Boala nanism
Boala exostozanta
» Secțiunea: Dicționar
...oselor lungi si oaselor centurilor, hipoplazia capului cubital si nanism micromielic.
Boala Bessel-Hagen
» Secțiunea: Dicționar
...oselor lungi si oaselor centurilor, hipoplazia capului cubital si nanism micromielic.
Osteogenesis imperfecta
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Osteogenesis imperfecta sau boala oaselor fragile este una dintre cele mai frecvente displazii scheletice. Este o boala generalizata a tesutului conjunctiv care ...elemente: sclere albastre, fata triunghiulara, macrocefalie, surditate, dentitie defectiva, torace in butoi, scolioza, deformari ale membrelor, fracturi, laxitate articulara si retard al cresterii. Caracteristicele aditionale precum constipatia si ...codeaza colagenul tip 1 afecteaza una sau doua gene, numarind peste 80% dintre cazurile de osteogenesis imperfecta. Cauzele nonortopedice ale morbiditatii in osteogenesis tip I ...
Nanismul de cauză endocrină
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...(cel mai adesea). Este de reținut că deși nanismul de cauză endocrină nu este foarte frecvent, este important ca acesta să fie diagnosticat întrucât este, de cele mai multe ori, tratabil! În plus, unele cauze endocrine, cum ar ...multiple și se pot prezenta cu diferite semne și simptome asociate. Diagnosticul este orientat de suspiciunea clinică și certificat de investigații de laborator și imagistice. Un diagnostic precis este necesar, întrucât tratamentul diferă în funcție de cauza care a dus la nanism. [1; 2] Cauze endocrine N...
Sindromul Alstroem
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Alstroem este o boala autozomal-recesiva foarte rara (pana in prezent au fost descrise doar 80 de cazuri), caracterizata in principal de: ...pentru mecanismul de producere a mutatiei. Se pare ca aceasta gena codifica instructiuni pentru producerea unei proteine a carei functie nu este cunoscuta. Mutatiile genei determina o versiune ...ei determina, din punct de vedere anatomic, semnele si simptomele atat de varitate ale sindromului Alström. Fiind vorba de un sindrom recesiv, transmiterea se face doar in cazul in ...ireversibil: In primul an de viata: Creste...
Hipocondroplazia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Hipocondroplazia este o formă de nanism cu scurtarea membrelor superioare, respectiv inferioare. În această afecţiune principala problemă nu este reprezentată de formarea cartilajului, ci de incapacitatea de a-l transforma prin osificare în os, în special la nivelul membrelor superioare şi inferioare. Această patologie este similară cu acondroplazia, însă simptomatologia tinde să fie de cele mai multe ori mai blândă [1]. Patologia se transmite în mod autozomal ...a acondroplaziei, ȋnsă nederminată ȋncă, fiind mai frecventă la sexul feminin. Incidenţa...
Distrofiile corneene de acumulare (tezaurismoze)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Tezaurismozele sunt un grup mare de boli caracterizate prin acumulare in exces a unor substante aflate normal in organismul uman dar care datorita absentei sau insuficientei enzimelor implicate in metabolismul acestora nu mai pot fi metabolizate. Modificarile corneene sunt bilaterale. In principiu tratamentul acestor boli consta in limitarea aportului si administrarea unor medicamente care fie sa lege (agenti chelatori) aceste substante ...acestora in diferite organe si tesuturi. Dintre acestea amintim: boala Fabry, boala Hand-Schuller-Christian, boala Tay-Sachs etc. La nivel corneean ...
Microcefalia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...circumferinţei extremităţii cefalice comparativ cu media standard de aceeaşi vârstă şi acelaşi sex. Uneori poate fi identificată la naştere şi este rezultatul unei dezvoltări anormale în timpul vieţii intrauterine sau imediat ...ce va duce la împiedicarea dezvoltării normale a creierului; tratamentul acestei afecţiuni presupune o intervenţie chirurgicală ce va separa oasele fuzionate, permiţându-se astfel creşterea şi dezvoltarea normală a ...intrauterine ce poate fi determinată de anumite complicaţii ale sarcinii sau naşterii şi care pot ţine de o patologie a...
Afectiunile ereditare ale ficatului
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...tulburarile de statica si mers survenite ulterior. Caracterele sexuale secundare si pubertatea intarzie sa apara, iar dezvoltarea psihica corespunde varstei cronologice, influentata insa de accidentele ...de tip II se poate prezenta sub doua variante, boala Pompe, infantila cu evolutie fatala, incadrand un tabloul clinic ce asociaza afectarea cardiaca, hepatica si musculara si forma tardiva, descrisa si la persoanele adulte, tabloul clinic incluzand aceleasi manifestari cu exceptia cardiomegaliei. Tratamentul este simptomatic. Boala Forbes reprezinta glicogenoza de tip III si se ...
