Boală mitocondrială
Boala mitocondriala
» Secțiunea: Forum medical
...bucuresti. dupa toate analizele i s-a confirmat acidoza lactica congenitala, cardiomiopatie hipertrofica neobstructiva si in observatie atrofie optica in conditiile in care nervii optici sunt in dimensiuni normale.I-au ...tinuta sub observatie de aceea rog pe oricine stie sau s-a confruntat cu aceasta boala sa imi spuna ce as putea sa fac mai departe ca sa fie ...probleme si este un pic in urma cu evolutia psihomotorie.Multumesc!
Sindrom MILS (sindrom Leigh mostenit pe cale materna)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul MILS (sindromul Leigh mostenit pe cale materna sau mitocondriala), cunoscut si sub termenii de boala Leigh sau encefalopatia necrotizanta subacuta este o conditie neurometabolica rara care afecteaza sistemul nervos central. Este denumita dupa un neuropatolog englez care a ...iar in cazuri mai rare si adolescentii sau adultii. Boala este cauzata de mutatiile ADN-ului mitocondrial sau ADN-ului nuclear (gena SURF1 si unii factori COX) care determina degradarea aptitudinilor motorii ...Distonia este cea mai frecventa manifestare. Este multifocala la debut si progreseaza lent. Este a...
Sindromul MELAS
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul MELAS (Myoclonic epilepsy, lactic acidosis & stroke) sau Encefalomiopatia mitocondriala, acidoza lactica si episoade asemanatoare accidentelor vasculare cerebrale este o conditie neurodegenerativa progresiva. Pacientii se pot prezenta la medic sporadic sau ca membri ai unei ...cu o varietate de tablouri clinice. (3)Manifestarile clinice tipice ale pacientilor cu sindrom MELAS cuprinde caracteristici care formeaza denumirea conditiei, cum este encefalopatia mitocondriala, acidoza ...de AVC. Alte elemente, cum sunt convulsiile, diabetul, surditatea, boala cardiaca, sta...
De ce „mor” celulele creierului în boala Parkinson? - Neurologie și neuroștiințe
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...astfel aceasta poate rămâne în forma sa funcțională, non-toxică la nivel neuronal.Boala Parkinson apare atunci când un număr semnificativ de neuroni „mor” și în special cei care formează substanța neagră, ...boala Parkinson o constituie depozitarea corpilor Levy în interiorul celulelor nervoase. Boala Parkinson este o afecțiune cronică, degenerativă, progresivă și care se caracterizează prin tremurături la nivelul extremităților, rigiditate ...alte simptome precum - anxietatea, depresia, tulburări ale somnului, constipație și oboseală. ...
Boala genetică - transmiterea genetică a bolilor
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
... acestor boli genetice care se pot transmite ereditar sau nu. Ele se pot manifesta clinic la orice vârstă și pot afecta orice organ sau sistem de ...avorturile spontane apărute în trimestrul I de sarcină sunt cauzate de anomalii cromozomiale (triploidie, tetraploidie sau anomalii de structură precum delețiile, translocațiile, inversiile și cromozomii ...dicentrici). Tipuri de mutații Bolile genetice pot rezulta ca urmare a unor anomalii cromozomiale de număr sau de structură. De exemplu sindromul Down este cauzat de ...cromozom autosomal 21 supranumerar, persoana ...
Sindromul Fahr
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Boala Fahr, sindromul Fahr sau calcificarile idiopatice ale ganglionilor bazali este o conditie dominant genetica rara, mostenita, neurologica, caracterizata de depozite anormale de calciu in ... ganglionii bazali si in alte zone precum cortexul cerebral, putamen, nucleul caudat, capsula interna, nucleul dintat, talamus, cerebel. Depozitele de calciu apar in spatiul extracelular ...locale a barierei hemato-encefalice sau unei anomalii metabolice cerebrale. (3) (6) Tipic, varsta de debut a simptomelor clinice pentru sindromul Fahr este cuprinsa intre 30-60 de ani. Evolutia c...
