladie genetica cauzata de diferite mutatii ale unor gene care codifica proteine structurale ale membranei eritrocitare. ...sau in cazurile in care splina atinge dimensiuni foarte mari.
Boala exostozanta ombredanne
» Secțiunea: Forum medical
...daca e lovita si deranjata.Ne-a mai spus ca este ereditara si se datoreaza cresterii dar nici eu si nici tatal lui nu stim sa avem astfel de probleme.Mentionez ...d-le doctor Marius Uscatu, va rog frumos si va multumesc.
Boala genetică - transmiterea genetică a bolilor
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...doar pe cale maternă. Doar femeile pot transmite boala copiilor lor, din cauză că numai genele ovulului contribuie la dezvoltarea mitocondriei embrionului. Exemplu: Neuropatia optică ereditară Leber. Boala Huntington Se transmite autozomal dominant, se mai numește și Coreea Huntington și are o incidență de 8 ...precum sindromul Down, Edwards sau defecte de tub neural.
Sindromul Menkes
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...acumularea cuprului la nivelul intestinului şi a rinichilor. Boala a fost descrisă prima dată de Hans Menkes et al. în 1962. (2, 3, 4) Cauze Boala Menkes ...a primi informaţii legate de existenţa sau transmiterea genei.
Patologia intestinului subtire. Semne si simptome asociate - Intestinul subtire
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...evacuari, mai mare de 3/24h, fara a fi obligatorie insa desfasurarea concomitenta a acestor trasaturi. Absorbtia apei din lumenul intestinal, precum si viteza de transport ...central, prin cefalee, somnolenta sau agitatie, coma. Diareea cronica este expresia dereglarilor de tranzit intestinal care persista mai mult de trei saptamani, intalnita ca simptom ...care domina tabloul clinic. Afectiuni ereditare cu malabsorbtii selective Boala Hartnup este afectiunea cu transmitere autosomal-recesiva indusa de perturbarea transportului de aminoacizi neutri la nivelul epiteliului int...
Boala Canavan
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Boala Canavan (cunoscută și ca deficiența de aspartoacylază, boala Canavan-Van Bogaert-Bertrand, degenerarea spongiloasă a materiei albe a creierului) ...convulsiilor;- Medicamente pentru reducerea tensiunii intracraniene;- Controlul periodic al copiilor, o dată la 6 luni pentru depistarea ulterioarelor complicații sau boli asociate. Printre medicamentele în curs de cercetare ...cauza provenienței etnice sau a antecedentelor familiale, trebuie evaluate.
Boala genetica
» Secțiunea: Dicționar
Boala genetica-sintagma medicala sinonima cu genotipica sau ereditara-boala care se transmite prin ovul sau spermatozoid.
Boala genotipica
» Secțiunea: Dicționar
Boala genotipica-sintagma medicala sinonima cu genetica sau ereditara-boala care se transmite prin ovul sau spermatozoid.
Boala lizozomala
» Secțiunea: Dicționar
Boala lizozomala-orice boala ereditara determinata de absenta unei enzime prezenta in mod normal in lizozomi.
Fabry (boala)
» Secțiunea: Dicționar
Fabry (boala) este o boala ereditara caracterizata print-o acumulare de lipide in organe si tesuturi.
Boala monogenica
» Secțiunea: Dicționar
Boala monogenica-boala ereditara car apare secundar leziunii unei singure si unice gene.Mai multe despre Boala ereditara (căutare avansată)