Boala monogenica

Galactozemie

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...(erori innascute de metabolism). Este cea mai frecventa boala monogenica care intereseaza metabolismul glucidic avand o incidenta de 1: 48.000 de nou-nascuti.Forma clasica (tipul I) - cea mai ...precocitatea instituirii tratamentului dietetic, stil de viata, tare asociate, etc.)

Sindroamele poliglandulare autoimune

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...vedere endocrinologic, diagnosticul implică pe de o parte căutarea anticorpilor specifici, iar pe de altă parte diagnosticarea disfuncțiilor glandelor endocrine. Testarea genetică poate identifica pacienții cu sindrom poliglandular ...periodic pentru noi disfuncții endocrine este extrem de important.

Sindromul autoimun poliglandular tip I

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...diagnostice și s-a ajuns la concluzia că dozarea anticorpilor anti-interferon de tip 1 este suficient de sensibilă și de specifică pentru diagnosticul sindromului poliglandular autoimun de tip I.   Candidoza ... funcției adrenale corect făcut poate evita apariția crizei adrenale.

Hipertensiunea arteriala la copil

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...apicale a celulelor principale ale ductelor colectoare din corticala renala, determina retentie salina si cresterea volumului plasmatic, hipopotasemie si alcaloza metabolica. Hiperaldosteronismul apare in adenoamele secreatante de aldosteron si hiperplazia suprarenaliana primara, afectiuni rare la copil. Nivelele ... Sindroamele Liddle si Gordon sunt asociate cu hipertensiunea monogenica. Sindromul Liddle este o afectiune autozomal dominanta in care se produce o mutatie la nivelul canalelor ...tensiunii trebuie stabilit caracterul acesteia: acuta sau cronica, tranzitorie sau c...

Epilepsia la copii si adolescenti

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...ora actuală sunt: Proprietățile intrinseci ale membranelor neuronale care au pe suprafața lor canale de sodiu, potasiu și calciu, a căror distribuție membranară ...cauzat de aceiași factori lezionali care cauzează și epilepsia.

Ereditatea - asemanarea parinte-copil

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...dar cele mai multe se observă la naștere. Boala se poate manifesta clinic oricând în timpul vieții - severitatea manifestărilor clinice ale bolii autozomal dominante poate ...modului diferit de procesare și recombinare a informației genetice.

Screeningul genetic prenatal versus amniocenteza

» Secțiunea: Boli Related

Screeningul prenatal a înregistrat un progres fulminant în ultimele două decenii. A evoluat de la depistarea defectelor de tub neural și aberațiilor cromozomiale prin analiza sângelui matern, la diagnosticarea unui spectru foarte variat de afecțiuni genetice prin investigații invazive sau noninvazive efectuate fă...

Cum stopezi senzația intensă de foame? - Genetică

» Secțiunea: Ghid de sănătate

Mutația genei care codează receptorii pentru leptină determină alterări neuroendocrine în primele luni de viață dramatice, caracterizate în special de un apetit marcant, hiperfagie, copiii afectați experimentând o creștere rapidă în greutate. În cazul lor, creșterea gradului de activitate ...

Semne de afectare pulmonară - când ar trebui să ne adresăm unui medic pneumolog - Simptome și afecțiuni respiratorii

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...reușesc cu succes să țină boala sub control (compensată). 2. Boala pulmonară obstructivă cronică (BPOC): BPOC este caracterizată prin inflamație persistentă a căilor respiratorii, respirație șuierătoare și prin obstrucția ...crescut, persistența canalului arterial, șunt stânga-dreapta), boli ale țesutului conjunctiv (poliartrită reumatoidă, LES, vasculite, sclerodermie), boli infecțioase, medicamente și toxice (amfetamine, anorexigene, cocaină), hipertensiunea portală, policitemia vera.HPP se ...într-o progresie graduală a bolii acute sau o îmbunătățire tranzitorie ...