Boala Norrie

Este o tulburare genetic care afecteaza mai ales ochiul si conduce intotdeauna la orbire. Pacientii sufera de surditate progresiva din decada a doua de viata sau de intirziere mental. Pacientii pot dezvolta cataracta, leucocorie, micsorarea globului ocular, disparitia irusului. 50% dintre acestia prezinta retard mental, incoordonare a miscarilor si anomalii de comportament. Boala afecteaza aproape doar baieteii la nastere deoarece este mostenita Xlinkata.

Leucocoria

» Secțiunea: Semne și simptome

...Coats, cataracta congenitala, cicatricile corneene, melanomul corpului ciliar, boala Norrie, retinoblastomul si fibroplazia retrolentala.

Narcolepsie

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de populatia generala. Simptome Debutul narcolepsiei este, in general, in adolescenta sau la adultul tanar, desi poate aparea si sub varsta de 10 ani sau la peste 50 ani. Boala debuteaza de cele mai multe ori prin somnolenta excesiva, urmata dupa cateva luni sau cativa ani de cataplexie, ...ori contin si somn REM. Atacurile de somn sunt precedate sau nu de somnolenta si pot aparea chiar si in timpul activitatii fizice. Pentru cuantificarea somnolentei este foarte ...miotonica Boala Parkinson Sindromul Prader-Willi Hidrocefalie Accidentele vasculare cerebrale (in s...

Surditatea congenitală

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de o tulburare de transmisie, o tulburare de percepţie sau neurosenzorială sau o îmbinare a acestor două. [1] Tulburarea de transmisie apare datorită prezenţei unui ...tip de surditate genetică este transmisă în mod autozomal recesiv, istoricul familial fiind negativ cu privire la surditatea în familie. Deseori, tulburarea de auz este tardiv ...şi surditate congenitală sunt reprezentate de: Sindromul Treacher-Collins este o boală cu transmitere autozomal dominant şi se manifestă prin prezenţa unor anomalii la ... Osteogenesis imperfecta sau boala oa...

Leucocoria

» Secțiunea: Dicționar

...Coats, cataracta congenital, cicatricea corneana, melanomul corpului ciliar, boala Norrie, retinoblastomul. In fotografie cu flash in loc de efectul familiar al ochilor rosii leucocoria poate cauza o reflexie alb stralucitoare la ochiul afectat.