Sindromul Bloom
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Bloom, cunoscut de asemenea şi ca sindromul Bloom-Torre-Machacek, este o boală genetică caracterizată particular prin statura mică, zone de hiper- si hipopigmentare şi predispoziţie la cancer. Celulele unei persoane cu acest sindrom prezintă o instabilitate izbitoare la nivelul materialului genetic. Boala a fost ... (proteina nu mai este creată). Astfel, creşterea numărului mare de mutaţii este determinat de inactivitatea acestei proteine.Persoanele cu sindrom Bloom prezintă o creştere enormă a ...folosind metode citogenetice sau moleculare. [7] Semne şi simptome ...
Osteocondrom
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...9% dintre toate tumorile osului. Cele mai multe sunt asimptomatice, dar pot determina simptome mecanice in functie de localizare si dimensiune. Fiind benigne, osteocondroamele nu metastazeaza. Degenerarea maligna ...Un osteocondrom poate afecta orice os. Osteocondromatoza este o boala ereditara cu multiple exostoze cu model de transmitere autosomal dominanta. Cele mai multe osteocondroame, solitare sau multiple, apar ...cuprind fracturi, deformari de os, leziuni neurologice si vasculare, formare de burse si transformare maligna. Morbiditatea si mortalitatea sunt asociate cu complicatii...
Sindromul tumoral hipofizar
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul tumoral hipofizar reprezintă ansamblul de semne şi simptome determinate de apariţia unei formaţiuni tumorale compresive, la nivel selar (locul în care se află hipofiza) ...este adenomul hipofizar (peste 95% din cazuri), de aceea articolul este prezentat din perspectiva acestuia. Tratamentul variază în funcţie de dimensiune, tipul celular şi caracterul ...a osului sfenoid). Vine în raport inferior cu sinusul sfenoidal; lateral, de ambele părţi, se găseşte sinusul cavernos, traversat de nervul oculomotor (III), nervul trohlear (IV) şi abducens (VI) - r...
Sindroame de malabsorbtie
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... blocarea substantelor absorbite (nutrimentele) in circulatia sanguina rezultand hipertensiunea portala sau perturbarea circulatiei limfatice. Malabsorbtia secundara este definita prin efectele maldigestiei, acestea fiind: insuficienta pancreatica propriu-zisa, ce apare in cadrul fibrozei chistice; stimularea insuficienta ...nutrimente la nivel digestiv. Simptomatologia sugestiva acestui tip de boala este reprezentata de: scadere staturo-ponderala carenta in lipide, proteine, minerale (saruri minerale), ...prin imposibilitatea scindarii zaharidelor la nivel i...
Eșecul sau falimentul creșterii
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...particular la vârstnici. (3)Parametrii la care se referă această creștere sunt: în primul rând greutatea apoi înălțimea ...poate fi legată de factorii de mediu. Ambele tipuri sunt legate de o nutriție inadevcată. Tratamentul are drept scop restabilirea unei alimentații normale. Etiologie și fiziopatologie Baza fiziopatologică ...copil să oprească prematur suptul pentru a preveni durerile. (3) Sindroamele de malabsorbție fac ca, în ciuda unei alimentații de altfel echilibrate și suficiente, copilul să ...alimente la nevoile individ...
Cataracta
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Cataracta este o boala care se insoteste de diminuarea transparentei cristalinului. Cataracta poate evolua pana la opacifierea totala a cristalinului, determinand astfel alterarea acuitatii vizuale. Se pare ca principala cauza de aparitie a cataractei o reprezinta ...hiperglicemia (diabetul zaharat) sau hipoglicemia. In functie de debutul acestora, se cunosc mai multe categorii de cataracta: congenitala (prezente inca de la nastere), infantila (care debuteaza in prima ...sintetizate moleculele de ATP, necesare sintezelor proteice proprii. Semne si simptome La copii opacifierea se poa...
Malformaţiile congenitale ale piciorului
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...antigravitaţională şi de stabilizare latero-medială. Pentru realizarea funcţiei piciorului, acesta este organizat asemeni unei bolte susţinute de arcuri de rezistenţă longitudinale şi transversale centrate de pilonul tibial. Arcurile ...Arcul transversal proximal are drept rol preluarea greutăţii corporale de la pilonul tibial. Arculile transversale intermediare sunt puncte de aplicare a tracţiunilor para-axiale, iar arcurile ...umane, droguri cu potenţial teratogen sau pot fi primare cu transmitere ereditară. Printre afecţiunile congenitale cel mai des întâlnite sunt:...
Anemia la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... În continuare articolul va trata cele mai importante tipuri de anemie întâlnite la sugar și copil. [5] Anemia hipoplastică congenitală Blackfan Diamond Face parte din grupul aplaziilor medulare sau a așa numitelor insuficiențe medulare. Este specifică sugarului afectând numai ...le lipsesc factori de creștere care să faciliteze transformarea lor în eritrocite mature și viabile. Semnele bolii apar precoce, cel mai frecvent în primul trimestru de ...hemosiderină sunt în exces. [2] Tratament De elecție este tratamentul cu corticoterapi...
Sindromul Prader-Willi
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...22 de la fiecare părinte) și 2 cromozomi sexuali (XX sau XY). Deoarece codul genetic codifică molecule cu funcții specifice, absența unui grup de gene active ...personalitate – încăpățânare, furie, comportament reptetitiv compulsiv. Aspectul acestor pacienți este tipic: frunte îngustă cu gură mică, de formă triunghiulară și ochi migdalați. Sindromul Prader-Willi nu poate fi vindecat. Managementul acestei afecțiuni se realizează toată viața și include sportul, ...persoanele cu sindrom Prader-Willi. [1, 2] Cauze și factori de risc Sindromul Prader-Willi...
