Boala piticism

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...o displazie autozomală recesivă ce se caracterizează prin piticism, cutie toracică scurtă, probleme ale dinţilor, defecte cardiace şi polidactilie (prezintă mai multe degete decât în ...este de 5 cazuri la 1.000 de nou născuţi, sindromul afectând în mod egal atât băieţii, cât şi fetele. Acestă boală are o frecvenţa mare şi ...din cazuri la picioare probleme ale unghiilor (unghii lipsa sau deformate) mâini şi picioare scurte, incluzând antebraţul şi gamba, pacienţii suferă ...ale septului interatrial sau interventricular. ...

Acondroplazie

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Acondroplazia este o boala mostenita a cresterii oaselor, care determina majoritatea tipurilor de piticism. Face parte din grupul afectiunilor denumite generic condrodistrofii. Acondroplazia este caracterizata prin cresterea anormala a oaselor si determinarea ...de ani cele mai frecvente probleme sunt ale sistemului cardiovascular. Morbiditatea asociata cu acondroplazia poate include: otita medie recurenta cu pierderea auzului, complicatii neurologice prin compresie cervicomedulara. Alte complicatii cuprind pneumonia, apneea, deformarile spinale, obezitatea, hidrocefalus, genu varum.So...

Rubeola congenitală

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...formă antigenică de virus rubeolic (nu există mai multe tipuri virale). Singura gazdă naturală a virusului rubeolic este organismul uman. La persoanele bolnave se poate realiza izolarea virusului ...determinând apariția viremiei. În cazul femeilor însărcinate, din circulația sangvină generală, prin placentă, virusul ajunge în circulația fetală. Cel mai frecvent virusul se localizează fie la nivelul țesutului ...pot prezenta, la efectuarea examenului clinic de către medicul neonatolog, multiple semne clinice specifice bolii: leziuni cutanate asemănătoare ...

Polidactilie

» Secțiunea: Semne și simptome

...mod normal la acest nivel: oase, muşchi, vase sanguine şi nervi. Polidactilia poate fi izolată sau poate apărea în cadrul unor sindroame genetice, cu posibilitatea regăsirii cazurilor ...trisomia 13, trisomia 21 (cunoscută şi sub numele de sindrom Down) sau sindromul Elis van Creveld. [1] Polidactilia este definită ca reprezentând prezenţa a mai mult de cinci ...factori de risc Majoritatea cazurilor de polidactilie sunt sporadice, boala neavând o cauză bine definită, în timp ce alte cazuri sunt reprezentate de defecte genetice sau sindroame ...frec...

Cifoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...numeroase etiologii ale cifozei. Cifoza normala este definita ca unghiul Cobb de 20-40 de grade masurat de la T2-T12. Cifoza patologica poate afecta coloana cervicala si lombara ca si cea toracica, dar cea cervicala si lombara este neobisnuita. Oricare cifoza din aceste zone sunt anormale. Cifoza poate determina durere si conduce la tulburari ale functiei neurologice si cardiopulmonare. Cifoza Sheuermann si spatele rotund postural sunt identificate mai ales la adolescenti. Anomaliile congenitale, cum este ...anterioare si posterioare de stabilitate vertebrala. Afectiunile metabolice si...