Boli genetice de colagen
Boli genetice de colagen
Acestea sunt reprezentate de Sindromul Ehlers-Danlos, Sindromul Marfan, si altele. Se caracterizeaza prin laxitate marcata a articulatiilor, intarziere in dezvoltare motorie pe etape.
Acestea sunt reprezentate de Sindromul Ehlers-Danlos, Sindromul Marfan, si altele. Se caracterizeaza prin laxitate marcata a articulatiilor, intarziere in dezvoltare motorie pe etape.
Colagenozele (Colagenopatii)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Colagenozele sau colagenopatiile sunt boli autoimune ale țesutului conjunctiv. Țesutul conjunctiv are un rol structural, formând o rețea sau ...anomalii ale vaselor de sânge, fiind numite boli vasculare de colangen.Colagenozele pot afecta toate sistemele și organele corpului, deoarece colagenul este o proteină ubicuitară. Uneori ...(polimiozită, dermatomiozită). Însă, toate colagenozele au un răsunet sistemic, putând determina numeroase complicații la nivelul altor organe. [3] Etiologie Cauzele specifice ale colagenopatiilor nu sunt cunoscute. Cu toate ...
Sindromul Ehlers-Danlos (cutis laxa)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Ehlers-Danlos cuprinde un grup foarte heterogen de manifestari clinice care sunt expresia unor anomalii structurale ale moleculei de colagen. Este una din cele mai frecvente boli genetice ale tesutului conjunctiv cu o frecventa intre 1:5.000 si 1:50.000 de indivizi. Dat fiind faptul ca tesutul conjunctiv ...moarte prematura in lipsa tratamentului cum este cazul tipului vascular (tipul IV). Manifestarile cutanate si articulare sunt prezente in toate tipurile. Manifestarile cutanate cuprind aspectul hiperextensibil (cutis laxa- ...rar intalnit, o „ciudatenie” care i...
Fibrosarcom
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...tumora de origine mezenchimala compusa din fibroblaste maligne si colagen. Poate aparea ca o masa de tesut moale sau o tumora osoasa primara sau secundara. Cele doua tipuri de fibrosarcom al osului sunt primar si secundar. Fibrosarcomul primar este un neoplasm fibroblastic care produce cantitati variabile de ...cu un prognostic mai negativ. Inca nu se cunoaste cauza definitiva a fibrosarcomului, desi mutatiile genetice joaca un rol. Cateva sindroame ereditare sunt asociate cu sarcoamele - neurofibromatoza. S-a raportat incidenta crescuta a fibrosarcoamelor in asociere cu impl...
Sindromul hipermobilităţii ligamentare
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul de hipermobilitate ligamentară reprezintă un sindrom genetic caracterizat prin articulaţii cu un grad de mobilitate mult mai mare decât normalul, asociat cu afecţiuni specifice. Mulţi dintre aşa-numiţii „contorsionişti” au o hipermobilitate ligamentară, aceasta fiind o stare destul ...recesiv, există cazuri familiale, de cele mai multe ori colagenul este afectat şi pacienţii pot prezenta şi alte tipuri de manifestări: pielea foarte elastică (pliul cutanat foarte mare), ...cauza de colagen nefuncţional sau cu funcţie deficitară. Anomaliile genetice din sind...
Arahnodactilia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...iar prevalența este dificil de estimat din cauza simptomelor comune cu sindromul Marfan. Cu toate acestea, testele moleculare genetice pot confirma diagnosticul de arahnodactilie congenitală și pe viitor se poate stabili cu acuratețe incidența reală. ...transportă informația genetică pentru fiecare individ în parte. Celulele corpului uman au în mod normal 46 cromozomi. Perechile de cromozomi sunt numerotate de la 1 la ...FBN2 sunt similare celor de la nivelul genei FBN1 asociate cu tulburările neonatale din cadrul sindromului Marfan. Fibrilinele sunt glicoproteine b...
Osteogenesis imperfecta
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...observate in toate tesuturile in care tipul 1 de colagen este un component important, cum este osul, ligementele, dentina si sclerele. Defectul principal este cantitativ sau calitativ al colagenului tip 1. Mutatiile in genele care ...datorita compresiei spinale si scoliozei. Deformarile toracice progresive sunt asociate cu pneumonii recurente care limiteaza speranta de viata a pacientului. Speranta de viata pentru toti pacientii in afara ...ale bolii, a cistigat popularitate si tratamentul medical pentru cresterea masei osoase si a duritatii osului. Se folosesc bifosfonatii, pamidronat...
Acrocianoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Acrocianoza reprezintă o anomalie vasculară funcțională periferică ce se caracterizează printr-o colorație albăstruie (cianoză) a tegumentelor și a mucoaselor ca urmare a scăderii ...buzele sau mamelonul). Etiologie Există două tipuri de acrocianoză: primară și secundară. Acrocianoza primară reprezintă acrocianoza a cărei etiologie este necunoscută și este considerată a fi o ...ale țesutului conjunctiv: granulomatoza Wegener, artrită reumatoidă, lupus eritematos sistemic, etc.; expunere la substanțe toxice (ex. arsenic); afecțiuni genetice: deficiență de citocrom C o...
Epidermoliza buloasa
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... filamentele de ancorare - contin portiunile extracelulare ale colagenului fibrile de ancorare - principalul component este colagenul tip VII. Cele mai multe cazuri de epidermoliza ...exista numeroase subtipuri clinice. Epidermoliza buloasa rezulta prin defecte genetice ale moleculelor adezive ale pielii. Simptomele depind de tipul de EB dar pot include: formarea de ... alopecie milia. Epidermoliza buloasa cistigata este asociata cu boala Crohn si lupus, astfel pot fi prezente si simptomele acestor afectiuni. Diagnostic Epidermoliza buloasa este suspectata l...
Telangectazia hemoragică ereditară (sindromul Osler-Weber-Rendu)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...autozomal dominantă care afectează vasele de sânge (prin displazie vasculară – modificarea structurii normale a peretelui vascular) și, astfel, determină apariția sângerărilor recurente (cu predispoziție la hemoragii). ...în sistemul venos) și telangectazii cutaneomucoase. De obicei, sângerările nazale recurente (epistaxis) reprezintă unica manifestare a pacientului (însă prezența multiplelor malformații vasculare poate duce la afectarea plămânilor, ...mai rar în copilărie. În contextul malformațiilor arteriovenoase pulmonare cong...
Cearcăne
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...2, 3)În funcție de prezentarea clinică a pigmentării și vascularizației, hiperpigmentarea periorbitală se clasifică în: Pigmentată: cearcăne de culoare maronie, situate infraorbital ... Structurală: cearcănele au culoarea pielii și pot fi asociate cu pungi palpebrale infraorbitale, blefaroptoză și pierderea țesutului adipos cu evidențierea proeminențelor osoase Tipul mixt: - pigmentat-vascular (PV)- pigmentat-structural (PS)- vascular-structural (VS)- combinație de cele 3 (1)Clasificarea este utilă în tratamentul cearcănelor întrucât fi...
Osteopetroza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de marmura” - este un sindrom clinic caracterizat de insuficienta osteoclastelor de a resorbi osul. Drept consecinta, remodelarea osoasa si modelarea sunt afectate. Defectul in turnoverul osos determina fragilitate osoasa in ciuda masei crescute de os si poate determina insuficienta hematopoietica, eruptie anormala a dintilor, sindroame de incarcerare nervoasa si afectarea cresterii. Osteopetroza umana este o afectiune heterogena cuprinzind ...fragile si se fractureaza usor. Infundarea sinusurilor mastoidiene si paranazale prin malformatii. Osteopetroza adultului sau benigna este...
Artroza, artrozele
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...degradare și sinteză la nivelul cartilajului articular și osului subcondral determinând distrugerea cartilajului articular și modificări ale osului subcondral caracteristice bolii artrozice.Artroza este considerată o boală ...au o activitate metabolică foarte intensă și sintetizează colagen, proteoglicani și enzime de catabolism ale cartilajului articular. Cartilajul care învelește articulațiile are celularitate redusă, stabilitatea ...colagen într-o rețea densă, întinsă de-a lungul țesutului. Moleculele precursoare ale colagenului sau protocolagenul sunt s...