Cardiopatia ischemică
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Cardiopatia ischemică sau boala cardiacă ischemică reprezintă o serie de afecțiuni care duc la reducerea fluxului coronarian, o suferintă a mușchiului ...Insuficienta cardiaca si infarctul miocardic secundar bolii coronare constituie cauza principala de deces in lume. In ciuda terapiilor avansate descoperite, cardiomiopatia ischemica este asociata cu mortalitate mare, iar determinarea celui mai bun tratament este o provocare. (2) Tipuri de cardiopatie ischemică Cardiopatie ischemică cronică dureroasă manifestată ...ischemice este inconstanta. Astfel a fost definita ca reducerea seve...
Sindromul NARP (neuropatie, ataxie si retinita pigmentara)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul NARP (neuropatie, ataxie si retinita pigmentara) este o conditie care determina o varietate de semne si simptome care afecteaza mai ales sistemul nervos. Inca din copilarie sau adolescenta, majoritatea persoanelor cu NARP acuza parestezii, furnicaturi sau durere in brate si picioare (neuropatie senzoriala), ...cazuri, pierderea vederii poate fi rezultatul retinitei pigmentare. Boala oculara duce la degradarea progresiva a celulelor sensibile la lumina din retina. [6]Sindromul NARP este o conditie legata de mutatii ale ADN-ului mitocondrial. Conditia este mostenita intr...
Sindromul Kearns-Sayre
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Kearns-Sayre constituie o citopatie mitocondrială rară cu implicații multisistemice. Din punct de vedere clinic, este o boală ... progresivă a anumitor grupe musculare, fiind inclusă în marea familie a encefalomiopatiilor mitocondriale. Acestea din urmă sunt afecțiuni în care mutațiile genetice apar la nivelul ...producția energetică), ceea ce determină alterări ale funcțiilor cerebrale și musculare (de unde și denumirea de encefalomiopatie). (1, 2) Sindromul Kearns Sayre mai este cunoscut ...degenerare pigmentară a retinei și cardiomiopatie. (1) Etiopa...
Tulburarile ataxice
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de manifestari clinice ce include ataxia, dizartria, dismetria si tremorul intentional. Ataxia reprezinta un sindrom cerebelos aparut prin lezarea cerebelului, cailor sale aferente si eferente, maduvei spinarii si ...anomalii imunologice- intoxicatii cu alcool, barbiturice, vopsele, mercur- tumori primare sau metastatice la nivel cerebelos- abcese in zona subtentoriala- hemoragii sau hematoame subdurale in regiunea infratentoriala- infarct cerebelos- traumatisme cranio-cerebrale cu sediul occipital Cand simptomele neurologice prezinta semne de localizare, alterarea constientei...
Sindromul Alpers
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Alpers se caracterizează printr-o degenerare neurologică progresivă, ce apare în copilărie, asociată cu disfuncții hepatice grave. Sindromul Alpers este o boală rară, genetică, autozomală recesivă, în etiologie fiind incriminată funcționarea improprie mitocondrială. Mitocondria lucrează ca o „baterie” a celulei, asigurându-i acesteia energia necesară. Celulele nu pot funcționa corespunzător fără acest suport energetic, în cazul sindromului, determină apariția epilepsiei severe, lipsa dezvoltării abilităților cognitive și insuficiență hepati...
Neutropenia congenitală severă. Sindromul Kostmann
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Neutropenia congenitală severă cuprinde un grup de afecțiuni caracterizate prin scăderea marcată a numărului de polimorfonucleare-neutrofile (sub 500 pe mm3) ce determină infecții recurente cu diferite localizări, cauzate de agenți patogeni variați - mai frecvent coci Gram pozitivi. Infecţiile apar în primele luni de ...Kostmann. (2) Astfel, se considera că modelul de transmitere autozomal recesiv (descris de medicul Rolf Kostmann) este unica modalitate de transmitere genetică. Ulterior, prin descoperirea altor mutaţii care determină acelaşi fenotip, dar se transmit diferi...
