Boli genetice ereditare

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...care include obezitatea, intoleranta la glucoza, diabetul si sindromul metabolic, precum si statusul de rezistenta extrema la insulina. Aceste sindroame pot fi asociate si cu boli imunologice, conditii genetice, endocrine si metabolice. Sindromul metabolic, un status de rezistenta la insulina cunoscut si ca sindromul X sau sindromul ...la insulina rezulta prin influente cistigate si mostenite. Cauzele ereditare includ mutatiile receptorului insulinei, a transportorului glucozei si a proteinelor semnal. Cauzele cistigate includ inactivitatea fizica, dieta, medicatiile, ...hepatica. Medi...

Fibrosarcom

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...nu se cunoaste cauza definitiva a fibrosarcomului, desi mutatiile genetice joaca un rol. Cateva sindroame ereditare sunt asociate cu sarcoamele - neurofibromatoza. S-a raportat incidenta crescuta a fibrosarcoamelor in asociere cu implanturile metalice folosite ...combinatie intre controlul local al extinderii tumorale si evitarea bolii metastazice prin tehnici chirurgicale care pot prezerva total sau partial osul si membrul afectat sau pot amputa. Recurenta ...imature - sarcomatoase fara endoteliu favorizeaza metastazarea hematogena. Semne si simptome Fibrosarcomul tesuturilor moi af...

Osteopetroza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...sintetizat. Clasificarea osteopetrozei: La oameni exista trei forme distincte ale bolii in functie de virsta si caracteristicele clinice. Acestea sunt cu debut adult, infantil si intermediar. Sunt descrise si ...este insuficienta osteoclastelor de a reasorbi osul. Citeva defecte genetice sau moleculare heterogene determina alterarea functiei osteoclastelor. Defectul molecular exact nu este cunoscut. Defectul specific al bolii este ...descoperite incluziuni virale, dar fara semnificatie clinica inca.Semne si simptomeOsteopetroza infantila: Denumita si osteopetroza maligna, este diag...

Retinita pigmentara (retinopatia pigmentara)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...pigmentara sau retinopatia pigmentara reprezinta un grup de conditii ereditare caracterizate de pierderea progresiva a vederii periferice si dificultati ale vederii nocturne (nictalopia), cu evolutie posibila spre cecitate completa. [1] [2]Odata cu noile descoperiri moleculare ...cu aceeasi mutatie avind fenotipic diferite manifestari ale bolii. [2]Efectul retinitei pigmentare este ilustrat cel mai bine printr-o comparatie cu ecranul unui televizor sau computer. ...unele tari. Dispozitivul ajuta adultii care si-au pierdut capacitatea de a percepe formele si miscarea sa fie mai...

Daltonismul

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...colorata sau deficitul vederii colorate - reprezinta imposibilitatea sau capacitatea diminuata de a vedea culorile sau a percepe diferentele intre culori in conditii normale de iluminare. ...colorata cu o dimensiune in plus. (4) (2) Argumentele genetice Daltonismul poate fi mostenit. Cel mai adesea este mostenit prin mutatiile cromozomului X dar cunoasterea hartii genomului ...gene diferite. Doua dintre cele mai frecvente forme ereditare de daltonism este protanopia si deuteranopia. Cel mai frecvent defect al vederii colorate este deficitul axei ...modificari fizice care alte...

Cancerul tiroidian

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...tiroxina (T3), triiodotironina (T4), cu rol în funcțiile metabolice și calcitonina, care intervine în menținerea echilibrului fosfo-calcic al organismului.T3 și T4 sunt secretați de către celulele foliculare, ...prezintă ca o umflătură la baza gâtului, fără alte simptome asociate. Când apar, însă, principalele acuze în această patologie sunt: dificultate la înghițire, vocea răgușită, durere ...cauză responsabilă de apariția cancerului tiroidian. Datorită predispozițiilor genetice și intervenției factorilor de risc din mediu, celulele de la...

