Boala genetica

Testele sangvine în boala Alzheimer pot detecta modificări înaintea apariției simptomelor - Neurologie și neuroștiințe

» Secțiunea: Ghid de sănătate

Modificările în timp a nivelurilor sanguine ale proteinelor din lanțul ușor de neurofilament (NfL) pot anticipa neurodegenerarea înainte ca simptomele clinice să apară în boala Alzheimer- forma familială, arată noi cercetări. Măsurarea nivelurilor de NfL în sânge se corelează ...

Tratamentul pentru boala Parkinson, identificat prin intermediul unui instrument de diagnostic - Neurologie și neuroștiințe

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...reușit să prevină degenerarea neuronală la șoarecii de laborator. Boala Parkinson, considerată a doua cea mai frecventă afecțiune neurodegenerativă, afectează la momentul actual aproximativ 35 de milioane de ...de la Școala de Medicină a Universității Stanford.sursa: Science Daily

Diabetul tip 1 și boala celiacă

» Secțiunea: Dieta și alimentație

...Boala celiacă reprezintă una dintre cele mai comune afecțiuni autoimune asociate cu diabetul zaharat tip 1, prevalența fiind estimată ...și diareea, sunt tot mai puțin frecvente în rândul copiilor și adulților cu boala celiacă, predominând semnele și manifestările nespecifice, ceea ce ar putea conduce la subdiagnosticarea bolii. ...categorie de pacienți seropozitivi, la care s-a evidențiat prezența anticorpilor antigliadină, antireticulină, antitransglutaminază tisulară și cei antiendomisiali în urma testelor imunologice, dar asimptomatici (nu s-au detectat mani...

Rectocolita ulcerohemoragica

» Secțiunea: Boli Related

...afecta orice portiune a tractului gastro-intestinal de la cavitatea bucala pana la anus, cel mai adesea aceasta afecteaza intestinul subtire si/sau intestinul gros.Atat colita ulcerativa ...afectiune este considerata a fi una idiopatica (adica fara o cauza cunoscuta).Un factor necunoscut, sau o combinatie de factori, declanseaza sistemul imun al organismului care produce ...factori genetici, infectiosi, imunologici si psihologici.Exista o predispozitie genetica sau poate o susceptibilitate, in dezvoltarea bolii inflamatorii intestinale. Totusi, factorul declansator pentru activ...

Sindromul Menkes

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...acumularea cuprului la nivelul intestinului şi a rinichilor. Boala a fost descrisă prima dată de Hans Menkes et al. în 1962. (2, 3, 4) Cauze Boala Menkes ...este extrem de rară prezenţa bolii în rândul femeilor.De obicei, femeia poate moşteni un cromozom afectat, fiind astfel purtătoarea sănătoasă a unei gene anormale.Bărbaţii prezintă în ...a primi informaţii legate de existenţa sau transmiterea genei.

Boala Lobstein - Boala oaselor de sticlă

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Boala Lobstein mai poartă denumirea şi de osteogenesis imperfecta sau „boala oaselor de sticlă” şi este o boală cu ...formele uşoare, ȋnsă poate fi scurtată ȋn formele severe.

Boala Canavan

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Boala Canavan (cunoscută și ca deficiența de aspartoacylază, boala Canavan-Van Bogaert-Bertrand, degenerarea spongiloasă a materiei albe a creierului) ...convulsiilor;- Medicamente pentru reducerea tensiunii intracraniene;- Controlul periodic al copiilor, o dată la 6 luni pentru depistarea ulterioarelor complicații sau boli asociate. Printre medicamentele în curs de cercetare ...cauza provenienței etnice sau a antecedentelor familiale, trebuie evaluate.

Boala genotipica

» Secțiunea: Dicționar

Boala genotipica-sintagma medicala sinonima cu genetica sau ereditara-boala care se transmite prin ovul sau spermatozoid.

Taz-Sachs (boala)

» Secțiunea: Dicționar

(boala) este o boala a sistemului nervos central, de natura genetica, provocata de o acumulare a grasimilor in creier, caracterizata printr-o regresie a achizitiilor psihice, intelectuale si motorii.