Miozitele
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Miozitele sau miopatiile inflamatorii reprezinta un grup heterogen de afectiuni musculare caracterizate prin slabiciune musculara si markeri de inflamatie la ...pot fi impartite in cinci categorii: idiopatice (cauza este necunoscuta) – polimiozita, dermatomiozita, miozita cu corpi de incluzie asociate cu o boala de tesut conjunctiv sau o boala autoimuna (lupusul eritemtos sistemic, sindromul Sjogren, poliartrita reumatoida, sclerodermie ...sau usor scazute. Atrofia musculara apare doar in formele severe si care au o evolutie mai lunga. La multi pacienti se remarca o s...
Sindromul MERRF
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul MERRF (epilepsia mioclonică cu fibre roșii rugoase) este o epilepsie progresivă, mioclonică, de origine metabolică. Este o ...la nivelul țesutului muscular striat, împiedicând un mușchi sau un grup de mușchi, spasmele fiind aleatorii sau respectând un ritm. În formele cele mai simple, ...dificultăți. Atunci când se extind pe o suprafață mai mare, sau cresc în intensitate, devenind ca un șoc la nivelul anumitor mușchi pot pune în pericol viața pacientului. Cazurile severe de mioclonii pot distorsiona mișcările pacientului, limit...
Artrogripoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Artrogripoza sau artrogripozis congenita multiplex cuprinde conditii patologice nonprogresive caracterizate de contracturi articulare multiple in tot corpul la nastere. Termenul este astazi folosit ... polihidraminosul micrognatia coastele subtiri. Unii pacienti dezvolta modificari scheletice secundare deformarilor originale; acestea cuprind scolioza si oase carpiene si tarsiene deformate. Membrele ...nastere amelioreaza miscarea pasiva si activa. Terapia fizica viguroasa precoce pentru a intinde contracturile este foarte importanta pentru ameliorarea miscarilor articulare...
Melasma
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...prezinta ca macule hiperpigmentate simetrice care pot fi confluente sau punctate. Localizarile cele mai comune sunt obrajii, fruntea, buza superioara, barbia, dar ocazional pot apare in alte zone ...care iau contraceptive orale, desi poate apare la oricine. Boala este mai comuna in climatele cu soare si printre oamenii cu piele inchisa la culoare. Apar pete de ...mai frecventa la femei decit la barbati. Persoanele cu tip de piele maro deschis din regiunile lumii cu expunere intensa la soare sunt mult mai predispuse la dezvoltarea ...factor major este expunerea la soare. Radiatia ultrav...
Neuropatia optica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...pupila, traverseaza camerele globului ocular si ajunge in straturile profunde ale retinei unde este captata de celulele cu conuri si bastonase, care sunt celulele receptoare. Ele transforma lumina in impulsuri electrice pe care le transmit ...geniculati laterali (neuronii tertiari). Axonii lor formeaza radiatiile optice sau tracturile geniculocalcarine care patrund in emisferele cerebrale si ajung la ariile vizuale. De la aria vizuala primara informatiile sunt transmise la ariile vizuale secundare pentru ...compresive) sau acut (in nevrita optica). Cauze Cauze de neuropatie optica (u...
Ptoza palpebrală congenitală - Blefaroptoza congenitală
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...la naştere în care bebeluşul se naşte cu una sau ambele pleoape superioare lăsate/căzute. În cazul ptozei, pleoapa superioară se încadrează într-o poziţie mai joasă decât ...de a se contracta şi a se relaxa. Prin urmare, boala se numeşte, de obicei, ptoza palpebrală congenitală de cauză miogenică. Epidemiologie Rata de mortalitate/morbiditate Dacă ptoza palpebrală ...sistemului vizual Fotografii din familie pot ajuta la determinarea debutului şi la variabilitatea ptozei. Observarea detaliilor din fotografiile familiei oferă şansa medicului ch...
Neuropatia optică ereditară Leber
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Neuropatia optică ereditară Leber denumită și amauroza congenitală Leber sau neuropatie optică Leber este o boală genetică ce duce la pierderea vederii. Boala debutează în general în adolescență sau în jurul vârstei de 20 de ani, cu toate acestea existând și ...de finețe precum cititul, șofatul și recunoașterea fețelor. Pierderea vederii apare din cauza pierderii celulelor nervoase care transmit informația de la ochi la creier (celulele nervului optic). Deși după debutul bolii ...categoria Neuropatie Optică Ereditară Leber plus. Simptomele asociat...
