Boala Gaucher
Pneumopatia interstițială descuamativă
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...citomegalovirus, virusul hepatic C, dar și cu boli metabolice (boala Gaucher). Pot apărea episoade recurente de DIP după transplant pulmonar. Pneumopatia interstițială descuamativă cu debut la vârsta adultă nu ...scăderea DLCO), deși există cazuri de recurență a bolii posttransplant.
Osteomielita
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cauza initiala si de mecanisme. Desi listata ca etiologie, boala vasculara periferica este astazi un factor predispozant, mai degraba decat o cauza de infectie.Morbiditatea poate fi semnificativa si ...de sange si tromboza intravasculara supuratia: puroiul din oase forteaza prin sistemul haversian si formeaza abces subperiostal in 3 zile sechestrarea: presiunea ... artrita juvenila boala Gaucher granulom eozinofilic. Tratament Terapia antibiotica optima, dozajul adecvat si o terapie suficient de lunga pentru a monitoriza ...se asociaza sepsisul sau o alta co...
Artrita glenohumerala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sau unei traume repetate. Artrita reumatoida este o boala in care corpul ataca propriile cartilaje si le distruge. In fiecare din aceste cazuri, cartilajul este distrus. ...alcool, fumatul, administrarea de steroizi, problemele metabolice (boala Gaucher, guta) si problemele hematologice (siclemia, talasemia). Procesul patologic comun pare a fi afectarea fluxului de singe spre capul ...si artroplastia determina rezultate mai bune si ameliorare simptomatica.
Ficatul in diverse afectiuni - Patologia ficatului. Sindroame hepatobiliare
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...a trombozei venelor hepatice si porta. Implicarea ficatului in boala Hodgkin este revelata de hepatomegalie, icter de tip constructiv, prurit si dureri abdominale. In boala Gaucher, afectarea ficatului se traduce clinic prin hepatomegalie moderata si splenomegalie enorma. La pacientii cu diabet zaharat, hepatomegiala ...prezenta subicterului este notabila uneori si in emboliile pulmonare.
Ereditatea - asemanarea parinte-copil
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...săi, indiferent de sex - individul sănătos nu va transmite boala descendenților - mutațiile autozomal dominante heterozigote au consecințe mai puțin severe decât mutațiile autozomal recesive sau cele ...din nou născuți Boli autozomal dominante: polidactilia, acondroplazia, sindromul Marfan, neurofibromatoza von Recklinghausen, alopecia aerata, strabismul, retinoblastomul, sindromul Raynaud, tumora Wilms, trombocitopenia familială, paralizia spastică, porfiria ... Boli autozomal recesive: albinismul generalizat, hemoglobinopatiile inclusiv beta-talasemia, boala Gaucher,...
Patologia splinei - Splina
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...si sifilisul tertiar. Sindromul Felty, manifestat la adulti, sau boala Chauffard-Still, intalnita la copii, se remarca printr-o combinatie de simptome clinice, dintre care se evidentiaza splenomegalia ... peritonita sau pleurezie stanga transdiafragmatica. Splenomegalia in tezaurismoze Boala Gaucher se caracterizeaza prin depozitarea unei mari cantitati de cerebrozide in celulele reticulare din ficat, splina, maduva ...micul bazin sub o greutate maxima de 6 kg.
Celule stem
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...vor reuși să trateze cancerul, diabetul zaharat tip I, boala Parkinson, Huntington, boala celiacă, insuficiența cardiacă, leziunile musculare și condițiile neurologice. (1) (5) Terapii medicale: Celulele stem din măduva ...granulomatoza cronică, disgenezia reticulară adrenoleucodistrofia, boala Gaucher, sindrom Hunter sindrom Hurler, boala Krabbe, sindrom Maroteaux leucodistrofia metacromatică, sidnrom Morqui, ...renală, regenerare hepatică, cardiomiocitara postinfarct miocardic, anemia Fanconi, boli metabolice.
Sângele
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...sângele periferic; Policitemia vera sau boala Vaquez este un sindrom mieloproliferativ ce apare de obicei datorită unei mutaţii activatoare a unei kinaze ... Modificări la nivel femural, în boala Gaucher; Imagini de osteoliză sau osteocondensare în cazul metastazelor osoase; Multiple zone de ...Plasmocite - 0,5-2%; Celule reticulare - 0,5-2%.