Cancerul ovarian cu mutație BRCA

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...care nu permit îmbunătățirea supraviețuirii sunt: stadiul avansat al bolii în momenul diagnosticului și lipsa mijloacelor terapeutice. Cancerul ovarian epitelial este divizat în mai multe subtipuri în funcție ... combinarea non-omoloagă la sfârșit: produce deschiderea capetelor de la final a ADN-ului să se atașeze de proteinele de legare pentru a stabiliza și reconecta părțile ...uterine sau cancere peritoaneal ar trebui supuse unei consilieri genetice și testate pentru mutațiile genei BRCA1/BRCA2 germinale. Consilierea genetică include înțelegerea...

Neuropatia optică ereditară Leber

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...acuității vizuale printre membrii a patru familii. [2]Primele simptome ale bolii constau în încețoșarea vederii și modificarea acuității vizuale. Aceste simptome pot fi prezente doar la un ...cu scăderea brutală a acuității vizuale și a capacității de a distinge culorile. Această boală afectează în general vederea centrală, necesară pentru a efectua sarcini de ...ereditară Leber este cea mai frecventă dintre bolile ereditare mitocondriale, cu o prevalență estimată la 1 caz la 25.000 persoane. Vârsta medie la care apar ...Este neclar încă modul &ic...

Polipoza intestinala - sindroame polipozice intestinale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...ale tranzitului intestinal. Au fost descrise mai multe sindroame ereditare ce au ca factor comun polipoza intestinala.Gardner a publicat pentru prima data un articol despre polipoza familiala, in ...o virsta medie de 34 de ani. Citeva anomalii genetice se prezinta cu polipi gastrointestinali. Persoanele cu sindrom Gardner dezvolta polipi adenomatosi pe intreg tractul gastrointestinal acompaniati cu ...este mult mai ridicat fata de sindromul Gardner.Semne si simptomeSindromul Gardner. Pacientii cu sindrom Gardner prezinta in general in adolescenta tardiva simptome de polipoza - hemoragi...

Maladia exostozantă ereditară (Maladia Ombredanne)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...formă ușoară). Există două mutații principale, responsabile de apariția bolii în două treimi din cazuri, mutația genei EXT1 de pe cromozomul 8q24.1 (60% din cazuri) și mutația genei ...frecvent femural distal și tibial proximal), marginii interne a scapulelor, coaste și creasta iliacă. Alte localizări sunt la nivelul carpului sau tarsului și excepțional la nivelul calotei. Nu ...sau îngreunări are mobilizării segmentului afectat. Diformitățile asociate maladiei exostozante ereditare sunt reprezentate de statura mică, inegalitatea membrelor inferioare, genu valgum, asimetri...

Insensibilitatea congenitală la durere cu anhidroză

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...pacienţii este datorată unui defect din naştere. Datorită mutațiilor genetice ADN-ul nu mai este unul normal, ci unul modificat faţă de cel al unei persoane normale. Insensibilitatea ...genetică foarte rară. Ea face parte din cadrul neuropatiilor ereditare senzoriale si autonome de tip 4 (boala a sistemului nervos central, prezenta inca de la nastere, ce ...anormale, la fel ca şi părinţii, fără manifestarea bolii (heterozigoţi) 25% din cazuri - copiii moştenesc ambele gene anormale. În acest caz, boala ...- gena normală; a - gena anormală [1] Semne şi simptome Care sun...

Sindromul de neuron motor periferic

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...rădăcinile nervoase. Acestea pot fi afectate și de bolile țesutului conjunctiv, întrucât țesutul conjunctiv constituie endonervul, epinervul și perinervul. Și bolile arteriale au efect negativ asupra ...sau de agenți toxici și imunologici există și neuropatii genetice care determină mielinizarea defectuoasă a neuronilor periferici și prin urmare, scăderea vitezei de conducere a impulsului ...sindromului de neuron motor periferic Există diferite semne și simptome motorii, senzitive, senzoriale, reflexe și autonome care sunt mai mult sau mai puțin specifice pentru anum...