Sindromul Dravet
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Dravet, descris pentru prima data in 1978 este un tip de encefalopatie epileptica cu debut precoce, caracterizata de convulsii tonice generalizate si tonico-clonice induse initial de febra si care apar in timpul primului an ...cazuri mai usoare care au fost denumite epilepsia mioclonica severa borderline (SMEB). Sindromul Dravet este cauzat de o mutatie in gena responsabila de canalul neuronal de sodiu, SCN1A. (7) La 30 de ani de ...de copii cu sindrom Dravet prezinta microdeletii SCN1A asociate cu modele dismorfice usoare si rezistenta crescuta la tratament a convulsiilo...
Mioclonia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
defineşte, în general, contracţia spontană, involuntară a unui muşchi sau a unui grup muscular. În literatura de specialitate încă există controverse cu privire la statutul de boală ...surveni singular sau secvenţial, urmărind sau neurmărind un tipar anume. Pot fi izolate sau pot apărea de mai multe ori într-un minut, fără a putea fi ...nervilor periferici. În general, sunt implicate mai multe arii cerebrale. Mecanismele nu sunt pe deplin înţelese, însă una dintre ipotezele cele mai vehiculate în lumea ştiinţiifică ...substanţe chimice...
Septicemie - sepsis
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sepsisul si septicemia sunt considerate a se referi la un numar de conditii patologice determinate de bacteriemie. In practica ...si hemocultura pozitiva.Septicemia poate fi un raspuns la infectia cauzata de orice clasa de microorganisme. Invazia microbiana a torentului sanguin, nu este esentiala pentru dezvoltarea sepsisului, raspindirea locala sau sistemica a moleculelor ce semnaleaza prezenta microbilor sau a toxinelor poate de asemenea sa provoaca raspunsul.Sindromul raspunsului inflamator sistemic poate avea si o etiologie neinfectioasa. Daca infectia este suspectata sau dovedita ...
Sindromul Fanconi
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Fanconi este o afectiune a tubilor renali proximali care determina pierderea in urina a aminoacizilor, glucozei, fosfatilor, ...se gaseste megalina. La pacientii cu boala Dent sau la cei cu sindrom Lowe, megalina este absenta in urina. Reabsortia solventilor (glucoza, fosfati, aminociazi, bicarbonat) ...membranei care este dependent de Na+, de energia mitocondriala si de ATP-aza Na+ si K+ din membrana bazo-laterala. In cazul in care este alterata productia de energie necesara functionarii acestor pompe, este afectat transportul la ...10% din energia totala in repaus. ...
Status epilepticus
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Status epilepticus se caracterizeaza prin crize epileptice continue sau repetitive, cu durata de 15-30 minute si alterarea starii de constienta in perioada interictala. Status epilepticus este intotdeauna ...metabolice, toxicitatea medicamentelor, infectiile si tumorile sistemului nervos central, traumatismele cranio-cerebrale, epilepsia refractara. Status epilepticus este o conditie periculoasa in care creierul se afla intr-o stare de convulsie persistenta. ...recastigarea constientei intre acestea, pe o durata mai mare de 5 minute. Perioada de 5 minute este suficienta pentru a ...
Nefropatia gravidica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...asemenea o categorie de risc. Nefropatia gravidică este cauza primară de hipertensiune arterială în sarcină, care duce la preeclampsie și/sau eclampsie cu naștere prematură și cu morbiditate și mortalitate crescute pentru mamă și făt. [2] Modificările aparatului renal în sarcină Aparatul ...modificările anatomice se normalizează la 3 luni postpartum. Prin urmare, în cazul în trimestrul trei de sarcină și chiar postpartum tensiunea arterială este crescută, trebuiesc luate de urgență ...rinichiului poate să apară dacă femeia gravidă suferă un traumatism ren...Mai multe despre Boală mitocondrială (căutare avansată)