Infarctul splenic - complicație a fibrilației atriale?
» Secțiunea: Boli Related
... Siclemia Boala Gaucher Policitemia vera Pancreatită Endocardită ...patologie, fără efecte adverse și la un raport cost-beneficiu formidabil.
Medicament pentru Parkinson - deja existent? - Neurologie și neuroștiințe
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...simptomelor pentru mulți dintre pacienți. Mutația genei GBA1 și boala Parkinson În lucrarea de cercetare, se explică faptul că un factor de risc important în dezvoltarea proteinelor alfa-sinucleine toxice ...părinte – pot dezvolta ceea ce se cheamă boala Gaucher, care este o afecțiune rar întâlnită unde lizozomii sunt insuficienți din punct de vedere funcțional, iar compușii lipidici ...cum ar fi sângele sau lichidul cefalo-rahidian.Sursa: Meedical News Today
Un test care analizează peste 500,000 variante genetice a fost aprobat de FDA - Analize și proceduri medicale
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...un risc crescut pentru următoarele patologii: boala Parkinson; boala Alzheimer (debut tardiv); boala celiacă; deficiența de ...IX, o tulburare de coagulare; boala Gaucher (tipul 1); deficiența de glucozo-6-fosfat dehidrogenaza; hemocromatoza (caracter ereditar); ...cauza complexității și variabilității pe care o prezintă.Sursa: Medical Xpress
Monocitoza (monocite crescute) - cauze și afecțiuni ce determină creșterea monocitelor - Analize și investigații medicale
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...neoplazice hematologice, precum leucemia monoblastică acută, leucemia mielomonocitară cronică, boala Hodgkin și alte limfoame, boli mieloproliferative cronice, metaplazia mieloidă Afecțiunile gastrointestinale, precum enterita regională, ...autoimună etc. Tezaurismozele, precum boala Gaucher congenitală etc. Recuperarea postchimioterapie, în urma transplantului medular sau după o neutropenie sau agranulocitoză ...sau la alte medicamente, precum imunosupresoare, antitiroidiene, etc. [1], [2]
Trombocite scăzute - cauze posibile, diagnostic, tratament - Elemente figurate
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...sechestrarea splenică în splina mărită: ciroză cu splenomegalie congestivă, boala Gaucher; distrucție plachetară crescută sau utilizare în exces a plachetelor: trombocitopenie indusă medicamentos, boli de țesut ...inclusiv febra ușoară necesită tratament. (1, 2, 3, 7, 8)
VPRIV Flacon 400 unităţi pulbere pentru soluţie perfuzabilă (velaglucerase alfa)
» Secțiunea: Medicamente
...lung (TSE) la pacienţi cu tipul 1 de boală Gaucher. Boala Gaucher este o tulburare genetică cauzată de lipsa sau de funcţionarea deficitară a unei enzime denumite ...înlocuiască enzima lipsă sau deficitară, glucocerebrozidaza, la pacienţii cu boala Gaucher.
Yargesa 100 mg capsule (miglustatum)
» Secțiunea: Medicamente
Este utilizat pentru tratamentul adulților cu boală Gaucher de tip I uşoară până la moderată. În boala Gaucher de tip I, o substanţă numită glucozilceramidă nu este eliminată din organism. Aceasta se acumulează în anumite ...care pacientul nu poate fi supus terapiei de substituţie enzimatică.
Miglustat Dipharma 100 mg capsule (miglustatum)
» Secțiunea: Medicamente
Acest medicament este utilizat pentru tratarea bolii Gaucher de tip I, uşoară până la moderată, la adulţi. În boala Gaucher de tip I, o substanţă numită glucozilceramidă nu este eliminată din organism. Aceasta se acumulează în anumite ...care pacientul nu poate fi supus terapiei de substituţie enzimatică.