Polineuropatia periferica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...tipul de nerv afectat. Cauzele frecvente cuprind: bolile sistemice (diabetul), deficitele de vitamine, medicamentele (chimioterapia), ... cronica (o conditie de lunga durata in care simptomele debuteaza subtil si progreseaza lent) sau acuta (debut brusc, progresie rapida si rezolutie ...mielina din jurul axonilor este cea distrusa, afectand capacitatea axonilor de a conduce impulsurile electrice. Cel de-al treilea si cel mai comun model patologic afecteaza ...excesive. Unele persoane au forme ereditare de polineuropatie. (5) (2) In functie...

Sindromul picioarelor nelinistite

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...alti pacienti se poate remite.Tratamentul conditiei implica identificarea cauzei simptomelor cand este posibil. Terapia aduce ameliorarea simptomelor, diminuarea numarului de nopti cu simptome, severitatea si perioadele de trezire ...desi mai lent la cei cu forma idiopatica a bolii decat pentru cei care sufera de o conditie medicala asociata. Terapiile actuale pot controla boala minimalizand simptomele si ...Unii medici considera ca sindromul este asociat cu ADHD. Cauze genetice Peste 60% dintre cazuri sunt familiale si sunt mostenite in maniera autosomal dominanta cu penetranta vari...

Anemia la copil

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...distrugeri excesive ale hematiilor care sunt fie anemii hemolitice ereditare fie anemii hemolitice dobândite: 1. Anemii hemolitice ereditare sau corpusculare: a. Prin defect ereditar al membranei eritrocitare: ...deficiențe ereditare de ATP-ază. b. Prin anomalii ale metabolismului eritrocitar: secvența Embden- Mayernhof (deficiență de piruvatkinază, deficiență de hexokinază, deficienă de glucozo-fosfat izomerază), ciclul hexozomonofosfat ...autozomal recesiv sau autozomal dominant și este datorată incapacității de maturare a eritroblaștilor din măduvă cărora le lipsesc fact...

Sindromul Proteus - Boala Omului Elefant

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...tipuri de nevi. Unul dintre aspectele patognomonice ale bolii este gigantismul partial cu o conformatie neobisnuita a corpului si cu supracresterea digitala sau a membrelor, ...de alte mutatii responsabile de aparitia unor boli ereditare, varianta genica ce determina aceasta tulburare apare in timpul dezvoltarii embrionare. Severitatea bolii depinde de momentul ...celule afectate (mozaicism). [2, 3] Aceasta mutatie altereaza capacitatea celulelor a-si regla cresterea, determinand ca unele parti ale corpului sa atinga dimensiuni anormale, uneori chiar ...varietate destul de lim...

Talasemie

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...thalassemia inseamna „mare-apa”. Talasemia reprezinta un grup de afectiuni ereditare caracterizate prin deficienta genetica a dezvoltarii lantului beta sau alfa al hemoglobinei. Cel mai important sindrom talasemic este ...singura manifestare clinica asociata cu boala. Pacientii cu deficite genetice majore dezvolta hipersplenism, litiaza biliara, ulcere ale picioarelor, infectii frecvente si forme variate de tromboza venoasa.Tratamentul pentru talasemie ... purtatorul silentios de talasemie beta nu prezinta simptome, doar ocazional indici eritrocitari scazuti bolnavul...

Sindromul nefrotic

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...a unui nivel scazut de proteine in sange. Alte simptome sunt reprezentate de umflarea fetei, mainilor si picioarelor si de hipercolesteromie. Sindromul nefrotic este cauzat de ...forma de urina). Sindromul nefrotic poate insoti numeroase boli, inclusiv afectiunile renale asociate cu diabetul zaharat, dar unele cauze ale sale nu sunt cunoscute. Prevenirea sindromului consta ...dupa tratament. In aceste cazuri, rinichii isi pot pierde capacitatea de a filtra sangele si de a elimina toxinele din organism. Daca se instaleaza insuficienta renala, pacientul nec...

