Boala urinei cu miros de sirop de artar

Boala urinei cu miros de sirop de artar-boala metabolica cauzata de deficitul congenital al unei enzime care catalizeaza decarboxilarea oxidativa a aminoacizilor cu catena ramificata.

Miros anormal al urinei

Secțiunea: Semne și simptome

...examenul urinei este o parte importantă în evaluarea stării de sănătate. în mod normal, urina este clară, de culoare galben-pai, cu un miros fad aromatic. în schimb caracteristicile acesteia pot să varieze foarte mult, atât fiziologic, cât ...asemănător verzei murate. (10) Boala urinei cu miros de sirop de arțar este o afecțiune ereditară caracterizată prin metabolismul anormal al aminoacizilor leucină, ...o gravitate deosebită, ce necesită tratament medical de urgență.
Analize la bebeluș imediat după naștere - Nou-născut

Secțiunea: Ghid de sănătate

... galactozemie; Boala urinei cu miros de sirop de arțar nedetectată și tratată precoce poate cauza dizabilitate intelectuală, deficit neuromotor sau deces; ...este suspicionată o patologie cardiacă sunt necesare investigații suplimentare. (1)
Boli congenitale la nou-nascut - Boli la nou nascut

Secțiunea: Ghid de sănătate

...metilmalonica - acidemia propionica - fenilcetonuria (pku) - Boala urinei cu miros de sirop de artar (bumsa) - homocistinuria - citrulinemia - aciduria argininosuccinica (asa) - tirozinemie de tip 1 deficientele ...procese de regresie sau degenerative ce au ca rezultat moartea.
Screening neonatal - testarea pentru boli metabolice a nou-nascutului - Boli la nou nascut

Secțiunea: Ghid de sănătate

...constintei. aceste probleme medicale pot fi severe. •  Boala siropului de artar:denumita si cetoaciduria cu lant ramificat, este o conditie autosomal recesiva, metabolica care afecteaza ...cu lant ramificat. conditia isi are numele din mirosul distinctiv dulce al urinei copilului. simptomatologia cuprinde alimentatia dificila, varsaturile, deshidratarea, letargia, hipotonia, convulsiile, hipoglicemia, ketoacidoza, ...indice cine ar putea fi expus hiv.
Accept cookies Informare Cookies Site-ul ROmedic.ro foloseşte cookies pentru a îmbunătăţi experienţa navigării, a obține date privind traficul și performanța site-ului și a livra publicitate mai eficient.
Găsiți informații detaliate în Politica cookies și puteți gestiona consimțământul dvs din Setări cookies.