Durerea pleuro-pulmonară - caracteristici, diagnostic diferențial și tratament
» Secțiunea: Semne și simptome
...la antialgice uzuale sunt sugestive pentru pleureziile metastatice. Se asociază frecvent cu tuse și alte simptome ale bolii de bază.Embolismul pulmonar reprezintă cea mai frecventă cauză serioasă (gravă, importantă), fiind întâlnit în 5-21% din ...durere.Durerea de tip pleuritic este produsă de inflamaţia pleurei parietale şi poate fi declanşată de o mare varietate de cauze. Atunci când inflamaţia pleurală apare în apropierea diafragmului, ...umărului. Diagnosticul diferenţial se face cu: Afecţiuni cardiace și vasculare: sindrom coronarian acut - d...
Neuropatia periferica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...nervii nu mai comunica in mod corespunzator, ducand la simptome precum durere si parestezii. Neuropatia periferica survine deseori la diabetici sau la persoanele care sufera de boli ...regenerare, iar noile tratamente cu factori neurotrofici sau terapiile genetice pot oferi mai multe sanse de recuperare pe viitor. Neuropatia periferică este o afecțiune în care nervii sistemului nervos ...a numeroase afecțiuni primare (cu etiologie necunoscută), cât și secundare. Acestea sunt: Neuropatia periferică idiopatică (nu este asociată cu nicio...
Condrocalcinoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...calciu. Pseudoguta se refera la evidentierea clinica a sinovitei acute cu articulatii rosii, sensibile si tumefiate care sunt similare artritei din guta. Condrocalcinoza se refera la aspectul radiografic ...si determina mielopatie. Patologia exacta a condrocalcinozei este necunoscuta, desi cresterea clivajului adenozin trifosfatului (molecula necesara energiei la majoritatea animalelor) poate determina cresterea nivelului de pirofosfat in articulatii si ...inflamatie in una sau mai multe articulatii cu durere. Hiperparatiroidismul, hemocromatoza, hipofosfatemia si osteodistrofia r...
Sindromul Nail-Patella (sindromul unghie-rotulă)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Nail-Patella este o afecțiune ereditară, autozomal dominantă, în care sunt afectate unghiile, rotulele, coatele și pelvisul, în grade ...semilunară. Ale rotulei (numit și patella, osul rotund al genunchiului) – poate avea dimensiuni reduse, formă anormală sau poate fi absentă Ale ...de „coarne”, care pot fi palpate, dar nu provoacă simptome Nu toți pacienții cu sindromul Nail-Patella prezintă toate aceste afectări. Totuși, mulți pot avea și alte manifestări, ...cromozomi) și 2 cromozomi sexuali (XX sau XY). Celulele sexual...
Hipoacuzia neurosenzorială (de percepție)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...a unui sindrom. Aproximativ 70% din hipoacuziile neurosenzoriale genetice sunt non-sindromice, în timp ce 30% sunt sindromice (asociate unui sindrom genetic). Există 396 de sindroame care includ în manifestările lor hipoacuzia neurosenzorială. [3] Epidemiologie Aproximativ 21 ...transmitere genetică ce presupun apariția hipoacuziei sau surdității congenitale, părinții afectați sunt sfătuiți să recurgă la sfatul genetic pentru a vedea care este riscul ca bebelușul ...este de asemenea influențat și de funcțiile biochimice, metabolice, vasculare, hematologice și endoc...
Inaltime mica - Talia mica la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...conform definitiei. [5] Retardul statural inseamna viteza de crestere sub limita normala pentru varsta si sex.Varsta osoasa reprezinta etapa de dezvoltare sau maturare a osului documentata radiografic. In mod obisnuit se estimeaza prin realizarea unei radiografii de pumn.Cresterea lineara este o ...si publicate de Centrul pentru Prevenirea si Controlul Bolilor (CDC) in anul 2000. Acestea sunt compuse din 7 curbe de percentile (notate 5, 10, 25, 50, ...rude (bunici, unchi) – statura mica familiala, boli genetice (osteocondrodisplazie, deficit genetic de STH) [5] Puber...
Boala veno-ocluziva pulmonara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...si a venulelor prin tesut fibros sau bogat in colagen, conducind la manifestari clinice care sunt similare cu hipertensiunea arteriala pulmonara. Cei mai multi pacienti cu aceasta boala ...nespecifice cum este dispneea la efort si letargie, presupusa secundara imposibilitatii de a creste adecvat debitul cardiac la efort. Multe cazuri se prezinta dupa o infectie respiratorie si ...CREST. Infectioase: Diferite infectii au fost raportate a fi asociate cu boala. Acestea cuprind infectii cu virusuri precum cytomegalovirus, Epstein-Barr, variola si HIV. Genetice: Citeva cazuri au fos...
