Boala urinei cu miros de sirop de artar

Boala urinei cu miros de sirop de artar-boala metabolica cauzata de deficitul congenital al unei enzime care catalizeaza decarboxilarea oxidativa a aminoacizilor cu catena ramificata.


Miros anormal al urinei

» Secțiunea: Semne și simptome

...Examenul urinei este o parte importantă în evaluarea stării de sănătate. În mod normal, urina este clară, de culoare galben-pai, cu un miros fad aromatic. În schimb caracteristicile acesteia pot să varieze foarte mult, atât fiziologic, cât și patologic.   Cauze În ...acestuia și apariția unui miros asemănător verzei murate. (10) Boala urinei cu miros de sirop de arțar este o afecțiune ereditară caracterizată prin metabolismul anormal al aminoacizilor leucină, izoleucină, aloizoleucina și ...ecografia de rinichi și vezică urinară, CT,...
Analize la bebeluș imediat după naștere - Nou-născut

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...Nedepistată și netratată poate conduce la afectarea ireversibilă a sistemului nervos central și retard mental. Conduita terapeutică implementată precoce cu o dietă specifică previne apariția dizabilităților intelectuale; ... Galactozemie; Boala urinei cu miros de sirop de arțar nedetectată și tratată precoce poate cauza dizabilitate intelectuală, deficit neuromotor sau deces; ...este suspicionată o patologie cardiacă sunt necesare investigații suplimentare. (1)
Boli congenitale la nou-nascut - Boli la nou nascut

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...defect septal ventricular si tetralogia Fallot. Malformatiile congenitale ale sistemului nervos inclus defecte ale tubului neural precum: - spina bifida (ruptura de coloana), meningocel (proeminenta meningelor), meningomielocel ...metilmalonica - acidemia propionica - fenilcetonuria (PKU) - boala urinei cu miros de sirop de artar (BUMSA) - homocistinuria - citrulinemia - aciduria argininosuccinica (ASA) - tirozinemie de tip 1 deficientele enzimatice si defecte ...procese de regresie sau degenerative ce au ca rezultat moartea.
Screening neonatal - testarea pentru boli metabolice a nou-nascutului - Boli la nou nascut

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...Sute de boli sunt determinate de o mutatie specifica intr-o singura gena sau in cateva gene. Multe dintre aceste boli sunt rare. Genele mutante pot ...normal, determanand anemie moderata sau severa. Complicatiile cuprind supraincarcarea cu fier, deformarile osoase si afectarea cardiovasculara. Erori innascute ale metabolismului acizilor amino •  Tirozemia:Este o eroare ...pierderea constintei. Aceste probleme medicale pot fi severe. •  Boala siropului de artar:Denumita si cetoaciduria cu lant ramificat, este o conditie autosomal recesiva, metabolica care ...


Mai multe despre Boala urinei cu miros de sirop de artar (căutare avansată)