ROmedic Black Friday:  reduceri la serviciile de promovare a cabinetelor, clinicilor și firmelor medicale

Boala lizozomala

Boala lizozomala-orice boala ereditara determinata de absenta unei enzime prezenta in mod normal in lizozomi.


Boala Niemann-Pick

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...asimptomatic al mutației și 25% să nu moștenească defectul genetic. Boala poate apărea la orice persoană, dar mutațiile responsabile au o frecvență mai mare în anumite populații: ...de consiliere genetică, atunci când dorește un alt copil.
Boala Pompe (deficitul de alfa-glucozidază)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Boala Pompe (deficitul de alfa-glucozidază) este o boală lizozomală sistemică ereditară, caracterizată prin existența unui deficit marcant de ...program de gimnastică medicală și recuperatorie. [1], [2], [3]
Boala Fabry

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Boala Fabry, deficienta de alfa-galactozidaza A sau angiokeratoma corporis diffusum este o afectiune metabolica rara. Este cauzata de deficienta ...boala Fabry. Patogenie si cauze Deficienta galactozidazei-alfa A duce la acumularea lizozomala a glicosfingolipidelor, predominant a cerebrozidelor. Acumularea difuza anormala a glicosfingolipidelor are loc in toate tesuturile. Aceasta produce balonarea ...nici un fiu al barbatilor afectati nu va prezenta gena.
Boala Alexander

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Boala Alexander reprezintă o afecțiune rară a sistemului nervos, care face parte din categoria bolilor numite leucodistrofii. Acestea implică ...cu apariția de variante patogenice la genei GFAP. [6]
Mucopolizaharidoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...articulara cu contracturi articulare. Tipul III al bolii cuprinde cecitate, convulsii, retard mental, boala neurologica progresiva facind pacientii dependenti de carucior. Tratamentul specific sau vindecarea sunt limitate pentru ...Este folosita pentru a inlocui nivelul insuficient de enzima lizozomala in mucopolizaharidoza tip II. Redoarea articulara poate fi ameliorata prin gimnastica specifica. Transplantul de maduva osoasa prezinta unele ...al acestor pacienti. Umbrele corneene beneficiaza de transplant cornean. Boala cardiovasculara poate fi tratata prin reinlocuire valvulara. Boa...
Cistinoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... Afectare oculară – fotofobie, ulcere corneene, cecitate Diabet zaharat Hipotiroidism Hepatosplenomegalie ... tratamentul precoce oferă un prognostic mult mai bun. (2)
Febra patata a Muntilor Stancosi

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...la medic intarzierea aplicarii unui tratament eficient. Boala evolueaza mai grav atunci cand afecteaza pacientii adulti, de sex masculin – rata mortalitatii creste cu fiecare decada ...In mediul intracelular, patogenii vor eluda mecanismele de aparare lizozomala si vor incepe procesul de replicare; ulterior, bacteriile se vor raspandi foarte usor si vor infecta celulele invecinate; ...implicit indepartarea capuselor inainte ca acestea sa realizeze inocularea rickettsiilor.
Brineura 150 mg soluţie perfuzabilă (cerliponază alfa)

» Secțiunea: Medicamente

Brineura este utilizat pentru tratamentul pacienţilor cu lipofuscinoză ceroidă neuronală de tip 2 (LCN2), afecţiune denumită şi deficit de tripeptidil peptidază1 (TPP1). Persoanele afectate de boala LCN2 nu au o enzimă numită TPP1 sau au un nivel foarte scăzut al acestei enzime, ceea ce determină o acumulare de ...
Kanuma 2 mg/ml concentrat pentru soluţie perfuzabilă (sebelipase alfa)

» Secțiunea: Medicamente

Kanuma conţine substanţa activă sebelipase alfa. Sebelipase alfa este similară cu enzima produsă natural lipaza acidă lizozomală (LAL), utilizată de organism la descompunerea grăsimilor. Ea este utilizată pentru a trata pacienţi de toate vârstele cu deficienţă a lipazei acide lizozomale (deficienţă LAL). Deficienţa LAL ...


Mai multe despre Boala lizozomala (căutare avansată)
 
 
 
Accept cookies Informare Cookies Site-ul ROmedic.ro foloseşte cookies pentru a îmbunătăţi experienţa navigării, a obține date privind traficul și performanța site-ului și a livra publicitate mai eficient.
Găsiți informații detaliate în Politica cookies și puteți gestiona consimțământul dvs din Setări cookies.