Sindromul nefrotic
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul nefrotic este o afectiune caracterizata prin prezenta unui nivel ridicat de proteine in urina (proteinurie), dar a unui nivel scazut de proteine in sange. Alte simptome sunt reprezentate de umflarea fetei, mainilor si picioarelor si de hipercolesteromie. Sindromul nefrotic este cauzat de ...din sange, pe care le trimit apoi in vezica urinara sub forma de urina). Sindromul nefrotic poate insoti numeroase boli, inclusiv afectiunile renale asociate cu diabetul zaharat, dar unele cauze ale sale nu sunt cunoscute. Prevenirea sindromului consta in ado...
Tipuri de facies
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...pronunţarea caracterelor osease ale viscero-craniului: arcade sprancenare reliefate, piramida nazală şi nasul bine dezvoltate, la fel oasele malare şi arcada zigomatică, prognatism (mandibulă proeminentă anterior - cunoscută ca ...chiar o depăşeşte. 6. Facies în insuficienţa hipofizară totală 6. 1 Sindromul Simmons (forma caşectică) pielea este mulată pe oasele craniului, cu fosele temporale şi zigomatice evidenţiate ochii sunt adânciţi în orbite, nasul subţire şi ascuţit, narinele pensate şi ...jumătate închişi, cu aspect trist etajul inferio...
Miopia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...asincronismul refractiv dintre cornee si cristalin. Din fericire, aceste tulburari de refractie pot fi corectate prin purtarea de lentile aeriene, lentile de contact sau cu ajutorul chirurgiei refractive.Pacientul ...(precum cei enumerati mai sus).De asemenea, miopia poate aparea secundar altor boli si sindroame: hipertensiune arteriala diabetul zaharat necontrolat ...sau anteroposterior cu doar 1 milimetru va determina o crestere a gradului de miopie cu cel putin 3 dioptrii. Semne si simptome Din punct de vedere clinic putem vorbi despre trei categorii de miopie: ...
Boala cardiaca reumatismala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...complicatie a febrei reumatice (reumatismului articular acut). Febra reumatica acuta urmeaza faringitei acute streptococice (angina streptococica) cu streptococ beta-hemolitic de grup A la copii. Aproximativ 39% dintre pacientii cu reumatism articular acut vor dezvolta in grade variate pancardita cu insuficienta valvulara asociata, insuficienta cardiaca, pericardita si chiar deces.Prin boala cardiaca reumatismala pacientii vor prezenta stenoza valvulara cu regurgitare, dilatatie atriala, ...valvulotomie mitrala, valvuloplastie percutana cu balonas sau inlociurea valvei mitrale.Complica...
Mezoteliomul pleural malign
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...a dezvolta mezoteliom. Fata de cancerul bronhopulmonar nu exista asociere intre mezoteliom si fumat, dar fumatul creste riscul altor cancere induse de azbest. Simptomele mezoteliomului cuprind dispnee datorita pleureziei, durere toracica si simptome generale cum este scaderea in greutate. Simptomele sau semnele pot sa nu fie evidente pina la 20-50 de ...Simptomele mezoteliomului peritoneal cuprind scaderea in greutate si casexia, cresterea circumferintei abdominale si durere datorita ascitei. Obstructia intestinala, anemia si febra. Daca cancerul s-a extins in afara mezoteliului ...cel...
Limfedemul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... primar prin hipoplazie limfatica secundar prin obstructia sau ruperea vaselor limfatice. Limfangita se poate dezvolta cand bacteriile intra prin leziunile pielii si reprezinta infectia ...proteine, lipide si apa de la interstitiu in spatiul intravascular. 40-50% dintre proteinele serice sunt transportate prin aceasta ruta in fiecare zi. Presiunea hidrostatica ridicata din capilarele arteriale forteaza fluidul bogat in proteine sa treaca in interstitiu, rezultand cresterea presiunii oncotice. Fluidul interstitial normal contribuie la hranirea tesuturilor. Aproximativ 90% din a...Mai multe despre Boli genetice de colagen (căutare avansată)