Boala Griscelli-Prunieras
Boala Griscelli-Prunieras se caracterizeaza prin depigmentarea partiala a parului cu tenta argintie si un deficit imunitar. Aceasta boala este determinata de un defect de transfer al melanozomilor in keratinocite. Deficitul imunitar este reprezentat de valorile scazute ale Ig A si Ig G, prin lipsa de raspuns la la vaccin si prin diminuarea functiei bactericide a serului. Evolutia acestei bolii se indreapta spre pancitopenie.
Sindromul Griscelli
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul Griscelli este o tulburare autozomal recesivă rară, care duce la diluarea pigmentului pielii şi al părului (păr argintiu), apariţia unor smocuri mari de pigment la nivelul părului şi acumularea de melanozomi în melanocite.Într-o anumită variantă a sindromului Griscelli se poate manifesta hepatoslenomegalia, ...
Albinism
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...extragerea dentara, postpartum si colita hemoragica. Sistemul respirator este primul organ afectat. Boala pulmonara restrictiva progreseaza lent in citeva decade, apoi avanseaza rapid. In sindromul Griscelli imunodeficienta si defectele neurologice apar imediat dupa ...se indica administrarea de corticosteroizi. Acesti pacienti trebuie examinati pentru cancerul de piele.
Hipotonie musculara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Hipotonia reprezinta tonusul muscular redus, adica gradul de tensiune sau rezistenta pentru a intinde un muschi, implicand adesea forta musculara redusa. Hipotonia musculara nu este o afectiune medicala specifica, ci o manifestare potentiala a multor alte afectiuni care afecteaza controlul nervilor motori de catre creier sau forta musculara.Recunoasterea hipotoniei, ...Mai multe despre Boala Griscelli-Prunieras (căutare avansată)