Tahicardia ventriculara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...si/sau din sistemul de conducere distal. Tahicardia ventriculara determina simptome importante precum sincopa, palpitatiile si dispneea. Este asociata cu riscul crescut de deces subit. Cel mai frecvent apare ...torsada virfurilor. Cauzele includ anumite medicamente si defecte cardiace ereditare in structura si expresia canalelor ionice. Cele mai frecvente cauze sunt administrarea de quinidina, eritromicina, haloperidol. Tahicardia ventriculara ...la pacienti cu cord normal, dar care prezinta tulburari genetice care afecteaza performanta sau procesarea intracelulara a canalelor ionice. ...

Sindromul cerebelos (atrofia cerebeloasă)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...mai numește și ataxie cerebeloasă și se manifestă prin incapacitatea de coordonare a echilibrului, mersului, mișcărilor corpului și extremităților și mișcărilor oculare. Deficitele de mișcare și coordonare apar ...frecvente sunt leziunile directe ale cerebelului prin traumatism, afecțiunile genetice, alcoolul și expunerea la substanțe toxice. [2]Cerebelul este un organ al sistemului nervos central și este responsabil ...globos fastigial emboliform dințat Conexiunea cerebelului cu restul sistemului nervos central se face prin trei perechi de peduncului ...corticale)...

Hipoparatiroidism

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Hipoparatiroidismul este un sindrom metabolic determinat de insuficienta de parathormon-PTH, consecinta a hipofunctiei glandelor paratiroide.Hipoparatiroidismul primar este o conditie de PTH cu activitate ... Semne si simptome Manifestarile acute ale hipoparatiroidismului Crizele de tetanie apar in general dupa un efort fizic sau dupa un stres, nivelul ...retard mental, simptome parkinsoniene, cardiomiopatie nefrocalcinoza, capsulita adeziva, osificarea ligamentelor paravertebrale. Diagnostic Studii de laborator evaluarea hormonilor tiroidieni, a ant...

Malpozitiile cordului

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...bună a dezvoltării embriologice și la identificarea defectelor genetice specifice umane. Cum unele din aceste anomalii sunt ereditare, vom avea cândva posibilitatea de a identifica purtătorii genelor deficiente. Pentru moment, cea mai mare parte a ... trimestru de sarcină sau un geamăn conjunct. Semne și simptome Malpoziția cordului apare mai ales cu dextrocardie. Se observă o incidență de 3-5% a bolilor cardiace congenitale în situs inversus cu dextrocardie, cel mai adesea cu transpoziția marilor vase. Dintre acești pacienți, ...riscului infecțiilor bacterie...

Holoprozencefalia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...malformațiile congenitale sunt considerate a fi rezultatul mutațiilor genetice ereditare sau sporadice, a anomaliilor cromozomiale și agenților teratogeni. Majoritatea anomaliilor sunt consecutive etiologiilor multifactoriale ce sunt ...incriminați mai ales factorii de mediu sau cei metabolici. Factorii recunoscuți în mod oficial sunt diabetul zaharat insulinodependent și alcoolismul, alături de tabagism și acidul ...în funcție de regiunea anatomică afectată este [6, 19]: • cap microcefalie – este specifică formei lobare și semilobare hid...

Ereditatea - asemanarea parinte-copil

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...Ereditatea reprezintă transmiterea informației genetice de la părinți la urmași în succesiunea generațiilor. Mai poate fi definită și ca proprietatea unui individ ...și de factorii de mediu sau complexe Caracterele ereditare Ereditatea este atât o funcție a speciei, cât și un proces informațional care presupune stocarea și transmiterea ...oricând în timpul vieții - severitatea manifestărilor clinice ale bolii autozomal dominante poate varia de la individ la individ în cadrul aceleiași familii - prevalența bolilor autozomal ...modului difer...

Fenotipul

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...dintre genotip și mediu, rezultatul acestei interacțiuni fiind caracterele genetice umane observabile, numite și caractere fenotipice. Unitatea funcțională care determină un caracter fenotipic este gena, ...variabilitate a informației genetice și diversitatea caracterelor fenotipice ereditare fac ca fiecare individ să fie unic în lumea vie. Fenotipul ne caracterizează ca indivizi, întrucât este ...frecvențele alelelor mutante specifice unei populații în cazul bolilor cu transmitere mendeliană.

1 2