Inaltime mica - Talia mica la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...(2 DSs) decat talia normala pentru varsta si sex. [1] Aproximativ 2% din copiii sanatosi (dupa unii autori chiar 3%) prezinta talie mica, conform definitiei. ...1 an talia atinge 70-72 cm, deci se mareste cu 20-27 cm (in medie 25 cm). De la 1 la 2 ani talia se mareste cu ...la baieti, adausul anual al lungimii corpului dupa aceasta varsta fiind neinsemnat, de cativa milimetri. [1, 2] Metode de masurare a taliei Masurarea exacta inaltimii copilului este o ...si talie) - la sugari;5. indexul de masa corporala (IMC) peste varsta de 2 ani. Majoritatea pediatrilor si a endocrinol...
Progeria - sindromul Hutchinson-Gilford
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cazuri la nivel mondial. Speranța de viată în cazul acestei boli este, în medie, de 13 ani; ea poate varia însă între 7 și 27 de ani. ...de viață. Denumirea face referire la cei doi medici care au contribuit la atestarea lui medicală, Jonathan Hutchinson (1866) și Hastings Gilford (1897).Sindromul Hutchinson-Gilford se manifestă ca urmare a unei mutații apărute la gena LMNA, o genă responsabilă cu producția proteinei lamin A. În mod normal, ... Pierderea țesutului adipos subcutanat. Cu toate acestea, boala nu afectează capacitatea de dezvoltare i...
Insuficienţa hipofizară
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul de insuficienţă hipofizară (hipopituitarismul) reprezintă complexul de simptome şi semne care se instalează în situaţia unui deficit de hormoni hipofizari. Deficitul hormonal poate afecta una sau ...secretaţi prin stimularea gladelor din periferie. Controlul hipotalamic se face prin hormoni stimulatori (liberine) şi inhibitori (statine). Hormonii periferici exercită un feedback pozitiv (stimularea de către estradiolul produs ...transportaţi prin axoni la neurohipofiză unde sunt depozitaţi. Prin urmare se înţelege că neurohipofiza nu are funcţie secretorie, av&acir...
Rahitismul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...3 și 18 luni. Frecvența bolii este mult mai mare în țările cu microclimat rece și umed, precum și în țările cu nivel crescut de poluare. În Europa, din totalul populației minore, sunt înregistrate aproximativ 10-40% de cazuri de rahitism. Studiile au arătat că boala este mai frecvent întâlnită în rândul persoanelor cu tegumente hiperpigmentate. [1], [3] Cauze și factori de risc Factorul cauzator al apariției rahitismului este deficitul cronic de vitamină D (aportul exogen și endogen scăzut de vitamină D ...rahitismului În...
Boli congenitale la nou-nascut - Boli la nou nascut
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...difera foarte mult in gravitate, iar dezvoltarea ulterioara a acestora depinde de interactiunile complexe dintre deficitul prenatal si mediul postnatal. Este esentiala testarea complexa a nou-nascutilor la 36 ...de la mana este curbat; - mici indentatii ale pielii din apropierea urechii; - al patrulea os metacarpian sau metatarsian mai scurt; - gropite de-a lungul coloanei vertebrale ...bifida), efecte toxice (expunerea la substante daunatoare pe perioada sarcinii - droguri, mercur) si infectii (infectii contactate de mama in timpul sarcinii - sifilis, rubeola) . Exista si un numar de ...
Deficitul de zinc
» Secțiunea: Dieta și alimentație
...copii și are un rol crucial în menținerea sănătății pielii, părului, unghiilor, oaselor, mușchilor și sistemului nervos. Deși deficiența severă de zinc este rară, deficiența ușoară sau moderată ...distribuit în toate țesuturile, dar cu o concentrație mai mare în mușchi și os (90% din total), ficat, rinichi, prostată, tract gastrointestinal, piele, creier, iar în plasmă se găsește doar 2% din total (valorea serică ...vârstnicii sau persoanele ce urmează diete pentru reducerea greutății corporale. Absorbția zincului se realizează la nivelul duodenului și je...
Anemia Fanconi
» Secțiunea: Dicționar
...Anemia Fanconi este o boala congenitala familiala. Debuteaza clinic in primii 10 ani de viata, mai ales in jurul varstei de 7 ani. ...cel mai precoce), pigmentare bruna a tegumentelor, anomalii scheletale (nanism, microcefalie, hipoplazia sau absenta policelor sau radiusului, degete suplimentare), alte anomalii (hipogenitalism, strabism, hipoplazie renala, microftalmia, retardare mintala), ...o incidenta crescuta a rupturilor cromosomiale, ce pot favoriza riscul crescut de aparitie a unei leucemii sau tumori solide, in evolutie. Majoritatea pacientilor raspund la tratamentului cortic...Mai multe despre Boala nanism (căutare avansată)