Tay-Sachs (boala a lui)

» Secțiunea: Dicționar

...Boala lui Tay-Sachs este o boala a sistemului nervos central, de natura genetica ce este provocata de o acumulare a grasimilor in creier. Boala lui Tay-Sachs este destul de rara si afecteaza ...prin oprirea si apoi regresia achizitiilor psihice, intelectuale si motorii.

Boala Darier - diskeratoza foliculară

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Boala Darier (boala Darier-White) sau diskeratoza foliculară este o genodermatoză autozomal dominantă caracterizată prin apariţia de papule hiperkeratozice în ...toate acestea, manifestări clinice au fost identificate şi în afara inervalului, atât la vârsta de 4 ani cât şi la 70 de ani. (1) Cauze și factori de ...de tip personalitate bipolară sau afectări ale competenţei cognitive.

Boala veno-ocluziva pulmonara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Boala venoocluziva pulmonara este una dintre cauzele mai putin frecvente ale hipertensiunii pulmonare. In ciuda progreselor din ultimii 20 ...respiratorie si progreseaza in ciuda tratamentului cu antibiotic. Tusea cronica, productiva sau neproductiva este prezenta la unii indivizi. Pe masura ce hipertensiunea pulmonara devine mai severa, cianoza, durerea ...exceptie a transplantului pulmonar, majoritatea medicilor considera tratamentele actuale fara un impact major asupra bolii. Boala ramine un sindrom rar si neinteles care reprezinta un mecanism final comun ...gemeni, cu virsta simila...

Genomul uman

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

... bogate în legături guanină-citozină (G-C) sunt mult mai dense genetic decât regiunile bogate în legături fosfodiesterice adenină-timină (A-T), genele au o structură variabilă și formează ...S-au diferențiat trei mari rase umane: - albă, leucodermă sau caucaziană - galbenă sau xantodermă, căreia aparțin și amerindienii - neagră sau melanodermă Subcategoriile acestor mari rase au apărut pe ...individ precum și detecția bolilor genetice prin teste prenatale.

Genetica și cancerul

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...malignă sunt: Transformarea - modificare fenotipică celulară obligatorie pentru ca o celulă să devină neoplazică. Ea este transmisă descendenților celulari și este reprezentată de modificările ...cancere au determinism genetic, însă pe măsură ce citogenetica se dezvoltă, acest procent tinde să crească la 30%. Cancerele determinate genetic sunt împărțite în două categorii: ...concepție și de a institui eventuale măsuri de prevenție.

Sindromul Fahr

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Boala Fahr, sindromul Fahr sau calcificarile idiopatice ale ganglionilor bazali este o conditie dominant genetica rara, mostenita, neurologica, caracterizata de depozite anormale de calciu in zonele creierului care controleaza miscarile. Prin ...sugerata implicarea unui locus de pe cromozomul 14q, dar fara a se identifica o anumita gena. Au fost identificati si alti cromozomi posibil implicati: 8 si ...special spre boala Fahr. Debutul timpuriu sau boala congenitala alaturi de dizabilitate intelectuala sau prezenta afectarii sistemice trebuie sa atraga atentia asupra posibilitati...

Boala Paget a osului

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Boala Paget a osului sau osteita deformanta este o afectiune localizata a remodelarii oaselor care debuteaza tipic prin resorbtia ...istoric familial pentru boala. Unele studii sugereaza o legatura genetica pentru boala pe bratul cromozomial 18q, desi acest lucru nu a fost demonstrat la majoritatea familiilor cu boala ...treime dintre pacienti experimeteaza cresterea dimensiunilor capului cu sau fara deformare: boselare frontala, maxilar voluminos, alaturi de cefalee, surditate si rar lezare nervoasa cu pierderea senzatiilor. Problema neurologica ...Prin terapia cu noii bifosfonati act...

Boala Basedow-Graves-Parry

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Boala Graves (sau Graves-Basedow), denumită astfel după Robert J. Graves în 1830 este o boală autoimună caracterizată de hipertiroidism ...anomalie histologică și poate fi corelat cu titrul anticorpilor tiroidieni. În afară de a fi o sursa de autoantigeni, celulele tiroidiene exprimă molecule care mediază adeziunea ...severă. Cazurile ușoare nu necesită alt tratament în afara celui pentru tireotoxicoză. Terapia cu steroizi topici aplicați subocluziv pentru 3-10 săptămâni este utilă. Terapia acropachiei Hipocratismul degetelor cu ...iod, totuși fără a se gă...