Miglustat Accord 100 mg capsule (miglustatum)
» Secțiunea: Medicamente
Miglustat Accord este utilizat pentru tratamentul bolii Gaucher de tip I, uşoară până la moderată la adulţi. Î n boala Gaucher de tip I, o substanţă numită glucozilceramidă nu este eliminată din organism. Aceasta se acumulează în anumite ...care pacientul nu poate fi supus terapiei de substituţie enzimatică.
Miglustat Gen.Orph 100 mg capsule tari (miglustatum)
» Secțiunea: Medicamente
...asupra metabolismului. Acest medicament este utilizat pentru tratarea bolii Gaucher de tip I, uşoară până la moderată, la adulţi. În boala Gaucher de tip I, o substanţă numită glucozilceramidă nu este eliminată din organism. Aceasta se acumulează în anumite ...care pacientul nu poate fi supus terapiei de substituţie enzimatică.
Cerezyme 200 U, pulbere pt concentrat pt solutie perfuzabila (imiglucerasum)
» Secțiunea: Medicamente
...termen lung la pacienţi cu diagnostic confirmat de boală Gaucher non-neuronopată (Tip 1) sau neuronopată cronică (Tip 3), care prezintă manifestări clinice semnificative non-neurologice ale bolii. Manifestările non-neurologice ale ...altor cauze, cum este carenţa vitaminei D • hepatomegalie sau splenomegalie
Cerezyme 400 U, pulbere pt concentrat pt solutie perfuzabila (imiglucerasum)
» Secțiunea: Medicamente
...termen lung la pacienţi cu diagnostic confirmat de boală Gaucher non-neuronopată (Tip 1) sau neuronopată cronică (Tip 3), care prezintă manifestări clinice semnificative non-neurologice ale bolii. Manifestările non-neurologice ale ...altor cauze, cum este carenţa vitaminei D • hepatomegalie sau splenomegalie
Zavesca 100 mg capsule (miglustatum)
» Secțiunea: Medicamente
...afecţiuni: • Zavesca este utilizat pentru tratamentul bolii Gaucher de tip I, uşoară până la moderată la adulţi. În boala Gaucher de tip I, o substanţă numită glucozilceramidă nu este eliminată din organism. Aceasta se acumulează în anumite celule ...numite „glucozilceramid-sintetază”, responsabilă de primul pas în sinteza majorităţii glicosfingolipidelor.
Cerdelga 84 mg capsule (eliglustat)
» Secțiunea: Medicamente
...pentru tratamentul de lungă durată la pacienţi adulţi cu boala Gaucher de tip 1. Boala Gaucher de tip 1 este o afecţiune rară, ereditară, în care o substanţă ...a obţine cele mai mari beneficii din administrarea acestui medicament.
Sindroame cardiace
» Secțiunea: Dicționar
...mixedem, tireotoxicoza -guta -dezechilibre electrolitice -toxice: alcool, antidepresive, citostatice, -infiltrative: amiloidoza, hemocromatoza, boala Gaucher -fibroblastice: fibroelastaza endomiocardica, endocardita Loffler -hematologice: policitemia vera, purpura trombocitopenica imuna, leucemii, -genetice- rare -prin hipersensibilitate: penicilina, tetraciclina, tuberculostatice, metil-dopa, etc. ...transudatul sau hidropericardul din IC congestiva, sindromul nefrotic - inflamatorii -pericardite
Cardiomiopatiile
» Secțiunea: Dicționar
...obezitatea - endocrine: mixedem, uremia - toxice: alcool, antidepresive - infiltrative: neoplazii, boala Gaucher - fibroblastice: fibroelastaza endomiocardica, endocardita Loffler Clasificare: - CM primare sau idiopatice Examenul obiectiv: puls la jugulara amplu, soc apexian deplasat ...proliferare fibroasa la nivelul endocardului parietal cu instalarea IC hipodiastolice.
Hepatita autoimuna la copil
» Secțiunea: Forum medical
...wilson, gaucher, niemann/pick). Am gasit foarte putine informatii despre boala, foarte putine articole in revistele de specialitate si as dori sa cunosc daca la noi in tara, mai ...HAI, sau o clinica cu o cazuistica 'bogata" in HAI.
1 2
Mai multe despre Boala Gaucher (căutare avansată)