Boala cronică de rinichi la copii

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Boala cronică de rinichi și insuficența renală erau în trecut probleme extrem de importante de sănătate întrucât se ...de rinichi a început să crească și în rândul copiilor, în special în populațiile defavorizate din punct de vedere economic.Consecințele majore ale bolii cronice de rinichi ...ori mai crescută la afro-americani comparativ cu populația caucaziană, ceea ce sugerează implicarea anumitor factori genetici în etiopatogenia bolii, la care se adaugă și factorii ...nivel subcutanat la pacienții cu uremie și datorită de...

Boala Degos

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Boala Degos este o boală foarte rară, descrisă pentru prima oară în 1941 de către Kohlmeier. A fost ... Apare în general la adulții tineri de rasă caucaziană afectând endoteliul arteriolelor și capilarelor și provocând mici ocluzii vasculare. Cele mai afectate vase de sânge ...se evidențiază dermatită, transformarea scuamoasă a joncțiunii dermo-epidermice, dispariția depozitelor de melanină și atrofia epidermului. Anumite cazuri au prezentat scleroză papilară a dermului, diagnosticul diferențial ...în general la 2 ani de la apariția primelor si...

Boala Niemann-Pick

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...asimptomatic al mutației și 25% să nu moștenească defectul genetic. Boala poate apărea la orice persoană, dar mutațiile responsabile au o frecvență mai mare în anumite populații: ...de consiliere genetică, atunci când dorește un alt copil.

Boala cronică de rinichi

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Boala cronică de rinichi este una dintre afecțiunile ce necesită costuri extrem de crescute pentru tratament atunci când ...anti- hepatita virală B (numai după verificarea statusului serologic). [7]

Trombangeita obliteranta - boala Burger

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Boala Burger sau trombangeita obliteranta este o afectiune inflamatorie, nonaterosclerotica, a vaselor periferice, in special a arterelor ulnara si ...de asemenea observata la acesti pacienti, sugerind o componenta genetica. Simptome si diagnostic Semnele si simptomele sunt ale ischemiei arteriale si tromboflebitei superficiale. Unii pacienti pot avea flebita migratorie, de ...de mestecat sau plasturi cu nicotina nu este permisa. In afara de oprirea fumatului, nicio alta terapie nu este definitiva. Iloprost este un medicament eficace dar foarte scump. Mai ...durerea ischemica se va ...

Sarcoidoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...îndelungată CD4/CD8 poate avea valori scăzute. Bronhoscopia nu este obligatorie dacă diagnosticul a fost stabilit cert prin alte mijloace. 7. Spirometria poate avea valori normale, sau poate arăta restricție, ...sau hepatică sau bi/pancitopenie, cu monitorizare atentă de laborator.În afara tratamentului general sunt necesare gesturi terapeutice sau de prevenție specifice fiecărei afectări extrapulmonare, de exemplu antiaritmice, montarea unui ...remisiunea este posibilă în mai mult de jumătate din cazuri.

Sindromul Proteus - Boala Omului Elefant

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Proteus sau Boala Omului Elefant, cunoscut si sub numele de sindromul Wiedemann (denumit astfel dupa medicul pediatru german Hans-Rudolf Wiedemann) ...pacientii baieti. Mecanism genetic Pentru multa vreme genetica sindromului Proteus a ramas necunoscuta. Au fost emise mai multe teorii, insa mutatia genetica responsabila de aparitia ...se dezvolta progresiv • Tulburarea apare izolata (nu este ereditara) Confirmarea diagnosticului necesita, de asemenea, prezenta unor manifestari grupate in urmatoarele categorii: • Categoria A (criteriu obligatoriu) ...plastic...

Boala Pompe (deficitul de alfa-glucozidază)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Boala Pompe (deficitul de alfa-glucozidază) este o boală lizozomală sistemică ereditară, caracterizată prin existența unui deficit marcant de ...- reprezintă întreruperea temporară a funcțiilor vitale - puls, tensiune arterială, respirație, cu pierderea stării de conștiență și a tonusului postural (cădere); ...program de gimnastică medicală și recuperatorie. [1], [2], [3]

1 2